简介：目的检测急性白血病患儿白血病干细胞（LSC）的表面分子CD96的表达，并分析其I晦床意义。方法分离骨髓中单个核细胞，在此基础上采用分选型流式细胞仪分离CD34＋CD38-CD123＋的LSC进行培养，采用检测型流式细胞仪检测69例初治急性白血病患儿LSC表面分子CD96的表达，利用R显带技术检测69例患儿染色体核型，收集患儿血常规，检测免疫相关指标等资料。结果CD96主要在急性髓系白血病（AML）中表达，在急性淋巴细胞白血病（ALL）中也有少量表达，二者之间的表达差异有统计学意义（P〈0．05）。维吾尔族患儿CD96的中位表达含量23．4％，汉族患儿CD96的中位表达含量21．2％，表达量在两民族之间差异无统计学意义（P〉0．05）。CD96＋患儿多伴有预后不良的染色体核型。CD96＋患儿初次化疗完全缓解率低于CD96-患儿，而化疗后感染率及复发率明显高于CD96-患儿，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论急性白血病LSC表面CD96表达阳性的患儿预后欠佳，CD96分子可能是判断急性白血病预后的一个新型指标。

简介：患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊。患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为＂双眼向左凝视,左上肢抖动＂,每次持续1-2min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服（目前30mg/kg/d）,仍1-2个月发作一次。

简介：急性呼吸窘迫综合征（ARDS）概念自1967年建立以来，几经演变，逐渐规范化和实用化，受到临床医生的广泛重视［1］。2012年柏林会议建立了成人ARDS诊断标准（简称柏林标准）［2］，2015年建立了儿童ARDS标准（PALICC标准）［3］，这两个标准为降低成人和儿童ARDS的病死率和改善生存质量提供了有力的保障。尽管他们不排斥新生儿ARDS的存在，但是却没有明确给出符合新生儿特点的具体临床操作规范。

简介：目的探讨紫绀型先天性心脏病患儿血清血管内皮生长因子（VEGF）和基质细胞衍生因子（SDF-1）的水平与循环内皮祖细胞（EPCs）数量及功能变化的关系。方法采用ELISA法检测15例法洛四联症患儿（紫绀组）外周血清SDF-1和VEGF的水平；采用密度梯度离心法分离EPCs体外扩增培养；做免疫荧光鉴定及细胞计数。采用MTT比色法、改良的Boyden小室和黏附能力测定实验，观察EPCs的增殖能力、迁移能力及黏附能力。用回归分析法分析VEGF和SDF-1水平与EPCs数量及功能的相关性。单纯室间隔缺损患儿15例为对照组。结果紫绀组与对照组相比，VEGF水平增高（201．42±44．74ng/LVS113．56±35．62ng／L）；SDF-1水平增高（3．45±1．07ng／LVS1．05±0．99ng/L，P〈0．05）。血清VEGF与SDF-1水平呈正相关（r=0．675，P〈0．01）。与对照组相比，紫绀组PEPCs数目明显增多（72．2±9．73）／200倍视野VS（51．2±3．83）／200倍视野，P〈0．01；EPCs功能明显增强，其增殖能力、迁移能力及黏附能力明显强于对照组。VEGF，SDF-1的血清水平与EPCs数量及功能变化表现出明显的一致性，相关系数分别为0．8395，0．5491，0．6376和0．7392。结论紫绀型先天性心脏病外周血EPCs数量及功能较非紫绀组明显增加，同时VEGF和SDF-1血清水平也明显增加，上述变化存在相关性，可能共同影响着患者的一些病理、生理变化。

