简介：摘要目的探讨CBΧ2基因在NSCLC中的表达及临床意义。方法检索Oncomine数据库中关于CBΧ2在不同NSCLC队列中的信息，并对其进行荟萃分析，结合Kaplan-MeierPlotter数据库进行NSCLC患者生存周期分析。结果在Oncomine数据库中共有13项研究包含1896个样本涉及比较CBΧ2在NSCLC组织与正常组织中的表达。与正常组织相比，CBΧ2在NSCLC中高表达（P<0.05），并且高表达CBΧ2的患者总体生存时间较低表达者短,预后较差（P=0.0027）。结论CBΧ2在NSLCL组织中高表达，且与NSCLC预后呈负相关，这为进一步深入研究奠定基础，也可能为抗肿瘤药物的研发提供潜在靶点。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病肾病CX3CR1基因多态性相关因素及中医证型的关系。方法选取2015年6月—2016年6月来我院就诊的128例患者为研究对象，采用回顾分析法，观察其CX3CR1基因多态性相关因素的情况，并统计其中医证型。结果本组128例患者，CX3CR1基因VV型93例、Ⅵ型25例、Ⅱ型10例，中医证型及兼证均和CX3CR1基因型有相关性，VV型中多气阴两虚型，Ⅵ型与Ⅱ型多阴虚燥热型。VV型的NF-Kb、IL-6、TNF-α高于Ⅵ型与Ⅱ型，FKN相对较低，差异显著。气阴两虚型的ACR水平高于其他证型，差异显著；兼血瘀证的ACR水平高于其他证型，差异显著。结论2型糖尿病肾病患者的CX3CR1基因多态性相关因素与中医证型有关。

简介：摘要目的本文通过两种方法，即直接测序法与扩增突变阻滞系统（ARMS）法，对表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测进行对比。方法收集2011年7月—2012年11月在第三军医大学附属大坪医院病理科通过病理标本活检确诊为非小细胞肺癌的患者127例，采用ARMS法和直接测序法检测该人群EGFR基因的突变情况。结果综合两种方法，最终确定有突变的患者为64例，ARMS法检出60例，敏感性为93.75%，测序法检出33例，敏感性为51.56%。ARMS法的检测突变率为47.2%，而直接测序法检测突变率为26.0%.通过两种方法四格表的，得出两种方法的差别具有统计学意义。结论ARMS法的突变检出率要明显高于测序法（P＜0.05），可见ARMS法是更适合临床应用的方法。

简介：摘要目的探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因在唐氏综合征患儿诊断中的应用。方法选择2011年1月至2014年1月来我院产科门诊进行常规产前检查的孕中期孕妇2236例，清晨抽取静脉血进行血清筛查甲胎蛋白（AFP）和游离β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG），并用产科筛查软件Multicalc计算唐氏综合症（DS）、18-3体综合症（ES）和神经管缺陷（NTD）患病风险切割值；分选胎儿有核红细胞（FNRBC），并进行基因分型分析，追踪随访孕妇妊娠结局，收集胎儿患病情况。结果2236例孕妇中筛查出高风险孕妇63例，其中DS高风险36例，ES高风险16例，NTD高风险11例；2173例低风险孕妇的基因均为正常二倍体11基因型，36例DS高风险孕妇检出11例三体型基因型，16例ES高风险孕妇检出异常基因型7例，其中3体型4例，嵌合体型2例，易位型1例，11例NTD高风险孕妇均为正常二倍体型；妊娠随访结果11例基因型异常DS高风险孕妇，2例流产，对流产胎儿和活产胎儿进行细胞核分型均确诊为DS；7例基因型异常的ES高风险孕妇，三体型和嵌合体型各出现1例流产，对流产胎儿和活产胎儿进行细胞核分型均确诊为DS，11例NTD高风险孕妇，均正常娩出胎儿，对活产胎儿进行细胞核分型确诊1例NTD，低风险孕妇活产或流产胎儿未检出基因型异常。结论血清筛查联合无创产前基因诊断操作简便、经济，筛查结果准确可靠，可以用于临床推广。

