简介:目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.
简介:胃食管反流(gastroesophagealreflux,GER)经常发生于睡眠呼吸暂停低通气综合征(sleepapneahypopneasyndrome,SAHS)患者,但是至今两者之间究竟有无因果关系仍待阐明[1,2]。相对于此,喉咽反流(laryngopharyngealreflux,LPR)与SAHS之间关系的系统性研究明显落后于前者,仅起步于最近几年。
简介:目的:根据临床资料建立预测高压氧(hyperbaricoxygen,HBO)综合治疗突发性耳聋(suddendeafness,SD)预后的评分模型,并评价科学性。方法连续选择188例(221耳)接受高压氧综合治疗的SD患者,随机分为两组:训练样本168例(201耳),验证样本20例(20耳)。采用自身前后对照试验方案,根据训练样本实际疗效分为有效和无效两组,应用X2检验筛选出有统计学意义的危险因素并赋值,建立评分模型,并进行受试者工作特征曲线(receiveroperatorcharacteristiccurve,ROC)分析。结果SD伴眩晕、听力曲线呈下降/全聋型、发病至就诊时间≥15d、HBO治疗疗程<2个疗程、HBO开始治疗时间≥15d、就诊平均听力损失≥60dBHL、SD合并高血压(highbloodpressure,HBP)或糖尿病(diabetesmellitus,DM)或二者兼有是影响高压氧综合治疗突发性耳聋预后的危险因素。应用ROC分析该评分模型,曲线下面积(areaunderthecurve,AUC)为0.967,与完全随机情况下获得的曲线下面积(0.5)相比有显著差异,P〈0.05。经验证样本前瞻性误判概率评估,误判率约10%。结论根据临床资料建立预测HBO综合治疗SD预后的评分模型可以预估SD预后,对临床治疗有一定指导意义。
简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:目的分析武汉地区非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样,非综合征性耳聋患儿88例,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变,Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变,对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例(10.23%)为GJB2235delC纯合突变,7例(7.96%)为GJB2235delC杂合突变;2例(2.27%)存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20.46%。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查,达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。
简介:摘要目的分析外科护理对外科手术患者恢复效果以及护理满意度的影响。方法选取2014年4月—2015年7月我院收治的120例外科手术患者作为研究对象,将其随机分为观察组与对照组各60例,其中对照组采取常规护理方案,观察组采取外科护理方案,观察比较两组患者恢复情况以及护理满意度。结果观察组在术后并发症、住院时间、肠鸣音恢复时间以及排便时间等参照上均远远低于对照组,同时观察组患者在环境、服务等方面的满意度也均远远高于对照组,比较具有显著差异(P<0.05)。结论外科护理针对性强,不仅对外科手术患者术后恢复具有显著成效,而且提高了患者对护理的满意度,对良好医患关系的建立具有积极影响,具有大力提倡的价值。
简介:摘要目的探讨尿毒症患者临床护理使用安全护理管理的护理质量提升情况。方法根据2014年5月至2015年5月我院的160例尿毒症患者来进行研究分析,将这些患者分成对照组和实验组,均有80例。对照组患者接受常规护理,实验组患者接受常规护理和护理安全管理。对两组患者的临床护理有效率以及护理满意度进行比较,探讨两组的护理质量。结果根据研究表明,实验组的临床护理有效率是96.25%,对照组的临床护理有效率是81.25%,实验组满意度97.5%,对照组满意度80%。结论尿毒症患者在护理过程中对护理安全进行管理能够提高临床护理效果和患者满意度,改善护患关系,具有较高应用价值。
简介:目的:对比老年听力障碍量表完整版(HHIE)与筛查版(HHIE-S)调查问卷结果,探讨更便捷的功能性听力障碍筛检方法。方法对120例70岁以上老年人分别进行老年听力障碍量表HHIE和HHIE-S的问卷调查,对比各自听力障碍分级标准,分别得出听力障碍等级结论。将HHIE结果与HHIE-S结果进行比较。结果根据HHIE功能性听力障碍分级标准,完整版有41例存在听力障碍,其中轻中度24例,重度17例。HHIE-S结果显示39例存在听力障碍,其中轻中度27例,重度12例。HHIE和HHIE-S的功能性听力障碍分级结果无统计学差异(X2=1.064,P=0.588)。结论老年听力障碍量表筛查版(HHIE-S)可以代替完整版进行临床调查,更便于患者信息采集及临床应用。
简介:目的探讨婴儿致聋的原因,为耳聋的早期发现提供信息.方法填写表格式病因调查表,并行必要的临床检查.结果在96名接受调查的聋儿中,耳聋发生于出生之前的占33%,其中主要的原因有孕妇用药(占本期的23%),遗传(22%),先兆流产(19%),母体被感染(12%).发生在出生时的为26%,其中产时乏氧致聋的占到本期的52%,早产和低体重分别占20%和12%.出生后致聋的比例为17%,其主要原因是药物中毒,占本期的69%,而其中最主要的致聋药物为庆大霉素.结论婴儿神经性耳聋发生的时间主要是在出生前和出生时,主要原因是孕期保健和产程监护不利.禁止滥用耳毒性抗生素仍是预防后天性耳聋发生的关键.
简介:目的对比不同年龄阶段年龄相关性听力损失的听力学特征,探讨老年性耳聋的听力进展特征,为临床预防及干预提供理论依据.方法按年龄将社区人群分为4组(45-59岁,60-69岁,70-79岁和80-89岁组),分别进行一般情况调查、听力学检测和助听器效果评估、耳鸣分析.结果1)年龄相关性听力损失听力曲线以高频下降型为主,45-69岁低频听阈并无显著下降,随年龄进一步增长低频亦出现下降;2)不同年龄组语言频率听阈分别为29.27±13.65,31.46±14.14,36.11±13.80和44.46±10.64,各年龄段听阈存在显著差异;3)不同年龄组高频听阈间亦存在显著差异,且老年前期组高频听阈已出现明显下降;4)耳鸣发生率在各年龄组间无统计学差异;5)助听器佩戴对老年性耳聋效果明显.结论老年性耳聋以高频下降为主,随年龄增长,语言频率区听阈提高更明显,低频听力在70岁以后明显下降.