简介：摘要目的通过对一个高度怀疑为青少年发病的成人糖尿病7型(MODY7)家系进行信息收集及基因检测，寻找其基因突变位点，并探讨其临床特点。方法对1例病程20年、长期胰岛素治疗但血糖控制不佳、无酮症倾向、有3代糖尿病家族史的28岁女性患者进行基因检测，发现其携带KLF11基因变异，遂对其家系进行调查，收集家庭成员相关临床资料，并进行致病基因检测。基因检测方法为：首先对先证者采用芯片捕获高通量测序方法寻找致病基因，然后使用Sanger测序技术验证基因突变位点，并对其他家系成员使用Sanger测序技术筛查有无相同基因突变位点。结果该家系共检出2例成员存在KLF11基因杂合突变c.920C>T(编码区第920号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶)，导致氨基酸改变p．P307L(第307号氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸)，为错义突变。这与其临床被诊断为糖尿病相符合。结论本研究的家系为KLF11基因c.920C>T(p.P307L)错义突变导致糖尿病家系，该突变位点可能是MODY7新突变位点。

简介：摘要伴随我国城市化进程的加快，对区域规划中环境监测点位的布设提出更高的要求。从当前部分城市区域规划情况看，在布设环境监测点位方面仍有一定的不足，综合考虑环境敏感点分布情况、规划区内产业分布情况等，无法达到污染控制目的，这就要求在大气环境监测点位布设方案上进一步优化，使区域规划更加合理。本次研究将选取某地区为例，结合其当前环境基本情况提出区域规划环评中大气监测点位布设的具体方案，并分析布设中相关注意事项。

简介：摘要：装配式建筑是当前建筑发展的重要方向之一，借助装配式建筑本身的信息化特点，装配式建筑的铝模精准定位方法相较于过去在技术上具有了较大的优势。由于装配式建筑本身就对于精准与精确十分重视，作为实现其精确性的重要一环——铝模的精准定位与施工的精准息息相关。但是，现阶段由于施工相关技术研究的落后铝模装配式预埋中点位精准定位精确性不足造成了装配式建筑的施工质量无法得到保障。正是因此，本文通过对于铝模装配式预埋中点位精准定位进行研究，针对铝模装配式预埋中点位精准定位施工的优点进行分析。

简介：摘要：随着社会不断的进步，科技水平不断的发展，对于输电线路外破隐患监测及定位所采用的频域反射法易受到线路高频扰动信号的影响，导致监测定位误差较大问题，提出基于实时影像的输电线路外破监测及空间定位方法。通过对线路高频信号进行去趋势化处理，求取线路分布参数，进而构建输电线路分布参数数学模型，采用小波变换算法将线路数学模型的时域函数转换为频域函数，结合解调矩阵提取外破隐患特征，以此为依据，利用实时影像进行外破目标控制点的模板匹配，从而计算得到目标点的空间坐标，以此实现输电线路外破监测及空间定位。

简介：一、三点共线向量式定理的背景人教A版普通高中课程标准实验教科书《数学·4》（必修）第二章向量中有这样的结论（第99页例8）：如图1所示,设点P是线段P_1P_2上的一点,P_1,P_2的坐标分别是（x_1,y_1）,（x_2,y_2）.

简介：本文应用点抽样材料对小兴安岭云、冷杉优势林分的直径结构进行了四种直径分布拟合,结论是威布尔分布的直径分布拟合为最佳。

简介：摘要：党建工作是国有企业工作的重要组织部分，始终坚持党的领导，把党的政治建设放在首位，全面加强党的建设，充分发挥党建优势，对于进一步提高企业竞争力、凝聚力和创造力，具有独特的优势与作用。特别在当前严峻国际形势下，发挥好党建的优势与作用，对于进一步做大、做强、做优企业尤为重要与关键。基于此，本文从国有企业党建工作的现状，党建工作在企业建设发展的优势与作用，以及党建工作在企业建设发展中的劣势等方面，全面探讨了在企业建设发展中该如何将党建优势转化为竞争优势、创新优势和发展优势。

简介：摘要随着我国城市化步伐的不断加快，城市的环境空气污染也日益加剧，我国的空气环境质量变得越来越差，这严重威胁到人们的身体健康，为此，一定要加强对环境空气质量自动监测质量管理的研究力度。本文首先从我国目前环境空气质量自动监测系统现状出发进行了分析，然后对该区环境空气质量自动监测点位调整进行了初步的分析，以期更好的为该区落实《大气污染防治行动计划》服务。供同行参考。

简介：摘要随着种植技术的普及应用及其良好的临床效果，临床医师着力探寻可以降低种植治疗的难度及风险，减少并发症，提高患者手术接受度的诊疗策略。牙槽嵴保存技术随之成为临床关注的热点。临床试验也证实牙槽嵴保存技术能有效减缓拔牙术后牙槽嵴的吸收，达到维持牙槽嵴体积形态的目的。目前关于牙槽嵴保存的综述都集中在手术术式、材料应用以及相关程序的选择上。本综述针对非牙周炎患牙与牙周炎患牙牙槽嵴保存技术，从组织学和形态学的角度分析两者之间的差异，以期为临床上处理不同拔牙位点牙槽嵴保存提供思路。

