简介:[ 摘要 ] 采用膨胀法,结合金相法,测试了实验钢的临界转变点 Ac1 、 Ac3 及 Ms 点。测定了不同冷却温度下轧辊用钢 的膨胀曲线,得到了该材料的连续冷却转变曲线( CCT )。并根据温度对连续冷却转变过程中相转变的影响进行了探讨。
简介:摘要目的探讨1例Bweak亚型个体的分子机制。方法选取2016年12月5日于浙江省血液中心献血的1例受试者为研究对象。利用血清学方法鉴定受试者的ABO表型,用体外酶活性试验测定其血清中B糖基转移酶(GTB)的活性。用PCR扩增ABO基因第5 ~ 7外显子及侧翼序列并确定其基因型,采用T-A克隆技术分离单倍体并进行测序验证。用ProtParam和PSIPRED软件分析蛋白的一级理化性质和二级结构。用PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN三种软件分析错义变异对蛋白的作用效应。结果受试者血清学检测为Bweak亚型,血清中存在抗B抗体。体外酶活性试验显示其GTB活性显著降低。单倍体克隆测序分析发现B等位基因上存在c.398T>C错义变异,为一个新的B等位基因,可导致GTB第133位的苯丙氨酸替换为丝氨酸(p.Phe133Ser)。生物信息学分析提示上述替换对蛋白的一级和二级结构影响不明显,但变异蛋白的热力学能量增加6.07 kcal/mol,严重降低了热稳定性,生物信息学预测该变异对蛋白功能有害。结论新等位基因ABO*B.01-398C是引起Bweak亚型抗原弱表达的机制,生物信息学分析有助于评估其结构和功能的变化。
简介:Bothendotheliallipasegene(LIPG)584C>T(rs2000813)polymorphismandalcoholconsumptionmodulateserumlipidlevels.Buttheirinteractionsonserumlipidprofilesarenotwellknown.ThepresentstudywasundertakentodetecttheinteractionsofLIPG584C>Tpolymorphismandalcoholconsumptiononserumlipidlevels.GenotypingoftheLIPG584C>Twasperformedin763nondrinkersand520drinkersaged15-85.Interactionsbetweenthegenotypesandalcoholconsumptionwereassessedbyusingacross-productterm.Thelevelsofserumtotalcholesterol(TC),triglyceride(TG),high-densitylipoproteincholesterol(HDL-C),apolipoprotein(Apo)AI,andtheratioofApoAItoApoBwerehigherindrinkersthaninnondrinkers(P<0.01forall).Therewasnosignificantdifferenceinthegenotypicandallelicfrequenciesbetweennondrinkersanddrinkers.ThelevelsofserumTC,HDL-CandApoAIinnondrinkersweredifferentamongthethreegenotypes(P<.05-.01).ThesubjectswithCTgenotypehadhigherserumTC,HDL-CandApoAIlevelsthanthesubjectswithCCgenotype.ThelevelsofserumHDL-CandApoAIindrinkersweredifferentamongthethreegenotypes(P<.001andP<.05;respectively).TheindividualswithTTgenotypehadhigherserumHDL-CandApoAIlevelsthantheindividualswithCCandCTgenotypes.ThelevelsofTCinnondrinkerswerecorrelatedwithLIPG584C>Tallele(P<.05),whereasthelevelsofTGandHDL-CwereassociatedwithLIPG584C>Talleles(P<.05)andgenotypes(P<.05);respectively.ThepresentstudysuggeststhatthesubjectswithTTgenotypebenefitedmorefromalcoholconsumptionthanthesubjectswithCTandTTgenotypesinincreasingserumHDL-CandApoAIlevels.
简介:摘要目的分析1个诺里病家系的致病基因变异,确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测,筛选变异位点,确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果全外显子组检测及Sanger测序结果显示先证者及另外3例男性患者的NDP基因均存在c.361C>T(p.Arg121Trp)半合子错义变异,先证者母亲、外祖母和2个表妹均为c.361C>T杂合变异携带者,正常表型男性家系成员均未检测到该变异,符合X连锁隐性遗传病的特点。结论NDP基因c.361C>T错义变异是该诺里病家系的遗传学病因。
简介:目的探讨应用糖皮质激素患者护骨素(osteoprotegerin,OPG)基因启动了T149C、T950C单核苷酸多态性与骨密度的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RELP)方法测定哈尔滨医科大学附属第一医院208例正常健康人(Ⅰ组)和272例应用大量糖皮质激素的患者(Ⅱ组)护骨素基因启动子T149C、T950C的基因型;应用双能X线骨密度仪(DEXA)测定股骨、腰椎等部位的骨密度,同时检测骨代谢生化指标。结果启动子T149C、T950C均发现TT、TC、CC三种基因型,各基因型分布频率在两组间无明显差异(P〉0.05)。Ⅱ组T149C各基因型之间股骨颈的骨密度差异有显著意义(P〈0.05),分别为:TT(0.91±0.06)g/cm^2,TC+CC(0.87±0.08)g/cm^2。经年龄、体重指数等因素校正后,差异仍有明显意义(P〈0.05)。Ⅱ组T950C各部位骨密度呈现CC〉TC〉TT的趋势,但差异无显著意义(P〉0.05)。Ⅰ组的各部位骨密度和Ⅱ组的其他部委骨密度在T149C、T950C不同基因型间的差异均无显著意义(均P〉0.05)。结论OPG基因T149C、T950C基因型在两组间无明显差异,它们可能与肾小球肾炎的发病无关;OPG基因T149C多态性与应用激素患者股骨预的骨密度明显相关,等位基因T可能是骨量的保护因子,它可能与应用糖皮质激素后的骨量丢失有关;OPG基因T950C多态性与各部位骨密度无明显相关,它可能与应用糖皮质激素后的骨量丢失无关。