简介：摘要目的探讨枇杷清肺饮联合夫西地酸乳膏治疗寻常痤疮患者的疗效。方法2019年3月至2019年11月，杭州市第三人民医院皮肤科痤疮门诊收集寻常痤疮患者50例(男29例，女21例，年龄13～31岁)，分为试验组和对照组，每组25例。试验组用枇杷清肺饮联合夫西地酸乳膏，对照组单用夫西地酸乳膏。治疗6周统计两组疗效及不良反应。结果试验组痊愈7例、显效10例、有效6例、无效2例、显效率68%；对照组痊愈4例、显效6例、有效9例、无效6例、显效率40%；试验组显效率明显高于对照组，两组比较差异有统计学意义(χ2＝3.945, P<0.05)。结论枇杷清肺饮联合夫西地酸乳膏治疗寻常痤疮患者疗效显著。

简介：摘要目的观察藤黄酸对人肝癌细胞HepG2增殖的抑制作用，探讨其作用机制。方法将体外培养的HepG2细胞按随机数字表法分为对照组及藤黄酸低、中、高剂量组，每组5个复孔。对照组以正常培养液培养，加入0.5%二甲基亚砜作为溶媒对照。藤黄酸低、中、高剂量组分别加入依藤黄酸0.1、1.0、10.0 μmol/L进行干预。采用MTT法检测细胞增殖抑制率，采用流式细胞术测定细胞凋亡率，Hoechst染色法观察细胞核凋亡情况，Western blot法检测Bcl-2、Bax蛋白表达。结果与对照组比较，藤黄酸低、中、高剂量组HepG2细胞增殖率[(68.00±3.55)%、(51.93±4.36)%、(47.16±4.73)%比(99.87±4.53)%]降低(P<0.01)，凋亡率[(23.00±1.22)%、(40.09±4.65)%、(70.32±4.99)%比(4.33±0.57)%]升高(P<0.01)，Bcl-2[(0.73±0.10)、(0.25±0.10)、(0.19±0.08)比(0.97±0.11)]蛋白表达降低(P<0.01)，Bax [(0.39±0.14)、(0.88±0.15)、(0.85±0.13)比(0.22±0.08)]蛋白表达升高(P<0.01)，Bax/Bcl-2比值[(0.34±0.10)、(1.87±0.29)、(1.63±0.23)比(0.13±0.06)]升高(P<0.01)；Hoechst染色结果显示，随着藤黄酸作用浓度的递增，HepG2细胞凋亡率呈剂量依赖性递增。结论藤黄酸可通过调控HepG2细胞中Bax及Bcl-2表达抑制细胞增殖。

简介：摘要目的评估氨甲环酸治疗自发性脑出血的安全性和有效性。方法前瞻性纳入南京鼓楼医院急诊科和神经内科2015年12月至2018年12月期间收治的自发性脑出血患者，按照数字表法随机分为氨甲环酸组和对照组。入选患者均进行常规治疗，氨甲环酸组在此基础上给予1 g氨甲环酸注射液，溶于100 ml生理盐水，静脉推注10 min；此后再予1 g氨甲环酸，溶于250 ml生理盐水，持续静脉滴注8 h。对照组给予同等体积的生理盐水。主要转归指标为治疗后90 d时转归良好(定义为改良Rankin量表0～2分)和死亡。次要转归指标为治疗后24 h血肿体积增大以及治疗后7 d和30 d时美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS)评分。在治疗前和输注氨甲环酸结束后4 h检测血小板计数和纤维蛋白原水平。同时监测各种不良事件。结果共纳入150例患者，男性83例(55.3%)。氨甲环酸组73例，对照组77例。两组基线资料比较差异无统计学意义。氨甲环酸组90 d时转归良好率显著高于对照组(57.5%对40.3%；χ2＝4.476，P＝0.034)，而病死率(0%对1.3%；Fisher精确检验P＝1.000)和24 h时发生血肿体积增大的患者比例(6.8%对15.6%；χ2＝2.845，P＝0.092)差异无统计学意义。氨甲环酸组7 d时[(9.26±3.35)分对(11.68±4.25)分；t＝3.859，P<0.001]和30 d时[(5.45±2.52)分对(7.38±3.28)分；t＝4.030，P<0.001]NIHSS评分均显著低于对照组。氨甲环酸组治疗后纤维蛋白原较基线显著增高[(4.20±0.56)g/L对(3.33±0.60g/L)；t＝8.997，P<0.001]，且显著高于对照组治疗后[(4.20±0.56)g/L对(3.30±0.55)g/L；t＝9.906，P<0.001]。未观察到静脉血栓栓塞、缺血事件和癫痫发作等不良事件。结论氨甲环酸可促进急性自发性脑出血患者神经功能恢复，改善转归，且安全性良好。

