简介：目的了解2010-2014年上海市各区县医院139株福氏志贺菌的耐药性，探讨福氏志贺菌对喹诺酮类药物的耐药机制。方法用纸片扩散法测定菌株对14种抗菌药物的敏感性，用环丙沙星E试验条测定其最低抑菌浓度；采用PCR法检测DNA旋转酶A亚单位（gyrA）、拓扑异构酶IVC亚单位（parC）基因的喹诺酮类药物耐药决定区（QRDR），同时对质粒介导喹诺酮类耐药（PMQR）基因qnrA、qnrB、qnrS和氨基糖苷乙酰转移酶变异基因aac（6′）-Ib-cr进行筛选。扩增产物进行DNA测序。结果福氏志贺菌对氨苄西林、链霉素、四环素、萘啶酸的耐药率都达到了90％以上，对环丙沙星的耐药率达到了40．3％，同时有30．2％菌株对头孢吡肟产生了耐药。gyrA和parC基因的突变率分别为98．6％和97．8％。gyrA基因存在Ser83、Asp87和His2113个位点的突变，parC基因只检测到Ser801个位点的突变；共检测到9株qnrS和6株aac（6′）-Ib-cr喹诺酮耐药质粒。结论上海地区福氏志贺菌耐药情况严重。QRDR相关基因突变率高，Asp87的突变对喹诺酮类抗菌药物的耐药起着主导作用，而耐药质粒起着重要的辅助作用。

简介：摘要原发性醛固酮增多症(简称原醛)是最常见的继发性高血压。近年来，随着全外显子测序等技术的应用，原醛发病机制的研究获得了很大的进展，驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致原醛发病的主要机制，尤其在醛固酮腺瘤、特醛症和家族性醛固酮增多症方面的研究成果不断地更新我们的认识。

简介：摘要目的探讨自噬相关基因5(Atg5)在小鼠下腔静脉移植术后静脉桥血管狭窄过程中的作用。方法30只雄性C57BL/6小鼠及20只Atg5＋/-小鼠分为WT假手术组(10只)，WT手术组(受体10只，供体10只)，Atg5＋/-手术组(受体10只，供体10只)。复制小鼠下腔静脉移植模型。HE染色观察下腔静脉管腔面积，Real-time PCR检测下腔静脉组织中Atg5、LC3 mRNA表达；Westem-Blot检测下腔静脉组织中Atg5、LC3蛋白表达，免疫荧光共染明确平滑肌细胞中LC3表达。结果WT小鼠下腔静脉移植4周后出现管腔狭窄[(4.21±0.32)×104 μm2比(1.63±0.15)×104 μum2，P<0.05]，Atg5[(0.51±0.17)×10-3比(1.49±0.08)×10-3]、LC3[(1.9±0.4)×10-2比(3.8±0.9)×10-2] mRNA表达均明显升高(均为P<0.05)。与WT小鼠相比，Atg5＋/-小鼠下腔静脉移植4周后Atg5[(0.39±0.05)比(0.16±0.08)]、LC3[(2.17±0.46)比(0.78±0.19)]蛋白表达均明显下降(均为P<0.05)，平滑肌细胞中LC3蛋白表达显著下降(P<0.05)，管腔狭窄明显减轻[(1.63±0.15)×104 μm2比(2.96±0.12)×104 μm2，P<0.05]。结论Atg5下调抑制小鼠下腔静脉移植术后静脉桥血管狭窄。

简介：摘要近几年遗传性痉挛性截瘫在分子遗传学方面取得了很大的进展，已定位了16个基因相关位点，其中10个疾病基因已被克隆。新基因位点的发现及疾病基因的克隆，进一步完善了基因诊断并为揭示其分子发病机制提供了线索。

简介：摘要脑卒中是指由各种原因引起的脑部血液供应障碍，导致脑组织缺血、缺氧性坏死，出现相应神经功能缺损的一类疾病。本文就近几年脑卒中及其与脂类代谢指标相关基因的研究进行阐述。

简介：摘要为探讨SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治，选择四川大学华西第二医院2019年9月收治的1例1岁9个月的SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症患儿，采用回顾性分析方法对其临床表现和诊治过程进行分析。同时复习相关文献，总结SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治要点。本研究系国内首次关于SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的报道，且该患儿合并食管裂孔疝，目前在SCN8A基因突变患儿中尚未报道过。该例患儿在8月龄抽搐发作后出现了明显的发育倒退，联合应用多种抗癫痫药物效果欠佳，此次发作类型转变为婴儿痉挛症，入院后减停左乙拉西坦，应用促皮质素(ACTH)治疗，痉挛发作逐渐缓解。食管裂孔疝可能是SCN8A基因突变的一个表型，该例患儿扩展了SCN8A基因表型谱。SCN8A基因突变相关癫痫的抗癫痫药物选用钠离子通道阻滞剂治疗有效。SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症应用ACTH治疗有一定效果。

