简介：摘要目的总结CHIME综合征患儿的临床表现和PIGL基因变异特点。方法回顾性分析2018年10月郑州大学第三附属医院确诊的1例CHIME综合征患儿的临床资料，并以"CHIME综合征、PIGL基因"或"CHIME syndrome、PIGL gene"为检索词查阅国内外数据库，总结CHIME综合征临床特点及PIGL基因变异特点。结果1．患儿，男，1岁3个月。7月龄因发育落后在康复治疗过程中出现抽搐发作。体格检查：特殊面容：高额头、眼距宽、鼻根低平、宽鼻尖、厚唇，耳轮过度褶皱，腭裂，发育落后，皮肤干燥，颈部破溃性皮疹，腹股沟斜疝。辅助检查：听力检查有传导性听力异常，眼底检查有视网膜缺损。全外显子测序为PIGL基因(NM_004278)复合杂合变异，变异位点分别为c.26delT，为移码变异；c.333C>T，为同义变异。2.共检索到9例CHIME综合征患儿，国内尚未见该病例报道。临床特点总结：9例患儿均具有特殊外貌、癫痫发作、传导性听力损伤、全面发育落后，视网膜缺损，8例有鱼鳞样皮肤，6例有先天性心脏病，4例肾脏发育异常。PIGL基因变异特点：共有6种不同突变类型，其中错义突变7例，移码突变4例，缺失突变3例，无义突变2例，剪接突变1例，同义突变1例，错义突变均为c.500T>C(p.Leu167Pro)，该位点为热点变异。结论CHIME综合征是以神经系统和皮肤为主要表现且合并多系统受累的疾病。PIGL基因变异是其致病原因，其中c.500T>C(p.Leu167Pro)为热点变异。

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简介：摘要对1例既往有抑郁发作后自然缓解，32岁开始短暂接触海洛因、冰毒、曲马多等多种精神活性物质，后持续大量服用1，4-丁内酯，同时伴随抑郁综合征表现而住院患者的诊治及随访情况进行介绍和分析。

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简介：摘要：目的 通过分析 1例乳腺错构瘤的临床资料及文献复习，总结乳腺错构瘤的诊疗方案，提高对该病的认识。方法 分析延边大学附属医院诊治的 1例乳腺错构瘤的临床资料，采取病例报告和文献综述的方式对乳腺错构瘤的诊断及治疗进行总结。结果 此患者经术后病理确诊为乳腺错构瘤。文献综述分析提示，此类疾病较为罕见，临床医师认识不足，术前误诊率较高。乳腺错构瘤经手术切除即可治愈，故多主张手术切除（ 1）。结论 乳腺错构瘤诊断明确后，应手术治疗。本病为良性病变，预后良好，术后极少复发（ 1）。

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简介：AbstractType 1 diabetes (T1D) results from dysfunction of pancreatic islets β cells. Recent studies supported that endoplasmic reticulum (ER) stress takes an important role in pancreatic β cell excessive loss, resulting in T1D. Here, we aimed to review the relationship between ER stress and T1D. Additionally, we also reviewed the potential mechanisms underlying ER stress mediated T1D. Studies have shown that severe ER stress is directly involved in the pancreatic β cells destruction and pathogenesis of T1D. ER stress plays a key part in pancreatic β cells and T1D, which will help in developing new effective therapeutics for T1D.

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简介：摘要：再生障碍性贫血（简称再障），是由多种病因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干细胞损伤，外周全血细胞减少为特征的难治性血液病。再障属于中医学的“虚劳”、“髓劳”、“血症”等范畴。本文对再生障碍性贫血治验 1例进行分析。

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简介：摘要肾血管球瘤是一种罕见的肿瘤，既往文献中只有少量病例报道，且报道中其性质大多数为良性。本院报道1例发生在59岁女性的左肾巨大血管球瘤，其大小为14 cm×9 cm×7 cm。组织病理及免疫组化分析确诊其为血管球瘤。治疗上选择腹腔镜下左肾根治性切除术，术后随访2年未见复发征象。查阅文献发现，这是报道的第23例肾血管球瘤。影像学上，肾血管球瘤易与其他类型肾癌相混淆，确诊需要组织病理及免疫组化分析。

