简介：【摘要】目的：探析白介素6联合血常规检验在老年COPD患者中的实施价值。方法：老年COPD患者共98例，均在2022年10月-2023年09月期间入院诊疗，此为患病组。选取同一时段入院的健康体检者98例进行分析，此为对比组。所有纳入者均接受白介素6联合血常规检验，并对比分析白介素6水平及血常规检验指标。结果：相较于对比组而言，患病组的白介素6水平、C反应蛋白含量均更高（P＜0.05），具备统计学意义，但血小板计数无差异（P＜0.05）。结论：应用白介素6联合血常规检验，可以更好的判定老年COPD患者机体炎症状态，为日后治疗作可靠参考。

简介：摘要：目的：探讨老年COPD患者诊疗中血常规联合白介素6检验的效果。方法：纳入我院2022年06月-2023年06月收治的老年COPD患者展开研究，共计80例，做随机分组处理，对照组40例，予以血常规检验，观察组40例，予以血常规联合白介素6（Interleukin-6，IL-6）检验，就两组IL-6水平、血小板计数、肺功能指标进行比较。结果：观察组IL-6呈更高水平，血小板计数呈更低水平，相比于对照组差异显著（P<0.05）；观察组FEV1%、FEV1/FVC呈更低水平，相比于对照组差异显著（P<0.05）。结论：老年COPD患者诊疗中血常规联合白介素6检验具有积极意义，能有效判定其肺功能、感染程度，值得临床大力应用。

简介：摘要：目的：探讨联合检测降钙素原（PCT）与白介素-6（IL-6）对脓毒症早期的诊断价值。方法：选取2023年12月至2024年4月作为研究时间，筛选出80例疑似，并结合脓毒症诊断标准划分为脓毒症42例，作为观察组，非脓毒症为38例，作为对照组，均运用磁微粒化学发光法检测PCT、IL-6水平，对联合检测降钙素原与白介素-6对脓毒症早期的诊断价值进行评估。结果：观察组SOFA、APACHEⅡ评分与PCT与IL-6水平均高于对照组，PCT联合IL-6诊断脓毒症的敏感度与特异度与单一PCT、IL-6比较处于更高水平，以上观察指标在经过比较后均存在统计学显著差异（P＜0.05）。结论：在脓毒症早期诊断中，通过联合检测降钙素原与白介素-6具有确切的诊断价值，敏感度与特异度较高，可在脓毒症患者诊断中推广、应用。

简介：

简介：摘要琅玡王氏家族在魏晋南北朝时段，历经发端、兴盛和低谷，不仅与自身的积极努力和家族团结相关，更与魏晋时段的历史政治现状密切相关，在动荡的政治格局中，影响家族生存发展更加复杂，但琅玡王氏秉承家族文化，不仅在政治上，在文化艺术上也获得很大赞誉。

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：1986年Lugaresi首先报告一53岁男性病人,以进行性睡眠障碍和植物神经失调为主要症状,呈常染色体显性遗传.剖检证实丘脑神经细胞大量丧失,命名为致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI).目前,已有意大利、法国、英籍美国人、德籍美国人、丹麦及爱尔兰人和日本人患有FFI,中国尚未见报告,因此,临床工作中必须密切注意.

简介：孔子第77代孙孔德墉9月底在曲阜孔庙宣布，历时10年续修《孔子家谱》已经完成，并正式颁谱。《孔子世家谱》是世界上传承时间最长、最广泛的家谱，分别在明代天启年间、清代康熙年间、乾隆年间及上世纪30年代进行过四次大的续修。而此次是新中国成立以来《孔子世家谱》的第一次续修，也是《孔子世家谱》的第五次大续修。

简介：Src酪氨酸激酶家族与细胞内多条信号传导途径有关,其相关基因参与许多重要的生理过程,如生长、分化、黏附、转录等,特异结构的改变属Src蛋白原癌基因的特性.本文中,我们综述了可获资料中有关于Src基因产物(Src激酶家族蛋白)的调节机制、非受体酪氨酸激酶的作用及一些相关蛋白.

