简介：FragileXsyndromeisthemostcommonformofinheritedmentalretardationaffectingupto1in4000individuals.ThesyndromeisinducedbyamutationintheFMR1gene,causingadeficiencyinitsgeneby-productFMRP.ImpairmentinthenormalfunctioningofFMRPleadstolearningandmemorydeficitsandheightenedsensitivitytosensorystimuli,includingsound(hyperacusis).ThemolecularbasisoffragileXsyndromeisthoroughlyunderstood;however,theneuralmechanismsunderlyinghyperacusishavenotyetbeendetermined.Astheinferiorcolliculus(IC)istheprincipalmidbrainnucleusoftheauditorypathway,thecurrentstudyaddressesthequestionsunderlyingtheneuralmechanismofhyperacusiswithintheICoffragileXmice.AcuteexperimentswereperformedinwhichelectrophysiologicalrecordingsoftheICinFMR1-KOandWTmiceweremeasured.ResultsshowedthatQ-valuesforWTweresignificantlylargerthanthatofFMR-1KOmice,indicatingthatWTmiceexhibitsharpertuningcurvesthanFMR1-KOmice.WealsofoundtheratioofthemonotonicneuronsintheKOmicewasmuchhigherthantheWTmice.TheseresultssuggestthatlackofFMRPintheauditorysystemaffectsthedevelopmentalmaturationandfunctionofstructureswithintheauditorypathway,andinthiscasespecificallytheIC.ThedysfunctionobservedwithintheauditoryneuralpathwayandinparticulartheICmayberelatedtotheincreasedsusceptibilitytosoundasseeninindividualswithfragileXsyndrome.OurstudymayhelponunderstandingthemechanismsofthefragileXsyndromeandhyperacusis.

简介：目的通过对极重度听力损失的大前庭水管综合征婴幼儿进行听性脑干反应（ABR）和多频稳态反应（ASSR）测试，探讨其ABR检查过程中出现的声诱发短潜伏期负向波（acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse，ASNR）及其ASSR特点。方法回顾性研究22例（42耳）极重度听力损失的大前庭水管综合征（LVAS）婴幼儿，另选择28例（56耳）极重度听力损失的非LVAS的感音神经性耳聋婴幼儿作为对照组，研究其ABR及ASSR相关性。结果①LVAS婴幼儿组ABR测试中，36耳（85．7％）记录到AsNR，在109．6dBnHL刺激强度引出的ASNR平均潜伏期在3．04±0．22msT对照组中婴幼儿无一例记录到ASNR。②LVAS婴幼儿组ASSRNI]试在250、500和1000Hz引出率明显高于对照组，两组间差异有统计学意义（P〈0．01）。结论相比于普通的极重度感音神经性耳聋患儿，极重度听损LVAS患儿进行听力学检查时，ABR容易出现ASNR负向波，ASSR测试结果显示较高的中低频的电位反应引出率，此结果可用于临床辅助诊断大前庭水管综合征。

简介：Objective:Toinvestigateimmune-relatedgeneticbackgroundinbilateralsuddensensorineuralhearingloss(SSNHL).Casereportandmethods:Thecaseisa45-year-oldmanpresentingwitha7-yearhistoryofbilateralprofoundSSNHL.Bloodbiochemicaltestingdemonstratedincreasedlevelsoftotalcholesterol(5.88mmol/L).TestsforhepatitisBshowedapositiveantibodyagainstthehepatitisBcoreantigen.ComplementC3wasbelowthenormalvalue,andcomplementC4andIgGwereinthelowerrangeofnormalvalues.CTimagesshowedanormalinnerearandvestibularaqueductbutroundwindowmembranousossificationonbothsides.Atotalnumberof232immuneassociatedgenesweresequencedusingthenextgenerationsequencingtechnique.Results:Mutationsweredetectedin5genes,includingthephosphoinositide3-kinasecatalyticsubunitdelta(PIK3CD),caspaserecruitmentdomain-containingprotein9(CARD9),complementfactorH-related(CFHR2),immunoglobulinlambda-likepolypeptide1Protein(IGLL1),andtransmembranechannel-likegenefamily8(TMC8).InthePIK3CDgene,aC896Tsubstituteinexon7wasdetected.Thismutationcausesprimaryimmunodeficiencyandisanautosomaldominantdisease.Conclusion:ThePIK3CDC896TmutationresponsibleforprimaryimmunodeficiencymaycontributetotheonsetofbilateralSSNHLwithsubsequentrapidprogression.

