简介：摘要报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点，结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低，血皮质醇节律紊乱，24 h尿游离皮质醇升高，大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高，肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟，予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术，病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。

简介：无

简介：摘要进行性肌阵挛癫痫（PMEs）是一组罕见的遗传性疾病。常见的临床表现包括动作性肌阵挛常伴全面强直阵挛发作、认知障碍以及其他局灶性神经功能缺损等。PMEs对抗癫痫发作药物的反应一般较差，总体预后差。可以导致PMEs的疾病包括Unverricht-Lundborg病、Lafora病、神经元蜡样脂褐质沉积症、肌阵挛性癫痫伴破碎样红纤维综合征、唾液酸沉积症、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。目前PMEs的治疗包括药物治疗、神经调控治疗、饮食治疗、抗炎和免疫调节治疗、酶替代治疗和基因治疗等。文中对目前已知的PMEs治疗进行综述，为更好地研究和探索PMEs的治疗方法提供思路。

简介：摘要排尿障碍被认为是脑小血管病（CSVD）的主要临床表现之一，但以往并未得到研究者的足够重视。近年来的一些研究显示，CSVD患者中排尿障碍的发生比例很高，严重影响患者的日常生活和社会功能。CSVD患者排尿障碍的临床特点主要表现为膀胱过度活动症和尿失禁等，发生机制与额叶皮层、中扣带回、皮层下环路结构和功能受损有关。本文拟对CSVD患者排尿障碍的临床发生情况进行综述，为CSVD的临床诊治拓展新的思路。

简介：摘要目的探讨儿童急性坏死性脑病(ANE)的临床特点及预后。方法回顾性分析2014年1月至2019年9月就诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的41例ANE患儿的临床资料及随访情况。结果41例患儿中，男23例，女18例；起病年龄(4.4±3.2)岁。41例患儿前驱感染以消化道和呼吸道症状为主[分别为20例(48.8%)、19例(46.3%)]；前驱感染后迅速出现急性脑病[29例(70.7%)≤2 d]，32例(78.0%)出现昏迷，32例(78.0%)出现惊厥，27例(65.9%)出现多器官功能障碍，较少出现休克和弥散性血管内凝血，28例(68.3%)进入重症监护室治疗。头颅磁共振成像(MRI)显示，41例(100.0%)丘脑病变，34例(82.9%)侧脑室周围白质病变，31例(75.6%)脑干病变，26例(63.4%)基底核病变，20例(48.8%)大脑皮质及皮质下病变，18例(43.9%)小脑病变；典型头颅MRI表现为表观扩散系数图上丘脑呈"三色模式"或"双色模式"；MRI随访≥6个月显示，出血、囊变、萎缩随病程动态变化。患儿均予糖皮质激素治疗，38例(92.7%)静脉注射丙种球蛋白治疗。7例(17.1%)死亡，存活34例均出现神经功能障碍。结论儿童ANE是一种特殊的临床影像综合征，病情进展迅速，临床表现多种多样，头颅MRI具有典型影像学特点并随病程动态演变，该病治疗方法有限，预后欠佳，幸存者多遗留轻重不一的神经功能障碍。

简介：无

简介：摘要高半胱氨酸参与体内甲硫氨酸循环并经肾脏排泄，其异常升高会增加脑血管病风险。近年来研究表明，高同型半胱氨酸血症与脑小血管病密切相关，并且是缺血性卒中及认知损害的独立危险因素。药物干预高同型半胱氨酸血症对脑小血管病的防治意义逐渐得到证实。文章就高半胱氨酸与脑小血管病的关系进行综述，以期为卒中及痴呆预防提供参考。

简介：摘要阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)是老年期最常见的慢性病之一，同时也是造成老年人丧失日常生活能力的最常见疾病。因此，AD的发病机制一直是研究热点。脑微出血(cerebral microbleeds, CMBs)是脑小血管病影像学表型之一。越来越多的研究表明，CMBs在AD发病过程中起着重要作用。文章就CMBs在AD患者中的流行病学、CMBs的数量和部位与AD、CMBs与AD脑脊液生物标志物及载脂蛋白E ε4等位基因的关系进行了综述。

简介：摘要脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)指各种病因引起的脑小血管病变所致的一系列临床、影像学和病理综合征，是导致认知功能损害和痴呆的主要原因。血压变异性是血压在一定时间内波动的程度。越来越多的证据表明血压变异性与CSVD有关，而且后者可能是将血压变异性与认知损害联系起来的重要中介之一。文章对血压变异性与CSVD的各种影像学表型及总体负荷的相关性进行了综述。

简介：摘要大量研究证实，内皮功能障碍是脑小血管病的重要发病机制之一。内皮功能障碍与血脑屏障功能障碍、慢性脑灌注不足、氧化应激及炎症等机制相互作用，共同推动脑小血管病的发生和发展。文章就内皮功能障碍在脑小血管病发病机制中的作用及其干预策略进行了综述。

