简介：摘要目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析，基因变异确定后，对其母亲、父亲进行致病基因位点确认，确定变异基因的遗传关系；应用逆转录-聚合酶链反应检测变异对mRNA的影响。结果先证者IDS基因存在IVS1-3T>G半合子变异，导致变异等位基因产生了两种转录本，一种转录本保留了第1内含子的3′端c.104-216到c.104-1的216个核苷酸，并提前出现终止密码，导致肽链从550个氨基酸截短至38个；另一种转录本缺失了第2外显子5′端c.104-c.212的109个碱基，产生移码变异，IDS肽链由550个氨基酸缩短至92个。先证者为IVS1-3T>G变异的半合子，而其母亲为IVS1-3T>G变异的杂合子；其他家系成员及100名正常对照则未见该变异。结论IDS基因的IVS1-3T>G变异导致IDS基因表达异常，进而引起IDS蛋白异常，从而成为该粘多糖贮积症Ⅱ型患者的致病原因。

简介：摘要目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域，内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。方法采用家系调查研究方法，收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查，采集受试者静脉血并提取DNA，用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证，参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者5岁，男，临床表现为双眼视力不佳，红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡，黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊，呈颗粒样。全视野ERG显示，双眼暗视0.01 ERG波形记录不到，暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型，但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变，周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶；自发荧光示周边视网膜呈弱荧光，中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112＋2T>G和SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。OPN1LW基因c.112＋2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示，c.112＋2T>G致病性评分为PVS1＋PM2＋PP1，为致病性变异。结论本研究首次报道了与OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变，且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同，因此本研究扩大了OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。

简介：摘要近些年来，随着我国民航事业的迅猛发展，航空飞行安全也受到了社会公众的广泛关注。在航空飞行中受复杂天气因素的影响较大，特别是低空风切变经常会对机场航空运行安全构成严重威胁。因此，本文对低空风切变对航空飞行的危害进行分析，并探讨了相关的应对策略，以保障航空飞行安全。

简介：摘要安全飞行是航空飞行的重要因素，是航空飞行保证的主体，航空安全飞行关系着人们生命财产安全，同国家形象密切相关。基于此，本文首先探讨了低空风切变的成因及分类，接着分析了低空风切变对机场飞行安全的影响，最后给出了几点低空风切变应对措施，以确保航空飞行安全。

简介：摘要低空风切变是机场的危险天气之一，经常会造成飞机复飞、返航或备降，严重威胁着航空飞行安全。对此本文着重分析低空风切变的形成过程及对飞行安全的影响，并给出了低空风切变防范措施，以确保航空飞行安全。

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简介：摘要目的探讨剪切波弹性成像对乳腺肿瘤误诊原因及对策。方法109例患者共162个病灶进行了剪切波超声弹性成像，以手术病理或MMT活检病理为金标准，对剪切波超声弹性成像的原因进行分析。结果5个良性病灶误诊为恶性，10例恶性病例误诊为良性。结论正确掌握剪切波超声弹性成像原理和检查方法及完善评价标准有助于提高超声弹性成像诊断乳腺肿物的准确性

简介：利用Hopkinson杆,以装甲钢、纯铜及IF钢为材料,采用设计的帽型样尺寸,在不同压力下进行高速冲击,利用EBSD分析其在高应变率变形下的剪切带的特征。结果表明,应变率为104s-1,装甲钢绝热剪切带呈现白亮带状,纯铜及IF钢剪切带宽度较宽且不耐浸蚀。3种材料剪切带内均存在细小等轴晶,装甲钢形成的剪切带取向较分散,但存在稍强的剪切坐标系下的{110}〈111〉织构,纯铜存在{111}〈110〉织构,IF钢形成{110}〈111〉织构。装甲钢抗绝热剪切的性能优于纯铜及IF钢。

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简介：摘要目的观察维持性血透患者一次透析前后血浆纤维蛋白原和血浆粘度的变化。方法选择长期维持性透析的尿毒症患者20例，采集一次透析前后血浆，测定血浆纤维蛋白原浓度，用LIANG-100型水平细管粘度仪测定切变率分别是10S-1、20S-1、40S-1、70S-1、110S-1的粘度。结果和透析前比较，透析后血浆纤维蛋白原浓度和10S-1、20S-1切变率下血浆粘度升高，而切变率为40S-1、70S-1和110S-1下血浆粘度无明显变化。结论尿毒症患者一次血液透析后血浆纤维蛋白原浓度和低切变率下的血浆粘度升高。

简介：摘要对人体的解剖结构了解是医学发展的重要基础。近年来在局部解剖学实验当中发现很多正中神经的结构变异，正中神经分为正中神经高型、低型、结合型、丛状型及内侧型，其中正中神经高型是比较常见的变异类型。本文综述近年来有关人体正中神经变异的研究进展，有利于完善国人各种变异资料，同时在外科手术治疗中有很重要的参考价值，可防止没有必要的医疗事故的发生。