简介：摘要酒石酸布托啡诺是阿片受体的激动-拮抗剂，与传统的阿片类药物相比，在发挥良好镇痛镇静作用的同时，恶心、呕吐和呼吸抑制等不良反应发生率低，广泛应用于临床麻醉。文章通过简介酒石酸布托啡诺的药理学特性，综述该药物在超前镇痛、分娩镇痛以及全身麻醉诱导期和苏醒期多个方面相关研究情况，为未来布托啡诺的应用提供参考。

简介：摘要目的探讨血清唾液酸（SA）检测在脑胶质瘤诊断中的应用价值。方法收集2016年1月至2018年12月浙江省德清县人民医院收治的脑胶质瘤患者60例及正常对照者60例，脑胶质瘤患者按照病理分级分为低级别脑胶质瘤组（22例）和高级别脑胶质瘤组（38例）。检测脑胶质瘤患者术前、术后1个月、6个月及正常对照组血清SA水平，并进行比较。结果正常对照组、低级别脑胶质瘤组及高级别脑胶质瘤组的血清SA阳性率分别为1.7%（1/60）、59.1%（13/22）和81.6%（31/38），三组比较差异有统计学意义（χ2=6.49，P<0.05）；高级别脑胶质瘤组血清SA阳性率高于低级别脑胶质瘤组及正常对照组，低级别脑胶质瘤组血清SA阳性率高于正常对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。正常对照组、低级别脑胶质瘤组及高级别脑胶质瘤组血清SA水平分别为50.9（46.1 ~ 58.1）、55.6（48.2 ~ 60.9）和64.8（57.9 ~ 73.9）mg/L，三组比较差异有统计学意义（H=15.56，P<0.05）；高级别脑胶质瘤组血清SA检测水平高于低级别脑胶质瘤组及正常对照组，低级别脑胶质瘤组血清SA检测水平高于正常对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。术后低级别、高级别脑胶质瘤组SA水平逐渐下降，术后6个月血清SA检测水平与术前比较差异均有统计学意义[低级别脑胶质瘤组：50.4（48.0 ~ 59.1）mg/L比55.6（48.2 ~ 60.9）mg/L；高级别脑胶质瘤组：60.1 （46.0 ~ 62.4）mg/L比64.8（57.9 ~ 73.9）mg/L]（P<0.05）；低级别脑胶质瘤组术后6个月血清SA检测水平与正常对照组比较差异无统计学意义（P>0.05），而高级别脑胶质瘤组术后6个月血清SA检测水平仍高于正常对照组[60.1（46.0 ~ 62.4）mg/L比50.9（46.1 ~ 58.1）mg/L]，且差异有统计学意义（P<0.05）。结论血清SA可用于脑胶质瘤的辅助诊断及预后评估。