简介：摘要目的探讨肺癌相关基因甲基化在肺癌诊断中的应用价值。方法以60例行外科手术治疗的肺癌患者为病例组对象，65例同期住院的肺部良性病变患者为对照组。采用甲基化PCR特异性方法对两组患者的血液标本进行死亡相关蛋白激酶(DAPK)、6-氧-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)、APC基因启动子1A(APC1A)及上皮黏性蛋白基因(ECAD)等肺癌相关基因的甲基化检测，分析肺癌相关基因甲基化与肺癌的关系，评价肺癌相关基因甲基化对肺癌的的诊断效能。结果病例组患者肺癌相关基因DAPK、MGMT、APC1A和ECAD甲基化检出率分别为68.3%、68.3%、63.3%和65.0%，均高于对照组(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示，DAPK(OR＝0.709)、MGMT(OR＝0.793)、APC1A(OR＝0.163)、ECAD(OR＝2.047)均为肺癌发病的独立影响因素(均P<0.05)。采用受试者工作特征曲线分析显示，肺癌相关基因DAPK、MGMT、APC1A和ECAD甲基化检测预测肺癌的曲线下面积分别为0.623、0.680、0.620和0.648，而4种基因甲基化联合预测肺癌的AUC为0.829，均高于各基因甲基化单一预测肺癌的AUC(均P<0.05)。结论多肺癌相关基因甲基化联合检测能够提高对肺癌的诊断价值，有助于肺癌的早期诊断，具有较高的临床应用价值。

简介：摘要目的观察吸烟慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者中内质网相关凋亡基因肺内CCAAT增强子结合蛋白同源蛋白(CHOP)基因和蛋白表达。方法通过肺癌肺叶切除手术收集不吸烟非COPD、吸烟非COPD、吸烟COPD患者肺组织标本各10例；细胞凋亡情况选用TUNEL法检测，CHOP mRNA表达水平选用原位杂交和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测，CHOP蛋白的表达水平选用免疫组织化学和Western-blot方法检测。结果TUNEL结果显示凋亡细胞主要是肺泡上皮细胞，血管内皮细胞和支气管上皮细胞。对照组人群肺组织的凋亡率最低(13.5±2.4)%，在吸烟非COPD组人群较对照组明显升高[(25.5±1.7) % 比 (13.5±2.4)%，P<0.05]，在吸烟COPD组人群中则进一步明显升高[(32.0±2.9)%比(25.5±1.7) %，P<0.05]，CHOP的表达在吸烟非COPD患者中明显增加，在吸烟COPD患者中则进一步增加。结论吸烟能够诱导COPD患者肺内内质网相关凋亡基因CHOP表达增加，从而促进COPD的发生、发展。

简介：运用分子标记回归模型对意识相关基因作用估算的准确性进行了探讨，总结了环境对意识相关基因作用估算的影响规律，并提出了意识相关基因特性估测的方法和策略。

简介：摘要孤独症谱系障碍(ASD)是一类以社会交往交流障碍、刻板行为、狭隘兴趣为核心症状的发育行为障碍疾病，目前认为遗传是发病的重要因素。离子通道是一种生物膜上的成孔蛋白，允许特定类型离子通过，帮助建立细胞质膜间的电压差，是产生神经电生理的基础。离子通道的异常与多种疾病相关，其中包括ASD。现就离子通道与ASD相关较高的几类基因进行综述，以期在病因形成中提供新的思路。

简介：目的研究与中国北方汉族银屑病存在基因易感性的HLAⅠ类基因的分布,并分析与银屑病相关的HLA易感单倍型。方法将核心家系成员分为银屑病患者组（27例）和对照组（9例）,应用序列特异性引物-聚合酶链反应扩增HLAⅠ类等位基因。HLA各位点等位基因频率以及基因型频率分布采用直接计数法计算,并做Hardy-Weinberg吻合度检验。两组间的等位基因频率的比较采用四格表x~2检验,HLA各位点间连锁不平衡关系应用连锁不平衡参数计算法。结果在两组受检者中,发现HLA-B＊37、HLA-Cw＊0602在患者中分布频率高于对照组,是该病的致病基因,HLA-B＊48在患者组中分布频率低于对照组,是该病的保护基因。发现在银屑病患者组中有显著性连锁不平衡的HLA单倍型9条。结论证实了HLA基因复合体与银屑病之间存在密切关联。

简介：先天性肾脏及尿路畸形（congenitalanomaliesofthekid－neyandurinarytract，CAKUT），在先天性器官发育畸形中发病率最高，每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及，发病率在逐步上升［1］。CAKUT占引起儿童终末期肾脏衰竭病因的50%［2］。此外，CAKUT可增加高血压和心血管事件的发生风险，对患者生活质量有极大影响。虽然，近年科研水平极大提高，但我们对该类疾病仍然知之甚少。从长远来看，解开这类疾病的发病机制，将有助于早期基因筛查，进行早期治疗，提高婴儿存活率和患者生活质量。

