简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：尿蛋白持续增多是肾脏损害的标志，24h尿蛋白定量测定是长期以来的“金指标”，但常常存在收集尿液繁杂、定时和定量不准确、部分尿样丢失、膀胱排空不完全、患者依从性差等问题，影响结果的准确性。为纠正此缺陷，美国肾脏病基金会改善肾脏疾病预后和生存质量的指南（NKFK／DOQI）推荐了尿蛋白／尿肌酐比值法。

简介：目的探讨身体质量指数（bodymassindex,BMI）与前列腺癌（PCa）预后因素的关系及BMI与睾酮的相关性。方法回顾性分析我院2003年6月至2007年3月间302例PCa患者的临床资料,统计确诊PCa时的年龄、身高、体重、术前PSA及治疗前睾酮水平、前列腺体积、活检穿刺阳性比（percentageofpositivebiospies,PPBs）、活检及手术标本的Gleason评分、手术切缘阳性率和淋巴结转移等指标,进行临床分期和病理分级,用SPSS11.0统计软件分别比较不同临床分期和病理分级患者的BMI的差异,分析BMI与若干PCa预后因素的相关性及BMI与睾酮的关系。结果①302例PCa患者BMI高于正常人群（其中210例身高体重资料齐全的患者的BMI呈正态分布）,175例患者治疗前测量了睾酮值,不同个体间差异有统计学意义。②BMI与PCa预后因素的关系：经校正年龄因素,不同临床分期之间的BMI差异无统计学意义（方差分析,P〉0.05）,但不同病理分级之间BMI差异有统计学意义（协方差分析,P〈0.01）,特别是Gleason评分为8～10组患者的BMI显著高于Gleason评分分别为2～4、5～6及7的其他3个分组（P均〈0.01）,BMI≥24患者的穿刺活检阳性比（秩和检验,P〈0.05）及前列腺肿瘤切缘阳性率（χ2检验,P〈0.05）均高于BMI〈24者。BMI与治疗前血清总PSA及前列腺体积无明显相关。③BMI与治疗前睾酮呈明显负相关,相关系数为-0.252。结论可初步认为在PCa患者中,BMI较高者睾酮水平较低且预后不良。

简介：目的：探讨慢性肾衰竭营养不良微炎症状态与中医辨证分型的关系。方法：300例慢性肾衰竭营养不良患者，包括非透析患者126例、血液透析患者114例、腹膜透析患者60例，按SGA评分方法分为轻、中、重度营养不良，根据慢性肾衰竭中医辨证分型标准进行辨证分型。另设健康对照组30例。测定血清白细胞介素-6（IL－6）、肿瘤坏死因子－α（TNF-α）、超敏C反应蛋白（hs—CRP）等指标，分析慢性肾衰竭营养不良微炎症指标与中医辨证分型之间的关系。结果：慢性肾衰竭营养不良患者hs—CRP、IL-6、TNF—α水平均明显高于健康对照组。肝肾阴虚证、阴阳两虚证亚组血清hs—CRP、IL-6、TNF—α水平较其他三组均明显增高（P〈0．01或P〈0．05），湿热证及热毒证亚组血清hs—CRP、IL-6水平高于其他两组（P〈0．01或P〈0．05），湿热证亚组TNF～α水平明显高于其他三组（P〈0．01或P〈0．05）。结论：慢性肾衰竭营养不良患者普遍存在微炎症状态，hs—CRP、IL-6、TNF—α在慢性肾衰竭营养不良患者与肝肾阴虚、阴阳两虚及湿热、热毒证密切相关。