简介：摘要氨甲环酸（tranexamic acid, TXA）是一种抗纤溶药物，可通过阻止血栓溶解减少出血，降低输血率。目前多用于心脏、骨科、产科以及创伤手术中，但在神经外科手术中应用较少。文章阐述了目前TXA主要的临床应用方式、剂量及效果。此外，对成年人颅内肿瘤、椎管内肿瘤、颅脑创伤手术及小儿神经外科手术的出凝血特点和TXA的应用效果进行了综述。应用TXA存在增加血栓栓塞风险和癫痫发生的可能性，可能和剂量相关，目前的研究仍未确定TXA的最佳给药方案以平衡其有效性和安全性，仍需进一步研究。

简介：摘要近年来，局部枸橼酸抗凝（regional citrate anticoagulation，RCA）在血液净化领域得到广泛应用，对于存在出血高危风险及活动性出血的患者有其独特优势。本文回顾分析近年来国内外RCA在临床血液净化领域中的应用，其抗凝安全、有效，与全身性抗凝相比RCA可以延长滤器寿命、减少出血并发症，适宜在临床广泛开展。

简介：摘要精氨酰琥珀酸尿症是由于精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏导致的尿素循环障碍性疾病，表现类似败血症、颅内出血，容易误诊或漏诊。本文报道1例以“拒乳、反应低下”起病的新生儿病例，以提高临床医生对此病的认识。

简介：摘要目的探讨静脉滴注氨甲环酸在脊柱手术中的应用效果。方法选取2017年1月至2019年12月周口协和骨科医院脊柱外科行脊柱手术患者128例，根据随机数字表法分为对照组及观察组，每组64例。对照组切皮前静脉滴注生理氯化钠溶液，观察组静脉滴注氨甲环酸。观察比较两组血栓弹力图指标、D－二聚体(D－D)水平、凝血五项[活化部分凝血酶原时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、凝血酶原时间(PT)及国际标准化比值(INR)]及术后引流量。结果术后第1天，观察组血栓最大幅度高于对照组(P<0.05)；术前及术后第2、3天，两组血栓最大幅度比较差异未见统计学意义(P>0.05)。两组手术前后反应时间、凝固时间、凝固角及纤溶活动值比较差异均未见统计学意义(P均>0.05)。术前，两组D－D水平比较差异未见统计学意义(P>0.05)；术后第1、2、3天，观察组D－D水平均低于对照组(P均<0.05)。两组APTT、PT、TT、FIB、INR等指标手术前后比较差异均未见统计学意义(P均>0.05)。术后第1、2、3天，观察组引流量低于对照组(P<0.05)。结论静脉滴注氨甲环酸可有效提高脊柱手术患者血栓最大幅度，降低血浆D－D水平，对机体凝血功能无影响，降低术后引流量，有助于促进术后康复。

简介：摘要目的探讨琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase，SDH）缺陷型胃肠道间质瘤（GIST）中SDH各亚单位蛋白的表达缺陷与相应基因突变之间的关系。方法运用免疫组织化学EnVision二步法检测171例GIST肿瘤组织中SDH各亚单位蛋白的表达情况；聚合酶链反应（PCR）扩增及DNA直接测序检测筛选出的SDH缺陷型病例相应外显子的突变情况并随访。结果171例GIST中，SDHB蛋白表达缺陷（阴性）共9例，占5.3%（9/171）；SDHA蛋白表达缺陷（阴性）2例，占1.2%（2/171）；未发现SDHC及SDHD蛋白表达缺陷（阴性）病例。9例SDHB蛋白表达缺陷（阴性）病例中，7例PCR扩增并测序成功，其中4例均发生SDHB外显子1c.18C>A（p.Ala6=）同义突变；1例为外显子1c.18C>A（p.Ala6=）同义突变及外显子4c.334G>T（p.Ala112Pro）错义突变双打击；1例为外显子1c.18C>A（p.Ala6=）同义突变及外显子6c.553delG（p.Glu185Serfs*35）缺失突变双打击；1例外显子7c.677-678insTC（p.Thr227 Profs*22）插入突变；其余基因外显子均为野生型序列。共5例获访，1例于术后8个月死亡（死因不明）；4例无肿瘤转移和复发。患者本人及其家族中均未发现副神经节瘤及肺软骨瘤等病史。结论SDH缺陷型GIST其蛋白表达缺陷与基因突变之间具有一定的关系，需对SDH蛋白表达缺陷（阴性）病例进行相关基因检测，以进一步指导治疗。

