简介：摘要目的探究海神综合征的形态学特征及诊断标准。方法自2016年1月至2019年11月于我科就诊的7例形态学诊断为海神综合征患者，对其行全外显子基因检测，对比检测结果阳性及阴性者的形态学及组织学特点。结果7例患者中，遗传学诊断为海神综合征者5例，不支持该诊断者2例。海神综合征患者的形态学具有以下特点：非对称性进行性过度生长；病变存在脑沟回样结缔组织病损；上述病变部位累及多个手指/足趾，甚至全手/全足或更大范围；合并多器官、多系统疾患。组织学上可见来源于骺软骨或关节软骨的白色类圆形特征性肿物。结论海神综合征现有的诊断标准有待进一步修订完善，我们认为具备前述特点可初步诊断为海神综合征，但有误诊可能，确诊仍有赖于基因检测；海神综合征的手术治疗效果并不理想，还需要更深入的研究以寻求更精确的治疗方法。

简介：摘要卒中后抑郁是卒中常见的并发症之一，可严重影响卒中患者的功能康复，增高卒中患者的病死率和残疾率。关于卒中后抑郁的发病机制，内源性学说强调与生物学机制密切相关，反应性学说则认为与心理社会因素有关。目前卒中后抑郁发病机制及治疗的研究重点集中在炎症、免疫反应、应激、神经再生、脑网络、生物节律紊乱、睡眠障碍、褪黑素等方面。文章就卒中后抑郁的神经生物学机制研究进展及及针对发病机制的相关治疗进行了综述。

简介：摘要纳剂量学是在微剂量学研究基础上发展起来的一门新型学科，从粒子径迹结构特征出发，研究在一个特体积内产生的电离对数目概率分布以表征DNA链损伤程度，逐步形成了以电离簇、电离簇概率分布和累积概率分布等为概念可以测量的纳剂量学量，并试图解释纳剂量学量与DNA链的辐射损伤和修复之间的关系。本文在回顾现行的纳剂量学测量方法和计算方法的基础上，对纳剂量学的研究发展趋势及其应用前景进行归纳和总结，并提出了纳剂量学的未来研究方向。

简介：摘要口腔颌面颈部解剖学是口腔医学专业本科生的重要基础课程，同时也是密切联系临床医学的重要桥梁课程。北京大学口腔医学院口腔颌面外科基于学生为主体、临床为导向的教学理念，对实验课程的内容和实施方法进行了重新设计和整理，参照临床经典手术联系解剖学理论与临床应用，同时优化授课团队与授课方式。通过3年的实践和调整，初步建立了基于口腔颌面颈部外科手术入路和术式的解剖学实验课程方案，改革实践取得良好的效果。

简介：摘要椎间盘退变是导致慢性腰痛最常见的原因，也是成年人致残的主要原因。由于缺乏有效的治疗手段，椎间盘退变一般表现为迁延不愈，造成严重的经济和社会负担。椎间盘退变是多因素共同作用的结果，随年龄增长发病率逐年增加。机械创伤、遗传因素、生活方式以及代谢障碍等与椎间盘退变的发生密切相关。目前主要的治疗方式包括药物治疗和手术治疗，均以缓解症状、改善功能为目的，不能从根本上逆转椎间盘退变的进程，远期疗效并不理想。生物学疗法理论上不仅能够在一定程度上逆转或延缓椎间盘退变的进程，而且能够最大限度地保留和恢复椎间盘正常的生理功能，是近年来的研究热点。抑制炎症反应、促进残存细胞增殖分裂、干细胞移植、细胞支架及新型生物材料的研发都为椎间盘退变的治疗提供了新的思路和方向。本文就椎间盘退变的干细胞疗法、细胞因子疗法、基因疗法以及组织工程和细胞支架治疗进行综述。

简介：摘要盆腔淤血综合征（PCS）是慢性盆腔静脉淤血引起的常见妇科疾病。典型临床表现为“三痛二多一少”，即下腹部坠痛、腰背部疼痛、性交痛，月经量增多、白带增多，阳性体征少，妇科检查可扪及卵巢触痛。PCS的病因尚未完全明确，临床症状特异性低，和其他妇科疾病有重叠，因此漏诊率较高。影像学检查在该病诊疗过程中发挥重要作用，通过侵入或非侵入成像评估盆腔静脉情况，可为该病的治疗和疗效评估提供精准依据，但目前缺乏完善的诊断标准。本文从PCS的发病原因、影像学检查方法选择、影像诊断要点和困惑等方面进行综述，旨在提高对该病的认识。

