简介：目的：探讨白细胞联合超敏C-反应蛋白（hs-CRP）检测对新生儿败血症的临床诊断价值。方法：新生儿败血症组40例（早产儿10例,足月儿30例）和正常对照组40例分别进行白细胞和超敏C-反应蛋白检测。结果：新生儿败血症组的白细胞和超敏C-反应蛋白含量都明显高于正常对照组（P〈0.05）。以末梢血hs-CRP〉3mg/L为诊断值,hs-CRP在新生儿败血症诊断中总体敏感度为80.0%。其中足月儿和早产儿病例hs-CRP诊断敏感度比较有显著性差异,早产儿病例hs-CRP诊断敏感度明显比较高（P〈0.05）。结论：白细胞联合超敏C-反应蛋白检测对新生儿败血症的临床诊断价值高,敏感性强,值得推广应用。

简介：目的探讨纤维乳管镜检查分级在乳头血性溢液乳腺疾病中应用的可行性。方法对Mokbel’S分级系统略做调整，对617例乳头血性溢液患者的纤维乳管镜检查资料进行分级，评估纤维乳管镜图像特征分级诊断的准确性。以病理检查结果为标准，对纤维乳管镜分级诊断结果进行比较评价，计算出纤维乳管镜图像特征分级诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度。采用ROC曲线对分级诊断进行检测。结果根据调整后的纤维乳管镜分级，617例乳头血性溢液患者中0级0例，1级21例，2级71例（含恶性1例），3级386例（含恶性9例），4级43例（含恶性8例），5级96例（含恶性78例）。纤维乳管镜分级的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为89．6％、89．8％、61．9％、97．9％和89．8％。ROC曲线下面积是0．897，95％可信区间是0．859～0．935。结论纤维乳管镜检查分级可用于乳头血性溢液的乳腺疾病，对早期发现乳腺癌、减少乳腺癌的漏诊具有临床参考价值。

简介：目的探讨阴道超声及血清CA125测定对诊断治疗卵巢子宫内膜异位囊肿及子宫腺肌病的价值.方法对卵巢子宫内膜异位囊肿及子宫腺肌病患者631例进行回顾性分析,术前均经阴道超声检查,部分患者进行了血清CA125测定.结果阴道超声检查卵巢子宫内膜异位囊肿符合率98.7%;子宫腺肌病符合率91.7%;卵巢子宫内膜异位囊肿合并子宫腺肌病符合率95.1%.血清CA125检查卵巢子宫内膜异位囊肿,阳性率39.4%;子宫腺肌病阳性率52.2%;卵巢子宫内膜异位囊肿合并子宫腺肌病阳性率59.2%.结论阴道超声可做为较准确诊断卵巢子宫内膜异位囊肿及子宫腺肌病的首选方法.阴道超声下囊肿穿刺是治疗卵巢子宫内膜异位囊肿的简便、有效的方法之一.血清CA125测定可做为卵巢子宫内膜异位囊肿及子宫腺肌病的协助诊断方法,应进一步完善对照组的研究.

简介：乳头溢液在女性中发生率约为10％。以往的主要诊断方法为乳管造影和溢液涂片脱落细胞学检查。以上两种检查方法均存在阳性率低、敏感性差等不足。纤维乳管镜作为一种可直视下观察病变乳管内情况、诊断乳头溢液的新方法，与上述两种方法比较优势明显。乳头溢液中，非占位性病变占相当比例，既往治疗方法只有手术治疗。本院对98例乳头溢液病例行纤维乳管镜检查，并对其中55例非占位性病变行镜下治疗效果良好，现报告如下。

简介：<正>本文发表在2011年的《FetalDiagnosisandTherapy》杂志上骨骼发育不良综合征,又名畸形侏儒综合征。其特征为肢体短、身材矮小,干髓端呈喇叭样增宽和进行性脊柱后突加重,可伴有不相称的大头,躯干狭长、短桶状胸、腭裂,大手,大脚和膝外翻等其它畸形。该文章介绍了利用三维计算机断层扫描(3D-CT)对骨骼发育不良(SD)产前诊断的贡献。研究人员在2007年5月至2010年2月之间,

