简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：目的探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略。方法对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质。3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访。结果3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99%;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异。结论双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征。双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施。

简介：一、病例摘要患者女，33岁，主因体检发现宫颈癌2d于2008年11月19日入院。患者月经规律，白带多无异味。23岁结婚，孕2产1，人工流产1次。患者于1995年因肠息肉在北京协和医院诊断为家族性黑斑息肉综合征，行肠息肉切除手术治疗。患者入院前2天体检：面部、唇、口周、指、

简介：目的探讨鞣花酸对乳腺癌细胞MDA-MB-231的增殖侵袭转移的作用.方法采用0（对照）、6、12μg/ml鞣花酸培养液分别处理乳腺癌细胞MDA-MB-231,分别于培养后24、48、72h计数MDA-MB-231细胞数.细胞趋化实验观察鞣花酸对MDA-MB-231细胞趋化运动的影响,WesternBlot观察鞣花酸对乳腺癌细胞MDA-MB-231中SDF-1α信号通路激活的抑制作用.数据分析采用重复测量的方差分析,两两比较采用SNK-q分析方法.结果与对照组比较,6、12μg/ml鞣花酸处理组在24、48、72h的细胞计数显著降低.重复测量的方差分析结果提示分组比较（F=4875.56,P=0.00）及三个时间点间比较（F=670.73,P=0.00）差异有统计学意义,而分组与时间有交互作用（F=122.92,P=0.00）,表明鞣花酸对乳腺癌MDA-MB-231细胞增殖有显著抑制作用.乳腺癌细胞趋化运动实验提示各组乳腺癌细胞的趋化数分别为（14.00±1.00）＆#215;105/ml、（7.70±0.58）＆#215;105/ml、（3.00±1.00）＆#215;105/ml,差异有统计学意义（F=117.57,P=0.00）.WesternBlot结果显示鞣花酸明显抑制CXCR4表达及SDF1α/CXCR4对乳腺癌细胞AKT信号通路的激活.结论鞣花酸可抑制乳腺癌MDA-MB-231细胞增殖,SDF1α/CXCR4介导的细胞趋化运动及其SDF1α/CXCR4信号通路激活,在预防乳腺癌复发及转移中可能有潜在价值.

简介：目的探讨黄芪注射液作用于basal—like型乳腺癌MDA-MB-231细胞株后对其增殖和凋亡的影响。方法将实验细胞分为对照组和5种不同剂量的黄芪注射液作用组。用MTT法检测细胞增殖，流式细胞仪分析细胞周期，碘化丙啶染色检测细胞凋亡率。黄芪注射液作用于MDA-MB-231细胞48h和72h的OD值采用多个均数比较的方差分析；48h时细胞周期各阶段细胞比率的比较用Y。检验。结果作用48h时，各剂量组均可抑制MDA—MB-231细胞增殖（P〈0．01），其效应呈质量浓度依赖性。作用48h时，高剂量组（2×10-1～2×10-2g／ml）黄芪注射液还可促进细胞凋亡（x2=8．01，P=0．00）；作用72h时，高剂量组仍呈抑制作用，但随质量浓度的降低，抑制作用减少，低剂量黄芪组（2×10-4～2×10-5g／ml）有促进增殖作用（P〈0．01）；中高剂量组（2×10-1g／ml）可改变细胞周期的分布。结论黄芪注射液可抑制MDA—MB-231细胞增殖，并诱导其凋亡，可能为basal—like乳腺癌的治疗带来益处。

简介：目的：探讨B7同源体1（B7-H1,即程序性死亡配体1）和白细胞介素2（IL-2）在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法回顾性分析2012年6月至2014年9月中国医科大学附属第一医院乳腺外科收治的75例乳腺疾病患者的临床资料,其中乳腺癌患者44例,乳腺良性疾病患者31例。收集其乳腺肿物石蜡标本,应用免疫组织化学染色检测各类组织中B7-H1和IL-2的表达情况。B7-H1、IL-2阳性表达率的比较采用χ2检验,并用χ2检验和Fisher确切概率检验分析B7-H1、IL-2的表达与乳腺癌临床病理特征的关系。结果B7-H1在乳腺癌组织中的阳性表达率明显高于乳腺良性病变[79.6%（35/44）比22.6%（7/31）,χ2=23.951,P=0.001],而IL-2在乳腺癌组织中的阳性表达率明显低于乳腺良性病变[31.8%（14/44）比71.0%（22/31）,χ2=11.168,P=0.001]。在44例乳腺癌患者中,肿瘤直径〉2cm、组织学分级较高、有淋巴结转移、HER-2阳性以及TNM分期ⅢA~Ⅳ期者,其B7-H1的表达较高（χ2=4.589、7.717、4.475、15.725、22.211,P=0.032、0.014、0.034、0.000、0.000）,但是,肿瘤直径〉2cm、有淋巴结转移以及TNM分期ⅢA~Ⅳ期者IL-2的表达却较低（χ2=12.049、14.850、6.147,P=0.001、0.000、0.013）。结论B7-H1、IL-2与乳腺癌病情的严重程度相关,两者存在联合参考价值,并有望成为指导乳腺癌综合治疗的新指标。

