华东汉族人群乙醇代谢酶相关SNP位点的多态性

(整期优先)网络出版时间:2010-05-15
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目的对ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点进行群体遗传学分析,得到多态性信息。方法利用PCR和质谱技术平台对SNP位点进行分型检测,通过对中国华东地区汉族人群199个无关个体的调查,统计分析40个SNP位点的等位基因分布频率。结果40个SNP位点中,rs698、rs2241894(ADH3基因座),rs13306164、rs671(ALDH2基因座)和rs28371746、rs2515641(CYP2E1基因座)的小等位基因分布频率(MAF)均大于1%,其它SNP位点的MAF均小于1%。结论ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点中,6个位点(rs698、rs2241894、rs13306164、rs671、rs28371746和rs2515641)在华东汉族人群中具有多态性。