简介:3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病,是一种单基因遗传性疾病。目前为止,已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因(ELOVL4)。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病,STGD3目前仍无有效治疗方法。然而,饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。
简介:
简介:CIPK蛋白激酶家族(CBL-interactingproteinkinase)是一类丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族,与类钙调磷酸酶B亚基CBL(calcineurinB-likeprotein)蛋白共同形成CBL-CIPK网络,在植物的生长发育和逆境胁迫响应过程中发挥重要作用。烟草中该家族的研究还比较少,本研究从林烟草(Nicotianasylvestris)中获得一个CIPK家族基因,该基因与拟南芥和杨树中的CIPK3同源性分别为68.4%和87.5%,将其命名为NsylCIPK3。氨基酸序列分析表明,NsylCIPK3具有CIPK蛋白家族的典型结构特征,在N端和C端分别具有典型的激活环结构域和NAF结构域。进化树分析显示,NsylCIPK3属于CIPK蛋白亚家族Ⅱ。表达模式研究表明,该基因在林烟草的叶和腋芽中的表达量相对较高,在主根中的表达量次之,在侧根、茎、花瓣和萼片中的表达量相对较低,并且在烟草成熟期的叶中表达量明显升高。在高盐、紫外光和低钾胁迫下该基因的表达发生不同程度的上调。酵母双杂交结果显示,NsylCIPK3可与NsylCBL9互作。推测NsylCIPK3可能通过与NsylCBL9互作形成信号通路,激活下游靶蛋白,参与烟草响应非生物逆境胁迫的信号转导过程。
简介:目的通过改变组蛋白H3K27和S28位点整体修饰水平并检测心脏发育相关基因表达,初步探索位点修饰对基因表达的影响,阐明位点修饰在先天性心脏病(CHD)发病中的可能机制。方法1使用丁酸钠、姜黄素、佛波酯处理培养的C2C12细胞;WesternBlot检测组蛋白H3K27乙酰化(H3K27ac)和H3S28磷酸化(H3S28ph)水平;实时荧光定量PCR检测心脏相关基因表达情况。2对培养细胞行丁酸钠和姜黄素浓度梯度处理,检测位点修饰及表达差异相关心脏基因表达。采用Pearson相关检验位点修饰与基因表达的关系。结果1丁酸钠处理后的C2C12细胞H3K27ac水平较对照组明显上调[(1.90±0.04)vs(1.09±0.01),P〈0.05],伴H3S28ph水平明显下调[(0.04±0.01)vs(0.73±0.01),P〈0.05)];姜黄素组H3K27ac水平(0.04±0.00)较对照组明显下调(P〈0.05),伴H3S28ph水平上调[(0.97±0.06)vs(0.73±0.01),P〈0.05)];佛波酯组H3S28ph(1.67±0.00)和H3K27ac水平(1.58±0.03)较对照组上调(P〈0.05)。2丁酸钠与姜黄素浓度梯度处理后,H3K27ac、H3S28ph水平与给药浓度的指数有显著的相关性(R2分别为0.993和0.966)。在检测的8个心脏相关基因中,药物处理后均产生了表达改变,差异有统计学意义(ANOVAP〈0.05);丁酸钠梯度处理的细胞cTnT、Cx43和Six1基因表达与H3K27ac水平呈负相关(R2分别为0.709、0.713和0.651),与H3S28ph水平呈正相关(R2分别为0.866、0.822和0.766)。姜黄素梯度处理未有显著的相关性(R2〈0.5)。结论组蛋白H3K27和H3S28位点修饰状态的变化影响心脏发育相关基因的表达,可能是CHD的潜在发病机制。
简介:摘要目的评价CYP3A4基因的多态性对舒芬太尼用于中国汉族产妇剖宫产术后镇痛药物用量的影响。方法选择孕38w-40w,择期行剖宫产,ASAI或II级汉族产妇60名,根据CYP3A4基因型将其分为三组,即突变型纯合子、突变型杂合子、野生型。术前禁饮食,采用硬腰联合麻醉,术后给予静脉舒芬太尼患者自控镇痛(PCIA)。舒芬太尼2.5?g/kg加生理盐水共150ml,负荷量0.1?g/kg,背景输注量2ml/小时,PCA2ml,锁定时间15分钟。记录患者48小时的舒芬太尼总用量、PCA次数及48小时内静息状态下的视觉模拟疼痛评分(VAS)、镇静评分以及恶心、呕吐、瘙痒等不良反应情况。采用双盲法,观察术后镇痛效果、舒芬太尼用药量及PCA次数后再与基因型进行对照,比较三组之间的差别。结果三组48小时舒芬太尼的总用量以及PCA的次数有明显差异,其中基因型为突变纯合子的产妇舒芬太尼总用量及PCA的次数少于突变杂合子及野生型(P<0.05),而突变杂合子和野生型之间无明显差异(P>0.05)。产妇镇痛效果无明显差异。结论舒芬太尼用于剖宫产产妇术后镇痛,基因型为突变纯合子的产妇总用药量要明显少于突变杂合子及野生型,而镇静及不良反应无明显区别。提示CYP3A4基因多态性可以指导舒芬太尼镇痛时的个体化用药。