简介：摘要目的研究气管切开病人居家气道湿化两种方法的优缺点，进一步为临床合理选择湿化方法提供参考依据。方法选择在我院气管切开86例病人临床资料，将其随机分为实验组和对照组，实验组采用气管切开专用雾化面罩连接超声雾化器雾化吸入进行间断气道湿化，对照组采用输液器滴入方法进行气道湿化，观察两组气道湿化的效果及不良反应。结果实验组临床湿化效果明显高于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)；实验组发生刺激性咳嗽、呼吸道黏膜损伤出血、肺部感染发生率均低于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论气管切开患者出院后采用气管切开专用雾化面罩连接超声雾化器雾化吸入进行间断气道湿化，可提高湿化程度，防止气道堵塞，值得推广。

简介：子宫内膜癌是妇科常见的恶性肿瘤,手术是其主要治疗方法。3%~5%的新发病例有盆腔外或远处转移,可是出现左锁骨上淋巴结转移,报道例数极少。本文针对1例子宫内膜腺癌颈部淋巴结转移病例进行分析。

简介：1临床资料患者女,22岁,左耳反复流脓,听力下降10余年,加剧伴发热、头痛、恶心、呕吐一周,于2003年8月18日入院.耳流脓呈豆渣样,色黄,异臭味,无面瘫,检查见左鼓膜紧张部有6mm×7mm穿孔,鼓室内异臭,豆腐渣样分泌物,音叉试验骨导偏左,电测听示左耳传导性聋.

简介：目的探讨对正常青年进行姿势描记时，不同站立条件下头部后仰对其姿势稳定性的影响。方法对34名健康青年人进行四种站立条件下的姿势描记仪检查，分别为：①站立于坚硬平板、头部直立；②坚硬平板、头部后仰50～55°；③海绵垫、头部直立；（多海绵垫、头部后仰50～55°。每种条件下分别测试睁眼和闭眼时的姿势稳定性，采用身体重心晃动速度（swayvelocity，SV）为研究参数。结果（1）头部直立时，站立于海绵垫与站立于坚硬平板上身体重心SV比较，睁眼时（t=15．484，P〈0．001）和闭眼时（t：19．302，P〈0．001）均有显著增加。（2）睁眼时，在两种站立平面上。头部直立和后仰时SV间比较，差异无显著性意义（坚硬平板和海绵垫平面上的P值分别是0．083和0．616）；而闭眼时，无论站立平面条件如何，头部后仰时SV均显著高于头部处于直立位时（P值均小于0．001）；（3）闭眼时头部后仰引起的SV增加程度，站于海绵时高于站于坚硬平板时（t=5．757，P〈0．001）。结论人体本体觉受到干扰时，其静态平衡姿势稳定性降低；正常青年人闭眼同时头部后仰可使姿势稳定性降低，且头部后仰可能使机体对本体觉的依赖增加。

简介：摘要目的比较两种不同的消毒方法对外周静脉留置针穿刺部位的消毒效果。方法选取2015年1月~2015年3月在我院进行外周静脉留置针治疗的患者78例，随机分为观察组和对照组，对照组采用2%络合碘消毒两遍，观察组采用2%络合碘消毒两遍+75%酒精消毒一遍，观察两组的待干时间、留置时间、贴膜卷边和静脉炎发生情况，分析两组的消毒效果。结果观察组待干时间（21.7±7.0s）显著短于对照组（37.0±9.9s），贴膜卷边发生18.42%显著低于对照组40.00%，差异具有统计学意义（P<0.05）；观察组留置时间与对照组无显著差异，静脉炎发生情况为0与对照组12.50%无显著差异，差异无统计学意义（P>0.05）。结论外周静脉留置针穿刺前采用2%络合碘消毒两遍+75%酒精消毒一遍的方法可以有效缩短待干时间，减少固定贴膜卷边发生；但对留置时间和静脉炎发生情况无显著改变，具有安全可靠的特点，值得在临床上进一步推广。