简介：摘要目的基于钆塞酸二钠（Gd-EOB-DTPA）增强MRI，比较2017版肝脏影像报告与数据系统（LI-RADS v2017）与2018版（LI-RADS v2018）分类标准对肝硬化背景下肝细胞癌（HCC）的诊断效能。方法回顾性收集2015年10月至2020年5月于南通大学附属南通第三医院行Gd-EOB-DTPA检查的213例肝硬化高危结节患者，共246个病灶。由2名放射科医师根据LI-RADS v2017和v2018分类标准，对MRI主要征象进行分析评估后对病灶分别进行分类。以术后病理或随访结果为金标准，分别以LR-5和LR-4+LR-5为诊断HCC的标准，计算LI-RADS v2017和v2018诊断HCC的灵敏度、特异度、准确度，两者的比较采用McNemar检验或Fisher确切概率法。结果246个病灶中，HCC 165个，非HCC恶性病变31个，良性病变50个。由于LI-RADS v2018中阈值增长和LR-5分类标准修订和简化，共38个（15.4%，38/246）病灶分类发生调整。LI-RADS v2017中84.6%（33/39）满足阈值增长的病变v2018归为亚阈值增长。10个病灶分类下调，7个由LR-5下调至LR-4，3个由LR-4下调至LR-3。28个病灶由LI-RADS v2017 LR-4类病变上调至LR-5，其中25个病灶为小HCC。以LR-5为诊断标准，LI-RADS v2018诊断HCC的灵敏度、准确度为66.7%（110/165）、73.6%（181/246），v2017为55.8%（92/165）、67.5%（166/246），差异均有统计学意义（χ²=4.13，P=0.001；χ²=6.20，P<0.001）；特异度分别为87.7%（71/81）、91.4%（74/81），差异无统计学意义（χ²=0.59，P=0.442）。在小病灶（最大径10~19 mm）中，LI-RADS v2018诊断HCC的灵敏度由v2017的40.4%（36/89）提升至62.9%（56/89），差异有统计学意义（χ²=9.00，P<0.001）。以LR-4+LR-5为诊断标准，LI-RADS v2017与v2018诊断HCC的灵敏度、特异度、准确度差异均无统计学意义（P均>0.05）。结论基于Gd-EOB-DTPA增强MRI，与LI-RADS v2017相比，LI-RADS v2018诊断HCC具有较高的灵敏度和相似的特异度，尤其在小HCC（10~19 mm）诊断中灵敏度明显提升。