简介：目的通过研究维持性血液透析(MHD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性的变化,了解VDR基因多态性与肾性骨营养不良之间的关系。方法选择2016年1月至2017年11月武汉市第五医院就诊的MHD患者200例,年龄40~65岁,采用双能X线吸收测量法(DEXA)测量VDRBB基因型、VDRBb基因型、VDRbb基因型3种不同基因型的骨密度水平。应用DEXA对股骨颈骨密度进行测量,并调查患者的一般情况,采用Pearson检验进行相关性分析,了解VDR基因多态性与骨代谢指标之间的相关性。结果VDRbb基因型骨密度Z-Score值低于VDRBb基因型,VDRBb基因型的骨密度Z-Score值低于VDRBB基因型,不同基因型的MHD患者骨密度Z-Score值之间的差异具有统计学意义(P<0.05);MHD患者低骨量的发生率和骨矿质缺乏的发生率分别约为30.0%和20.0%,VDR不同基因型的MHD患者低骨量及骨矿质缺乏的患病率差异具有统计学意义(P<0.05);VDRbb患者骨代谢指标(钙、磷、ALP、PTH)与VDRBB、VDRBb比较,差异均有统计学意义(P<0.05);MHD患者的骨密度与体质量相关(r=-0.260,P<0.05),与年龄和身高无相关性。结论MHD患者肾性骨营养不良受遗传因素的影响,VDR基因BsmI多态性影响骨代谢,VDR基因多态性可以作为肾性骨营养不良的预测因子,并对临床治疗提供参考依据。

简介：目的探讨血清胱抑素C(CysC)与IgA肾病(IgAN)Lee氏分级和牛津分型的相关性,为评估该病严重程度提供依据。方法观察2013年1月—2018年1月在上海中医药大学附属龙华医院肾病科进行肾穿刺活检证实为原发性IgAN的患者191例。根据Lee氏分级与牛津分型间质纤维化与小管萎缩(T)分级分为轻、中、重3组,另根据牛津分型新月体(C)分级分为2组,观察患者血清CysC、血白蛋白(Alb)、血肌酐(SCr)、尿素氮(BUN)、尿酸(UA)、24h尿蛋白及24h尿微量白蛋白水平,采用CKD-EPI公式估算肾小球滤过率(eGFR),分析血清CysC与Lee氏分级、牛津分型之间的关系。结果Lee氏分级与T的分组中,随着病理损伤程度的加重,患者血清CysC、SCr、BUN水平逐渐升高,eGFR水平逐渐降低(P<0.01)。Spearman相关分析显示血清CysC与Lee氏分级、牛津分型中T分级呈正相关(r=0.768,r=0.624,均P<0.01),与eGFR呈负相关(r=-0.804,P<0.01);上述相关性在多元线性回归中得到证实。含有新月体的患者,血清CysC水平较不含新月体患者的水平升高(P<0.01),Spearman相关分析显示二者亦有一定的相关性(r=0.181,P<0.01),但多元线性回归提示二者相关性不强,故仍需进一步证实。结论血清CysC可作为反映IgAN早期病理损伤等级尤其是间质小管损伤程度的敏感性指标。

简介：目的探讨通过RNA激活（RNAactivation，RNAa）技术上调E-cadherin基因的表达而影响人膀胱癌5637细胞的侵袭、迁移能力。方法将与E-cadherin基因启动子DNA序列互补的双链RNA分子（dsEcad）转染入5637细胞中，采用RT-PCR法及Westernblot检测E-cadherin的表达；用Transwell小室法及划痕法检测RNAa后细胞侵袭、迁移能力的改变；用细胞免疫荧光法及Westernblot检测β-catenin蛋白在细胞内的重新分布结果。结果dsEcad转染5637细胞72h后E-cadherin表达显著上调，RNAa有效；5637细胞对细胞外基质的侵袭能力及迁移能力也明显下降。β-catenin在胞核及细胞质的水平明显下降并重新再分布至细胞膜上。结论RNAa技术激活E-cadherin基因表达并抑制细胞侵袭、转移等恶性行为，可作为膀胱癌或其他恶性肿瘤基因治疗的一种有效手段。

