简介：目的脂质沉积性肌病是神经内科一种少见肌病，观察脂质沉积性肌病的超微结构特点，探讨电镜检查对脂质沉积性肌病的诊断价值及其与线粒体病的关系。方法对7例临床上出现肌无力的患者进行肌肉活检，取股四头肌或腓肠肌进行常规电镜标本制备，半薄切片甲苯胺蓝染色选取部位后进行超薄切片，铅、铀染色后透射电镜观察、分析。结果所有患者的肌肉活检均显示肌纤维内出现大量的脂滴，脂滴排列密集，呈串珠状分布在残存的肌丝间，存在明显脂滴融合现象。1例线粒体明显异常，出现明显的结晶样包涵体。毛细血管内皮细胞内和成纤维细胞的胞质内也能发现脂滴。1例有明显神经痛，电镜检查发现外周神经髓鞘板层分离，雪旺氏（Schwann）细胞内出现脂滴沉积。1例间质有胶原纤维增生，并可见再生肌纤维。结论脂质沉积性肌病是一组有独特超微结构特点的肌病，与线粒体异常有一定关系，电镜检查有助于该病的确诊。

简介：疼痛不仅可以是疾病的一种症状，其实有些疼痛本身就是一种疾病，例如中枢性疼痛、幻肢痛等神经病理性疼痛，一直是临床上的治疗难题，严重影响病人的生活质量和健康状况。随着我国社会进步和经济发展，疼痛治疗也越来越受到重视，目前迫切需要安全有效的治疗方法来消除疼痛。国际上早在100多年前，疼痛就已经纳入神经外科的诊疗,

简介：目的回顾性分析多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点和治疗原则。方法选择2005年3月-2010年7月门诊或住院治疗且诊断明确的多巴反应性肌张力障碍患者，面对面采集临床资料并门诊或电话随访，对其性别、年龄、发病年龄、家族史、首发症状、就诊症状、诊断延误时间及治疗过程进行分析。结果共21例患者人组，男4例、女17例，平均发病年龄（7．19±3．40）岁，平均诊断延误时间（13．76±11.38）年。均以肢体肌张力障碍为首发症状，20例（95．24％）呈现晨轻暮重现象，6例（28．57％）伴帕金森样症状，2例（9．52％）伴痉挛性截瘫；经小剂量左旋多巴，多巴丝肼治疗后症状显著缓解。随访18例患者，仅1例治疗后仍遗留肢体残疾；3例失访。随访期间左旋多巴／多巴丝肼平均维持剂量（175．35±113．51）mg／d，3例患者辅助应用盐酸苯海索（4.6mg／d）治疗。结论多巴反应性肌张力障碍患者多于儿童期以肢体肌张力障碍发病，小剂量左旋多巴／多巴丝肼治疗效果显著。因此，对于儿童肌张力障碍或青年帕金森样症状患者应行小剂量左旋多巴，多巴丝肼诊断性治疗，以降低多巴反应性肌张力障碍的误诊率。

简介：目的研究不明原因栓塞性卒中（embolicstrokeofundeterminedsource,ESUS）住院患者的一般情况、危险因素及治疗情况。方法检索2003年1月至2014年12月在北京安贞医院神经内科住院的急性缺血性卒中患者,筛选其中符合ESUS诊断标准的为ESUS组,其他卒中亚型为对照组,比较两组间一般情况、危险因素及治疗情况。结果共检出初发急性缺血性卒中1296例,筛选完成诊断ESUS必须检查项目患者200例,其中ESUS占46.5%（93/200例）,大动脉硬化性卒中26%（52/200例）,心源性卒中25%（50/200例）,腔隙性脑梗死2.5%（5/200例）,隐源性卒中（cryptogenicstroke,CS）0例;ESUS患者卒中危险因素与对照组比较基本一致;ESUS患者中94.6%（88/93例）在住院期间及出院后二级预防应用抗血小板治疗,而5.4%患者（5/93例）因梗死后渗血未应用抗栓治疗,所有入选ESUS的患者均未使用华法林或新型口服抗凝剂抗凝治疗。结论ESUS作为新的卒中亚型在临床工作中并不少见,临床应完善诊断ESUS所需的检查项目,提高其诊断率,进一步细化卒中亚型,从而提供更有针对性的治疗。

