简介:表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病。本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点。通常认为KRT9基因突变热区位于螺旋结构的杆状功能域1A区和2B区。随着EPPK家系病例的不断积累,在K9的头部也已检出突变位点,不再局限于螺旋结构杆状结构域。
简介:目的探讨白细胞介素-17(IL-17)在掌跖脓疱病发病中的作用,分析掌跖脓疱病临床相关因素.方法采用问卷调查表记录掌跖脓疱病患者的临床资料,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测掌跖脓疱病患者雷公藤多苷片治疗前后外周血IL-17水平变化.结果100例掌跖脓疱病患者中,以感染为诱发因素的患者占30%.掌跖脓疱病组外周血IL-17的水平[(13.12±3.18)pg/mL]明显高于对照组[(7.68±2.85)pg/mL],差异有统计学意义(P<0.05);雷公藤多苷片治疗后随病情好转IL-17水平[(9.18±2.25)pg/mL]明显降低,和治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05).结论IL-17参与了掌跖脓疱病的发病,提示其可作为监测掌跖脓疱病病情变化及评价临床疗效的指标,感染可能是掌跖脓疱病主要的诱发因素.