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简介：摘要目的采用高分辨率超声测量无症状肘管尺神经脱位组及对照组的尺神经最大直径及横截面积(cross-sectional area，CSA)，应用剪切波弹性成像(shear wave elastography，SWE)评价两组尺神经的僵硬度，以探讨无症状肘管区脱位尺神经的高分辨率超声及SWE特征。方法由两位有经验的超声医师独立对38例无症状受试者(76侧肘)于屈伸肘关节时进行高频超声动态检查，判断其脱位与否，分为脱位组及对照组，并分别测量尺神经最大直径及横截面积，然后行SWE检查，分别测量剪切模量值。资料分析采用描述性统计及独立样本t检验，观察者一致性的评估采用组内相关系数(intraclass correlation coefficient，ICC)。结果15.8%(12/76)的受试对象可见尺神经脱位。脱位组肘管区尺神经最大直径(0.194±0.022) cm与对照组相应位置尺神经直径(0.181±0.023) cm比较，差异无统计学意义(t＝1.888，P>0.05)，脱位组肘管区尺神经CSA(0.064±0.009) cm2及SWE(43.629±6.737) kPa与对照组相应位置尺神经CSA(0.050±0.008) cm2及SWE(31.293±7.858) kPa比较，差异有统计学意义(P<0.001)。采用ICC评估观察者间对肘管尺神经最大直径、CSA及SWE值评价的一致性，结果显示一致性较好(ICC分别为0.941、0.819、0.843)。结论无症状受试者中存在尺神经脱位者其肘管尺神经的CSA及SWE值均显著增加，观察者一致性较好。高分辨率超声结合弹性成像可全面、定量地评估脱位尺神经的形态变化及力学性能，评估尺神经脱位并监测其进展。

简介：摘要目的探究肛管切口内括约肌剪切术治疗肛裂临床效果。方法将112例在我院进行手术治疗的慢性肛裂患者纳入实验观察，依据手术方案的不同将患者分为对照组（传统肛裂切除术）和观察组（肛管切口内括约肌剪切术）各56例，对比分析两组患者临床治疗效果。结果进行肛管切口内括约肌剪切术治疗的观察组患者并发症发生率显著低于对照组患者，切口愈合时间明显短于对照组，术后疼痛评分显著低于对照组患者，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组与对照组患者临床治疗有效率分别为96.43%和89.29%，组间无统计学差异（P>0.05），进行肛管切口内括约肌剪切术治疗的观察组患者的治愈率为83.93%，显著高于对照组患者的50.00%，差异有统计学意义（P<0.05）。结论肛管切口内括约肌剪切术治疗肛裂能够有效降低患者术后并发症发生率，缩短患者切口愈合时间，减轻患者术后疼痛，提高患者临床治愈率，临床效果明显优于传统肛裂切除术。

简介：摘要目的建立成人正常甲状腺及甲状腺弥漫性病变实时剪切波杨氏模量的参考值范围。方法测量300例成人甲状腺，按血生化检查甲状腺功能、年龄及性别进行分组，分析不同年龄、性别的正常甲状腺及甲状腺弥漫性病变的杨氏模量弹性值。结果甲状腺功能正常的甲状腺的杨氏模量平均弹性值男19.62±5.48Kpa，女20.05±7.41kpa；原发性甲亢的杨氏模量弹性值男33.75±6.71kpa，女36.26±6.98kpa，慢性淋巴细胞性甲状腺炎的杨氏模量平均弹性值男41.32±33.0kpa，女49.68±29kpa；亚急性甲状腺炎的杨氏模量平均弹性值男112.9±45.88kpa，女113.5±35.6kpa；不同性别及年龄组间的杨氏模量平均值比较差异无统计学意义，但甲状腺弥漫性病变的杨氏模量弹性值较正常甲状腺的杨氏模量弹性值明显增高，亚甲炎的杨氏模量弹性值又明显高于原发性甲亢及慢性淋巴细胞性甲状腺炎。结论确立成人正常甲状腺及甲状腺弥漫性病变的杨氏模量弹性值的范围，为甲状腺疾病的诊断提供参考。

简介：摘要目的探讨肺超声剪切波弹性（lung shear wave elasticity, LUSWE）成像技术用于评估小儿术前肺组织弹性的可行性。方法选择2018年10月—2019年6月在上海儿童医学中心全身麻醉下行择期外科手术的患儿32例，年龄4个月~11岁，ASA分级Ⅰ~Ⅲ级，性别不限。按病种将患儿分为先天性心脏病组（先心病组）和非先天性心脏病组（非先心病组）。入选患儿机械通气5 min后，行肺部超声扫描并测量胸膜线下方各区域肺剪切波速度（shear wave velocity, SWV）。结果先心病组患儿右上前区（superoanterior area, SA）和上肺SWV大于非先心病组患儿（P<0.05），其余差异无统计学意义（P<0.05）。组内比较，非先心病组患儿下肺SWV大于上肺，左下肺SWV大于左上肺（P<0.05）；先心病组患儿各区域肺SWV差异无统计学意义（P>0.05）。结论LUSWE能够快速、实时和灵敏地测量各区域肺组织弹性。

简介：摘要超声弹性成像（ultrasoundelastography，UE）是根据组织硬度属性不同进行成像的一种新型超声成像技术，目前主要应用于乳腺、甲状腺、前列腺等器官疾病的诊断。此外组织弹性像还可应用于子宫、卵巢疾病的诊断，肝纤维化的诊断以及高强度聚焦超声与射频消融引起的损害检测与评估。目前，随着对UE的大量研究，其在肌肉骨骼系统中的临床应用研究也日益增多。