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  • 简介:儿童老症(HutchinsonGifordProgeriaSyndrome,HGPS)是由于基因突变导致的疾病,它的发病率很低,大概是八百万分之一,患者出生的早期就开始出现衰老的容貌。

  • 标签: 早老症 分子机制 基因突变 发病率
  • 简介:目的分析发生(EOLC:年龄≤50岁)和晚发生(LOLC:年龄≥70岁)非小细胞肺癌病人的临床特点,表皮生长因子受体(EGFR)、肿瘤血管生成因子(VEGF)、P21、P53、CerbB2表达状况以及与发生早晚的相关性。方法采用病例平行对照研究分析2005年6月~9月初治的术前评估可完全手术切除的原发性非小细胞肺癌中发生48例晚发生52例的临床特点,分子生物学表达状况,统计方法为卡方及t检验和Logistic逐步回归分析。结果LOLC和EOLC中从不吸烟分别是38.5%和25%,被动吸烟13.5%和35.4%,吸烟48.0%和39.6%;P=0.03;LOLC和EOLC的肿瘤家族史分别为9.6%和29.2%,P=0.01;LOLC和EOLC中EGFR阳性分别是32.7%和62.5%;P=0.003;LOLC和EOLC中FVC分别是94.54±14.30和104.29±15.59;P=0.002;FEV1分别是87.73±14.97和95.83+14.07,P=0.01。Logistic回归分析显示:肿瘤家族史和EGFR阳性表达增加了EOLC组风险,RR:3.87(1.27-11.77)和3.43(1.51-7.81)。EOLC组FVC的RR为1,LOLC组FVC的RR为095(0.92—0.98)。结论发生和晚发生非小细胞肺癌在吸烟状态、家族肿瘤病史、EGFR表达、肺功能上存在差异。其中尤以肿瘤家族史和EGFR阳性、肺功能的差异有统计学意义。

  • 标签: 非小细胞肺 受体 表皮生长因子 家庭 吸烟
  • 简介:发性卵巢功能不全(prematureovarianinsufficiency,POI)主要表现为患者40岁前原发性闭经或停经达4个月,至少2次血清FSH水平大于25IU/L(间隔至少4周),雌激素水平低下[1]。POI病理过程可分为隐匿期、生化异常期和卵巢功能衰竭期(POF)3个阶段。患者多表现为骨质疏松、潮热盗汗等低雌激素症状,心血管疾病和阿尔兹海默症等疾病患病风险增加。POI发病原因包括化疗、自身免疫性疾病、遗传、代谢、肿瘤和射线等,这些病因导致始基卵泡生成减少,卵泡过度激活、闭锁或凋亡增多等异常表现,显著影响卵巢寿命,甚至妨碍女性正常排卵而导致不孕。

  • 标签: 卵巢功能不全 早发性 基因异常 常染色体 自身免疫性疾病 雌激素水平