简介：摘要目的观察二甲双胍通过腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)-Nod样受体家族包含pyrin结构域蛋白3(NLRP3)对大鼠心肌缺血再灌注损伤的影响。方法成年SD大鼠随机数字表法分为对照组、模型组和二甲双胍组，采用结扎左冠状动脉前降支构建大鼠心肌缺血再灌注损伤模型。二甲双胍组大鼠建模前灌胃给于二甲双胍250 mg/kg，对照组和模型组给与等体积生理盐水。3组大鼠再灌注2 h后，采用生化酶法检测心肌损伤标志物酸激酶(CK-MB)和肌钙蛋白Ⅰ(cTn Ⅰ)；采用氯化三苯基四氮唑(TTC)染色和原位缺口末端标记法(TUNEL)染色分析大鼠心肌组织梗死面积和凋亡指数；采用酶联免疫吸附测定(ELISA)分析白细胞介素(IL)-1β和IL-18的表达水平；采用蛋白质印迹法(Western blot)分析大鼠心肌组织AMPK、NLRP3和半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶(Caspase)-1表达水平。计量组数比较采用单因素方差分析。结果二甲双胍组大鼠心肌梗死比例[(26.14±4.71)%]明显低于模型组大鼠心肌梗死比例[(43.74±15.00)%]，差异有统计学意义(t＝3.540，P<0.05)。二甲双胍组大鼠血清CK-MB和cTn Ⅰ水平[(1 821.88±213.52) U/L、(1.45±0.13) ng/L]明显低于对照组[(3 100.87±149.41) U/L、(3.08±0.25) ng/L]，差异有统计学意义(t＝15.520、18.240，P<0.05)。二甲双胍组大鼠心肌凋亡比例[(10.56±2.36)%]明显低于模型组大鼠心肌凋亡比例[(27.43±3.90)%]，差异有统计学意义(t＝11.710，P<0.05)。二甲双胍组大鼠心肌组织磷酸化AMPK表达水平(1.22±0.11)明显高于对照组和模型组大鼠心肌组织(0.59±0.08、0.81±0.06)，差异有统计学意义(t＝14.370、10.510，P<0.05)。二甲双胍组大鼠心肌组织NLRP3和Caspase-1蛋白表达水平(1.19±0.15、1.24±0.10)明显低于模型组大鼠心肌组织(1.78±0.12、1.82±0.16)，差异有统计学意义(t＝9.895、9.554，P<0.05)。二甲双胍组大鼠血清IL-1β和IL-18水平[(98.20±7.25)、(94.90±8.57) pg/ml]明显低于模型组大鼠血清IL-1β和IL-18水平[(148.70±15.33)、(156.10±21.03) pg/ml]，差异有统计学意义(t＝9.414、8.633，P<0.05)。结论二甲双胍通过激活AMPK，抑制NLRP3介导的炎性反应，对缺血再灌注损伤心肌起保护作用。

简介：摘要目的探讨脂肪酸衍生的特异性促炎症消退介质（specialized pro-resolving mediators，SPMs）在嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎伴鼻息肉（ECRSwNP）和非嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎伴鼻息肉（nECRSwNP）中的含量差异。方法纳入2019年5月至2020年9月于北京协和医院行鼻内镜手术的双侧慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）患者36例进行回顾性分析，其中男性27例，女性9例，年龄13~67岁，包括ECRSwNP组23例，nECRSwNP组13例；同期纳入对照组12例。通过液相色谱串联质谱检测脂氧素（LXA4、LXB4）、消退素（RvD1、RvD2、RvD3、RvD5、RvE1）、保护素（PDX）和巨噬素（Mar-1）多种SPMs在不同病理类型鼻息肉和正常鼻黏膜中的含量。采用Mann-Whitney U检验比较SPMs的组间差异，Spearman相关性检验分析鼻息肉中SPMs含量与组织嗜酸粒细胞计数的相关性。结果ECRSwNP组RvD2、RvD3、RvD5、LXA4、LXB4、Mar-1和PDX含量均显著高于对照组（Z值分别为-2.276、-2.313、-3.371、-2.094、-2.051、-3.104、-2.294，P值均<0.05）。ECRSwNP组RvD2、RvD5、Mar-1和PDX含量均显著高于nECRSwNP组（Z值分别为-2.175、-2.289、-2.243、-2.124，P值均<0.05）。以上7种SPMs含量在nECRSwNP组和对照组间的差异均无统计学意义（P值均>0.05）。鼻息肉组织中RvD2、RvD3、RvD5、LXB4、Mar-1、PDX含量均和组织嗜酸粒细胞计数呈显著正相关（r值分别为0.443、0.436、0.371、0.502、0.340、0.386，P值均<0.05）。结论多种SPMs在ECRSwNP中含量增高，脂肪酸代谢紊乱可能在ECRSwNP的慢性炎症中发挥重要作用。