简介：目的通过研究原发性肾病综合征（PNS）患儿血清白细胞介素18（IL-18）水平及其在外周血单个核细胞（PBMC）中的表达,探讨IL-18在激素耐药型肾病综合征（SRNS）发生、发展中的可能机制。方法采用ELISA法及RT-PCR法测定40例正常儿童及39例激素敏感型肾病综合征（SSNS）、27例SRNS血清IL-18蛋白水平及PBMCmRNA表达。双缩脲法检测24h尿蛋白量。全自动生化分析仪检测血清总胆固醇（T-Ch）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、总蛋白（TP）及白蛋白（Alb）含量。结果①与正常对照组相比,治疗前SSNS、SRNS血清IL-18蛋白水平及PBMCIL-18mRNA表达均明显增高（P〈0.05）;与SSNS相比,SRNS上述指标均增高（P〈0.05）;SSNS及SRNS之间血清Alb,TP,T-Ch,TG水平及24h尿蛋白量差异无显著性（P〉0.05）,SRNS血清LDL水平较SSNS高（P〈0.05）。②治疗后SRNS组血清IL-18蛋白水平及PBMCIL-18mRNA表达均高于SSNS组及正常对照组（P〈0.05）;SSNS组与正常对照组比较差异无显著性（P〉0.05）。③治疗后SSNS组血清IL-18蛋白水平及PBMCIL-18mRNA表达较治疗前明显下降（P〈0.05）。而SRNS组治疗前、后无明显变化（P〉0.05）。结论PNS激素耐药与IL-18血清水平及PBMCmRNA表达明显升高有关,IL-18的过度分泌在SRNS的发生发展中发挥一定作用。

简介：目的探讨RECK蛋白、膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)在肝母细胞瘤组织中的表达及其在肿瘤转移抑制中的作用.方法采用第二代通用型二步法监测系统(PV-6000)免疫组织化学方法检测35例肝母细胞瘤组织和15例正常肝脏组织及10例肝脏良性肿瘤组织中RECK、MT1-MMP的表达情况.结果肝母细胞瘤组织RECK的表达水平明显降低(28.6%),与肿瘤的浸润转移密切相关(P<0.05);MT1-MMP肝母细胞瘤组织中高表达(54.3%),并随着肿瘤浸润深度的加深、远处转移的发生而增高(P<0.05);二者表达呈负相关(P<0.05).结论RECK和MT1-MMP在肝母细胞瘤组织中的表达呈负相关;RECK和MT1-MMP在肝母细胞瘤的进展中起重要作用.

简介：目的探讨新生儿百日咳抗菌药物的可选方案,阐明致病株的抗原基因型。方法以2013年5月至2018年7月分离到的32株新生儿百日咳鲍特菌为研究对象。采用E-test法检测红霉素、磺胺甲基异噁唑-甲氧苄啶(SMZ)、氨苄西林等共18种抗菌药物的最低抑菌浓度(MIC);扩增分离株23SrRNA基因并测序,检测红霉素耐药基因的突变位点,分析菌株抗原相关的7个基因型(ptxA、ptxC、ptxP、prn、fim2、fim3和tcfA)。结果25株(25/32,78%)百日咳鲍特菌对红霉素、阿奇霉素、克拉霉素、克林霉素的MIC值均>256mg/L,且23SrRNA基因均有红霉素耐药A2047G突变。所有菌株对SMZ的MIC值均≤0.064mg/L。氨苄西林、阿莫西林、阿莫西林‐克拉维酸和头孢曲松的MIC值波动在0.032~1mg/L。大环内酯类耐药菌株的抗原基因型均为ptxA1/ptxC1/ptxP1/prn1/fim2-1/fim3-1/tcfA2。结论新生儿百日咳鲍特菌对大环内酯类抗菌药物耐药常见,体外试验支持超说明书使用磺胺类抗菌药物是治疗大环内酯类耐药的新生儿百日咳的可靠方案。耐药菌流行更加强调了免疫预防的重要性。

简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。

简介：目的探讨单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的临床疗效。方法回顾性分析2007年6月8日至2015年5月4日于首都医科大学附属儿童医院采用亲缘单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病23例（亲缘单倍体组）,同胞全相合移植21例（同胞全相合组）。两组的预处理方案均为清髓性,回输集落刺激因子动员的造血干细胞,采用环孢素、甲氨蝶呤±霉酚酸酯联合方案预防移植物抗宿主病（GVHD）,采用低分子肝素±前列腺素E预防静脉闭塞病。结果两组患儿均获得完全、持久的供者造血干细胞植入。亲缘单倍体组和同胞全相合组：（1）WBC植入中位时间分别为（13.1±2.3）和（12.5±1.4）d,PLT植入的中位时间分别为（19.4±8.0）和（22.9±7.7）d,差异均无统计学意义（P〉0.05）;（2）中位随访时间分别为（49.6±30.3）和（32.5±31.6）月,移植后总体生存率分别为69.5%（16/23）vs71.4%（15/21）,差异无统计学意义（P〉0.05）;（3）亲缘单倍体相合组与同胞全相合组急性GVHD临床分级（Ⅰ-Ⅳ）65.2%（15/23）和23.8%（5/21）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论亲缘单倍体非体外去除T细胞与同胞全相合造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的安全性与疗效相似。

