简介:目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征,应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查,对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为语后.迟发,渐进、以高频下降为主的听力损失,早期以高频听力损失为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为高频感音神经性耳聋,通过全基因组SNP扫描及连锁分析,初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。
简介:目的探讨言语识别率测试时于监测地中海贫血患者治疗中早期听损伤的临床意义。方法对2013年9月至2014年11月在我院接受治疗的38例(76耳)地中海贫血患者进行纯音测听(常规频率+扩展高频)及言语识别率测试,观察治疗前后的听力改变情况。结果38例(76耳)地中海贫血患者治疗前后的纯音听阈分别为(17.9±12.2)dBHL和(18.2±13.4)dBHL,言语识别率分别为(93.6±5.9)%和(91.5±8.0)%;治疗前后地贫患者的常频纯音听阈差异无统计学意义(P〉0.05),而言语识别率较治疗前轻度下降,两者差异有统计学意义(P〈0.05);治疗后的扩展高频阈值较治疗前有升高,以10kHz、12.5kHz、18kHz、19kHz、20kHz最为显著,治疗前后差异有统计学意义(P〈0.05)。结论言语识别率及扩展高频相互结合对地贫患者早期听损伤监测可能更有意义。
简介:目的探讨一种改良的经乳突外耳道联合径路、采用1期转蒂Z形皮瓣结合2期植皮法在先天性外耳中耳畸形中的听力重建效果。方法2001年3月至2010年1月间,110例确诊为先天性外耳中耳畸形病例,分为纵行切口组(24例)和Z形皮瓣组(86例)。所有病例按Schuknecht畸形分型,经乳突外耳道联合径路,根据术中听骨链情况行Ⅰ-Ⅲ型鼓室成形术。比较两组术前的畸形分型、听力结果、鼓室成形术式;并对两组近期、远期听力学效果及并发症发生率进行比较。结果与纵行切口组比较,Z形皮瓣组术前听力水平、畸形分型与乳突气化分类差异无显著意义(P〉0.05)。术后近期听力,无论提高10dBHL以上或提高30dBHL以上,纵形切口组与Z形皮瓣组的近期听力效果差异均无显著意义(P〉0.05);但远期听力效果两组差异均有显著意义(P〈0.05);Z型皮瓣组的近期与远期听力效果差异无显著意义(P〉0.05)。两组并发症发生率差异有显著意义(P〈0.05)。结论术前详尽的耳畸形程度判定、术中对有效中耳传音结构的最大程度保护及经乳突外耳道联合径路、1期转带蒂Z形皮瓣结合2期植皮法具有良好优势,能结合其它方法的优点,在经过合理选择的病例中联合应用,获得较好的远期听力重建效果。