简介：摘要目的探讨血清脂肪型脂肪酸结合蛋白（adipose fatty acid-binding protein，A-FABP）、表皮型脂肪酸结合蛋白（epidermal fatty acid-binding protein，E-FABP）与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）之间的相关性。方法选取OSAHS患者60例作为实验组，健康体检者30名作为对照组。根据睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）的数值将实验组分为轻度组（5次/h ≤AHI<15次/h）和中重度组（AHI≥15次/h）。测量两组AHI、最低血氧饱和度（LSaO2）、血清A-FABP及E-FABP等相关数值，测量实验组治疗后3个月AHI、血清A-FABP及E-FABP数值。结果①A-FABP与体重、体质量指数（BMI）、甘油三脂（TG）、AHI、E-FABP呈正相关（P均<0.05），与LSaO2呈负相关（P<0.05）；②E-FABP与年龄、总胆固醇（TC）呈正相关（P均<0.05）；③轻度组治疗后较治疗前A-FABP、E-FABP、AHI均降低（P均<0.05）；④中重度组治疗后较治疗前A-FABP、AHI均降低（P均<0.05）。结论OSAHS患者血清A-FABP水平高于健康人群对照组，并且OSAHS病情越重，血清A-FABP水平越高；OSAHS患者AHI、血清A-FABP水平在通过有效治疗后均降低。

简介：无

简介：摘要目的探讨儿童与成人嗜酸细胞性胃肠炎(EGE)的异同，以指导EGE的临床诊治。方法回顾性选择西安市儿童医院消化科2013年2月至2018年8月收治的18例儿童EGE患者(儿童组)，以及空军军医大学西京消化病医院消化内科2008年6月至2018年6月收治的24例成人EGE患者(成人组)作为研究对象。分析两组患者的一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、内镜表现、病理活组织检查、治疗和预后情况。统计学方法采用卡方检验。结果儿童组中有过敏史的患者比例高于成人组[9/18比20.8%(5/24)]，恶心、呕吐症状的发生率高于成人组[13/18比29.2%(7/24)]，腹泻和体重下降的发生率均低于成人组[4/18比58.5%(14/24)、3/18比54.2%(13/24)]，外周血嗜酸性粒细胞计数升高率低于成人组[4/18比58.3%(14/24)]，差异均有统计学意义(χ2＝3.938、7.644、5.477、6.133、5.477，P＝0.047、0.006、0.019、0.013、0.029)。两组患者内镜下表现均以黏膜充血、水肿为主(儿童组13例、成人组22例)，儿童组还多见黏膜粗糙(7例)和糜烂(6例)，成人组还多见黏膜糜烂(18例，75.0%)和溃疡(8例，33.3%)，其中两组患者黏膜糜烂的发生率差异有统计学意义(χ2＝7.292，P＝0.007)。儿童组和成人组患者均在回肠末端、结直肠、十二指肠取材阳性检出率较高，分别为6/6、14/15、9/18和8/10、12/15、6/8。8例接受糖皮质激素治疗的儿童组患者治疗4.5 d(2.0~27.0 d)起效，13例成人组患者治疗3.7 d(1.0~14.0 d)起效，两组糖皮质激素治疗后复发率比较(5/8比6/13)差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童与成人EGE患者的临床特点有所不同，可为临床医师认识和诊治EGE提供参考。

简介：摘要脓毒症是由感染引起的宿主反应失调导致严重器官功能损害的临床综合征，病情严重，病死率高，是感染导致死亡的主要原因。单核苷酸多态性（SNP）是人类可遗传变异中最常见的一种，与脓毒症的遗传易感性、早期诊断、病情发展和预后密切相关。本文就CD14、Toll样受体（TLR）、肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素（IL-1、IL-6）、血浆纤溶酶原激活物抑制剂1（PAI-1）、血管紧张素转换酶（ACE）等基因多态性与脓毒症遗传易感性的关系进行综述，以期在脓毒症早期预测及诊断、治疗等方面有启示作用。