简介：目的研究人良恶性前列腺组织中S100P与AR的表达情况并探讨二者表达的关系及临床意义。方法应用免疫组织化学SP法检测15例正常前列腺组织、30例前列腺增生症及30例前列腺癌中SLOOP与AR的表达情况，结合患者临床病理资料进行分析，并探讨二者的表达在前列腺癌发生发展过程中所起的作用及有无相关性。结果SLOOP蛋白在正常前列腺组织及前列腺增生组织中的表达率（93．33％、90．00％）显著高于前列腺癌组（20．00％）（P〈0．01）；S100P蛋白在高、中、低分化前列腺癌组织中表达率差异无统计学意义（P〉0．05）。AR在前列腺癌组织中阳性率（53．33％）显著高于前列腺增生症（16．67％）及正常对照组（13．33％）（P〈0．01）；高、中分化前列腺癌组AR阳性率较低分化组显著增高（P〈0．05）。在前列腺癌组织中SLOOP和AR二者的表达无显著相关性（r=-0．325，P=0．080）。结论S100P在前列腺癌组织中表达水平较良性组织中明显下调，而AR表达显著升高。SLOOP的表达与前列腺癌的分化程度无关，而随着癌组织分化水平变低AR的表达也显著降低。二者在前列腺组织中的表达未见显著相关性。前列腺发生癌变后SLOOP与AR分别会发生下调与升高，可能预示肿瘤更具增殖能力和侵袭性，联合检测二者有助于判断前列腺癌的发展趋势及评估预后。

简介：目的探讨继发性甲状旁腺功能亢进患者行甲状旁腺全切除或次全切除术的预后。方法入选2009年1月至2014年3月前在青岛大学附属医院血液透析中心的维持性血液透析（maintenancehemodialysis，MHD）患者99例，所有患者均行超声心动检查，根据超声心动结果将患者分为合并心脏瓣膜钙化组和无心脏瓣膜钙化组，另根据心脏瓣膜钙化数量将患者分为无瓣膜钙化（A组）、单个瓣膜钙化（B组）和双瓣膜钙化（C组）。采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测血胎球蛋白A（Fetuin-A）、白细胞介素6（interleukin-6，IL-6）、超敏C反应蛋白（highsensitivityC-reactiveprotein，hs—CRP）水平并评价上述指标与心脏瓣膜钙化的相关性。结果99例患者中合并瓣膜钙化40例（占40．4％），其中二尖瓣瓣膜钙化（mitralvalvecalcification，MVC）27例（占27．3％），主动脉瓣瓣膜钙化（aorticvalvecalcification，AVC）30例（占30．3％），二尖瓣瓣膜合并主动脉瓣瓣膜钙化（MVC合并AVC）17例（占17．2％）。比较合并瓣膜钙化组和无瓣膜钙化组患者的临床资料发现，合并瓣膜钙化组的年龄、透析时间、血磷、全段甲状旁腺素（intactparathyroidhormone，iPTH）、hs-CRP、IL-6更高，白蛋白、Fetuin-A水平更低。比较A组、B组和C组发现，随着年龄、透析时间的增高，血磷、钙磷乘积、1I．-6、hs-CRP水平的增高，瓣膜钙化的数量逐渐增多，而随着血白蛋白、Fetuin-A水平的增高，瓣膜钙化的数量逐渐减少。以Fetuin-A为自变量行相关性分析发现，与年龄（r=-0．246，P=0．014）、透析时间（r=-0．297，P=0．003）、iPTH（r=-0．256，P=0．011）、hs—CRP（r=-0．272，P=0．006）、IL-6（r=-0．492，P=0．000）、心脏瓣膜钙化（r=-0．6，P=0．001）呈负相关，而与血白蛋白（r=0．298，P=0．003）呈正相关。结论MHD患者心脏瓣膜钙化的发生率较高，以�

简介：目的比较微创经皮’肾镜取石术（MPCNL）与输尿管镜取石术（URL）治疗输尿管上段结石的疗效。方法从2003年1月至2005年12月，对240例单侧输尿管上段结石患者，123例采用MPCNL治疗，117例采用URL治疗后，40例接受辅助ESWL治疗。结果MPCNL组临床治疗成功率为100％（123／123），一次结石清除率为96％（119／123）。URL组临床治疗成功率为58．1％（68／117），术后一次结石清除率47％（56／117），术后辅助体外冲击波碎石，一个月结石清除率为84％（99／117），均显著低于MPCNL组（P〈0．05）。结论微创经皮肾穿刺碎石治疗输尿管上段结石，有较高的临床治疗成功率、结石清除率，虽然经尿道输尿管镜碎石治疗效果较差，但联合体外冲击波可提高疗效。

