简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的探讨子宫动脉栓塞（UAE）治疗症状性子宫肌瘤对患者月经,卵巢功能及生育力的影响。方法选择2007年10月至2011年11月于成都市第二人民医院经超声、MRI及妇科检查等明确诊断为症状性子宫肌瘤,并进行UAE治疗的56例患者为研究对象。采用回顾性分析法对其UAE前、后子宫体积、肌瘤体积、月经改变情况、激素水平变化和生育功能等指标进行统计学分析。本研究遵循的程序符合成都市第二人民医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书。结果本组患者接受UAE后：①3个月时,经超声检查的结果显示,肌瘤体积及子宫体积均较UAE前明显缩小,并且差异均有统计学意义（P〈0.05）。②随访期内,除3例出现闭经外,其余患者月经量及月经期均基本恢复正常,治疗有效率为94.6%（53/56）。③1,6,12个月时及UAE前,分别有45,39,38及56例患者接受激素水平测检,受检者接受UAE后1,6及12个月时血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇水平与UAE前水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。④本组15例有生育要求者中,3例成功妊娠并顺利分娩,无早产、自然流产及其他产科合并症发生,成功妊娠率为20%（3/15）。结论UAE治疗子宫肌瘤具有安全、创伤小、疗效确切,以及对月经和生育能力影响较小等优点。由于本研究纳入的样本量较小,UAE治疗子宫肌瘤对卵巢及生育功能的影响,尚需进一步研究证实。

简介：目的探讨年龄因素对高龄不孕患者接受辅助生殖技术（ART）后胚胎发育情况及妊娠结局的影响。方法选择2013年7月至2014年1月于内蒙古医科大学附属医院生殖中心行体外受精一胚胎移植（1VpET）及卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）的不孕患者155例为研究对象，共计184个周期。按照年龄，将纳入患者分为3组：Ⅰ组（n=67，周期数为63，35岁≤年龄〈37岁），Ⅱ组（n=60，周期数为55，37岁≤年龄〈40岁），Ⅲ组（n=57，周期数为37，年龄≥40岁）。各组患者身高、体质指数、不孕年限及受孕史等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象知情同意，并与之签署临床研究知情同意书。结果①Ⅲ组接受IVF—ET和ICSI者的新鲜胚胎妊娠率较I组显著降低，且差异有统计学意义（P〈0．05），但与Ⅱ组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。3组间接受IVF-ET和ICSI者的冷冻胚胎妊娠率及胚胎冷冻率比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。②Ⅲ组妊娠率与胚胎种植率均较I组及Ⅱ组显著降低，且差异均有统计学意义（P〈0．05）；Ⅱ组妊娠率较Ⅰ组显著降低，且差异有统计学意义（P〈0．05），但其胚胎种植率与Ⅰ组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；3组间受精率、卵裂率、优质胚胎率、优质胚胎移植率、自然流产率及活婴出生率比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。③相同ART下，3组间受精率、卵裂率及优质胚胎率比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论年龄因素可影响高龄不孕患者胚胎着床及妊娠成功。

简介：目的研究不同表型多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrom，PCOS）患者糖代谢差异，从糖代谢角度探讨多囊卵巢综合征Rotterdam标准不同诊断指标对我国患者是否适用。方法将2004年1月至2004年12月在南京大学医学院附属医院妇科门诊就诊的52例患者（病例组）中，诊断为多囊卵巢综合征的17例患者纳入PCOS组（Ⅰ组），诊断为雄激素过高症的14例患者纳入雄激素过高症组（Ⅱ组），既有多囊卵巢综合征又有雄激素过高症的21例患者纳入复合组（Ⅲ组）。所有入选对象血清硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）水平正常（〈5μmol／L），近2个月未服用避孕药。同期就诊，月经周期规律，经直肠超声检查显示卵巢形态学正常，诊断为单纯输卵管性不孕的8例患者纳入对照组。月经周期第2～第5天行口服75g葡萄糖耐量试验（OGTT），测量血糖（Glu）、胰高血糖素（GLY）、胰岛素（INS）和C-肽（C-P）的血浓度变化，并计算胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）参数[胰岛素浓度／血糖浓度（I／G）]、[IR-C肽浓度／胰岛素浓度（C／I）]。结果病例组基本情况及基础激素水平与对照组相似，糖代谢表现为高胰岛素血症和胰岛素抵抗，且程度相似。结论病例组患者胰岛素抵抗程度相似，说明糖代谢异常相似。因此，就糖代谢的角度而言，Rotterdam标准的不同诊断指标对我国多囊卵巢综合征患者适用。