简介：目的探讨乳腺癌基因-1(breastcancergene1,BRCA-1)和CA125在子宫内膜癌(endometrialcancer,EC)组织中的表达及对患者预后的预测作用分析。方法收集2011年5月至2013年5月于东莞市人民医院诊治的58例EC患者(A组)、31例非典型增生型子宫内膜组织(B组)、13例来院体检的健康人正常子宫内膜组织(C组),采用免疫组织化学SP法检测子宫内膜组织中BRCA-1和CA125的表达,分析上述指标的表达差异及其对EC预后的影响。结果(1)BRCA-1在A、B、C3组中的阳性表达率分别为32.8%、61.3%、92.3%,CA125阳性表达率分别为74.1%、48.4%、0。(2)BRCA-1阳性表达与FIGO分期、组织分化及淋巴结转移有关(P<0.05);CA125阳性表达与FIGO分期及组织分化有关(P<0.05)。(3)BRCA-1阳性表达患者的生存率(94.7%)高于BRCA-1阴性表达患者(71.8%),差异有统计学意义(P<0.05)。(4)BRCA-1与CA125在EC中表达呈负相关性(P<0.05)。结论BRCA-1与CA125表达在EC的发生和进展过程中起重要作用,两者表达呈负相关,通过临床BRCA-1与CA125检测可为早期诊断和判定EC患者病情、预测预后提供参考价值。

简介：目的：探讨和研究在县市级医院急诊科就诊的急性中毒患者的流行病学特点及预后的影响因素，为急性中毒的临床救治工作提供参考依据。方法：研究对象选取2011年1月至2013年1月我院急诊科收治的264例急性中毒患者，对患者的年龄、性别等一般资料进行统计，并对毒物构成、病情程度以及预后情况进行分析。结果：本次调查男女比例为1．9：1，高发年龄段在25-45岁，占总数的53．4％（141／264）；职业排序为无业人员，占34．8％，其次为农民，占16．3％；中毒原因以自杀为主，占62．1％（164／264）；中毒毒物构成排前三位的分别是有机磷农药、抗精神药物和镇静安眠药，分别占32．6％、12．2％、11．5％，重度中毒和中度中毒比为1：1．7，总体病死率5．3％，其中百草枯及氨基甲酸酯类中毒病死率最高，分别为41．7％和40．0％。结论：急性中毒的主要涉及种类为有机磷农药、抗精神药物和镇静安眠药，应当做好相关药物的管理，熟练掌握急性中毒的流行病学特点，做好全民文化宣传，做好急性中毒事件的防治。

简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：<正>本文于2013年3月发表在《PrenatalDiagnosis》杂志上。本文主要目的是研究双胎输血综合征患者在胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术后绒毛膜羊膜分离(chorioamnioticmembraneseparation,CMS)的发生率,以及CMS和未足月胎膜早破(pretermprematureruptureofmembranes,pPROM)的关系。此外,还探讨了导致CMS发生的高危因素。作者回顾性分析了2003年3月至2009年12月间

简介：目的探讨卵巢癌细胞株SKOV3．ip1细胞转染表达短发卡状RNA（shRNA）的质粒后，SKOV3．ip1细胞中Her-2／neu基因表达的变化，和对SKOV3．ip1细胞凋亡的影响。方法将针对Her-2／neu基因的shRNA表达载体转染SKOV3．ip1细胞，从mRNA水平、蛋白表达水平和细胞凋亡的变化三个方面评价shRNA表达载体对Her-2／neu基因表达的抑制作用。结果shRNA表达载体可以有效的抑制SKOV3．ip1细胞Her-2／neu基因的表达，使Her-2／neu基因的mRNA和蛋白表达量明显下降，细胞凋亡增多。结论靶向Her-2／neu的shRNA表达载体可以有效抑制Her-2／neu基因的表达。

简介：目的探讨HIF-1α和VEGF在子宫内膜异位症患者中的表达水平及与血管生成的相关性。方法选取苏州市第七人民医院子宫内膜异位症患者39例,另选取同期住院的子宫肌瘤患者37例作为对照组,检测前者的异位内膜及其在位内膜、后者的正常内膜中HIF-1α与VEGF蛋白表达,计算微血管密度（MVD）。结果HIF-1α、VEGF蛋白及MVD在异位内膜中的表达强度均明显高于其余两组,且在在位内膜中的表达强度均高于正常内膜,差异均有统计学意义（P〈0.05）。HIF-1α与VEGF在子宫异位内膜中的表达呈正相关（r=0.730,P〈0.05）;HIF-1α与MVD的表达水平呈正相关（r=0.701,0.683,P〈0.05）。结论HIF-1α和VEGF在子宫内膜异位症患者增生期内膜组织中的表达呈正相关,均可促进子宫内膜异位症血管的生成。