简介：目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的临床特点、电生理表现及发病机制等进行分析.方法对2001-2003年收治的4例发作性运动诱发性舞蹈指痉症患者的临床资料进行分析并复习近年文献.结果4例患者均为青年,无家族遗传史,临床表现均为在运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,持续数秒钟后可自行缓解,发作期间无意识障碍,发作后无任何不适.4例患者神经系统检查、脑电图以及头部CT和(或)MRI检查均无异常发现,诊断为特发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症.经服用卡马西平等药物后发作均得到有效控制.结论发作性运动诱发性舞蹈指痉症可呈常染色体显性遗传,亦可散发;可为特发性,也可继发于多发性硬化、特发性甲状旁腺功能减退症等其他疾病.发作性运动诱发性舞蹈指痉症的发病机制尚不清楚,其临床特征为运动诱发的一侧或双侧上下肢及面部的不自主运动,对抗癫痫药物敏感,预后良好.

简介：目的探讨侵袭性脑膜瘤的临床特点和治疗方法。方法对手术治疗的52例侵袭性脑膜瘤患者的临床资料进行回顾性分析。肿瘤位于幕上凸面、镰窦旁、侧脑室内共44例,颅底6例,幕下2例。幕上肿瘤主要采用马蹄形瓣状开颅,幕下采用幕下旁正中切口。颅底肿瘤分别采用翼点、乙状窦后,额下入路。结果52例患者共进行75次手术,其中1次手术34例,2次手术14例,3次手术3例,4次手术1例。手术后24例行普通放疗,4例行适形放疗,11例行γ-刀治疗。SimpsonⅠ级切除30例,Ⅱ级切除10例,Ⅲ级切除11例,Ⅳ级切除1例。出院后共有37例患者得到1个月-11年随访,7例随访到的Ⅲ级脑膜瘤全部复发。Ⅱ级脑膜瘤随访30例,其中16例患者尚未复发,14例患者复发。结论侵袭性脑膜瘤是颅内较少见肿瘤,预后较差。手术切除和手术后辅助放疗是延长患者生存期的重要手段。

简介：目的探讨干细胞治疗外伤性脊髓损伤的策略。方法体外分离纯化成年SD大鼠骨髓MSCs，并在体外培养过程中加入麝香多肽（Musk-1）将其诱导分化为神经前体细胞，再定向将神经前体细胞植入经显微外科手术建立的大鼠横断性脊髓损伤病灶中。结果与对照组大鼠相比，植入的rMSCs源性神经元可明显促进脊髓损伤后的神经功能恢复（P（0．05；有效观察期90d）。组织学和免疫细胞组化分析进一步证实了植入rMSCs源性神经元在移植区域大量成活，并向损伤区域四周的邻近组织迁移约6mm。荧光金逆行追踪分析显示在大鼠脊髓头侧、中脑红核和大脑感觉运动皮层等区域均可检测到荧光金标记阳性的运动神经元，推测脊髓损伤侧的皮层脊髓束发生了再生并穿越横断性病灶达到了脊髓尾侧。结论作为干细胞替代治疗的新策略，rMSCs源性神经元可在横断性脊髓损伤病灶中成活、迁移、整合。以及具备修补脊髓功能的潜在可能性。