简介：摘要目的分析儿童急性坏死性脑病（ANEC）的颅脑影像学特征，探讨其对临床的指导价值。方法回顾性分析2013年1月至2018年10月武汉儿童医院22例确诊为ANEC患儿的临床及影像资料。患儿病初均有高热，前驱感染后迅速出现神经功能恶化。首次影像检查中，所有患儿均行头颅MRI检查，其中6例MRI检查前行头颅CT检查。MRI随访中，4例失访，6例仅行1次短期随访（<14 d），12例接受1~2次短期及1~4次长期随访（>14 d）。影像学检查重点观察丘脑、脑干、脑白质和基底节区等部位，以及整个随访中是否有出血及软化灶形成。结果所有ANEC患儿的影像学表现中均累及双侧丘脑，其他对称病变部位包括大脑白质（14例）、基底节区（15例）、脑干（16例）、小脑（9例）、胼胝体（2例）和海马（1例），不对称病灶患儿3例，分别见于大脑白质（2例）及小脑（1例）。最典型的头颅MRI表现为急性期在表观扩散系数（ADC）图上，丘脑呈"三色模式" （中央高信号和周围低信号环，以及丘脑周围高信号）或"双色模式" （丘脑中央低信号及边缘高信号）。影像学随访中，MRI上出现出血、脑软化可能提示临床预后差。结论ANEC为快速进展型脑病，具有典型影像学特点，出血、脑软化可能提示不良预后。

简介：摘要目的探讨三重融合PET/MRI在局灶性脑皮质发育不良(FCD)导致的癫痫病灶定位中的应用价值。方法选择中日友好医院神经内科自2016年12月至2017年6月收治的3例难治性局灶性癫痫患者进入研究，应用Freesurfer、FSL等影像学处理软件对患者原始MRI、PET影像进行处理，通过提取、配准等步骤实现异机的PET/MRI融合，并在其上突出显示灰-白质分界线，获得三重融合的PET/MRI图像，以观察代谢减低区域，明确病灶定位。结果应用三重融合，病例1可见右侧扣带回灰-白质分界勾画的脑回区域内有明显的代谢减低，病例2可见右侧额上回局部信号略增高的部位(MRI FLAIR序列)为代谢减低区域，病例3可见右侧扣带回局部代谢减低区域。3例患者术前评估均显示上述区域为癫痫病灶，行手术切除后随访2年，患者均无临床发作，抗癫痫药物逐渐减停。3例患者术后病理诊断均为FCD。结论三重融合PET/MRI方式可有效协助诊断FCD，特别是其他影像学方式难以诊断的FCD，在癫痫患者术前评估中具有一定的应用价值。

简介：摘要迷走神经刺激(VNS)、深部脑刺激(DBS)等神经调控技术在既往难治性局灶性癫痫治疗中发挥了重要作用，而近些年来以闭环刺激为主的反应性神经刺激系统(RNS)也逐渐投入临床，并在2013年作为难治性癫痫的辅助疗法获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准使用。本文现围绕RNS的发展历程、临床应用、抗癫痫作用机制及今后的研究方向综述如下，以期加深临床工作者对这一技术的了解。

简介：无

简介：摘要慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)是一类由免疫介导的慢性致残性运动感觉神经脱髓鞘性神经病。其发病机制不明，临床表现复杂，诊断困难，治疗效果欠佳。因为CIDP患者对免疫治疗反应良好，目前认为该病为自身免疫性疾病，但具体启动免疫损伤机制的致病抗原及作用靶点尚不清楚。本文将从细胞免疫的致病过程以及体液免疫中相关蛋白这两方面综述CIDP的可能发病机制。

简介：摘要胰岛素抵抗是2型糖尿病的标志，胰岛素信号在大脑功能的建立和维持中发挥重要作用。糖尿病脑病是糖尿病并发症之一，与阿尔茨海默病一样与大脑胰岛素抵抗密切相关。同为异质性失调，两者的核心特征均是胰岛素信号不同节点的异常，涉及胰岛素分子与受体的结合、胰岛素受体的自磷酸化激活、受体底物的活化及胞内信号的转导和调控。而且，二者与蛋白质错误折叠、形成异常构象的淀粉样不溶性聚集物密切相关，其共同的病理表现为Aβ的沉积和Tau蛋白过度磷酸化。越来越多的事实证明，胰岛素原构象的改变、胰岛素受体受损及胰岛淀粉样多肽生成，在糖尿病脑病的发生发展中具有重要作用。蛋白质稳态概念的提出，为2型糖尿病与阿尔茨海默病一样作为一种蛋白质错误折叠病，开启了胰岛素抵抗研究的全新领域。

