简介:目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括:产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2482例),高龄(年龄≥35岁,1889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�
简介:目的采用心音图运动分析试验(PCGET)测量和评估新生儿心力储备(CCR)。方法选择2008年7月至2009年8月于本院分娩的385例单胎新生儿为研究对象,并按照其胎龄分为足月儿组(n=231,胎龄为37~41+6孕周)和早产儿组(n=154,胎龄为28~36+6孕周),并将早产儿组继续分为早产儿A组(n=14,胎龄为28~31+6孕周),早产儿B组(n=23,胎龄为32~33+6孕周)和早产儿C组(n=117,胎龄为34~36+6孕周)。测量和计算新生儿第一心音(S1)与第二心音(S2)幅值的比值(S1/S2)、心脏舒张期时限(D)与收缩期时限(S)的比值(D/S)和应激后心力变化趋势(CCCTS)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。早产儿组与足月儿组新生儿日龄、性别等比较,差异无统计学意义(P〉005)。结果足月儿组S1/S2和D/S与孕周无明显相关关系(r=-0.013,-0.039;P=0.848,0.561),而早产儿组S1/S2与孕周呈负相关关系(r=-0.166,P=0.040),D/S与孕周呈正相关关系(r=0.250,P=0.002)。经历相同刺激啼哭后,足月儿组S1/S1′显著高于早产儿组,两组比较,差异有统计学意义(P〈0.05),而两组S1/S1′与孕周均无明显相关关系(r=0.116,0.069;P=0.285,0.415)。据测试数据初步得出足月儿CCR各指数参考值范围,心肌缺血缺氧新生儿D/S显著降低。结论出生后检测CCR可对新生儿,尤其是高危新生儿心脏耐受性进行评估,从而判断其心脏安全性,为其进一步心脏保健提供依据。