简介：摘要目的研究有创机械通气对慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者肺动脉压和血浆氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平的影响。方法选取2013年5月至2015年4月于我院治疗的89例重度及以上COPD患者，参照FEV%值随机分为两组常规治疗组（48例）和有创机械通气辅助治疗组（41例）；通过多普勒超声仪测定各组患者肺动脉收缩压，通过电化学发光免疫分析法（ECLI）检测血浆中NT-proBNP水平，１周后复查。结果治疗前两组患者肺动脉收缩压和血浆NT-proBNP水平均无显著性差异（P＞0.05）；经治疗1周后，两组患者肺动脉收缩压和血浆NT-proBNP水平均明显下降，其中有创机械通气辅助治疗组下降更为显著，两组患者比较差异具有统计学意义（P<0.05，P<0.01）。结论有创机械通气辅助治疗有助于降低重度及以上COPD患者的肺动脉收缩压及血浆NT-proBNP水平。

简介：摘要通过对1例特殊体质高血压患者的降压药物的调整，药物不良反应的分析等方面为患者制定个体化药学服务，同时密切观察，提供优质护理，保证了患者用药的安全性及治疗有效性。

简介：患者女,54岁,因反复发作眩晕伴四肢无力3月就诊。3月前无明显诱因发作眩晕,视物旋转,伴有恶心、呕吐,眩晕发作与体位改变有关,坐起、躺下和左右翻身时发作。

简介：摘要继发性癫痫在发作时极易发生喉肌痉挛引发窒息，这将对甲状腺乳头癌术后患者造成致命威胁，因此，如何积极有效的应对甲状腺乳头癌术后癫痫症发作，以及在患者术后危险期实施高效优质的护理措施将对患者的康复起到至关重要的作用。

简介：TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型关联复杂,不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中,TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛,具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制。

简介：目的：探讨语调听觉法对听障儿童听觉能力与语言能力发展的效果。方法对1例语调异常的听障儿童实施针对性训练，从单字调、双字调、三音字调组合等方面对比分析个案干预前后的康复效果分析。结果个案从研究初期语调异常到训练6个月后单字调正确率到91%，双字调达到90％，三字调达到83%，句子正确率达到75%。结论语调听觉法强调情境教学，在实际教学过程中偏重语音超语段特质的辨识与模仿，训练时同时注重听说练习，该方法是语音矫正简便且有效的方法之一。

简介：骨纤维异常增殖症是一种起源于纤维组织的具有自限性的骨肿瘤。它主要发生在四肢、软骨、颅面骨和骨盆,很少发生在颞骨。治疗上需综合患者的主观症状、功能重建、并发症的预防、美容和其他因素。如无症状,我们可观察病情,若出现临床症状,则首先考虑手术治疗。

简介：

简介：糖尿病,以高血糖症为特征的慢性代谢性疾病。目前,全球有3.47亿糖尿病患者,至2030年将成为全球第7大死亡率疾病。美国糖尿病协会根据导致高血糖的机制不同,可分型为：1型糖尿病,由于胰岛？细胞的功能障碍而导致缺乏有效的胰岛素分泌,多于青少年或儿童期发病,过去又称为胰岛素依赖型糖尿病。2型糖尿病,由于人体无法有效利用胰岛素而造成相对的胰岛素缺乏,多见于成人肥胖人群。

简介：近年来,随着科技的进步,听障儿童早期干预服务意识提高,其多以教导听障儿童发展良好的听力语言能力为主,协助孩子顺利衔接至融合的教育安置环境中学习,因此,通过以家庭为中心的干预服务提升家庭整体效能,协助听障儿童发展听力语言能力成为当前要务.台湾听力语言早期干预服务已由过去以专家、机构本位的服务,转变为强调支持家庭的能力、权利与需求为主要导向的家庭中心干预服务模式.本文以台湾听觉口语法干预为例,介绍以家庭为中心的听力语言早期干预服务评估.

简介：摘要目的探讨牙周基础治疗联合派力奥治疗牙龈增生的疗效。方法将50例药物性牙龈增生患者随机分为治疗组和对照组。2组均进行常规牙周基拙治疗。治疗组加用派力奥软膏治疗。对照组仅行牙周基础治疗，在首次就诊和治疗后的1、3月比较分析2组患者的牙龈增生指数(GHI)、菌斑指数(PLI)、出血指数(BI)和探诊深度(PD)。结果试验组治疗后1、3月各项指标与基线比较差异有统计学意义(P＜0.05)，在观察期间各项指标持续好转无复发。治疗组GI、SBI、BOP、PD均优于对照组2组比较差异具有统计学意义(P<001)。结论牙周基础治疗联合派力奥治疗牙龈增生有较好的临床疗效值得推广使用。

简介：1前言1996年振动声桥（vibrantsoundbridge，VSB）开始应用于临床，其显著改善了中重度感音神经性聋患者的听力。