简介：摘要牙釉质形成是受到关键基因时空性程序性调控的一系列复杂的生理进程。该过程覆盖年龄段长，涉及生长发育时期多，易因信号干扰或基因突变导致牙釉质发育缺陷性疾病（developmental defects of enamel，DDE）。表观遗传修饰在发育过程中对基因表达起重要的调控作用。近年，高通量测序、染色质免疫共沉淀-高通量测序、DNA甲基化芯片等新技术层出不穷，使得绘制全基因组表观遗传修饰图谱成为可能。DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等多种表观遗传时空特异性动态修饰在牙釉质形成过程中的调控作用扩展了人们对牙釉质形成调控网络的认识，也为DDE的临床管理和干预措施提供了新的理论基础。本文简述了人牙釉质和啮齿类动物切牙牙釉质的形成过程，总结表观遗传修饰在牙釉质形成中的动态特性，阐述了表观遗传修饰在牙釉质形成及牙釉质发育缺陷发生发展中的潜在作用机制。

简介：心房颤动属于临床中常发的心律失常反应，在所有的心律失常疾病中，心房颤动发病率较高，增长速度较快，几乎上升了三倍，并且致残率以及致死率较高。心房颤动属于本世纪来心血管病中的一大流行性疾病。故临床中需要对心房颤动的流行性病学以及临床特性进行深入研究，并对不同人群的心房颤动患病率进行研究，评价其危险性，对房颤引发的相关性疾病或者并发症的预防策略进行有效指定。

简介：摘要以骨髓涂片为主和/或血片进行的血液病形态学检查，需要与时俱进。几种形态学方法之间需要进行优化互补，四片（骨髓涂片、血片、骨髓印片和骨髓切片）联检即是一种较为完善的整合模式，与有意义的形态学新检验项目一起，可以明显地提升形态学的可靠诊断。同时在诊断思路上也需要进行扩展与深化，整合临床、免疫表型和遗传学思路，并以诊断证据与规则为标尺，已是现代形态学检验诊断的主旋律。

简介：摘要簇细胞(tuft cell)是一类高度分化的具有特殊表达谱及生物学功能的上皮细胞。近期研究发现簇细胞广泛分布于消化道、呼吸道、结膜、尿道以及牙周组织等组织器官中，介导宿主-微生物相互作用、Ⅱ型免疫应答等，在调控微生态及抗病原微生物感染中发挥重要作用。簇细胞在形态、分化调控、转录物组特征上有一定的保守性，但在不同组织间甚至同一组织内存在异质性，不同的表面受体表达类型及下游效应分子决定其在不同组织中的功能多样性。几乎所有的簇细胞均可表达多种味觉受体及其下游信号传导通路，通过识别组织微环境中的代谢物，包括微生物代谢产物，发挥下游功能作用。本文就簇细胞特征及其在不同组织中的信号传导机制和生物学作用进行综述。

简介：摘要小耳畸形是第1、第2咽弓和第1鳃沟发育异常所致的先天性外耳和中耳畸形。目前对小耳畸形的发病机制和病因尚无共识，遗传和环境因素可能起一定作用。基于基因的研究主要集中在寻找导致小耳畸形的基因和基因功能缺陷上。然而，到目前为止，还没有鉴定出明确的致病基因。小耳畸形是多因素的，基因功能缺陷不能完全解释其发病机制。近年来，小耳畸形的表观遗传学受到关注，现从表观遗传学角度对小耳畸形的研究进行概述。

简介：摘要新型冠状病毒肺炎疫情的暴发，暴露出具备一定传染病防治能力的医学人才储备不足，这促使我们思考传染病学本科教育如何改革才能更好地为社会培养医学人才。课程思政是当今我国对高校大学生进行思想政治教育的重要途径。本文介绍了从多维度进行课程思政教育，将法治教育、政策教育、传统医学、抗疫成效和抗疫精神等内容有机融入传染病学本科教学的策略，并通过学生调研评价实施效果，为培养出具有坚实传染病专业基础、家国情怀和时代担当精神的高水平医学人才提供参考。

简介：摘要随着遗传学检测技术的发展，越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功，在此基础上，熟悉不同遗传学检测技术的优缺点，合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具，分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后，做好出生缺陷预防工作，是产前遗传学诊断的目标。