简介：本文探讨前列腺弹性成像显示的组织硬度情况与I、III型胶原纤维的含量及二者相互走行方式的关系。对62例患者进行经直肠组织弹性成像检查（TRTE），常规12针系统穿刺活检后，对前列腺进行TRTE引导下靶向穿刺，所取组织进行天狼腥红染色，观察I、III型胶原纤维的的分布情况，并分别计算二者的容积指数（CVF）。结果得出I型胶原纤维的CVF在质硬、软组分别为：0．05±0．02和0．02±0．01；两组之间的差异显著（P=0．002）；III型胶原纤维的CVF在质硬、软组分别为：0．05±0．04与0．07±0．03；两组之间的差异不显著（P=0．13）。圆分布的统计结果表明胶原纤维在质软组和质硬组均走行紊乱，I型胶原和III型胶原之间主要呈相互交叉走行，部分呈平行走行，二者的相互走行关系在质软、质硬组之间的差异显著（P=0．03）。前列腺弹性成像显示的组织硬度主要取决于组织中I型胶原纤维的含量，另外，I型、III型胶原纤维的相互走行方式也可影响组织的弹性。

简介：

简介：目的探讨前列腺突入膀胱程度（IPP）能否作为判断前列腺增生症导致膀胱出口梗阻的指标以及其临床应用价值。方法回顾性分析2012年1月至2013年12月在本院诊断前列腺增生症并接受尿动力学检查的患者,按IPP长度≤10mm、10-20mm、≥20mm分成3组,用统计学比较分析IPP和部分尿动力学检查指标与膀胱出口梗阻的相关性。结果各组间前列腺体积、最大尿流率以及膀胱出口梗阻指数和程度均有统计学差异。以IPP≥12mm作为判断膀胱出口梗阻的标准,其敏感性及特异性较高,约登指数约为0.67。结论超声测量IPP可作为除尿动力学检查外另一个诊断膀胱出口梗阻的简便方法。

简介：目的：观察经皮肾穿刺取石术与逆行肾内手术治疗复杂性肾结石的疗效。方法：从我院随机挑选2020年1月-2019年12月收治的66例复杂性肾结石患者，并根据手术方式不同，分为经皮肾穿刺取石术组（n=33）和逆行肾内手术组（n=33），观察两组患者直径≤20mm结石手术情况、直径≥20mm结石手术情况。结果：针对直径≤20mm结石，在经皮肾穿刺取石术组中，术中出血量和手术时间分别为（82.20±28.36）ml、（47.20±9.69）min，清石率为90.91%；在逆行肾内手术组中，术中出血量和手术时间分别为（8.35±2.59）ml、（68.96±12.30）min，清石率为93.94%；经皮肾穿刺取石术组患者术中出血量和手术时间要明显好于逆行肾内手术组（P<0.05），经皮肾穿刺取石术组和逆行肾内手术组清石率对比无显著差异（P>0.05）。针对直径≥20mm结石，在经皮肾穿刺取石术组中，术中出血量和手术时间分别为（87.49±27.56）ml、（57.48±9.58）min，清石率为96.97%；在逆行肾内手术组中，术中出血量和手术时间分别为（11.20±4.15）ml、（94.20±23.50）min，清石率为78.79%；经皮肾穿刺取石术组患者术中出血量、手术时间、清石率要明显好于逆行肾内手术组（P<0.05）。结论：在复杂性肾结石治疗中利用经皮肾穿刺取石术与逆行肾内手术均具有不错的效果，且针对直径≥20mm结石利用经皮肾穿刺取石术具有更佳的效果，值得临床推广和应用。