简介：本研究利用MISA工具筛选灯盏花基因组测序获得的462622条scaffolds,对其SSR位点信息进行分析,Primer3设计SSR引物,随机选取200对引物对60株灯盏花进行多态性扩增分析。研究结果表明：从灯盏花基因组中搜索到的231852个SSR位点中,二核苷酸基序是主要的重复类型,占总SSR的47.14%;AT/AT是最多的二核苷酸重复基元,占二核苷酸重复基元的74.60%,AAT/ATT是出现最多的三核苷酸重复基元,占三核苷酸重复基元的15%。PCR扩增发现,200对引物中有30对（15%）表现出稳定的多态性差异。灯盏花基因组中SSR位点出现频率高,类型丰富;大量的SSR为灯盏花的遗传多样性分析和遗传图谱构建提供了丰富的候选分子标记,利于开展灯盏花的遗传育种研究。

简介：目的：综述核苷酸、磺脲类药物、钾通道开放剂调节ATP敏感性钾通道(KATP)活性的特点和相互作用关系的研究进展。方法：查阅近年来国内外有关文献资料，并结合作者的实验结果进行分析评述。结果：核苷酸、磺脲类药物和钾通道开放剂不仅通过通道门控机制调节心血管KATP，而且以复杂的相互作用协同调节通道。结论：心血管KATP分子结构中存在着多个功能位点，不同位点之间有相互调节作用。

简介：目的对ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点进行群体遗传学分析,得到多态性信息。方法利用PCR和质谱技术平台对SNP位点进行分型检测,通过对中国华东地区汉族人群199个无关个体的调查,统计分析40个SNP位点的等位基因分布频率。结果40个SNP位点中,rs698、rs2241894（ADH3基因座）,rs13306164、rs671（ALDH2基因座）和rs28371746、rs2515641（CYP2E1基因座）的小等位基因分布频率（MAF）均大于1%,其它SNP位点的MAF均小于1%。结论ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点中,6个位点（rs698、rs2241894、rs13306164、rs671、rs28371746和rs2515641）在华东汉族人群中具有多态性。

简介：

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简介：摘 要 : 本文结合应用 CAD宏编程方法，针对飞机模线样板设计中大型明胶图中点位中心线绘制问题，进行二次开发，实现梁、长桁的明胶图绘制中点位中心线的自动绘制，以便更好的掌握 CAD二次开发编程技巧，更好的服务于飞机的设计制造中，提升工作效率。

简介：摘要：目的：探析海奥骨粉复合CGF用于拔牙位点保存的临床及可行性。方法：时间节点范围设置在2019年2月至2020年10月间，将我院收治的残根残冠并且拔出后接受延期种植修复的患者中抽选出50例列为观察对象，以盲选法区分为常规组以及研究组两组后，每组的样本容量均等分为25例完成研究。研究组患者拔牙之后将海奥骨粉填至拔牙创中，同时在表面贴至CGF膜，常规组患者拔牙之后不在拔牙创内填至任何材料，行粘膜对位缝合操作。针对拔牙后不同时期的牙槽骨高度以及密度优良率予以比较和观察；针对术后一周患者并发症出现率予以比较和观察。结果：研究组拔牙后三个月牙槽骨高度以及密度优良率同常规组施以比较观察工作后，要远优于常规组且组间对比结果差异较大（P＜0.05）；研究组拔牙后六个月牙槽骨高度以及密度优良率同常规组施以比较观察工作后，要远优于常规组且组间对比结果差异较大（P＜0.05）；研究组术后一周患者并发症出现率同常规组施以比较观察工作后，并未发现优于常规组且组间对比结果差异不明显（P＞0.05）。结论：针对残根残冠并且拔出后接受延期种植修复的患者，给予海奥骨粉复合CGF用于拔牙位点保存手段具有较为理想的临床效果，且该治疗方式拥有较高的安全系数，为临床治疗有效性以及治疗安全心提供了有力保障，故临床可大力推崇并应用该方式。

简介：摘要为确定PCR(聚合酶链反应)扩增葡萄糖激酶基因启动子区，对影响PCR的实验因素进行了系统研究。研究结果表明最佳引物浓度为0.3μmol/L；以1U酶量效果最满意；最适dNTP浓度为167μmol/L；最适Mg2+浓度为1.5mmol/L。以上参数偏离最适条件将会导致实验失败。

简介：目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.

简介：目的：了解河北汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-C位点基因多态性及分布特征。方法：对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术（SBT）进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果：1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C＊07：02（0.13546）,C＊06：02（0.118985）,C＊08：01（0.101726）,C＊03：03（0.10068）,C＊01：02（0.09022）,C＊03：04（0.089174）,C＊04：01（0.071391）。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C＊07：02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论：获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�

简介：本文在籼、粳稻细胞质背景下研究了Rf-1位点上PCR标记M45461的遗传分离比例，结果显示M45461的遗传分离与提供雄配子的杂合体的细胞质背景有关。粳稻细胞质不影响M45461的遗传分离比例，而籼稻细胞质会导致M45461极显著偏向籼稻或具有籼稻遗传成分较重的亲本。在籼、粳稻细胞质背景下，杂合体的花粉育性分别为半不育和正常可育，而小穗育性均正常。说明M45461的偏分离与雄配子选择有关，而与雌配子关系不大。该结果还揭示粳稻细胞质可以与籼稻细胞核和谐共存，籼稻细胞质则与粳稻细胞核存在不谐和的遗传互作。这一结论可以为籼粳分化的研究提供一些参考，也可为籼粳杂交父母本选择提供参考。