简介:摘要目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证,根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异的致病性进行评估。结果高通量靶向测序和Sanger测序结果显示,5个Dysferlinopathy家系中共检测出10个DYSF基因变异位点(5个移码变异、3个剪切区变异、1个错义变异和1个无义变异)。其中c.1375dupA(p.Met459Asnfs*15)、c.610C>T(p.Arg204X)、c.1180+5G>A和c.1284+2T>C为已报道过的致病性变异,而c.4008_4010delCCTinsAC(p.Leu1337Argfs*8)、c.1137_1169del(p.379_390del)、c.754 A>G (p.Thr252Ala)、c.1175_1176insGCAGAGTG(p.Met394Serfs*7)、c.3114_3115insCGGC(p.Arg1040 Profs*74)和c.1053+3G>C为未报道过的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.1137_1169del、c.1175_1176 insGCAGAGTG和c.3114_3115insCGGC为致病性变异(PVS1+PM2+PM3),c.4008_4010delCCTinsAC变异为可能致病性变异(PVS1+PM2),c.754A>G和c.1053+3G>C为意义不明确的变异(PM2+PM3+PP3)。结论DYSF基因变异可能为这5个Dysferlinopathy家系患者的致病原因,新变异的检出丰富了DYSF基因变异谱。
简介:摘要目的研究健康年青藏族男性心率变异性。方法收集2010—2012年在我科自愿参加测试的健康年青藏汉族男性各100例的动态心电图(DOG)资料,分析健康年青藏族男性的心率变异性。结果健康年青藏族男性心率变异性的时域和频域指标SDNN正常RR间期标准差(183.17+18.91ms)、rMSSD相邻正常RR间期差值均方根(47.77+10.46ms)、PNN50相邻正常RR间期差值超过50ms的百分比(14.35+4.19)、LF低频成分(592.89+189.11)、HF高频成分(1243.37+157.86)及二者的比值(LF/HF)与对照组(汉族)比较均延长,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究结果为健康年青藏族男性心率变异性各参数的正常值提供了一定程度上的参考依据,为预防高原心血管疾病做出了有益的探索。
简介:摘要目的分析154例动态心电图心率变异性情况,了解其自主神经的功能和病情的关系。方法回顾性分析到我院进行24h动态心电图监测的154例受检者的临床资料,分析其心率变异情况与病情的关系。结果健康受检者的SDNN为(135.19±26.65)ms,心肌梗塞SDNN为(105.31±29.87)ms,心绞痛SDNN为(115.08±31.23)ms,高血压SDNN为(121.02±28.81)ms,其他疾病SDNN为(125.13±26.42)ms,其他疾病的心率变异和健康受检者相比,变化不明显;高血压疾病组的心率变异情况和健康受检者相比明显降低,变化最明显的是冠心病组的患者。结论24小时动态心电图的心率变异性可以有效地反映出患者的心脏神经活动,及时进行心率变异分析,对心率变异存有异常的患者采取措施,对冠心病、心肌梗塞、心绞痛及高血压等疾病的诊断和预防具有较高的临床价值。
简介:摘要目的探讨CTA对冠状动脉起源变异的诊断价值。方法回顾性分析249例行64排螺旋CT冠状动脉CT成像(CTA)的病例。结果冠状动脉起源变异10例,发生率4.0%,用多平面重建(MPR)、最大密度投影(MIP)、容积再现(VR)、曲面重建(CPR)等重建方法评价变异冠状动脉的行径及其与临近大血管的关系。结论冠状动脉起源变异10例中右冠RCA开口于左冠窦3例、RCA和LAD开口高位3例、LAD与回旋支LCX分别开口于左冠窦1例、LCX开口于右冠窦2例、LCX开口于右冠主干1例。结论CTA成像技术能清晰显示冠状动脉开口及冠状动脉全貌,在冠状动脉变异的诊断中值得临床应用。