简介：目的探讨围绝经期焦虑患者骨科手术腰麻-硬膜外联合麻醉（CSEA）前和术中心理干预的效果。方法选择2010年1月至2011年1月，在凉山州中西医结合医院和西昌力平医院采用《焦虑自评量表》确诊为ASAⅠ～Ⅱ级的拟行骨科手术的围绝经期焦虑患者50例为研究对象，并将其随机分为观察组（n=25）和对照组（n=25）。观察两组患者术前、术中和手术结束时收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、心率（HR）和动脉血氧饱和度（SpO2）变化（本研究遵循的程序符合凉山州中西医结合医院和西昌力平医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象本人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。两组患者年龄、体重指数（BMI）、围绝经期症状、麻醉方式及ASA分级等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结果观察组与对照组术前ASA评分结果显示，均存焦虑情绪，两组比较[（56．86±3．68）分vs.（58．02±3．96）分]，差异无统计学意义（t=1．07，P〉0．05）。观察组围绝经期焦虑患者术前、术中和手术结束时生命体征平稳。对照组患者SBP，DBP和HR值升高显著，与观察组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；两组SpO2值均较稳定，两组比较，差异无显著意义（P〉0．05）。结论对围绝经期焦虑患者行骨科手术，CSEA前、术中给予心理干预，方法简单、实用、效果好，但是否适于拟行骨科手术的围绝经焦虑患者推广应用，尚需多中心、大样本随机对照研究进一步证实。

简介：目的探讨改良开腹子宫全切除术（MTAH）、腹腔镜下子宫全切除术（TLH）和经阴道子宫全切除术（TVH）在子宫大小超过孕龄12孕周切除术中的应用。方法回顾性分析2009年1月至2011年1月在本院因子宫肌瘤行子宫全切除术（子宫大小超过孕龄12孕周）的88例患者的临床病历资料。将其按照3种不同术式分为：MTAH组（n=36），TLH组（n=28）和TVH组（n=24）。分析各组手术时间、术中出血量、抗菌药物使用时间、并发症发生率、肛门排气时间、住院时间和住院费用，比较各组术中和术后情况（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象本人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。3组患者年龄、拟切除子宫大小及手术操作（相同医生）等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结果手术时间、术中出血量和住院费用比较，TLH组分别长于、多于和大于另外两组，差异有统计学意义（P〈0．05）；而MTAH组和TVH组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。抗菌药物使用时间比较，MTAH组长于另外两组，差异有统计学意义（P〈0．05）；而TLH组和TVL组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。3组并发症发生率、肛门排气时间和住院时间比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论对于子宫大小超过孕龄12孕周患者的子宫切除术，MTAH，TLH和TVH3种术式各具优势，且不可互相替代，应结合患者自身情况、医疗条件和技术水平等综合考虑，尽量选择微创和经济的术式。

简介：目的探讨不孕患者接受自然周期与促排卵周期,宫腔内夫精人工授精（AIH）的临床妊娠结局。方法选择2010年1月至2015年12月,在苏北人民医院生殖医学中心,接受AIH治疗的不孕患者共计2664个周期为研究对象。按照采用的子宫内膜准备方案,将其中1557个自然周期,纳入自然周期组,1107个促排卵周期,纳入促排卵周期组。回顾性分析2组不孕患者临床病例资料。统计学比较2组不孕患者一般临床资料,临床妊娠结局,以及2组间不同年龄不孕患者的临床妊娠结局。结果（1）2组患者的年龄、不孕年限、血清雌激素浓度、血清卵泡刺激素（FSH）及血清促黄体激素（LH）水平、体重、窦卵泡数,以及原发不孕、继发不孕及单侧输卵管阻塞比例比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（2）自然周期组不孕患者多胎妊娠率较促排卵周期组低,并且差异有统计学意义（χ~2=4.521,P=0.033）;2组不孕患者的临床妊娠率、活产率、自然流产率及异位妊娠率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（3）2组间〈35岁不孕患者的临床妊娠率、多胎妊娠率分别比较,以及2组间≥35岁不孕患者的临床妊娠率、多胎妊娠率分别比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论对于采用AIH助孕的不孕患者,促排卵周期可能并不能提高患者的临床妊娠率,反而会增加多胎妊娠率。