简介：早在1983年国外有人从人体胃内发现了一种细菌，形态呈螺旋形、为弯曲状，当时称之为幽门弯曲菌，随着对这种细菌研究的深入，目前国内外已致称为幽门螺杆菌。从发现幽门螺杆菌至今，对其研究已非常广泛及深入，幽门螺杆菌感染引发消化系统疾病及胃癖癌危险性已成共识。

简介：摘要致死性家族性失眠症(FFI)是一种临床罕见的常染色体显性疾病,具有遗传性,是朊蛋白病的一种。本文对FFI的发病机制、临床表现、病理特点及诊断做一综述。

简介：类Y染色体编码睾丸特异蛋白基因家族（Testis—specificproteinYencoded-like，TSPYL）编码一类具有参与核小体装配，维持细胞活力状态功能的蛋白。这些蛋白在人体内分部广泛，并参与机体的多种生理病理过程。近期研究表明该类基因的变异及其表观遗传学调控与某些发育性疾病和肿瘤的发生发展有较为密切的关系。通过研究TSPYL类基因的生物学特性和功能，以及与其相关疾病的关系，可为今后的基因靶向治疗提供新的方向和策略。

简介：

简介：摘要目的观察结直肠癌患者中缺氧诱导基因结构域家族构件1A(HIGD1A)的表达及对于肿瘤预后的影响。方法免疫组织化学分析江南大学附属医院2008年1月至2011年12月行结直肠癌根治术的157例患者中HIGD1A的表达，收集年龄、性别、肿瘤浸润深度、肿瘤部位(结肠或直肠)、淋巴结转移、神经侵犯、脉管内癌栓、TNM分期等临床病理参数，随访总生存期(overall survival，OS)，组间比较采用。结果HIGD1A在结直肠癌中低表达组为93例(59.2%)，高表达组为64例(40.8%)。HIGD1A高表达组在Ⅰ~Ⅱ期的表达率为50.6%，明显高于在Ⅲ~Ⅳ期中的表达率(49.4%，χ2＝6.115，P<0.05)。在不同TNM分期的患者中的表达差异有统计学意义(P<0.05)，与年龄、性别、肿瘤浸润深度、肿瘤部位(结肠或直肠)、淋巴结转移、神经侵犯、脉管内癌栓等临床病理参数无明显相关(P>0.05)。HIGD1A低表达组的OS为(73.6±3.5)个月；HIGD1A高表达组的OS为(89.5±3.0)个月，明显高于HIGD1A低表达组(χ2＝11.183，P<0.05)。多因素风险比例模型显示，HIGD1A[风险比(HR)＝0.315，95%可信区间(CI)＝0.135~0.738，P<0.05]可作为评估预后的独立危险因素。结论HIGD1A的表达有助于评判结直肠癌的预后。

简介：摘要目的筛查一个乳腺癌家系的致病变异。方法应用靶向外显子捕获测序技术检测8位家系成员121个遗传性癌症相关基因，分析变异与疾病共分离情况得到候选致病位点，然后采用Sanger测序和克隆测序在所有9位家系成员中对候选致病位点验证。结果本家系中6位确诊乳腺癌的家系成员均携带BRCA1基因c.2013_2014insGT杂合变异，未患乳腺癌的女性不携带该变异。千人基因组计划数据库和外显子集成联合数据库(The Exome Aggregation Consortium, ExAC)均未收录该变异，开放读码框预测该变异导致蛋白翻译提前终止形成截短的BRCA1蛋白。结论BRCA1基因c.2013_2014insGT变异为该乳腺癌家系的致病原因。