简介：摘要目的探讨纤维蛋白原β-455G/A（FGB-455G/A）基因多态性与血浆纤维蛋白原浓度（Fg）、下肢深静脉血栓形成（LEDVT）的关系。方法采用病例对照研究的方法收集福建省立医院经下肢深静脉造影确诊的LEDVT患者153例为病例组，同期我院体检及住院患者中无LEDVT者262例为对照组；采用聚合酶链反应（PCR）扩增目的基因，采用限制性片段长度多态性（RFLP）区分FGB-455G/A基因多态性，并经测序分析证实；应用SPSS13.0软件分析数据。结果FGB-455G/A各基因型频率、等位基因频率在两组间分布不同；455AA+AG基因型在LEDVT组分布频率高，A-455等位基因在LEDVT组分布频率高（P＜0.05）；血浆Fg浓度在FGB-455G/A基因型之间有差异（P＜0.05），455AA+AG组Fg浓度高于455GG组；多元二项Logistic回归分析显示在调整了其他因素的作用后，Fg（OR=1.718）和455AA+AG（OR＝1.739）基因型进入最后的方程。结论血浆Fg浓度升高可能是LEDVT的独立危险因素；455AA+AG基因型携带者血浆Fg浓度高，A-455等位基因与血浆Fg浓度升高相关；FGB-455G/A基因多态性与LEDVT有关，455AA+AG基因型携带者LEDVT易感性增加，A-455等位基因可能是LEDVT发病的遗传危险因素。

简介：摘要目的探讨HER-2基因在浸润性乳腺癌组织中的表达及其与HER-2蛋白表达及临床病理特征的关系。方法收集2010.5-2012.5在我院行乳癌根治术标本117例，用荧光原位杂交（FISH）技术和免疫组化（IHC）法分别检测标本中的HER-2基因及HER-2、ER、PR、Ki-67、P53蛋白的表达情况，并结合临床病理特征进行相关性分析。结果117例乳腺癌标本中HER-2基因的扩增率为30.77%（36/117），在HER-2蛋白（+++）、（++）、（+）和（-）标本中HER-2基因扩增率分别为90.91%（20/22）、57.89%（11/19）、10.71%（3/28）和4.17%（2/48），HER-2基因与是否绝经、淋巴结转移、P53、KI-67无关，与TNM分期、ER、PR相关。结论在HER-2蛋白（+++）、（+）和（-）中FISH技术检测HER-2基因扩增与IHC技术检测HER-2蛋白一致性较好，IHC可代替FISH检测HER-2基因扩增状况，而对HER-2蛋白（++）则应常规行FISH检测。HER-2基因可是判断乳腺癌预后及拟定治疗方案的良好指标。

简介：摘要目的研究与分析胰腺癌Syk基因启动子区?5’CpG岛甲基化改变的临床特点，并探讨其与临床特征间关系。方法选取64例癌旁正常胰腺组织与64例胰腺癌组织进行研究，并采用甲基化特异性PCR(MSP)法对Syk基因启动子甲基化情况进行检测。结果经检测后，64例癌旁正常胰腺组织中未检测到Syk基因启动子甲基化；而胰腺癌组织中，Syk基因启动子甲基化率为43.75%(28/64)；2者比较(P<0.05)。淋巴结转移胰腺癌组织Syk基因启动子甲基化率为66.67%(20/30)明显高于未产生淋巴结转移者23.53%(8/34)，2者比较(P<0.05)。然Syk基因启动子甲基化与患者肿瘤大小和组织分化程度及肿瘤位置无关(P>0.05)。结论Syk基因失活的原因为Syk基因启动子甲基化，同时Syk基因启动子甲基化可能会导致胰腺癌发生及发展。因此，临床可通过检测Syk基因启动子甲基化来判断患者病情和预后，为临床诊断及预防及治疗提供重要参考价值。

简介：摘要目的研究胃癌细胞株SCG7901的VEGF/NRP-1自分泌信号途径及用单克隆抗体12G5阻断此途径对SCG7901细胞基因表达的影响。方法RT-PCR技术检测SCG7901细胞的VEGF165mRNA、NRP-1mRNA、CXCR4mRNA的表达。结果RT-PCR显示SCG7901细胞有VEGF165mRNA、NRP-1mRNA,CXCR4mRNA的表达，实验组的CXCR4mRNA表达明显低于对照组（P<0.01）。结论SCG7901细胞株中存在VEGF/NRP-1/CXCR4自分泌途径，12G5能在一定程度阻抑CXCR4mRNA的表达。

简介：摘要目的评价基于实时荧光PCR的探针熔解曲线分析（PMCA）技术作为耳聋基因基因诊断的可行性。方法选取2017年1－4月在珠海市妇幼保健院出生的经MALDI-TOF-MS诊断为耳聋基因携带者的婴儿的脐带血标本92份和正常的脐带血标本4份，采用PMCA技术对上述96份标本进行耳聋基因检测，检测结果不一致的样本，以DNA测序技术作为金标准，对上述两种方法检测耳聋基因突变的检测性能进行评估。结果探针熔解曲线分析法除了2例不在检测范围外，其余的94份标本均能正确检出。经测序鉴定，该两例未能检测出，是由于基因检测位点的不同所导致。结论PMCA技术可作为MALDI-TOF-MS技术检测耳聋基因基因突变的替代或验证方法。