简介：<正>本文发表于2013年11月的《AmJObstetGynecol》上。既往针对高危孕妇的研究显示,外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高,假阳性极低。最近的一些研究却发现,部分病例外周血游离DNA检查显示18-三体和13-三体,然而细胞学检查结果正常,这可能反映了外周血游离DNA检查这种定量方法在阳性预测值方面的一些局限性,

简介：<正>1临床资料1.1一般资料患者24岁,孕15+5周,孕1产0,外院超声检查发现胎儿全身水肿转到本院。1.2超声检查胎儿经腹部超声检查发现:双顶径2.7cm,头围10.3cm,腹围15.2cm,股骨长1.1cm,超声孕周14.3周。胎儿全身水肿,颈项皮肤皱褶厚1.2cm,左侧胸腔内可见最大前后径

简介：目的探讨^18F-脱氧葡萄糖（^18F-FDG）在诊断乳腺癌及腋窝淋巴结转移的价值。方法对34例乳腺癌患者的乳腺病灶（以健侧为对照）及腋窝淋巴结^18F-FDGPET／CT显像结果进行定性分析和半定量分析，结合病理结果，计算两种方法诊断的灵敏度、特异度、准确性。两种方法诊断与病理诊断行一致性检验。对乳腺病灶恶性组及对照组组间最大标准化摄取值（SUVmax）均数的比较采用两独立样本t检验。结果两组间SUVmax均数比较显示：恶性组^18F-FDG摄取高于对照组，差异有统计学意义（P=0．00）。1例为大汗腺导管内癌，系原位癌，对^18F-FDG摄取不明显，PET／CT图像上未见明显结节影，目测显示0级，SUVmax为1．5。该例病灶微小，小于PET／CT5～8mm的分辨率，造成定性和半定量分析均漏诊。18F-FDGPET／CT定性分析诊断乳腺癌的灵敏度、特异度、准确性分别为97．7％、100．0％、97．9％；半定量分析以suVmax2．0时，诊断乳腺癌的灵敏度、特异度、准确性为佳，分别为93．2％、100．0％、93．6％。定性分析与病理诊断的一致性极好，Kappa值为0．85，半定量分析与病理诊断有较好一致性，Kappa值为0．64。在腋窝淋巴结转移的诊断上，定性分析的诊断灵敏度、特异度、准确性分别为55．9％、96．1％、90．1％，半定量分析（以文献SUVmax1．8为标准）的诊断灵敏度、特异度、准确性分别为45．8％、97．0％、89．3％。两种分析诊断与病理诊均较好一致性，Kappa值分别为0．57（定性分析）和0．51（半定量分析）。结论^18F-FDGPET／CT诊断乳腺恶性病灶时，以SUVmax2．0为临界值进行半定量分析诊断具有较好的诊断价值；在诊断腋窝淋巴结转移方面，定性分析和半定量分析与病理诊均有较好的一致性。

简介：目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

简介：目的探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略。方法对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质。3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访。结果3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99%;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异。结论双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征。双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施。

简介：目的检测配对盒家族基因1（PAX1）在不同宫颈病变宫颈脱落细胞中的甲基化水平，评估其作为宫颈上皮细胞癌变分子标志物的价值。方法采用焦磷酸测序法检测PAX1基因的甲基化情况。比较正常组织与低级别宫颈鳞状上皮内病变（LSIL）、高级别宫颈鳞状上皮内病变（HSIL）和宫颈癌组织（各组20例）甲基化水平的差异。并采用受试者工作特性曲线（ROC）确定癌变组与非癌变组之间的判别临界值。结果①正常宫颈组PAX1基因甲基化水平为（4．57±2．43）％，LSIL组为（3．383±2．364）％，HSIL组为（13．64±13．35）％，宫颈癌组为（26．39±18．53）％，其中正常宫颈组与LSIL组PAX1基因甲基化水平比较，差异无统计学意义（P〉0．05），其他各组间比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。②ROC曲线下面积（AUC）为0．893，提示有较高的诊断价值。取PAX1甲基化水平27％作为临界值，检测灵敏度为97．1％，特异度为85．2％。结论焦磷酸测序法PAX1基因甲基化水平定量检测对于宫颈癌早期临床诊断具有潜在的诊断价值。