简介：摘要为了探讨医学影像学课程教学模式综合改革的效果，本研究以北京大学医学部2016级五年制临床医学专业学生医学影像学课程教学为例，阐述了该课程教学中运用混合教学方式、精选教学案例、教学中同伴教学的实施、学生反思和教师点评结合、转变传统考核方法等进行教学模式综合改革的教学设计和实施过程。学生期末考试综合成绩及格率为100.0%，优秀率为63.2%(24/38)。84.2%(32/38)以上的学生认为综合改革培养和锻炼了自主学习、沟通交流和临床思维等综合能力，增强了解决不熟悉的问题的信心，激发专业学习的兴趣，使自己掌握知识更加牢固；92.1%(35/38)的学生认为综合改革能够使自己有更多的参与和投入、对课程总体感到满意。医学影像学课程教学模式综合改革有助于培养医学生的综合能力，提高了医学生的教学满意度。

简介：摘要胚胎植入依赖于良好的胚胎质量、子宫内膜容受性，及胚胎-子宫内膜间同步和谐地交流对话。相较于发展较成熟的胚胎培养技术，目前子宫内膜容受性仍缺乏有效的诊断与治疗方法，传统检测方法如胞饮突检测、组织学检测、超声等，其准确性和可重复性饱受质疑。随着组学技术的发展，利用基因表达的整体特征描述、诊疗疾病已成为可能，其在子宫内膜容受性领域也具有较大的研究和临床运用价值。本文就近年来子宫内膜容受性领域转录组学临床研究作一综述，概括子宫内膜容受性相关编码基因、非编码基因研究的基本情况及临床运用情况，为后续研究子宫内膜容受性、指导临床诊疗提供参考。

简介：摘要婚姻质量与个体健康有密切联系，影响女性辅助生殖治疗效果，是不少夫妻终止辅助生殖治疗的重要原因。随着胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的发展和成熟，未来辅助生殖技术势必有更广泛的适应人群。PGT包含体外受精（in vitro fertilization，IVF）和遗传学检测两个主要的治疗过程，适应证除了传统不孕夫妇外还包括不少遗传病高风险夫妇，这意味着PGT女性婚姻质量相比不孕女性或IVF女性更加复杂。本文首先总结近年来国内外婚姻质量的研究方法，接着在归纳IVF女性婚姻质量研究成果的基础上根据不同适应证提出PGT女性婚姻质量存在的潜在问题，最后就国内婚姻质量的研究现况指出目前研究存在的局限性，为日后更深入地开展PGT女性婚姻质量研究提供理论依据。

简介：摘要半月板ramp损伤是累及内侧半月板后角至后内侧关节囊移行区域的特殊类型的半月板损伤。ramp损伤相关解剖结构隐匿，关节镜诊断困难，容易漏诊。目前影像学是术前诊断ramp损伤的主要方法，MRI能准确诊断ramp损伤的具体位置及程度并分型，为临床治疗方案的制定提供影像学依据。本文对半月板ramp损伤的解剖、定义、发病机制、影像学诊断及分型进行综述，旨在提高放射科医师对该疾病的认识及诊断准确率。

简介：摘要重度抑郁症严重致残，目前的治疗方法及疗效有限。亚麻醉剂量的氯胺酮具有快速且持久的抗抑郁作用。本文对单次亚麻醉剂量氯胺酮给药24 h内的谷氨酸代谢、葡萄糖代谢及血流灌注的影像学评估进展进行综述，并对三者之间的关系进行阐述，为氯胺酮抗抑郁治疗提供证据。

简介：摘要乳腺癌是威胁全球女性生命健康的最常见恶性肿瘤。影像组学作为目前研究的前沿领域，对乳腺癌的早期精准诊断和疗效评价具有很大的临床价值。关注肿瘤异质性的亚区域特征以及联合其他组学数据分析，为乳腺影像组学研究指明了新方向。现有影像组学模型与临床应用的需求仍存在差距，乳腺影像诊断医师应抓住机遇不断探索，努力实现影像组学和临床转化的双重突破。

简介：摘要中孕期血清学产前筛查是目前覆盖率最高的产前筛查手段，群体大规模血清学产前筛查已成为趋势。中国优生科学协会医学遗传学专委会组织国内及河南省产前筛查领域部分专家共同起草了《血清学产前筛查科学管理专家共识》，重点关注大规模血清学产前筛查的组织、管理和质量控制及实验室内质量控制，供国内同行参考。