简介：摘要目的确定早发性严重视网膜营养不良（EOSRD）一家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一个汉族EOSRD家系中1例患者及3名家系成员纳入研究。详细采集患者病史后，对受试者行最佳矫正视力（BCVA ）、裂隙灯显微镜联合前置镜、眼底彩色照相、频域光相干断层扫描（SD-OCT）及全视野视网膜电图（ff-ERG）检查。采集受试者外周静脉血5 ml，提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序，对明确的致病突变位点进行Sanger测序验证；应用分析软件对突变位点进行生物信息学分析。结果先证者女，6岁，于1岁以后出现双眼夜间视力差。双眼BCVA均为0.1。视盘颜色稍淡；视网膜血管管径稍变细，血管弓外视网膜可见广泛色素改变。SD-OCT检查可见双眼黄斑中心凹处外界膜、椭圆体带及嵌合体带结构欠清、断续；中心凹外可视区神经上皮外丛状层、外核层、外界膜、椭圆体带及嵌合体带逐渐消失，色素上皮层厚度欠均匀。ff-ERG检查，双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示，先证者Tubby样蛋白1 （TULP1）基因存在c.921C>A纯合突变，环核苷酸门控通道β1 （CNGB1）基因存在c.3121C>T、c.3488G>A复合杂合突变。氨基酸保守性分析结果显示，上述3个突变位点在多个物种中均高度保守。生物信息学分析结果显示，TULP1基因c.921C>A （p.Cys307*）在蛋白质保守区出现翻译终止，CNGB1基因c.3121C>T （p.Arg1041Trp）、c.3488G>A （p.Gly1163Glu）在蛋白质保守区出现氨基酸极性变化，导致蛋白质空间结构产生较大改变。结论TULP1基因c.921C>A纯合突变、CNGB1基因c.3121C>T和c.3488G>A复合杂合突变为该EOSRD家系的突变位点。

简介：摘要目的探讨高迁移率族蛋白B1（HMGB1）在脂多糖（LPS）诱导的急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征（ALI/ARDS）中的作用及可能的发病机制。方法①体内实验：将24只SPF级野生C57BL/6雄性小鼠随机分为正常对照组、ALI/ARDS模型组、丙酮酸乙酯（EP）治疗组和EP对照组，每组6只。采用腹腔注射20 mg/kg LPS制备ALI/ARDS模型，正常对照组和EP对照组小鼠腹腔注射等量生理盐水；之后EP治疗组和EP对照组小鼠分别腹腔注射40 mg/kg HMGB1抑制剂EP。6 h后处死小鼠取肺组织，采用免疫荧光技术检测小鼠肺组织硫酸乙酰肝素（HS）、多配体蛋白聚糖-1（SDC-1）、乙酰肝素酶（HPA）和基质金属蛋白酶-9（MMP-9）表达。取小鼠眼眶血，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清HMGB1含量。②体外实验：将人脐静脉内皮细胞（HUVECs）随机分为正常对照组、HUVECs损伤组（1 mg/L LPS处理6 h）、HMGB1组（1 μmol/L重组HMGB1处理6 h）、HMGB1+EP组（重组HMGB1处理1 h后加入1 μmol/L EP处理6 h）、LPS+EP组（LPS处理1 h后加入1 μmol/L EP处理6 h）和EP组（1 μmol/L EP处理6 h）。采用免疫荧光技术检测内皮细胞HS、SDC-1、HPA和MMP-9的表达。结果①体内实验：光镜下显示，LPS制模后肺泡间隔增厚，肺泡间隙有大量炎症细胞浸润。与ALI/ARDS模型组相比，EP治疗组小鼠肺组织HS和SDC-1表达量均明显升高〔HS（荧光强度）：0.80±0.20比0.53±0.02，SDC-1（荧光强度）：0.72±0.02比0.51±0.01，均P<0.05〕，HPA和MMP-9表达量均明显降低〔HPA（荧光强度）：2.36±0.05比3.00±0.04，MMP-9（荧光强度）：2.55±0.13比3.26±0.05，均P<0.05〕；EP对照组上述指标表达量均无明显变化。与ALI/ARDS模型组相比，EP治疗组血清HMGB1含量明显降低（μg/L：131.88±16.67比341.13±22.47，P<0.05）；EP对照组无明显变化。②体外实验：与HMGB1组相比，HMGB1+EP组内皮细胞HS和SDC-1表达量均明显升高〔HS（荧光强度）：0.83±0.07比0.56±0.03，SDC-1（荧光强度）：0.80±0.01比0.61±0.01，均P<0.05〕，HPA和MMP-9表达量均明显降低〔HPA（荧光强度）：1.30±0.02比2.29±0.05，MMP-9（荧光强度）：1.55±0.04比2.50±0.06，均P<0.05〕；EP组HS、SDC-1、HPA和MMP-9表达量均无明显变化。结论HMGB1参与LPS所致内皮细胞多糖包被的损伤，导致肺通透性增加，抑制HMGB1可减轻肺损伤。