简介：目的试探寻代谢因素与前列腺增生发生的相关性。方珐收集2011年1月1日-2011年7月31日于福建省立医院常规体检男性资料。检测项目包括：身高与体重以计算BMI采血检验：血糖、甘油三脂、胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、前列腺特异性抗原（PSA）；B超：测量前列腺体积。、站秉入选患者1861例，前列腺体积正常与增大组问各均值比较显示年龄（47vs．69，P=0．002）、BMI（22．1vs．27．5，P=0．001）、PSA（0．72vs．1．58，P=0．034）水平存在显著统计学差异。校正年龄影响，相关性单因素分析：PSA升高、超重、肥胖是前列腺体积增大的危险因素（OR值分别为5．507、P=0．028，1．565、P=0．036，2．112，P=0．003）；多因紊分析：肥胖是前列腺体积增大的独立危险因素，肥胖者发生前列腺增大的风险是体重正常者的2．396倍，P=0．001。而PSA升高（0lR3．349，P=0．116）与体重超重（OR1．210，P=0．071）的作用被削减，为无统计学差异，并非影响前列腺体积增大的独立危险因素。结论肥胖（BMI≥28kg／m。）是前列腺增大的独立危险因素。锻炼、控制体重可以降低前列腺增生发生的风险；并可作为前列腺增生患者生活方式干预的重要措施。

简介：慢性前列腺炎是一种较为难治的疾病，过去认为多发于成年男子，近年来发现青年人的发生率逐渐升高，而且没有明显的症状。许多患者是因不育而来就诊，通过前列腺检查和化验前列腺液才发现的。由于忽视了前列腺的炎症，有的患者在治疗中妄投酒剂及补阳药，不但影响了精液质量，而且加重了前列腺的炎症。

简介：慢性非细菌性前列腺炎（CNBP）是中青年男性泌尿生殖系统的常见病，其发病约比细菌性前列腺炎高8倍。由于目前对本病的病因及病理学过程尚不清楚，故缺乏合理有效的治疗方法和药物。本课题通过临床观察和动物实验研究来探讨炎列平冲剂对慢性非细菌性前列腺炎的治疗效果和作用机理。

简介：目的通过检测经尿道前列腺电切（TURP）术后前列腺增生组织血管内皮生长因子（VEGF）的蛋白表达、微血管密度（MVD），对照术中出血量，探讨其间的相关性。方珐采用免疫组化方法，对徐州市第三人民医院2005年2月～2007年6月的100例TuRP组织按前列腺体积进行分组，按病理学类型分别进行血管标记和染色检测MVD及VEGF的表达。采用氰化高铁血红蛋白比色计算术中出血量，并与病理学分类及MVD、VEGF进行比较。结果1。0例患者中，同体积前列腺术中出血量与MVD、VEGF呈明显相关性。MVD、VEGF高表达者术中出血多（P〈0．05）。随体积增大（〉60mL），前列腺增生病理类型发生变化，但术中出血量与前列腺体积大小不一致，而与MVD、VEGF表达呈正相关。结论TURP术中出血量与前列腺病理学类型相关，组织MVD、VEGF表达高者，术中出血量多。

简介：目的探讨前列腺癌（PCa）患者的声像图、血清PSA与PCaGleason评分、临床分期的相关性。方法回顾性分析经直肠超声引导下穿刺活检确诊的220例PCa患者的临床资料和声像图表现。采用Spearman等级相关分析和秩和检验，分析血清PSA水平与Gleason评分、临床分期的关系。结果超声显示有异常回声结节178例，其中145例为低回声结节，42例在声像图上未发现异常。PCa患者Gleason评分越高，临床分期越晚，PSA值越高。血清PSA水平分别与Gleason评分（r=0．275，P〈0．01）、临床分期（r=0．314，P〈0．01）呈正相关；Gleason评分与临床分期亦呈正相关（r=0．325，P〈0．01）。结论前列腺内部低回声结节是PCa主要超声表现，血清PSA与Gleason评分和PCa临床分期有关，该指标可作为判断PCa预后的指标。

简介：当前,随着肾脏替代治疗的普及,以及血液透析技术的不断完善,维持性血液透析患者的生存期越来越长,并发症亦随之增加和显著。继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT）是慢性肾脏病（CKD）患者常见且严重的并发症之一[1],其主要表现为骨痛、骨骼畸形、皮肤瘙痒、转移性钙化、导致全因死亡和心血管死亡明显增加,严重影响其生活质量[2]。故如何治疗SHPT,减少并发症是一个我们需要共同面对的问题。