简介：目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。

简介：目的分析听神经病（auditoryneuropathy，AN）患者在不同测试强度下的单音节识别率，总结AN患者在言语识别方面的特点。方法AN患者10例，共20耳。根据听力图形状将AN患者分为上升型听力组和非上升型听力组，两组分别包括12耳和8耳。分别在患耳0．5、1、2和4kHz纯音平均听阈（4FA）以及4FA上10dB、20dB、30dB共4个强度测试单音节识别率。绘制得分一强度（Performance--Intensity，P—I）函数曲线。结果AN患者的P—I曲线大致可以分为3段。在昕阈附近得分较低，在4FA＋20dB处达到相对较高得分，平均最大言语识别率为42．8％±23．8％；在4FA＋20dB以上得分没有随强度增加显著增长，而是总体得分呈轻微回跌。大多数AN患者P—I曲线呈非单调性，且变异范围较大，最大言语识别率得分的差异可达60％～70％。在各强度下，上升型听力组和非上升型听力组在全部4个强度下得分无统计学差异。结论AN患者的单音节P—I曲线呈现低得分、非单调、变异大的特点。

简介：摘要目的分析在心脏直视下行二尖瓣膜置换同期行双极射频消融术治疗房颤的临床疗效，及术前危险因素与术后转律的关系分析。方法对49例患有二尖瓣膜疾病合并房颤的患者，进行二尖瓣膜置换术同期行双极射频消融术治疗房颤，术后常规应用胺碘酮维持窦性心律，分析双极射频消融术的可行性及疗效；依照术后随访的患者是否转为窦性心律分为转律组和房颤组，应用t检验、Logistic回归分析，计算优势比(OR)及95％可信区间(95％CI)。结果术后1年随访39例，其中30例转复为窦性心律，转复率76.92%。左心房内径大小、房颤的病程长短、心电图的f波振幅高低是消融术后影响房颤转复律的危险因素。结论二尖瓣置换同期行双极射频消融术治疗房颤是一种可行、安全、有效的治疗方法，对于左房内径小、房颤病程短、心电图f波振幅高的患者往往效果更为显著。