简介：目的分析AD与其部分血管性危险因素的关系，探讨丹参酮ⅡA（TanⅡA）对AD合并慢性脑缺血小鼠模型的干预作用及相关机制。方法收集苏州大学附属第一医院神经内科自1975年至2009年收治的849例痴呆患者（确诊AD549例，非AD300例1的临床资料，单因素分析AD与血管性因素的相关性。Tg＋小鼠按随机数字表法分为5组（假手术组、模型组、模型＋TanⅡA低剂量组、模型＋TanⅡA中剂量组、模型＋TanⅡA高剂量组）或3组[假手术组、模型组、模型＋TrdnⅡA10mg／（kg·d）组]，分别建立AD合并慢性脑缺血小鼠模型并给予TanⅡA干预。Morris水迷宫实验检测小鼠学习记忆能力的变化，ELISA法检测血浆血管内皮生长因子（VEGF）水平，RT—PCR检测脑组织Aβ前体蛋白（APP）、VEGF、VEGFR．1mRNA含量，Westernblotting检测脑组织APP、A13、VEGF、VEGFR-1蛋白表达。另在细胞水平观察TanⅡA对人脐静脉内皮细胞（HUVEC）成管的影响及VEGFR-1mRNA和蛋白的表达变化。结果AD与高血压病、糖尿病、冠心病、脑血管病、高脂血症等血管性危险因素均呈显著正相关关系（P〈0．05），而与非血管性冈素肺炎则无相关关系。与模型组比较，模型＋TanⅡA中剂量组、模型＋TanⅡA高剂量组的寻台时间及游泳距离明显缩短．避暗潜伏期明显延长、错误次数减少，血浆vEGF表达明显下渊，差异有统计学意义（P〈0．05）。与模型组比较，模型＋TanⅡA10mg／（kg·d）组的中位生存时间延长约24d，APP、VEGFnqRNA表达明显下调，VEGFR-1mRNA表达明显上调，APP、Aβ、VEGF蛋白表达明显下调．VEGFR-1蛋白表达明显上调，差异有统计学意义（P〈0．05）。低氧＋TanⅡA5μg／mL组HUVEC细胞毛细管形态完整且密度升高，VEGFR-1mRNA和蛋白表达较低氧组明显上调，差异有统计学意义（P〈0．05）结论AD发病与其血管性因素密切相关。TanμA可能�

简介：目的探讨双额颞部开颅一次成型去大骨瓣减压术治疗外伤性弥漫性脑肿胀的疗效。方法回顾性分析16例弥漫性脑肿胀患者手术时整块去除双额颞部骨瓣、结扎矢状窦并完全剪开大脑镰减压治疗患者的临床效果。结果格拉斯哥预后量表（GOS）评分,恢复良好7例,中度残疾3例,重度残疾1例,植物生存2例,死亡3例。治疗后中重度患者的格拉斯哥昏迷量表（GCS）评分显著优于治疗前（P〈0.05）。结论该术式是一种安全有效的治疗外伤性弥漫性脑肿胀的方法。

简介：患者男性，33岁。主诉头痛、呕吐5d，发热1d，于2007年8月15日入院。患者于入院前5d突发头痛，以额部及双侧颞部明显，呈持续性胀痛，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，非喷射状；入院前1d发热，最高体温为38．5℃，症状无缓解。患者为乙肝病毒携带者。

简介：目的在动脉-动脉栓塞性缺血性卒中患者中，探讨晨峰高血压与颈动脉溃疡斑块的相关性。方法连续入组120例经中国缺血性卒中亚型（OhineseIschemicStrokeSubciassifical；ion，CISS）分型诊断为动脉-动脉栓塞性缺血性卒中患者，利用24h动态血压监测以及颈动脉彩超分别监测晨峰血压及颈动脉溃疡斑块。利用Logistic回归模型，研究晨峰血压与颈动脉溃疡斑块的相关性。结果120例缺血性卒中患者的平均年龄为（62．6±12．8）岁，女性占56．8％。晨峰高血压组（n=48）溃疡斑块的检出率与无晨峰高血压组（n=72）相比，差异无显著性（51．5％vs30．6％，P=0．84）。进一步将溃疡斑块按照检出部位（出现在卒中病灶同侧颈动脉或对侧颈动脉）进行分类发现，晨峰高血压组病灶同侧溃疡斑块的检出率明显高于无晨峰高血压组（27．1％vs19．4％，P=0．008）。多因素分析的结果显示，在调整了年龄、性别之后，晨峰高血压与病灶同侧溃疡血块的相关性具有统计学意义[优势比（oddsratio，OR）：1．42；95％可信区间（confidenceinterval，CI）：1．09-4．22）]；进一步校正其他危险因素之后，两者相关性仍存在（OR1．23；95％CI1．02-3．46）。结论在动脉-动脉栓塞性缺血性卒中患者中，晨峰高血压与卒中病灶同侧颈动脉溃疡疵块的检出率具有相关性，提示过高的晨峰血压可能是颈动脉溃疡斑块脱落导致动脉-动脉栓塞型缺血性卒中发病的危险因素。

简介：目的研究中国雷州半岛地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)Ibα基因ATG启动子上游25bp处"Koza"多态性位点与脑梗死的关系.方法采用病例-对照研究,选择中国雷州半岛地区汉族人群130例健康体检者(对照组)和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)为对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测血小板膜糖蛋白(GP)IbKozak-5T/C序列基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点及与缺血性脑卒中的关系.结果CI组GPIbKozak序列C等位基因频率为0.487,对照组为0.396,两组比较差异有显著性(P＜0.05);-5C基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是T/T或T/C基因携带者的2.0倍,经Logistic回归分析校正了年龄、血压、血脂等危险因素后,-5C纯合子与脑梗死仍密切相关(P＜0.05,OR=2.885,95%CI:1.135-8.307).结论中国雷州半岛地区汉族人群GPIbKozak序列-5T/C基因多态是脑梗死的遗传易感因素.