简介：摘要目的调查鄂西北地区健康汉族人群CYP2C19基因多态性分布特征。方法采用基因芯片法（DNAmicroarray）对96例鄂西北地区（十堰市）健康汉族人群CYP2C19基因多态性进行分析。结果鄂西北地区健康汉族人群CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3基因型出现频率分别为41.7%、37.5%、6.3%、10.4%、3.1%和1.0%。结论鄂西北地区健康汉族人群基因型分布与我国的藏族、蒙古族相似，与维吾尔族、回族、哈萨克族人明显不同。

简介：摘要目的探讨Notch1、IGF-1在非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer,NSCLC）表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR）不同基因状态下的表达及临床意义。方法采用免疫组化SP法分别对38例EGFR野生组、47例EGFR突变组进行Notch1、IGF-1的蛋白表达检测。结果Notch1、IGF-1在NSCLC中EGFR突变组的阳性表达率分别为59.6％、78.7％，均明显高于EGFR野生组，差异具有统计学意义（P<0.05）；Notch1与IGF-1在两组中阳性表达均呈正相关（P<0.05）。结论Notch1与IGF-1在NSCLC各组中均表达上调，提示在NSCLC靶向药物的敏感性检测中可能起重要作用；Notch1信号高表达间接揭示为EGFR-TKIs耐药的重要因素。

简介：摘要目的探讨依达拉奉对大鼠肾缺血再灌注缺损肾细胞凋亡及C-myc基因表达的影响及发生机制。方法将40只大鼠随机分为单纯脑缺血组和处理组，利用动物模型，免疫组化方法检测C-myc蛋白表达。结果C-myc蛋白在单纯脑缺血组大鼠中阳性表达率为75%，C-myc蛋白在处理组阳性表达7例，表达率为46.7%。结论依达拉奉对肾脏缺血再灌注损伤有一定保护作用。

简介：摘要目的探讨荧光定量PCR分型法检测乙肝病毒B、C基因型的方法学的应用价值，掌握不同类型感染者的基因型分布特征。方法随机选择在我院接受诊疗的73例乙型肝炎患者，对其临床资料进行回顾性分析，所有患者均采用荧光定量PCR分型法进行检测，判断患者基因型。结果利用荧光定量PCR分型法成功分型70例（95.9%），其余3例（4.1%）未检出；70例成功分型的患者中，B型45例/61.6%，C型11例/15.1%，B/C混合型14例/19.2%，B型显著高于C型、B/C混合型，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论荧光定量PCR分型法检测乙型肝炎患者，分型成功率较高，且乙肝病毒以B基因型为主。

简介：摘要目的分析探讨甲状腺球蛋白基因外显子33单核苷酸多态性（E33SNP）与Graves’病（GD）停药后复发的关系。方法选取2015年9月—2016年12月在我院内分泌科就诊的108例GD患者的临床资料进行分析，依据ATD治疗停药后复发的不同时间进行分组GD停药后1年内复发者38例为A组；GD停药后1～2年内复发者37例为B组；GD停药后2年内未复发者33例为C组。另以我院排除GD的健康体检者33例为对照组。所有受检对象均利用RT-PCR检测E33SNP基因型，比较各组间基因型频率、等位基因频率及停药后不同基因型GD患者甲状腺相关功能指标。结果A组CC基因型患者构成比78.95％（30/38），显著高于B组和C组（P＜0.05），CT型患者构成比为10.53％（4/38），显著低于B组和C组；B组CC型患者构成比为56.76％（21/37），显著高于C组（P＜0.05）。各观察组CC基因型患者TRAb水平均显著高于组内其他基因型（P＜0.05）。结论甲状腺球蛋白基因外显子33单核苷酸C/C型患者是GD停药后短期内复发的最高危人群，在抗甲状腺药物（ATD）治疗时应延长低剂量维持给药时间，降低复发率，改善患者预后水平。

简介：摘要目的分析slco1b1基因多态性对辛伐他汀治疗高血脂症疗效和安全性影响情况。方法选择2017年5月—2018年5月我院收治的100例高血脂症患者为研究对象，排除11例不配合者，共计89例进入最终实验调查。采用LDR测定SLCO1B1基因多态性，89例患者口服辛伐他汀一个月，检测用药前后的TG、TC、LDL-C、HDL-C水平情况。对疗效进行评价。结果共计11例患者退出检查。仅有1例为SLCO1B1-521CC，将其列入到-521TC，构成TT以及（TT+TC）两个亚组。使用药物之后，上述两种基因型病患在血液内指标变化无明显差异（P＞0.05）。接受治疗患者中，共计5名患者为SLCO1B1-388AA。将患者合并到-388AG内，构成GG以及（AA+AG）双亚组。完成给药后，GG以及（AA+AG）基因型病患血浆内血脂指标变化率不存在明显性差异（P＞0.05）。89例病患共计13例出现和试验药物有关不良反应，概率为14.6%。各类基因型发生概率不存在显著差异（P＞0.05）。结论SLCO1B1基因的多态性并不会对辛伐他汀治疗疾病不存在显著不良影响。其基因多态性对于药物治疗高血脂安全性影响不高。所以说，在使用药物对患者治疗时，可排除基因影响因素。

