简介:目的介绍一种社会性别确定为女性的两性畸形病人的阴道成型方法,并评估其疗效。方法我院1993年~2007年共收治女性假两性畸形病人8例,社会性别为女性的男性假两性及真两性畸形病人3例,年龄2~19岁,均表现为阴蒂肥大或男性外阴女性化,术前均经泄殖腔造影了解尿道与阴道的发育情况,术中进行保留海绵体背侧神经血管束的海绵体切除、阴蒂整形术,均行大小阴唇整形,对Ⅱ~Ⅲ型女性假两性畸形病人同时进行阴道成形。结果全组均顺利康复,随访1个月~14年,11例阴蒂均存活,在功能及外阴美观上都取得了满意疗效。结论保留血管神经的阴蒂退缩成型术可同时完成阴道及大、小阴唇的整形,保留了阴蒂的全部功能,改善了阴部外观,是社会性别为女性的两性畸形病人的较好整形手术,也可以作为男性转换成女性的一种整形手术。
简介:目的了解北京单中心儿童乙型流感病毒的流行趋势,为流感的防控提供数据支持。方法2006年9月至2014年5月对首都儿科研究所附属儿童医院门诊和急诊采集流感样病例的咽拭子标本,采用传代狗肾细胞(MDCK细胞)行流感病毒和副流感病毒的分离,并用特异性血清对分离到的流感病毒进行凝集抑制试验鉴定型别。同时接种人喉癌细胞(HEp-2)行呼吸道合胞病毒和腺病毒的分离。分为8个监测年度,以2006年9月至2007年8月(2006至2007年)为1个监测年度,余7个年度类推。对8个监测年度乙型流感病毒的流行特征行描述性分析,并与同期甲型流感病毒的流行特点进行比较。结果6150份咽拭子标本检测了流感病毒,分离到乙型流感病毒345株(5.6%),其中166株(48.1%)B/V系毒株和179株(51.9%)B/Y系毒株。18个监测年度,出现5个乙型流感病毒的流行高峰。除2006至2007年外,2007至2008、2009至2010、2011至2012和2013至2014年的流行高峰呈隔年流行的特点,月阳性率最高可达46.2%(2008年1月和2012年2月)。2006至2007、2009至2010、2010至2011和2013至2014年,甲型流感病毒阳性率高于乙型流感病毒,且乙型流感流行高峰均出现在甲型流感流行高峰后;2007至2008和2011至2012年,乙型流感病毒阳性率高于甲型流感病毒,且乙型流感病毒流行高峰均出现在甲型流感流行高峰前。28个监测年度中2006至2007、2007至2008、2010至2011和2011至2012年B/V系和B/Y系乙型流感病毒同时流行,余4个年度为其中之一流行株流行。2009至2010、2011至2012和2013至2014年的流行株与WHO推荐的流感疫苗中的乙型流感病毒型别相匹配。3345例乙型流感病毒阳性患儿中,~12岁以下组中随着患儿年龄增大而乙型流感病毒阳性率增高。结论2006年9月至2014年5月北京地区儿童乙型流感病毒的流行基本呈现隔年出现高峰的流行趋势。在2个谱系同时流行的4个�
简介:目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因“生长发育迟缓”就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7ng·mL^-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%~64.2%)、眼距过宽(24.0%~61.7%)、鼻梁宽(31.3%~82.7%)、人中异常(52.4%~86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%~93.6%)、智力低下(66.7%~73.0%)、学习障碍(71.4%~75.0%),上颌中切牙过大(55.6%~84.4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%~72.6%)和矮小(57.5%~72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。
简介:目的糖皮质激素在肥胖及胰岛素抵抗发病机制中起着至关重要的作用。该研究旨在探讨长期抑制糖皮质激素活性对肥胖及胰岛素抵抗的防治作用。方法采用4周龄雄性SD大鼠为动物模型,在给于高脂饲料喂养的同时,予含11β-羟甾类脱氢酶(11β-hydroxysteroiddehydrogenase,11β-HSD)抑制剂(glycyrrheticacid,GE)800mg/L的水长期饮用至24周,并以单纯高脂饲料喂养组作为对照组,监测两组大鼠食物摄入量及体重变化。在GE应用24周后,进行口服葡萄糖耐量试验,并采用放射免疫方法检测血浆糖皮质激素、瘦素及胰岛素的水平,采用全自动生化分析仪检测血清胆固醇及甘油三脂的含量。结果随着GE治疗时间的延长,大鼠的食物摄入量较对照组逐渐减少,至6周时达到统计学意义,同时伴有相应的体重增长减慢,至8周时,GE组体重明显低于对照组。治疗24周时,血浆糖皮质激素水平较对照组无明显降低,但血浆瘦素及胰岛素水平均明显低于对照组;血清胆固醇及甘油三脂的含量也明显低于对照组;口服葡萄糖耐量试验结果显示GE组在15,30,60和120分钟时的血糖水平明显低于对照组。结论长期应用11β-羟甾类脱氢酶抑制剂能够抵抗高脂饮食诱导的肥胖及胰岛素抵抗.
简介:目的了解小儿肺炎支原体感染引起传染性单核细胞增多综合征(传单综合征)的临床特征,及时做出诊断和对症治疗,防止误诊。方法对可疑传单综合征的11例患儿采用ELISA方法检测患儿血清肺炎支原体抗体(MP-IgM)、EB病毒(EBV)、巨细胞包涵体病毒(CMV)、柯萨奇病毒(CVB)、腺病毒(ADV)的特异性抗体(IgM),乙肝病毒表面抗原,嗜异凝集试验。结果10例MP-IgM呈≥1:80,为阳性,1例在上级医院确诊CMV合并MP感染,均应用红霉素治疗14-25d痊愈。结论MP感染可致传单综合征,临床症状复杂,引起多脏器多系统损害,若及时诊断,应用红霉素治疗预后较好。