简介：无

简介：摘要多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征，其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通路中任何一个环节的缺失均能导致该病。TH基因突变引起的DRD呈常染色体隐性遗传，并引起酪氨酸羟化酶(TH)合成减少，从而导致广泛性的多巴胺及儿茶酚胺缺乏。但TH缺乏的DRD(TH-DRD)患者临床表现可不典型，轻症患者以肌张力不全为主要表现，可逐渐发展为痉挛性截瘫，可伴有帕金森样表现，多数对左旋多巴反应良好，重症患者则表现为进行性复杂性婴儿脑病，对左旋多巴反应差，且多遗留智力发育问题。多数患者脑脊液中的高香草酸(HVA)下降。但由于该病临床表现不具有特征性，实验室检查也无特异性，故目前基因检测仍是诊断该病的唯一可靠标准。小剂量左旋多巴对大部分轻症患者疗效肯定，对重症患者也可一定程度上改善症状。

简介：摘要目的分析临床分离菌株的生物膜形成能力，检测其相关基因。方法以临床分离的金黄色葡萄球菌87株、鲍曼不动杆菌48株为研究对象，测定其生物膜形成能力，利用PCR检测其相关基因。结果87株金黄色葡萄球菌生物膜形成率100%，但具体菌株形成能力存在差别；48株鲍曼不动杆菌生物膜形成率68.8%，均具有较强的形成能力。87株金黄色葡萄球菌中，存在ica基因7占85.1%，存在sarA基因占100.0%；48株鲍曼不动杆菌中，存在abaⅠ基因占79.2%。结论临床分离出的金黄色葡萄球菌与鲍曼不动杆菌均具有一定的生物膜形成能力，且分别与ica基因、sarA基因及abaⅠ基因密切相关，临床治疗时有必要做出干预，以提升治疗效果。

简介：目的探讨c-myc基因表达与大肠癌生物学行为的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)检测43例大肠癌及癌旁组织中c-myc基因的表达。结果大肠癌组织c-myc基因阳性扩增率为53．5％(23／43)，与淋巴结转移、肝转移、分化程度及Dukes分期显著相关(P<0．05或0．01)，与肿瘤发生部位、体积大小、肿瘤中心坏死、病人年龄及性别关系不明显(P>0．05)。结论c-myc基因过表达与大肠癌的临床病理因素密切相关，可作为判断大肠癌恶性程度及预后的客观指标。

简介：胰腺癌是一种常见的消化系统恶性肿瘤,其特点是发现不及时、恶性程度高、发展迅速且预后极差、五年生存率不到6%.手术是主治疗方式,然而目前胰腺癌治愈性切除率仅5%,且术后并发症多.根据对基因序列的研究,已经确定不同的癌前病变与特定的基因突变相关,不同的基因表型区分了肿瘤的组织学类型.本文对胰腺癌相关基因的研究现状进行综述,以期对疾病的早期诊断及分子靶向治疗提供借鉴.

简介：基因检测是继细胞学检测、酶学检测、免疫学检测之后第四代实验室生物学检测技术。与前三代实验室检测技术不同,基因检测可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断,为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件,也是未来基因治疗的前提。遗传性心脏离子通道病和遗传性心肌病是青少年心脏性猝死（suddencardiacdeath,SCD）的主要病因,基因检测对心脏性猝死相关疾病诊断、预防和治疗有重要的医疗价值,但在临床中也需要注意基因检测的前提和条件。现对心脏性猝死相关疾病基因检测的应用及其与心电学的联系做简要阐述。

简介：摘要：随着人们生活方式以及性观念的转变，妇科许多疾病的发生几率都呈现逐年升高的趋势，而宫颈癌作为妇科常见的恶性肿瘤疾病之一，也尚且如此。根据临床的相关研究发现，人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）是导致HPV感染以及宫颈癌出现的重要因素之一。宫颈病变发展速度较慢，从早期宫颈异常改变发展至宫颈癌需数十年，因此早期进行宫颈病变的检查及治疗对于预防宫颈癌的发生、改善患者预后相当关键。

简介：【摘要】目的：探讨观察叶酸代谢基因多态性与妊娠结局的相关性。方法：选取2020年11月到2021年12月发生不良妊娠结局及妊娠结局正常的女性各100例展开研究，分别设为不良妊娠组与正常组，均进行叶酸代谢基因多态性及同型半胱氨酸检测，比较两组检测结果。结果：MTHFR基因多态性、同型半胱氨酸比较有差异（P＜0.05），MTHFR C677T、同型半胱氨酸比较有差异（P＜0.05）。不良组的MTHFR C677T、MTHFR A1298C基因多态性多于正常组（P＜0.05）。结论：叶酸代谢基因多态性和女性不良妊娠结局存在相关性。