简介：目的：观察在全反式维甲酸（ATRA）作用下,人急性早幼粒细胞白血病（APL）NB4细胞株转化生长因子β1（TGF-β1）/Smad信号转导途径中蛋白表达的变化,探讨TGF-β1/Smad途径在NB4细胞分化过程中的作用机制。方法：将ATRA作用于NB4细胞株不同时间后,应用蛋白印迹（Westernblot）方法检测TGF-β1、Ⅰ型受体（TβRⅠ）、Ⅱ型受体（TβRⅡ）、Smad2、Smad4和Smad7蛋白表达的变化。结果：ATRA作用3h后TβRⅠ、TβRⅡ的表达量开始增加;12h后TGF-β1的表达量开始增加,随着加药时间延长,蛋白表达量逐渐上升,48h表达量至最高,然后下降。而Smad2、4、7蛋白的表达在加药3～6h后开始增加,呈逐渐上升趋势,Smad2表达量于48h达峰值,然后逐渐下降;而Smad4和Smad7的最高值出现较晚,出现在72h,然后下降。结论：TGF-β1信号转导途径与APL细胞的分化密切相关,ATRA在体外能上调TGF-β1/Smad途径的蛋白表达,以发挥抗白血病效应。

简介：目的：探讨1个遗传性血管性血友病（vonWillebranddisease,vWD）2N型家系的表型诊断和基因型分析结果,明确患者的发病机制。方法：对该家系的先证者和家系成员进行出血时间、活化部分凝血活酶时间、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（ristocetininducedplateletaggregation,RIPA）试验、血管性血友病因子（vonWillebrandfactor,vWF）瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性测定、vWF胶原结合试验、凝血因子Ⅷ（coagulationfactorⅧ,FⅧ）活性、vWF与FⅧ结合试验检测,并作出表型诊断。提取先证者的外周血基因组DNA,用PCR法扩增VWF基因和F8基因的所有外显子及侧翼序列,通过直接测序分析VWF基因和F8基因变异。结果：vWD家系先证者的活化部分凝血活酶时间和出血时间明显延长,血浆瑞RIPA试验、vWF瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性和vWF胶原结合试验检测结果均正常,FⅧ活性下降,vWF与FⅧ的结合能力降低。对先证者进行基因测序,发现其VWF基因19号外显子存在c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变,其儿子在该位点为杂合突变,而先证者及家系成员的F8基因未发现突变。结论：c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变是导致该家系先证者发生2N型遗传性vWD的原因。

简介：摘要目的探讨新辅助化疗前后宫颈癌组织中MDR1、Bcl-2的表达情况及与紫杉醇联合卡铂新辅助化疗疗效的关系。方法采用免疫组织化学S-P法分别检测60例宫颈癌患者新辅助化疗前后癌组织中Bcl-2和MDR1基因编码的P-gP的表达阳性率的差异。结果化疗临床有效率为65%；化疗后Bcl-2表达低于化疗前，P>0.05；化疗后P-gP的表达水平明显高于化疗前组，P<0.05；化疗前P-gP、Bcl-2的表达在化疗有效组均低于无效组，但P-gP降低的更明显，P<0.05；Bcl-2阳性组中P-gP表达阳性率高于Bcl-2阴性组，P>0.05。结论化疗能诱导P-gP的表达，P-gP可作为预测化疗疗效的指标；Bcl-2的过量表达也可能是宫颈癌产生耐药的原因；在宫颈癌组织中P-gP与Bcl-2的表达无明显相关性。

简介：人端粒酶RNA组分（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因是端粒酶的组成成分之一,其作用是作为端粒酶延长的RNA模板。鳞状上皮内瘤变是指鳞状上皮结构和细胞的异常,属于癌前病变,而子宫颈和食管是发生鳞状上皮内瘤变最常见的部位。子宫颈癌是全球第二大妇科恶性肿瘤,具有发病率高、死亡率高和年轻化的趋势[1],其中鳞状细胞癌占80%～85%。食管鳞状细胞癌是消化道常见肿瘤,

简介：目的：分析正常妊娠妇女人类白细胞抗原-G（humanleucocyteantingen-G．HLA-G）基因外显子8中14bp插入或缺失多态性分布频率，探讨14bp多态性与HLA-G异构体信使核糖核酸（messengerRNA，mRNA）表达的关系。方法：从144例正常妊娠妇女蜕膜组织中提取基因组DNA及总RNA。PCR扩增产物经SDS—PAGE后．分析外显子8中14bp多态性的分布频率；RT-PCR分析14bp＋／＋、14bp-／-基因型与HLA-G异构体mRNA表达的关系。结果：144例正常妊娠妇女中14bp基因型分布频率．分别为14bp-／-（占12．5％）．14bp＋／-（占56．3％），14bp＋／＋（占31.2％）。其中基因型为14bp＋／＋，14bp-／-多态性影响HLA-G异构体mRNA的表达。结果显示，基因型14bp＋／＋能稳定HLA-G3异构体mRNA的表达，但对HI-A-G1无影响。结论：HLA-G基因外显子8中14bp多态性能影响HLA-GmRNA的表达。

