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  • 简介:摘要目的探讨小儿咳嗽变异性哮喘的诊断治疗,提高诊断率。方法回顾分析我科2008年1月—2011年12月治疗的70例咳嗽变异性哮喘患儿的临床资料。结果本组病例均给予支气管扩张剂及肾上腺皮质激素治疗。患儿用药以后咳嗽均在3~6天症状明显缓解,10天左右痊愈。结论对小儿咳嗽变异性哮喘及时诊断和用药对提高治疗有效率十分重要。

  • 标签: 咳嗽变异性哮喘 诊断 治疗
  • 简介:摘要目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证,根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异的致病性进行评估。结果高通量靶向测序和Sanger测序结果显示,5个Dysferlinopathy家系中共检测出10个DYSF基因变异位点(5个移码变异、3个剪切变异、1个错义变异和1个无义变异)。其中c.1375dupA(p.Met459Asnfs*15)、c.610C>T(p.Arg204X)、c.1180+5G>A和c.1284+2T>C为已报道过的致病性变异,而c.4008_4010delCCTinsAC(p.Leu1337Argfs*8)、c.1137_1169del(p.379_390del)、c.754 A>G (p.Thr252Ala)、c.1175_1176insGCAGAGTG(p.Met394Serfs*7)、c.3114_3115insCGGC(p.Arg1040 Profs*74)和c.1053+3G>C为未报道过的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.1137_1169del、c.1175_1176 insGCAGAGTG和c.3114_3115insCGGC为致病性变异(PVS1+PM2+PM3),c.4008_4010delCCTinsAC变异为可能致病性变异(PVS1+PM2),c.754A>G和c.1053+3G>C为意义不明确的变异(PM2+PM3+PP3)。结论DYSF基因变异可能为这5个Dysferlinopathy家系患者的致病原因,新变异的检出丰富了DYSF基因变异谱。

  • 标签: Dysfer肌病 DYSF基因 高通量测序 复合杂合变异
  • 作者: 龙家蓉
  • 学科: 医药卫生 > 药学
  • 创建时间:2019-06-16
  • 出处:《药物与人》 2019年第6期
  • 机构:纳溪区人民医院龙家蓉在快节奏的生活环境中,很多人都有胸闷气短的症状,而主要的原因就是压力过大,直接增加了变异性哮喘的发病率。那么,我们该如何判断变异性哮喘呢?变异性哮喘症状有哪些呢?
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  • 简介:1972年由Glauser提出咳嗽变异性哮喘(coughvariantasthma,CVA),这是一种特殊类型的支气管哮喘(简称哮喘),其发病机制和病理生理学表现与典型哮喘相似,但以咳嗽为唯一或主要临床表现,无明显喘息、气促等症状或体征,有呼吸道高反应性。CVA被认为是由嗜酸粒细胞(Eos)、肥大细胞和T细胞等多种炎症细胞参与的慢性、非特异性、变态反应性呼吸道炎症,各年龄均可患病。

  • 标签: 白三烯 咳嗽变异性哮喘 支气管哮喘
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  • 简介:摘要目的探讨小儿咳嗽变异性哮喘的临床治疗。方法选取我院在2008-2011年间收治的79例小儿咳嗽变异性哮喘患者,对患儿的临床护理情况进行观察并记录所得数据。结果经过一系列的临床护理,患儿的症状明显减轻,护理效果比较理想。结论在治疗小儿咳嗽变异性哮喘疾病的过程中,良好的护理对于患儿病情的改善帮助较大,因此,值得在临床推广应用。

  • 标签: 小儿咳嗽 变异性哮喘 临床护理
  • 简介:摘要目的研究健康年青藏族男性心率变异性。方法收集2010—2012年在我科自愿参加测试的健康年青藏汉族男性各100例的动态心电图(DOG)资料,分析健康年青藏族男性的心率变异性。结果健康年青藏族男性心率变异性的时域和频域指标SDNN正常RR间期标准差(183.17+18.91ms)、rMSSD相邻正常RR间期差值均方根(47.77+10.46ms)、PNN50相邻正常RR间期差值超过50ms的百分比(14.35+4.19)、LF低频成分(592.89+189.11)、HF高频成分(1243.37+157.86)及二者的比值(LF/HF)与对照组(汉族)比较均延长,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究结果为健康年青藏族男性心率变异性各参数的正常值提供了一定程度上的参考依据,为预防高原心血管疾病做出了有益的探索。