简介：摘要目的探讨高迁移率族蛋白1（highmobilitygroupprptein,HMGB1)在促使人肾系膜细胞(humanrenalmesangialcell,HRMCs)增殖及分泌纤维化相关因子中的作用。方法用不同浓度梯度的重组HMGB1刺激体外培养的人肾系膜细胞，以CCK-8测定人人肾系膜细胞增殖情况，以ELISA方法检测培养上清液中纤维化相关因子TGF-β1的分泌量，以real-timePCR法测定细胞周期蛋白cyclinD、PNCA蛋白的表达。结果一定浓度的HMGB1可刺激人肾小球系膜细胞的增殖，细胞内细胞周期蛋白cyclinD、PNCA基因表达增加，细胞培养上清液中TGF-β1浓度增高。结论HMGB1通过刺激人肾小球系膜细胞增殖并分泌TGF-β1参与了肾脏纤维化过程。

简介：摘要原发性干燥综合征(primary Sjögren′s syndrome，pSS)是一种相对常见的自身免疫性的系统性疾病。迄今为止，pSS的发病机制还未完全阐明。随着研究的不断深入，人们发现高迁移率族蛋白1(high mobility group protein box 1，HMGB1)与pSS的发病有关联，且免疫调节异常已成为研究的热点。本文对pSS发病机制中HMGB1与免疫失衡的相关研究进行综述。

简介：目的探讨β1,3-转移酶（C1GALTl）基因单核苷酸位点（SNP）rs9639031、rs5882115多态性与新疆维吾尔族IgA肾病（IgAephropathy，IgAN）遗传易感性的关系。方法选取经肾活检明确诊断为IgAN的90例维吾尔族患者为实验组，以同期在同一医院体检的90例维吾尔族健康体检者作为对照组，2组的性别和年龄等相匹配。采集纳入研究对象的外周血，提取DNA，应用PCR法扩增C1GALT1因上2个SNP分别为rs9639031、rs5882115位点对应的基因片段；采用直接测序法检测2个SNP位点的基因型，分析rs9639031、rs5882115基因型及基因频率在2组间分布的差异，进一步分析C1GAT态性与IgAN发病的关系。结果（1）C1GALT1因SNPrs5882115中各基因型、等位基因频率在IgAN组与对照组的分布有显著性差异（基因型P=0．014，等位基因P=0．005）。IgAN组DI、Ⅱ型频率（32．2％、2．2％）较对照组（14．4％、1．1％）高，对照组DE）型频率（84．4％）较IgAN组（65．6％）高。单因素Logist回归分析显示，rs5882115多态性对IgAN患病风险可能有影响（P=0．005），携带DI基因型的患病风险为携带DD基因型的2．874倍（OR=2．874，95％CI=1．3756．007），而携带I等位基因的患病风险亦较携带D等位基因高（OR=2．469，95％CI=1．290～４.728）。（2）C1GALT1基因rs9639031中，IgAN组CC、CT、TT基因型及c、T等位基因频率分别为40．0％、42．2％、17．8％、61．1％、38．9％，对照组分别为32．2％、46．7oA、21．1％、55．6％、44．4％，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论C1GALTl基因上的SNP位点rs5882115多态性可能与维吾尔族IgAN发病风险有一定关系，但未发现C1GALT1基因上的SNP位点rs9639031多态性与维吾尔族IgAN发病风险的关联性。