简介：目的探讨儿童反复呼吸道感染（RRTIs）外周血Th17细胞、唾液中分泌型免疫球蛋白A（sIgA）与血清白蛋白（ALB）比值变化及其意义。方法2014年10月至2015年7月广州中医药大学附属中山市中医院儿科收治RTTIs患儿100例,其中急性期和缓解期各50例。同期选取门诊体检的健康儿童50例为正常对照组。流式细胞仪检测Th17细胞表达率,酶标仪检测唾液中sIgA,免疫比浊法检测ALB。结果RRTIs患儿急性期组、缓解期组外周血Th17细胞数较正常对照组患儿增高,差异有统计学意义（P〈0.05）;RRTIs患儿急性期组外周血Th17细胞数高于缓解期组,差异有统计学意义（P〈0.05）。外周血中Th17阳性细胞数与呼吸道感染严重程度呈正相关（P〈0.05）。正常对照组唾液中sIgA与血清白蛋白比值显著高于RRTIs患儿急性期组、缓解期组,差异有统计学意义（P〈0.05）;RRTIs患儿急性期组与缓解期组唾液中sIgA与血清白蛋白比值比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论RRTIs患儿外周血Th17细胞表达增加,且与其病情的严重程度呈正相关。RRTIs患儿存在黏膜免疫功能低下,增强呼吸道免疫功能能从根本上减少RRTIs的发作。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：目的探讨孕期和哺乳期1，25-二羟维生素D3[1，25-（OH）2D3]干预对子代哮喘大鼠肺组织中转化生长因子p。（TGF-β1）及Smad，表达的影响。方法雌性Wistar大鼠32只，随机分为4组（n=8）：低剂量、中剂量及高剂量1，25．（OH）2D3干预组和对照组。受孕第7天起，以隔天灌胃的方式分别给予低、中剂量及高剂量组2、10、20μg／mL1，25-（OH）2D3，对照组以生理盐水代替，直到子代大鼠生后21d断乳为止。制备子代大鼠哮喘模型。采用RT—PCR和免疫组织化学方法分别从mRNA和蛋白水平检测TGF-β1和Smad3的表达变化。结果（1）各组仔鼠哮喘模型支气管炎症程度不同，与对照组相比，低、中剂量组炎症反应减轻，而高剂量组则加重。（2）免疫组织化学结果显示，与对照组相比，TGF-β1及pSmad3在低、中剂量组表达明显降低（P〈0．05），而在高剂量组则表达明显增高（P〈0．05）。（3）荧光定量PCR结果显示，与对照组相比，低、中剂量组TGF—β1和Smad3mRNA表达降低（P〈0．05），而高剂量组两者的mRNA表达增高（P〈0．05）。结论在大鼠哮喘模型中，1，25-（OH）2D，可能通过维生素D受体信号通路，进而调节TGF-β／Smad信号通路相关蛋白的表达而发挥免疫调节作用。

简介：目的对GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型和G等位基因与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)关联性进行Meta分析。方法检索PubMed、EMBASE、OVID、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库(2000年1月至2014年6月)中的文献,收集GSTP1A313G多态性与儿童ALL关联性的病例对照研究,应用RevMan5.3软件和Stata12.0软件进行Meta分析,统计合并OR值及其95%CI。结果符合本文Meta分析纳入标准的文献有10篇,其中9篇文献具同质性(病例组1476例,对照组1905例)。Meta分析结果显示,GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型与儿童ALL发病风险无关联(AG基因型:OR=1.07,95%CI:0.93~1.24,P=0.35;GG基因型:OR=1.12,95%CI:0.86~1.45,P=0.41;AG+GG基因型:OR=1.08,95%CI:0.94~1.24,P=0.28),G等位基因与儿童ALL发病风险亦无关联性(OR=1.11,95%CI:0.96~1.28,P=0.16)。按种族、对照组来源、基因分型方法和样本量大小行分层分析,显示GSTP1A313G位点上述基因型和等位基因与儿童ALL发病无关联。结论GSTP1A313G位点多态性与儿童ALL发病风险无关联。