简介：目的探讨改良输卵管保守性手术对输卵管壶腹部妊娠患者的安全性、治疗效果及术后生殖状态的影响。方法选择2015年1月1日至2016年3月31日,在上海市普陀区妇婴保健院确诊为输卵管壶腹部妊娠的70例患者为研究对象。这70例患者均有生育要求,需保留输卵管。按照随机数字表法,将其分为研究组（n=36,采用改良输卵管保守性手术治疗）和对照组（n=34,采用单纯腹腔镜下输卵管妊娠开窗取胚术治疗）。采用回顾性分析方法,收集2组患者一般临床资料,包括年龄、孕次、停经天数等,以及2组患者治疗情况,包括手术时间、术中出血量,术后持续性异位妊娠（PEP）发生率,术后第6、12个月宫内妊娠和复发性异位妊娠（REP）发生率,以及治愈率等。采用成组t检验,对2组患者年龄、停经天数、术前血β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）水平、手术时间、术中出血量等进行统计学分析。采用Wilcoxon秩和检验,对2组患者孕次、术后疼痛持续时间等进行统计学分析。采用χ2检验,对宫内妊娠率,PEP、REP发生率及治愈率等进行统计学分析。采用MannWhitneyU检验,对术后第3、7天不同疼痛程度所占比例进行统计学分析。本研究遵循的程序符合上海市普陀区妇婴保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准（批准编号：2014-18）,并与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果（1）2组患者的年龄、孕次、停经天数、术前血β-hCG水平等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（2）研究组患者手术时间为（58.3±11.2）min,显著长于对照组的（30.1±10.7）min,并且差异有统计学意义（t=10.759,P〈0.001）。研究组术中出血量为（35.2±6.3）mL,显著高于对照组的（20.4±5.6）mL,并且差异亦有统计学意义（t=10.370,P〈0.001）。（3）2组患者于术后第6个月的宫内妊娠率和REP发生率�

简介：目的探讨Notch1蛋白和过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)-γ蛋白在早发型重度子痫前期(PE)孕妇胎盘组织中的表达及相关性。方法选择2016年10月1日至2017年9月30日,在广东省妇幼保健院住院,行择期剖宫产术分娩的65例重度PE孕妇为研究对象。按照发病孕龄不同,将33例早发型重度PE孕妇(孕龄≤34孕周)纳入早发型重度PE组,将32例晚发型重度PE孕妇(孕龄>34孕周)纳入晚发型重度PE组。同时采用随机数字表法,随机选择同期在本院住院因胎位异常或者胎儿窘迫行择期剖宫产术分娩的30例孕妇,纳入对照组。采用免疫组织化学链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶(SP)法检测Notch1和PPAR-γ蛋白在3组产妇胎盘组织中的分布及相对表达水平。采用单因素方差分析,对3组孕妇的年龄、孕龄和Notch1、PPAR-γ蛋白平均灰度值等进行整体比较,再采用最小显著差异(LSD)法进一步对3组孕妇Notch1和PPAR-γ蛋白平均灰度值进行两两比较。采用Pearson相关分析对孕妇胎盘组织中Notch1和PPAR-γ蛋白平均灰度值进行相关性分析。本研究遵循的程序符合广东省妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,并得到该伦理委员会审批(批准文号:201601027),并且与所有研究对象均签署临床研究知情同意书。结果①早发型重度PE组、晚发型重度PE组和对照组孕妇的年龄和孕龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②Notch1与PPAR-γ蛋白在3组产妇的胎盘组织中均有表达,Notch1蛋白主要定位于胎盘滋养细胞的细胞质中,呈淡黄色-深棕色颗粒。PPAR-γ蛋白主要定位于绒毛细胞滋养层细胞核,少部分表达于细胞质内,呈黄褐色-深棕色颗粒。③3组孕妇胎盘组织中Notch1和PPAR-γ蛋白平均灰度值总体比较,差异均有统计学意义(F=5.565,P=0.012;F=8.694,P=0.006)。3组孕妇胎盘组织中Notch1蛋白平均灰度值进行两两比较,差异均有统计�

简介：目的上皮细胞钠离子通道（ENaC）在子痫前期患者胎盘中的表达及其与子痫前期（PE）发病的关系。方法选择2009年3月至2011年3月在四川大学华西第二医院行剖宫产分娩的92例产妇的胎盘组织为研究对象,根据孕妇是否患有重度子痫前期,将其分别纳入重度PE组（n=48,重度PE患者）和对照组（n=44,正常妊娠者）。此外,选择于早孕期（孕龄为8~11孕周）因计划外妊娠等因素要求行人工终止妊娠孕妇的胎盘组织纳入早孕期组（n=36）。早孕期组的胎盘组织取自选择性负压吸引人工终止妊娠术者。重度PE组和对照组产妇行剖宫产分娩待胎盘娩出后,立即取胎盘母体面的中央绒毛区组织。3组受试者的住院时间等比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。体外实验在正常人滋养层细胞株HTR-8/Svneo上进行。采用免疫组化技术（SP法）检测ENaC在孕妇胎盘组织的定位。实时荧光定量逆转录聚合酶链反应法（qPCR）及Westernblotting法检测胎盘组织ENaCmRNA及蛋白的表达水平。此外,观察雌、孕激素对滋养细胞HTR-8/SVneoENaC表达的调节作用。再利用小干扰RNA（SiRNA/ENaC）干预ENaC的表达后,通过划痕实验及侵袭实验观察HTR-8/Svneo细胞迁移及侵袭能力的变化。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,标本的采集过程均征得受试对象同意,并与受试对象签署临床研究知情同意书。结果1重度PE组和正常妊娠组孕妇孕前体质指数（BMI）、孕期体重增加、基础收缩压、晚孕期收缩压、孕期收缩压增加、基础舒张压、晚孕期舒张压、孕期舒张压增加、新生儿出生体重等一般临床资料比较,差异均有统计学意义（t=2.586、2.16、2.139、15.817、13.078、4.896、16.600、11.119、8.456,P〈0.05）。2免疫组化法结果显示,ENaCα亚基主要表达于早孕期胎盘合体滋�

简介：目的比较妊娠期高血压疾病孕妇与正常孕妇外周血、脐带血和胎盘中转化生长因子（TGF）-β1、血管紧张素（Ang）Ⅱ和血管内皮生长因子（VEGF）的表达差异，为探讨妊娠期高血压疾病的发病机制提供临床依据。方法选择2009年1月至2012年12月在成都市妇女儿童中心医院分娩且合并妊娠期高血压疾病，但无其他妊娠合并症的50例孕妇为研究对象，纳入妊娠期高血压疾病组，选择同期在同一家医院分娩的50例正常孕妇纳入对照组。在孕妇分娩时留取胎盘母、子面胎盘组织，母亲静脉血及新生儿脐静脉血，采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法测定TGF—β1、AngⅡ和VEGF的表达水平，并进行统计学分析。两组孕妇年龄、孕龄及体质量比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。本研究遵循的程序符合成都市妇女儿童中心医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象知情同意，并与之签署临床研究知情同意书。结果①妊娠期高血压疾病组母亲静脉血、新生儿脐静脉血、胎盘母面及胎盘子面组织中TGF-β1表达水平均较对照组低，而AngⅡ表达水平均较对照组高，且差异均有统计学意义（P〈0．05）；②妊娠期高血压疾病组新生儿脐静脉血、胎盘母面及胎盘子面组织中VEGF表达水平均较对照组低，且差异有统计学意义（P〈0．05）；但两组母亲静脉血VEGF表达水平比较，差异无统计学意义（t=0．639，P〉0．05）。结论TGF-β1、AngⅡ和VEGF表达水平的改变在妊娠期高血压疾病的发生、发展中有重要作用。