  • 标签: 心率变异性 动态心电图 藏族
  • 简介:摘要目的对86例老年患者动态心电图检查心率变异结果进行分析总结。方法86例患者根据临床诊断分为冠心病组、肺心病组、糖尿病组及其他组(指心前区不适和临床诊断不明确者)。结果各组均有不同程度的心率变异(HRV)降低,以冠心病组、糖尿病病组多见。结论HRV降低与心肌缺血、肺心病有很高的相关性。

  • 标签: 老年患者 动态心电图 心率变异
  • 简介:摘要目的分析讨论咳嗽变异型哮喘52例临床诊治方案。方法在2016年1月到2017年4月之间,随机选取我院收治的咳嗽变异型哮喘患者52例,对其临床资料进行回顾性分析,探析咳嗽变异型哮喘的临床症状,为临床治疗提供依据。结果患者在冬季发病较多,占百分比为71.6%。临床的症状为咳嗽,刺激性咳嗽占百分比为55.0%,干咳占百分比为45.0%。经过30d治疗后,治疗总有效率为98.3%。治疗前后嗜酸性粒细胞计数对比差异显著,同时满足P<0.05,具有统计学意义。结论咳嗽变异型哮喘患者体内嗜酸性粒细胞明显升高,采用白三烯受体拮抗剂、β2激动剂治疗效果显著。

  • 标签: 咳嗽变异型哮喘 临床分析 治疗
  • 简介:摘要目的分析154例动态心电图心率变异性情况,了解其自主神经的功能和病情的关系。方法回顾性分析到我院进行24h动态心电图监测的154例受检者的临床资料,分析其心率变异情况与病情的关系。结果健康受检者的SDNN为(135.19±26.65)ms,心肌梗塞SDNN为(105.31±29.87)ms,心绞痛SDNN为(115.08±31.23)ms,高血压SDNN为(121.02±28.81)ms,其他疾病SDNN为(125.13±26.42)ms,其他疾病的心率变异和健康受检者相比,变化不明显;高血压疾病组的心率变异情况和健康受检者相比明显降低,变化最明显的是冠心病组的患者。结论24小时动态心电图的心率变异性可以有效地反映出患者的心脏神经活动,及时进行心率变异分析,对心率变异存有异常的患者采取措施,对冠心病、心肌梗塞、心绞痛及高血压等疾病的诊断和预防具有较高的临床价值。

  • 标签: 动态心电图 心率变异性 心脏神经活动
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  • 简介:摘要目的探讨CTA对冠状动脉起源变异的诊断价值。方法回顾性分析249例行64排螺旋CT冠状动脉CT成像(CTA)的病例。结果冠状动脉起源变异10例,发生率4.0%,用多平面重建(MPR)、最大密度投影(MIP)、容积再现(VR)、曲面重建(CPR)等重建方法评价变异冠状动脉的行径及其与临近大血管的关系。结论冠状动脉起源变异10例中右冠RCA开口于左冠窦3例、RCA和LAD开口高位3例、LAD与回旋支LCX分别开口于左冠窦1例、LCX开口于右冠窦2例、LCX开口于右冠主干1例。结论CTA成像技术能清晰显示冠状动脉开口及冠状动脉全貌,在冠状动脉变异的诊断中值得临床应用。

  • 标签: 冠状动脉 CTA成像 起源变异
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  • 简介:摘要目的探讨咳嗽变异性哮喘的临床特点及诊治方法。方法回顾我院2007年12月至2012年12月收治的45例咳嗽变异性哮喘患者临床资料。结果咳嗽变异性哮喘主要症状为慢性咳嗽。临床误诊率高,常规抗生素、止咳化痰药物等治疗无效。所有患者应用支气管扩张剂、糖皮质激素等药物治疗效果显著。结论对慢性咳嗽患者应加强相关检查,及早诊断和治疗。

  • 标签: 咳嗽变异性哮喘 临床特点 诊断 治疗