简介：<正>本文于2013年发表于《JournalofPaediatricsandChildHealth》杂志上,比较了双胎输血综合征(twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS)在不同的治疗策略下的围产儿结局和受血胎心脏情况。作者回顾分析了1993年1月至2007年12月间孕28周前诊断的81例TTTS病例。根据不同的治疗策略分为羊水减量组和激光治疗组。激光治疗组的平均诊断孕周较羊水减量组小(20.4周vs22.4周,

简介：

简介：目的通过对多囊卵巢综合征（PCOS）患者和年龄、体重相匹配的正常妇女进行C-反应蛋白（CRP）、血脂的检测寻找多囊卵巢综合征妇女易患心血管疾病的风险因素。方法64例PCOS和20例年龄、体重匹配的正常健康妇女进行体重指数（BMI）计算、葡萄糖耐量试验（OGTT）、血清胰岛素（INS）、血脂和CRP的测定,比较肥胖、非肥胖;胰岛素抵抗、非胰岛素抵抗;高雄激素、雄激素正常的血脂、C-反应蛋白血中水平。结果PCOS患者总胆固醇（CHO）、CRP明显高于正常对照组,而高密度脂蛋白（HDL）却低于对照组;肥胖的PCOS患者CHO、CRP明显高于非肥胖PCOS患者和对照组,PCOS患者超敏C-反应蛋白（SCRP）水平高于对照组,肥胖的PCOS患者高密度脂蛋白（HDL）低于非肥胖PCOS患者和对照组;胰岛素抵抗的PCOS患者CRP、甘油三酯（TG）明显高于非胰岛素抵抗的PCOS患者,而HDL却低于非胰岛素抵抗者,SCRP高于对照组;高雄激素PCOS患者血清CRP、SCRP水平明显高于雄激素正常组,高雄激素PCOSTG高于雄激素正常组和对照组,而HDL却低于这两组。CRP与肥胖关系最为密切。结论PCOS患者的心血管疾病的风险不是某一个因素决定的,而是多种代谢异常综合作用的结果。肥胖、胰岛素抵抗、高雄激素均是PCOS患者易患心血管疾病的风险因素,但是肥胖与CRP的关系更为密切。

简介：目的探讨多囊性卵巢综合征（PCOS）患者血清中C反应蛋白（CRP）的浓度与临床因素的相关性。方法对90例PCOS患者及20例正常对照组应用免疫比浊法检测血清中CRP水平，同时应用生化法检测血清中总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）及高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-C）；对PCOS患者进行葡萄糖耐量（0GTT）及胰岛素释放实验。根据体重指数（BMI），PCOS患者分为：肥胖组48例（BMI≥25kg／m^2），非肥胖组42例（BMI〈25kg／m^2）。结果①肥胖及非肥胖PCOS患者IogCRP均明显高于正常对照组（P〈0．05），肥胖PCOS患者IogCRP明显高于非肥胖PCOS患者（P〈0．05）；②Pearson相关分析显示，IogCRP与BMI、HOMA-IR呈正相关（P〈0．05）；与HDL-C和胰岛素敏感指数（ISI）呈负相关（P〈0．05）。排除BMI影响后的偏相关分析显示，IogCRP与HOMA-IR呈正相关（P〈0．05），与ISI呈负相关（P〈0．05）。结论PCOS患者机体内可能存在着一种慢性炎症状态；PCOS患者血清CRP水平的升高可能是预测2型糖尿病的一个危险因子。

简介：<正>本文发表于2012年《UltrasoundObstetGynecol》,研究对象为2004～2009年期间77例QuinteroⅠ级和46例QuinteroⅡ级的双胎输血综合征病例,应用胎儿超声心动图动态观察受血儿心肌肥厚的状况。其中11例(8.9%)随访观察,26例(21.1%)羊水减量治疗,43例(35.0%)先行羊

简介：目的探讨天冬氨酰-β-羟化酶（AAH）、缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）和血管内皮生长因子（VEGF）在正常早孕及稽留流产绒毛组织中的表达及意义。方法选取正常早期妊娠孕妇80例（对照组）、稽留流产孕妇120例（研究组）,并按照胚胎在宫内停育时间将120例稽留流产组分为〈2周组和≥2周组。分别用免疫组化法检测两组绒毛组织中AAH、HIF-1a、VEGF的表达。结果研究组AAH、HIF-1α和VEGF的阳性表达率分别为90.8%、87.5%和72.5%,对照组均阳性表达（P〈0.05）。在〈2周组AAH、HIF-1α和VEGF中阳性表达率分别为89.6%、85.4%和72.9%,≥2周组分别为91.7%、97.2%和72.2%,两组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论AAH、HIF-1a、VEGF在稽留流产患者绒毛中表达明显低于正常早孕绒毛中的表达,其低表达可能是导致稽留流产的发生的重要因素。

简介：

简介：<正>该文于2013年1月发表于《妇产科超声》上。文章回顾了产前检查确诊为肺动脉瓣缺如综合征(APVS)患儿的异常征象和结局。作者对2000～2010年12例临床资料和超声心动图确诊为APVS的病例进行了单中心回顾性研究分析。收集的参数包括:转诊时的孕龄、相关的胎儿发育异常、心胸比