简介：摘要目的系统评价XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网、万方、维普数据库，搜集有关XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险相关性的文章，由2位评价者独立进行文献检索、纳入排除、资料提取和质量评价，选择比值比（oddsratio，OR）作为预后效应量，采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献，均为病例对照研究，其中病例人群2716例，对照人群2721例。Meta分析结果显示XRCC1Arg399Gln多态性与年龄相关性白内障发病风险无关联，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障存在显著相关（等位基因遗传模型OR=1.40，95%CI1.09-1.79，P=0.008；显性遗传模型OR=1.58，95%CI1.07-2.35，P=0.02；隐性遗传模型OR=1.50，95%CI1.17-1.91，P=0.001；加行遗传模型OR=1.92，95%CI1.18-3.14，P=0.009）；同时，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障在中国人群中也存在显著关联（等位基因遗传模型OR=1.35，95%CI1.03-1.76，P=0.03；显性遗传模型OR=1.49，95%CI1.00-2.21，P=0.05；隐性遗传模型OR=1.47，95%CI1.12-1.95，P=0.006；加行遗传模型OR=1.79，95%CI1.08-2.97，P=0.02）。结论OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险存在显著相关性。

简介：目的：探讨P16^INK4A和高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）在宫颈癌早期及癌前病变中的表达及液基细胞学标本在P16^INK4A检测中的应用。方法：选取8993名宫颈炎患者进行液基薄层细胞学检查,其中有64例呈不良反应,应用免疫组织化学S-P方法检测其P16^INK4A表达,同时采用实时定量PCR法检测HPV表达。结果：P16^INK4A在低度鳞状上皮内病变（LSIL）中的阳性率为28.6%,高度鳞状上皮内病变（HSIL）中的阳性率为81.8%,鳞状细胞癌（SCC）中的阳性率为100.0%。随着宫颈病变级别的上升,P16^INK4A及HR-HPV阳性率均相应增高。结论：P16^INK4A的表达与宫颈癌的发生、发展相关,并与宫颈病变分级及HPV感染高度相关,是筛查液基细胞学组织标本宫颈病变的一个有用指标。

简介：摘要目的探讨分析非布司他治疗慢性肾脏病3~4期合并高尿酸血症的有效性及安全性。方法随机选取我院2016年1月至2017年1月期间收治的慢性肾脏病3~4期合并高尿酸血症患者60例，按照单号、双号将其分为两组，每组30例，给予对照组碳酸氢钠治疗，给予观察组非布司他治疗，比较两组疗效及安全性。结果治疗前两组患者血尿酸（SUA）、血清肌酐（Scr）及血尿素氮（BUN）水平比较无明显差异（p＞0.05），治疗后两组均有明显改善，观察组血尿酸水平变化更为明显（p＜0.05）；两组治疗期间均未发生明显不良反应。结论临床治疗慢性肾脏病3~4期合并高尿酸血症患者采用非布司他治疗效果显著，且安全性高，值得推广使用。

简介：摘要〔目的〕探讨西妥昔单抗联合FOLFOX4方案治疗转移性大肠癌的中医护理体会。〔方法〕对本科17例行西妥昔单抗联合FOLFOX4方案化疗患者，通过加强心理指导，运用中药熏洗、湿敷、耳穴压豆、穴位注射、电针、中药食疗（饮食护理），有效地减轻和预防西妥昔单抗联合FOLFOX4方案化疗出现的药物不良反应。〔结果〕通过对17例患者有效的心理指导及中医特色护理，患者都能顺利地配合完成化疗，预防和减轻药物不良反应。〔结论〕中医护理能有效地预防和减轻西妥昔单抗联合FOLFOX4方案治疗转移性大肠癌的药物不良反应，主要包括座疮样皮疹、消化道反应、末梢神经炎等，还可提高患者对化疗的依从性、耐受性，使患者减轻痛苦，提高生活质量。

简介：摘要目的探究白血病患者治疗前、后机体外周血T淋巴细胞亚群（CD3+、CD3+CD4+、CD3+CD8+T细胞）水平的变化情况和变化意义。方法在2016年1月到2018年1月之间展开本次研究，选择对应时间段内40例白血病患者作为观察组，选择同时期健康体检者40例作为对照组，分别对其实施机体外周血T淋巴细胞亚群的检测，分析其相关水平的临床意义。结果观察组患者的外周血T淋巴细胞亚群水平和对照组比较存在显著差异，治疗后均有所改善，但是和对照组仍存在显著差异（P<0.05）。结论白血病患者治疗前、后机体外周血T淋巴细胞亚群水平会出现变化，对其恢复的评估可起到参考作用，因此具有重要检测意义。