简介:隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcomaprotuberans,DFSP)是少见的皮肤软组织低度恶性肿瘤。DFSP常发生在躯干、四肢,其次是头颈部,其发生于乳腺皮肤的比较罕见[1-2]。同时,DFSP临床常表现为突出于体表的结节状软组织肿物,一般能较早发现并进行手术治疗,所以影像学报道相对较少。为提高放射科医师对本病的认识及诊断准确性,现将天津市人民医院诊断的1例乳腺DFSP报道如下。一、病例资料患者,女性,67岁,于2015年1月无意中发现左侧乳房肿物,偶有胀痛不适,并于2015年10月以“左乳房肿物”收住天津市人民医院乳腺甲状腺科。
简介:目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs)在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)及荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。
简介:目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chatsyndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copynumbervariation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。
简介:目的:对孕产妇健康教育对母婴健康的影响进行观察和探究分析。方法:随机选取自2013年1月至2014年1月在我院产科接受检查的226例孕产妇,将其分为实验组和对照组,各113例,对实验组的孕产妇实行健康教育,对照组的孕产妇只实行产检,不实行健康教育,之后对两组孕产妇分娩的具体情况以及分娩后母婴的健康状况进行观察分析和对比研究。结果:实验组的孕产妇经阴道自然分娩92例,剖宫产21例,对照组的孕产妇经阴道自然分娩75例,剖宫产38例,对照组的剖宫产率远远高于实验组;实验组孕产妇后期的贫血患病率(2.65%)明显低于对照组(4.42%);实验组围产儿的死亡率为0.8%,对照组的死亡率为2.65%;并且实验组孕产妇高危妊娠情况要比对照组少很多。实验组与对照组之间的差异具有统计学意义。结论:对孕产妇实行健康教育可以有效提高自然分娩率,并且对母婴健康有着积极的促进作用,值得在临床上推广。
简介:三阴性乳腺癌(triple—negativebreastcancer)系指雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体2(HER-2)表达缺失的乳腺癌。由于其组织学分级差、多伴p53突变、基底上皮分子标志物高表达,ER或ER相关基因及HER-2或HER-2相关基因低表达,缺乏有效内分泌治疗,是5种乳腺癌分子亚型中预后最差的一种。因此,及早准确地判定出该分子分型可以对临床治疗和预后分析提供帮助。既往都是通过单一病理检查对乳腺癌进行分子分型,对于乳腺癌具体分子亚型在MRI上的特征性表现,尚未见详细报道。
简介:目的:探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法:从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象,所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查,对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果:羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%,21-三体综合征准确率为97.50%,18-三体综合征准确率为96.00%,13-三体综合征准确率为95.65%,总的诊断准确率为97.22%,羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况,准确率较高,从而更好的推行优生优育,值得临床推广应用。