简介：肌电图（EMG）系临床诊断神经肌肉疾病所必需的检查手段，最常用的是针电极肌电图，有时还需进行以下较少使用的特殊方法，如单纤维肌电图（SFEMG），可记录单个肌纤维的电活动，通常可以记录到1～2条肌纤维的动作电位（AP）；巨肌电图（macro-EMG），可记录肌肉轻收缩时整个运动单位所有肌纤维的动作电位；定量肌电图（qEMG），即去除多相波后计算平均运动单位电位（MUP）的参数以获取更为准确的运动单位电位平均时限，从而提高肌肉疾病肌电图检查呈肌源性损害的阳性率。

简介：目的探讨迟发性外伤性张力性气颅的发病机制及治疗。方法回顾性分析1例迟发性外伤性张力性气颅临床及影像学资料,并查阅相关文献进行分析总结。结果本例迟发性外伤性张力性气颅通过及时行颅底重建和硬脑膜修补,预后良好。结论迟发性外伤性张力性气颅临床十分罕见,为多种因素共同作用的结果,确诊后应尽早手术,防止病情恶化。

简介：患者女,25岁.8年前右颞部曾受外伤,当时仅感伤处疼痛较剧烈;3年前出现右颞部肿物,无红肿、疼痛,卧位或头低位时明显,坐位或站立时消失;近1年肿物逐渐增大,于2003年7月8日收入我院.

简介：小儿头部轻微外伤后常出现不同程度的急性偏瘫，多无意识改变及颅内高压症状，经头部CT检查明确诊断为脑梗死所致，其临床表现与脑挫裂伤、颅内血肿等表现不易区别，容易误诊。我院自1995年5月-2004年5月共收治18例创伤性脑梗死患儿，对其发病原因、治疗与转归等进行分析，以总结其临床发病特点。

简介：偏侧舞蹈症是一种锥体外系病变,表现为偏侧肢体和(或)面部的不规则、无节律和无目的的不自主运动.脑梗死临床表现多样,但表现为偏侧舞蹈症者少见,仅占1%左右[1],现将我科收治的1例血管性偏侧舞蹈症报道如下.

简介：急性运动性轴索神经病(Acutemotoraxonalneuropathy,AMAN)是Feasby[1]等于1986年首先报告并命名的.此后一些国外学者曾一致认为在我国北方发生的GBS为AMAN或中国软瘫综合征(Chineseparalyticsyndrome)[2,3].目前,许多学者[4,5]认为AMAN是GBS的一种亚型.

简介：目的分析多脑叶离断手术治疗顽固性癫痫的预后及神经功能障碍.方法回顾性分析本院收治的8例多脑叶离断病人临床资料,所有患者均为广泛半球病变,且保留一定的肢体感觉运动等中央区功能,手术方式均为保留中央区的多脑叶离断.随访内容包括发作症状,术后肢体肌力肌张力.结果至随访结束,按Engel分级：Ⅰ级4例,Ⅱ级3例,Ⅲ级l例.肢体功能障碍轻微.结论多脑叶离断手术可很好的控制半球病变引起的顽固性癫痫发作,是不适合半球切除或功能半球切除术病例的一个不错选择.

简介：Necdin是黑素瘤相关抗原家族Ⅱ成员之一，主要表达于成熟神经元的细胞核。Necdin作为一种生长抑制蛋白，通过与多种胞核及胞浆中的细胞因子结合，调控细胞周期、细胞分化及细胞凋亡过程。人类Necdin基因位于Prede—Willi综合征（PWS）的基因缺失区，可能与PWS的一些症状有关。Necdin缺失的小鼠表现出运动缺陷，可能参与了神经退行性改变。本文就Necdin的对神经系统的影响做一综述。