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

简介：<正>前言WS322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分:——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。本部分是WS322的第2部分。本部分的附录A、附录D是规范性附录,附录B、附录C是资料性附录。本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。

简介：目的：总结分析产后便秘的原因，为解决产后便秘提供依据。方法：采用病历查阅，问卷调查，出院回访等方式对102例经阴道分娩产妇的产程时间、产后活动量、产后饮食习惯等方面进行分析比较。结果：102例产妇中50例大便正常，52例发生不同程度便秘。结论：产后便秘与分娩过程，睡眠时间，活动，饮食，心理有密切关系，分娩过程及时补水分，充足的睡眠，合理的饮食，适时适量活动，正确的提肛锻炼，有助于预防便秘的发生。

简介：出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等,可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统。现今,出生缺陷已经成为全球共同关注的重大卫生课题。在我国,出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因,也日渐成为婴儿死亡的主要因素。

简介：目的：研究食管癌癌变过程中血清低分子量蛋白的细微变化,探索食管癌发生的机制、寻找食管癌早期诊断的生物标志物和方法。方法：应用表面激光解析电离飞行时间质谱技术对食管癌患者和健康对照血清进行蛋白质谱指纹图谱检测,通过BiomarkerWizard软件筛选差异蛋白,使用人工神经网络软件建立食管癌早期诊断模型并用盲法验证其诊断效果;将食管癌早期和中晚期食管癌患者血清质谱图进行比对分析,寻找各期差异蛋白,并建立分期诊断模型。结果：发现食管癌和正常人差异蛋白5种,早期食管癌和中晚期食管癌差异蛋白3种。通过早期食管癌组和健康对照组建立早期诊断模型的灵敏度87.88%,特异度91.43%,准确度89.71%,经过盲法验证结果为灵敏度95.83%,特异度89.13%,准确度91.43%。建立的分期诊断模型中,早期食管癌和中晚期筛选的差异蛋白建立的分期诊断模型灵敏度75.76%,特异度79.17%,准确度77.19%。结论：表面增强激光解析离子化飞行时间质谱（SELDI-TOF-MS）联合人工神经网络技术操作较为简便,在食管癌的诊断和分期上具有可行性。

简介：<正>1原文题目及摘要MRIandultrasoundfusionimagingforprenataldiagnosisObjectiveAcombinationofmagneticresonanceimaging(MRI)imageswithrealtimehighresolutionultrasoundknownasfusionimagingmayimproveprenatalexamination.Thisstudywasundertakentoevaluatethefeasibilityofusingfusion

简介：目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2（IPL/TSSC3）蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎（completehydatidiformmole,CHM）13例,部分性葡萄胎（partialhydatidiformmole,PHM）16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析：二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性（100%,14/14）。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性（100%,15/15）。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。

简介：目的探讨超声引导下空芯针穿刺活组织检查（CNB）病理学诊断非恶性乳腺病变的处理方法。方法回顾性分析2009—2013年北京市顺义区妇幼保健院1105例CNB诊断非恶性乳腺病变患者的临床和随访资料。分类变量组间率的比较采用Pearsonχ2检验或Fisher精确概率法。结果全部1105例研究对象CNB诊断均为非恶性,其中477例接受了手术切除,9例术后病理诊断为乳腺癌,其余628例定期乳腺超声或/和X线摄影随访,在9~65个月（中位随访36个月）的随访期间无乳腺癌发生。在行手术切除的患者中,CNB诊断高危（59例）和良性病变组（418例）分别有7例（11.9%）和2例（0.5%）术后病理确诊为乳腺癌,高危病变组患乳腺癌的风险是良性病变组的28.0倍（OR=28.0,95%CI：5.7~134.0,P=0.000）。CNB诊断为良性且行手术切除的418例中,临床初诊与CNB诊断不符的患者术后确诊为乳腺癌的比例为3.6%（2/56）,高于临床初诊与CNB诊断相符者的0（0/362）,差异有统计学意义（P=0.018）。结论乳腺病变CNB诊断非恶性病例中,除少数高危病变及临床初诊与病理不符者需手术切除外,大多数良性病变采用定期临床体检和影像学检查进行随访可能也是一种相对安全的处理方式。

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,