简介:僵人综合征为少见病,本文报道1例表现为颅神经支配肌僵直的僵人综合征,总结其诊治过程经验,并复习文献,供临床医生参考。
简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:食管癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,早期即可发生淋巴结转移,是影响患者预后的重要因素。血管内皮生长因子-C(VEGF-C)目前被认为是唯一的特异性促进淋巴管生成的细胞因子,与肿瘤的淋巴结侵犯和转移密切相关,为近几年研究的热点。本文拟就VEGF-C与食管癌的淋巴管生成和淋巴结转移的相关性作一简要综述。
简介:目的:探讨人参皂苷Rg1促进帕金森病模型小鼠原住神经干细胞增殖分化的作用。方法:C57BL/6小鼠随机分成正常组、模型组和人参皂苷Rg1治疗组。采用MPTP腹腔注射建立帕金森病小鼠模型,利用免疫组化单标和双标技术观察人参皂苷Rg1对小鼠侧脑室室管膜下区神经干细胞增殖分化的影响。结果:人参皂苷Rg1治疗5d,侧脑室室管膜下区的5-溴脱氧尿苷(BrdU)、神经上皮干细胞蛋白(Nestin)阳性细胞较模型组明显增多,并可见大量从背外侧角沿胼胝体排列的BrdU、Nestin阳性细胞;人参皂苷Rg1治疗20d,BrdU/Nestin双标细胞的数量较模型组明显增多。结论:人参皂苷Rg1可促进帕金森病模型小鼠脑内神经干细胞的增殖和迁移。
简介:目的:评价24小时动态心电图在心脏介入治疗前手术风险评估中的价值。方法:选择2015年4月至12月择期行心脏介入手术患者84例纳入对照组,采用常规心电图检查,选择2016年4月至12月择期行心脏介入手术患者84例纳入研究组,采用24h动态心电图检查,行常规术前风险评估与管理。结果:研究组阵发性房颤、心电图异常合计检出率分别为8.33%、98.81%,高于对照组0.00%、63.10%,研究组术中循环紊乱出现率13.10%(11/84例)低于对照组26.19%(22/84例),研究组术中HR、SBP、DBP极差值分别为(18.4±5.6)次/min、(3.4±1.5)mmHg、(3.6±1.3)mmHg低于对照组(25.5±6.3)次/min、(5.5±1.3)mmHg、(5.2±2.3)mmHg,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:24小时动态心电图在心脏介入治疗前行手术风险评估,有助于发现潜在的心脏病变,指导术前准备、术中管理工作,从而降低手术风险。