简介:目的:研究白介素-28B(IL-28B)基因多态性与3型丙型肝炎干扰素治疗效果的关系。方法:纳入中国汉族人群中100例3型丙型肝炎患者为病例组,并给予干扰素常规治疗。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对单核苷酸多态性(rs8099917)进行基因分型,与治疗效果进行相关分析。结果:纳入研究的患者中,65例达到快速病毒学应答(RVR),携带基因型TG发生未达到RVR的风险较基因型TT高14.85倍(P〈0.01),携带基因型GG较基因型TT高33.750倍。携带等位基因G发生未达到RVR风险高(P〈0.01)。纳入的研究对象中,65例(65%)达到持续病毒学应答(SVR),基因型TT患者中67.8%达到SVR,基因型TG中62.5%达到SVR,基因型GG中50.0%达到SVR,回归分析未见显差异有统计学意义。结论:IL-28B基因多态性(rs8099917)可能影响丙型肝炎治疗效果。
简介:摘要目的探究2H3R3Z3E3/4H3R3化疗方案在肺结核治疗、预后方面的应用效果。方法选取我院2012年6月-2014年6月期间收治的肺结核患者90例,根据患者年龄随机分成三组,即青年组、中年组及老年组,分别为30例,三组患者均给予2H3R3Z3E3/4H3R3化疗方案,观察比较三组患者的痰转阴率、病灶吸收率及不良反应发生率。结果青年组和中年组患者的痰菌转阴率及空洞吸收率明显高于老年组(P<0.05),但青年组和中年组比较无统计学意义(P>0.05);老年组患者的不良反应发生率明显高于青年组和中年组(P<0.05),但青年组和中年组比较无统计学意义(P>0.05)。结论对肺结核患者应用2H3R3Z3E3/4H3R3化疗方案治疗效果显著,安全性也较高,但对于老年患者应注意观察。
简介:采用高温固相法制备Ba3Gd(BO3)3:Eu^3+,Tb^3+荧光粉,通过X射线衍射(XRD)和光致发光光谱分别对其物相和发光性能进行表征,并研究Tb^3+离子掺杂量对其发光性能的影响。结果表明:Eu^3+和Tb^3+均作为发光中心进入到Ba3Gd(BO3)3的晶格中并取代Gd^3+的格位;在378nm激发下,样品表现出Eu^3+和Tb^3+的特征跃迁,分别发射红光和绿光;随着Tb^3+掺杂量的增加,Tb^3+的绿色发射强度先增强后减弱,说明存在浓度猝灭,而Eu^3+的红色发射强度逐渐提高,说明Tb^3+对Eu^3+有敏化作用;样品Ba3Gd(BO3)3:Eu^3+,Tb^3+的发光颜色可从绿色调整到橙红色。
简介:木薯是世界第三大薯类作物,所产淀粉广泛用作食品和工业原料,是重要的粮食和经济作物。木薯蔗糖合酶是将光合同化物蔗糖向淀粉转化的第一个关键酶,前期本课题组通过酵母单杂交分析发现αNAC可能是木薯蔗糖合酶Ⅰ基因的调控因子,本研究在此基础上获得了αNAC基因转录序列并克隆其编码序列,发现编码蛋白具有典型的NAC和UBA保守结构域。αNAC基因在木薯地上部叶和地下部块根肉中转录活性较高,为β-actin基因的5%~25%,在施用外源激素条件下转录活性显著上调,其中茉莉酸达到峰值时间最短,水杨酸次之,乙烯、脱落酸、赤霉素和生长素较长。此外,在MeSuSy1Promoter::GUS的转化株中二次过表达αNAC基因,发现二次转化株中GUS酶活显著低于单价转化株,表明过表达αNAC基因可以显著抑制木薯蔗糖合酶Ⅰ基因的转录活性。
简介:摘要肿瘤发病机制中的分子水平及免疫研究是近年来肿瘤相关机制研究的热门,其中多数研究都与Runx3基因及Treg细胞在肿瘤微环境中的作用有关。Runx3基因表达产物是TGF-β下游转录因子,Runx3表达缺乏能够直接影响TGF-β对肿瘤抑制作用。Runx3及其表达产物在多种不同类型肿瘤中均表现出对肿瘤细胞的抑制作用,CD4+CD25+Treg细胞(Treg细胞)具有抑制免疫抗肿瘤效应的作用,同时对于喉癌也具有一定的诊断意义。应用Treg细胞与Runx3基因表达相关检测,对于喉癌的临床治疗,尤其是手术切缘的选择具有更佳的参考价值,同时对肿瘤的发展及预后有更灵敏的观察及评价指标。
简介:目的探讨在中国男性人群中吸烟、尼古丁乙酰胆碱受体亚单位a5、a3及b4基因簇(CHRNA5-A3-B4)上rs588765位点多态性与肺癌的关联。方法采用病例对照研究设计,共收集204例男性原发性肺癌病例,821例正常健康男性对照者。采用结构式问卷调查人口学特征、吸烟行为及健康相关行为等信息,并采集静脉血检测CHRNA5-A3-B4基因簇上单核苷酸的多态性位点rs588765的多态性。应用Kruskal-Wallis检验方法和多因素Logistic回归模型分析吸烟、CHRNA5-A3-B4基因簇上的基因多态性与肺癌的关联。结果在控制了年龄、职业、文化程度及蔬菜食用频率等混杂因素之后,每天吸烟量〉15支者比不吸烟者发生肺癌的风险增高(OR=3.48,95%CI:2.28~5.30)。携带两个变异基因型(TT)的个体较携带rs588765的野生基因型(CC)者发生肺癌的风险增高(OR=3.91,95%CI:1.05~14.51),但未发现rs588765的多态性和吸烟对肺癌的发生存在交互作用。结论在中国男性人群中吸烟和CHRNA5-A3-B4基因簇上的rs588765位点多态性是肺癌发生的危险因素。