简介：摘要目的探讨阿替普酶联合丹参多酚酸治疗急性脑梗死的效果。方法抽取南阳市中心医院2017年3月至2020年3月收治的100例急性脑梗死患者为研究对象，采用随机数字表法将纳入患者分为对照组与研究组，每组50例。两组均给予常规对症治疗，对照组给予阿替普酶溶栓，研究组患者给予阿替普酶联合丹参多酚酸治疗。比较两组治疗效果、神经功能缺损状况、生活能力、脑灌注参数及不良反应发生情况。结果研究组治疗总有效率为96.00%(48/50)，高于对照组的76.00%(38/50)，P<0.05。治疗后，两组美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分较治疗前降低，Barthel指数评分较治疗前升高(P<0.05)，且研究组治疗后NIHSS评分低于对照组，Barthel指数评分高于对照组(P<0.05)。治疗后，两组患者脑灌注参数(脑血流量、脑血容量)均较治疗前增加(P<0.05)，脑血流平均通过时间、达峰时间较治疗前降低(P<0.05)；且研究组治疗后脑血容量、脑血流量水平高于对照组(P<0.05)，脑血流平均通过时间、达峰时间低于对照组(P<0.05)。两组治疗期间不良反应发生情况比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论阿替普酶联合丹参多酚酸治疗急性脑梗死疗效显著且安全可靠，可有效提高患者脑血灌注量，从而改善患者神经功能缺损状况并提高生活能力。

简介：摘要目的探讨延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）缺陷型子宫平滑肌瘤的临床特征、组织病理、免疫组织化学、分子病理特点、诊断及鉴别诊断。方法收集分析南京医科大学第一附属医院病理科2015年1月至2019年7月FH缺陷型子宫平滑肌瘤25例，对其临床、形态学、免疫组织化学等特征进行观察研究，并对其中4例进行二代测序检测FH的胚系突变。结果25例FH缺陷型子宫平滑肌瘤，患者年龄23~49岁，中位年龄37岁。21例（84%）为多发性，肿瘤最大径3.0~13.5 cm。镜下可观察到鹿角状血管（25/25，100%）、胞质内嗜酸性颗粒（17/25，68%）、嗜酸性核仁伴有核周空晕（20/25，80%）及奇异核（20/25，80%）；核分裂象（1~5）个/10 HPF；所有肿瘤均未见凝固性坏死。4例进行二代测序检测的患者中有2例发生了FH基因胚系突变。结论FH缺陷型子宫平滑肌瘤具有独特的形态学表现，对于呈不典型性形态、具有嗜酸性核仁伴有核周空晕以及奇异核的子宫平滑肌瘤或者年轻、具有多发性或家族性平滑肌瘤的患者，应结合病理形态及临床病史，进行FH免疫组织化学及分子检测有助于平滑肌肿瘤的准确诊断及遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征发现。

简介：摘要透明质酸酶是可以特异性降解透明质酸的一类糖苷酶，主要有6个种类，其中对透明质酸酶-1(HYAL-1)与透明质酸酶-2(HYAL-2)的研究较深入，它们在不同肿瘤中的作用不同。HYAL-1和HYAL-2具有作为诊断恶性肿瘤的生物标志物的潜能，尤其在结直肠癌、胰腺癌、膀胱癌及前列腺癌等常见恶性肿瘤中相对传统生物标志物具有更高的特异性和敏感性。另有研究表明，透明质酸酶可辅助化疗药物增强药物的疗效。透明质酸酶在恶性肿瘤中既有扮演促癌角色也有扮演抑癌角色。本文对透明质酸酶在恶性肿瘤中的作用机制进行综述，有望为恶性肿瘤的早期诊断、早期治疗以及预后判断提供新方法。