简介：摘要程序性死亡受体1(PD-1)和程序性死亡受体配体1(PD-L1)参与免疫检查点调节，与肿瘤的发生和发展密切相关。在甲状腺癌中，PD-L1的表达及PD-1阳性T细胞的增多可能预示着更高的侵袭性与更大的复发风险。抗PD-1/PD-L1治疗在许多肿瘤中已有显著疗效，但在甲状腺癌方面的疗效还比较局限，需要寻找能够更好预测疗效的生物标志物。进一步了解PD-1/PD-L1的作用机制及其在甲状腺癌中的诊治价值以及与其疗效相关的生物标志物，可为甲状腺癌患者提供新的治疗方法与思路。

简介：摘要目的探讨PDHA1、GBP1蛋白在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达及与临床病理特征的关系。方法选取延安大学附属医院2016年1月至2019年1月收治的102例NSCLC患者，取NSCLC组织、癌旁组织进行免疫组织化学分析，统计PDHA1蛋白及GBP1蛋白在NSCLC中的表达水平，并分析PDHA1、GBP1蛋白与临床病理特征的关系。结果PDHA1蛋白在NSCLC组织中的阳性表达率低于对应癌旁组织中，差异有统计学意义(χ2＝3.903，P＝0.018)。GBP1蛋白在NSCLC组织中的阳性表达率高于对应癌旁组织(χ2＝21.355，P<0.001)，PDHA1蛋白及GBP1蛋白与组织分化程度、淋巴结是否转移及TNM分期有关(P值均<0.05)。PDHA1、GBP1蛋白的表达在NSCLC组织中有相关性(r＝－0.306，P＝0.003)。结论在NSCLC组织中，PDHA1蛋白低表达，GBP1蛋白高表达。两者均与组织分化程度、淋巴结是否转移及TNM分期有关，对NSCLC肿瘤筛查、诊断、预后以及指导治疗方面均有一定意义。

简介：摘要目的探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酰转移酶(UGT1A1)基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症的相关性。方法选取湖南省儿童医院(湖南地区)不明原因高胆红素血症患儿142例作为观察组，随机选取同期无高胆红素血症患儿71例作为对照组。收集患儿资料并进行UGT1A1基因测序。比较两组患儿UGT1A1基因c.211G>A及TATA盒突变的等位基因频率。将观察组进一步分为211G>A突变组、TATA盒突变组及野生型组，比较各组间血清总胆红素峰值。结果两组UGT1A1基因多态性的总体情况比较差异有统计学意义(χ2＝64.927，P<0.05)。观察组及对照组c.211G>A等位基因频率分别为38.38%、5.63%，两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。观察组及对照组TATA盒TA7等位基因频率分别为4.58%、1.41%，两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组c.211G>A突变组总胆红素峰值与野生型组、TATA盒突变组比较差异有统计学意义(P<0.05)。TATA盒突变组总胆红素峰值与野生型组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论UGT1A1基因c.211G>A突变与该人群高胆红素血症的发生有关，而TATA盒突变可能与足月新生儿不明原因高胆红素血症的发生无明显关系。

简介：摘要目的对反式转录激活因子Tat第41位赖氨酸(K41)在HIV-1转录活化过程中的作用进行探讨，并对B、C亚型HIV-1中Tat K41的作用进行比较。方法通过荧光素酶活性实验检测野生型Tat、突变型Tat K41A、Tat K41R对HIV-1转录活性的影响，并比较B、C亚型HIV-1中Tat K41作用的差异；通过免疫沉淀(immunoprecipitation, IP)实验检测B、C亚型HIV-1中Tat K41是否影响Tat与SIRT1的结合；通过Western blot检测细胞核内B、C亚型HIV-1的Tat K41是否影响p65 K310的乙酰化水平。结果与B亚型HIV-1不同，C亚型HIV-1的Tat K41突变后显著降低荧光素酶活性，减弱C亚型Tat与SIRT1的结合，降低细胞核内p65 K310ac的水平。结论C亚型Tat K41在HIV-1转录中发挥重要作用。