简介：摘要目的探讨慢性肾脏病（CKD）患者抗菌药物相关脑病（AAE）的发生情况及临床特征。方法收集2016年1月1日至12月31日在中南大学湘雅医院住院期间使用抗菌药物≥2 d的CKD 3~5期患者的电子病历，从中筛选出应用抗菌药物后出现神经精神症状或诊断为脑病者，由临床医师和药师应用Naranjo评定法进行评分，将评分≥4分者判定为AAE。提取AAE患者基本信息、基础疾病信息、抗菌药物应用情况以及AAE相关情况进行描述性统计分析。结果2 438例CKD 3~5期住院患者中共有977例（40.07%）使用抗菌药物治疗。经综合评估判定发生AAE者33例（3.38%）。33例AAE患者中，男性15例，女性18例；年龄68（56，78）岁，范围27~88岁；CKD 3b期2例，4期6例，5期25例；行透析治疗者21例；血清肌酐（492±265）μmol/L，血尿素氮（16.9±10.7）mmol/L，估算肾小球滤过率（eGFR）10.4（7.0，14.9）ml/（min·1.73 m2）。涉及AAE的抗菌药物为β内酰胺类和氟喹诺酮类，其中AAE发生率最高的药物为头孢吡肟[28.57%（4/14），95%CI：1.5~55.6）]，其次为头孢他啶[14.67%（11/75），95%CI：6.5~22.9]。使用抗菌药物至发生AAE的时间为（6±3）d。AAE的主要临床表现有谵妄、躁狂（45.45%，15/33），肢体不自主运动和癫痫大发作（各18.18%，6/33），神志淡漠（15.15%，5/33），嗜睡（12.12%，4/33），妄想、幻觉（3.03%，1/33）。33例AAE患者经停药或更换抗菌药物并给予血液透析、血液滤过和对症治疗，截至出院，30例（90.90%）患者症状消失，3例（9.10%）未愈。结论CKD患者是发生AAE的危险人群，尤其是使用β内酰胺类治疗的患者。需要抗菌药物治疗的CKD患者应按eGFR调整药物剂量，治疗期间注意监测，防止AAE的发生。

简介：无

简介：摘要目的探讨电针对脓毒症相关性脑病大鼠海马神经元突触损伤的影响。方法健康成年雄性SD大鼠48只，体重250～300 g，采用随机数字表法分为4组(n＝12)：假手术组(Sham组)、脓毒症相关性脑病组(SAE组)、脓毒症相关性脑病+电针组(SAE+EA组)和脓毒症相关性脑病+假电针组(SAE+SEA组)。采用盲肠结扎穿孔术建立脓毒症相关性脑病模型。术前2 d，SAE+EA组选取百会、曲池和足三里穴进行连续10 d的电刺激，给予2/15 Hz的疏密波，刺激强度以小于1.5 mA引起轻微的肌肉收缩为准，每天刺激30 min。SAE+SEA组在相应穴位旁开5 mm处针刺并连接刺激电极，但不进行电刺激。术后14 d时处死大鼠取海马组织，采用Western blot法检测突触囊泡蛋白(SYN)和突触后密度蛋白-95(PSD-95)的表达，行高尔基染色计数海马CA1区神经元树突棘密度，行HE染色观察海马CA1区病理学结果，并行锥体神经元计数。结果与Sham组比较，SAE组海马SYN和PSD-95表达下调，海马CA1区神经元基树突和顶树突棘密度降低，SAE+EA组海马PSD-95表达下调，海马CA1区神经元顶树突棘密度升高，SAE组、SAE+EA组和SAE+SEA组海马CA1区锥体神经元计数减少(P<0.05)；与SAE组比较，SAE+EA组海马SYN和PSD-95表达上调，海马CA1区神经元基树突和顶树突棘密度升高，锥体神经元计数增加(P<0.05)，海马CA1区病理学损伤减轻，SAE+SEA组上述指标差异无统计学意义(P>0.05)；与SAE+EA组比较，SAE+SEA组海马SYN和PSD-95表达下调，海马CA1区神经元基树突棘和顶树突棘密度降低，锥体神经元计数减少(P<0.05)。结论电针减轻大鼠脓毒症相关性脑病的机制可能与减轻海马神经元突触损伤有关。

简介：摘要对抗性体育运动对维持心血管系统和大脑健康有益。但体育运动与风险伴行，头颅、躯干等可能发生撞击的对抗性运动可导致严重创伤。近年来，与运动相关的创伤性脑损伤(TBI)特别是轻型TBI(mTBI)日益引起关注。反复mTBI可产生持续的认知、行为和精神障碍，导致慢性创伤性脑病(CTE)，引起神经变性和神经退化。笔者围绕对抗性运动导致mTBI进而诱发CTE及CTE的病理特征及病理机制进行综述，以揭示对抗性运动与CTE的相关性及CTE发病机制，为早期诊断该病、研发疾病生物标记、探索有效治疗靶点提供提供新的思路。