简介：摘要目的通过检测子宫肌瘤组织与相邻的正常子宫肌层组织的P16基因启动区甲基化状态的差异性，探讨P16启动子区甲基化与子宫肌瘤的发生、发展与治疗后肌瘤复发等关系，以及期望激素受体成为子宫肌瘤药物控制的靶点。方法对2011年9月至2012年12月来我院就医的30例子宫肌瘤患者，取同体子宫肌瘤组织与其相邻的正常子宫肌层组织。对上述标本应用甲基化特异性聚合酶链式反应（Methylation-SpecificPCR,MSP）法检测P16基因启动区域CpG岛异常甲基化；采用组化分析肌瘤细胞和正常对照组织的雌、孕激素受体；并采用统计方法分析数据。结果30例子宫肌瘤中P16基因启动子区甲基化率为26.6%（11/30），子宫肌瘤旁正常组织中甲基化率6.66%（2/30），两者之间有统计学差异。30例中雌激素受体表达增高的个体占40.0%（12/30），孕激素受体表达增高的个体占33.3%（10/30），两者均同时表达增高的个体占26.7%（8/30）。结论子宫肌瘤及其临近的肌层组织的均出现P16基因启动子区的甲基化状态，子宫肌瘤组织总体呈现出低甲基化；子宫肌瘤对雌激素以及孕激素都具有较高的应答性,而且雌激素受体(estrogenreceptor，ER)以及孕激素受体(progesteronereceptor，PR)高表达。子宫肌瘤的无限生长与诸多因素有关，值得进一步探讨。

简介：摘要目的探索环氧化酶2（COX-2）基因多态性与口腔癌发生风险的相关性。方法选取我院2014年1月—2018年6月收治的口腔癌患者中选出50例为病例组，并选取同期健康志愿者50例为健康组，对两组对象进行环氧化酶2基因多态性的检测，结果在COX-2的四个基因型（-1195A＞G、8473T＞C、-765G＞C、1795G＞A）分布方面病例组与健康组对比差异均无统计学意义，P＞0.05。结论环氧化酶2（COX-2）基因多态性与口腔癌的发生风险之间不具备相关性。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测62例URSA（复发性流产组）及59例正常对照组MTHFRC677T基因多态性，并进行对照分析。结果复发性流产组病人总的突变T等位基因显著高于对照组（P＜0.05）。复发性流产组MTHFRC677T基因型C/C、T/C、T/T基因型频率分布与对照组比较，差异显著（P＜0.05）。复发性流产组T等位基因型频率为53.23%，高于对照组（P＜0.05）。结论MTHFR基因多态性与URSA发病具有明显的相关性。

简介：摘要细胞毒T淋巴细胞相关抗原4（CytotoxicT-lymphocyteantigen-4，CTLA-4），又称CD152，属于免疫球蛋白超家族，主要在T细胞表面表达，与共刺激分子CD28竞争性结合B7-1（CD80）和B7-2（CD86）配体，从而介导外周免疫耐受，对T细胞介导的免疫应答起负向调节作用。近年来的研究揭示，CTLA-4基因多态性与多种自身免疫性疾病的发生风险有关，是新型的自身免疫性疾病候选遗传易感基因，成为当前的研究热点。

简介：摘要目的探讨HPV、HSV-Ⅱ病毒基因检测配合电子阴道镜检查在宫颈癌前病变早期诊断及治疗后随访的临床意义。方法对286例初诊可疑宫颈病变患者，及82例经病理确诊为CIN的患者行跟踪性HPV、HSV-ⅡDNA检测，TCT检查及电子阴道镜检查。结果286例初诊的可疑宫颈病变患者宫颈癌、CIN及宫颈炎的HPV阳性率分别为92.30%、59.26%、14.58%；HSV-Ⅱ阳性率分别为61.54%、30.86%、8.85%，宫颈病变严重程度与HPV、HSV-Ⅱ感染率呈正比关系。82例确诊为CIN随访的患者，经阴道镜检查及活检发现CIN再复发6例，复发率7.32%，6例HPV均阳性，相同基因型4例，不同基因型2例；HSV-Ⅱ阳性3例，HSV-Ⅱ阴性3例。CIN再复发与病毒未清除及新的感染相关。结论HPV-DNA、HSV-ⅡDNA检测、TCT检查配合阴道镜检查可显著提高宫颈癌前病变的诊断水平，可早期发现CIN患者治疗后再复发。