简介:目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
简介:摘要目的研究循证护理对胃癌患者晚期生活质量的影响。方法选取我院2014年5月至2015年5月于我院进行治疗的124例胃癌患者进行随机分组,即对照组和实验组,每组62例,对照组用常护理方法,实验组用循证护理方法。对两组胃癌患者护理后的生活质量进行对比分析。结果通过研究可以看出,实验组护理后在生理功能、精神健康等方面评分均高于对照组,两组对比差异显著(P<0.05);实验组在心理支持、关爱患者等方面评分均高于对照组,两组对比差异同样显著(P<0.05)。结论循证护理可以针对性的解决胃癌治疗过程中所面临的实际问题,改善和提高胃癌患者化疗期间的晚期生活质量。
简介:目的:探讨新生儿耳聋基因普遍筛查的意义,对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对15343例新生儿进行4个常见耳聋相关基因9个突变位点的检测,包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299_300delAT)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体DNA12SrRNA(1555A>G、1494C>T)、GJB3(538C>T),对阳性结果的家长进行电话或门诊咨询,给予相关指导。结果15343例新生儿检测出单基因单杂合突变545例,分别为GJB2基因杂合突变277例,携带率为1.8%;SLC26A4基因杂合突变188例,携带率为1.2%;线粒体12SrRNA基因均质或异质突变46例,携带率为0.3%;GJB3基因杂合突变34例,携带率为0.2%;9个热点突变单杂合突变阳性率为3.6%。另有单基因复合杂合突变2例和双杂合突变6例。结论新生儿耳聋基因普遍筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。
简介:侧颅底区域是指眶下裂与岩枕裂延线相交的三角形解剖区域,由于该区域内含颈内动脉、颈静脉球、后组脑神经、面神经和前庭耳蜗神经等重要解剖结构,故该区域的手术对从事耳神经及侧颅底外科的医师一直极具挑战。面神经出脑桥后可分为6段,即小脑脑桥角段、内听道段、迷路段、
简介:头颈部恶性肿瘤是世界上第5大最常见的恶性肿瘤,但不是单一肿瘤,而是包括起源该部位的许多种不同的复杂结构的肿瘤,源于上呼吸道、消化道、唾液腺、甲状腺、甲状旁腺和鼻窦。肿瘤及其治疗可能对患者外观及四觉(视觉、
简介:喉返神经损伤是甲状腺手术最严重的并发症,导致患者生活质量下降甚至危及生命。如何规避喉返神经损伤是外科医师一直探索的课题。甲状腺手术中常规识别喉返神经是喉返神经保护的"金标准"。但即使外科操作标准化,
简介:摘要目的探讨孕妇产前的心理状况与分娩方式之间的关系。方法选取在本院产科门诊作常规产前检查的202例孕妇为研究对象,分别于妊娠35周、妊娠38周使用焦虑、抑郁自评量表及总体幸福感量表(GWB)进行心理状况评定,并随访入选孕妇的分娩方式。结果202例孕妇自然分娩率65.35%,有指征剖宫产24.26%,无指征剖宫产10.40%。妊娠35、38周时,自然分娩组和有指证剖宫产组SAS、SDS、GWB评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),无指证剖宫产组孕妇SAS、SDS指标评分明显高于自然分娩组与有指证剖宫产组,GWB评分明显低于自然分娩组与有指证剖宫产组(P均<0.05)。结论孕妇产前焦虑、抑郁等不良心理状况会降低总体幸福感,最终影响分娩方式。
简介:nm23基因是1988年由美国国立癌症研究所的Steeg等人首先从小鼠黑色素瘤K1735细胞系中分离出能抑制肿瘤细胞转移的cDNA克隆基因。该基因的缺失与人类许多肿瘤的发生发展相关。本文对nm23基因的结构与功能及其在头颈肿瘤的作用进行了综述。
简介:人工耳蜗使越来越多的重度和极重度听力损失患者听到声音,为他们提供了一种听觉言语康复的有效手段。随着相关技术不断完善和临床经验积累,不仅在材料、电极设计等相关领域研究取得了很大进展,其临床应用范围也有许多变化,如适应证更加合理、手术技巧日趋成熟、评估技术更为准确等。在重获听觉感知后,人们追求获得的声音质量能够更加清晰自然,更趋近于母语交流效果,因此学者们围绕这个问题展开更加深入的研究。
简介:摘要目的探索单颗牙传统冠式修复与高嵌体修复治疗的效果观察。方法选取本院收治单颗牙重度缺损且能定期复诊病患44例,并将这部分人员随机划分成实验组与对照组。实验组病患结合高嵌体的修复治疗方法,对照组病患结合传统冠式修复治疗方法,同时对两组修复治疗有效性进行对比。结果实验组及对照组单颗牙治疗病患,经修复治疗后两组都取得较高有效率,但是实验组病患有效率明显要比对照组病患高,实验组的总有效率为94.1%,对照组的总有效率为73.9%,其差异性具有统计学意义(P<0.05)。结论对于单颗牙重度缺损病患采取高嵌体修复治疗疗法,要明显比传统冠式修复治疗好,且可有效减少牙龈炎等并发症的发生几率,咀嚼功能恢复较好,临床修复治疗当中应当得到大力推广与使用。