简介：摘要目的探讨长链非编码RNA(long noncoding RNA, lncRNA)KCNQ1OT1在脂肪前体细胞分化过程及肥胖者、脂肪组织中的表达变化，阐明KCNQ1OT1与肥胖的相关性，为进一步解读lncRNA参与肥胖发生发展的作用提供线索。方法用PPIA为内参基因，通过定量PCR，检测KCNQ1OT1于人脂肪前体细胞分化第0、1、3、5、9、12天的表达水平；应用定量PCR检测KCNQ1OT1在肥胖和正常人群白色脂肪组织中的表达变化；采用Pearson相关分析探讨KCNQ1OT1与人群体重指数、血清三酰甘油及总胆固醇的相关性。结果KCNQ1OT1在脂肪前体细胞分化第1、3、5、9和12天的相对表达量分别为(25.89±3.10)、(24.78±5.58)、(15.53±2.11)、(6.75±0.71)、(4.81±0.84)，与第0天相比，均呈上升趋势，差异有统计学意义(P<0.01)，在分化初始增长尤为明显(第1、3天)。KCNQ1OT1在肥胖人群内脏脂肪组织中的相对表达量为0.79±0.05，较正常人显著增加(P<0.01)。KCNQ1OT1与体重指数呈正相关(r＝0.569, P<0.01)，与三酰甘油含量呈正相关(r＝0.489, P<0.05)，与总胆固醇含量呈正相关(r＝0.591, P<0.01)。结论KCNQ1OT1在人脂肪前体细胞分化过程中呈增高趋势；在肥胖人群脂肪组织中的表达增高，其表达与体重指数、血清三酰甘油等肥胖相关指标呈正相关，提示KCNQ1OT1可能是影响人脂肪细胞分化的重要调控因子及肥胖防治的潜在靶标。

简介：摘要目的观察长链非编码RNA（lncRNA）钾电压门控通道亚家族Q成员1反向转录物1（KCNQ1OT1）和微小RNA（miR）-146a-3p在子痫前期（PE）胎盘组织中的表达，并初步探索两者相互调控后对滋养细胞生物学特性的影响及作用机制。方法（1）选择2017年7月—2018年7月在海南省人民医院住院的PE孕妇45例为PE组，选择同期正常孕妇55例为对照组，采用实时荧光定量PCR技术检测两组胎盘组织中KCNQ1OT1 mRNA、miR-146a-3p的表达，并分析两者的相关性。（2）采用绒毛膜滋养细胞层细胞系HTR8/SVneo细胞，先分为空白对照组和脂多糖（LPS）组，经LPS处理24 h的HTR8/SVneo细胞再进一步分为短发夹状RNA（sh）-KCNQ1OT1组（即沉默KCNQ1OT1的表达）、miR-146a-3p抑制物（inhibitor）组和sh-KCNQ1OT1+miR-146a-3p inhibitor组，共5组。应用生物信息学软件预测KCNQ1OT1和miR-146a-3p的靶向关系，并采用双荧光素酶报告基因实验加以验证；分别采用活细胞计数（CCK-8）法、划痕实验、穿膜（transwell）小室实验检测HTR8/SVneo细胞的增殖、迁移、侵袭能力，实时荧光定量PCR技术检测细胞中KCNQ1OT1 mRNA、miR-146a-3p的表达，蛋白印迹（western blot）法检测细胞中趋化因子12（CXCL12）和趋化因子受体4（CXCR4）蛋白的表达。结果（1）PE组胎盘组织中KCNQ1OT1 mRNA的表达水平低于对照组（分别为0.23±0.03、0.51±0.04），miR-146a-3p的表达水平高于对照组（分别为0.49±0.03、0.31±0.03），两组分别比较，差异均有统计学意义（P<0.05）；PE组胎盘组织中KCNQ1OT1 mRNA的表达水平与miR-146a-3p的表达水平呈负相关（r=-0.79，P=0.031）。（2）生物信息学软件预测并经双荧光素酶报告基因实验验证显示，KCNQ1OT1与miR-146a-3p存在靶向关系。与空白对照组相比，LPS组细胞中KCNQ1OT1 mRNA的表达水平下降（分别为0.91±0.03、0.35±0.03），miR-146a-3p的表达水平升高（分别为0.22±0.03、0.63±0.04），细胞的增殖、侵袭、迁移能力及CXCL12、CXCR4蛋白的表达均下降，分别比较，差异均有统计学意义（P<0.05）；sh-KCNQ1OT1组细胞中KCNQ1OT1 mRNA的表达水平（0.23±0.03）进一步下降，miR-146a-3p的表达水平（0.85±0.03）进一步上升，细胞的增殖、侵袭、迁移能力及CXCL12、CXCR4蛋白的表达均进一步下降，分别比较，差异均有统计学意义（P<0.05）；而miR-146a-3p inhibitor组、sh-KCNQ1OT1+miR-146a-3p inhibitor组分别与sh-KCNQ1OT1组比较，KCNQ1OT1 mRNA的表达水平（分别为0.78±0.04、0.50±0.03）升高，miR-146a-3p的表达水平（分别为0.42±0.03、0.46±0.03）下降，细胞的增殖、侵袭、迁移能力及CXCL12、CXCR4蛋白的表达均增高，分别比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论KCNQ1OT1负调控miR-146a-3p的表达，激活CXCL12/CXCR4信号通路后，可促进滋养细胞的增殖、迁移和侵袭，可能参与了PE的发病。

简介：摘要目的探讨长链非编码RNA KCNQ1重叠转录物1(KCNQ1OT1)对人晶状体上皮细胞(LECs)凋亡的影响及其机制。方法收集2018年12月至2019年8月在新乡市第一人民医院行白内障手术的23例年龄相关性白内障患者的晶状体前囊膜组织，同时收集20例正常供体眼晶状体前囊膜组织。采用实时荧光定量PCR法检测并比较不同人群晶状体前囊膜组织中KCNQ1OT1和miR-199a-5p mRNA表达水平。体外培养人LECs(SRA01/04)，将细胞分为空白对照组、模型对照组、小干扰RNA-阴性对照(siR-NC)组、siR-KCNQ1OT1组、miR-NC组、miR-199a-5p组、siR-KCNQ1OT1+anti-miR-NC组和siR-KCNQ1OT1+anti-miR-199a-5p组，其中空白对照组不做任何处理，模型对照组采用100 μmol/L过氧化氢(H2O2)培养细胞24 h制作氧化应激损伤模型，其余各组分别采用相应转染试剂按照脂质体法转染6 h后换用100% μmol/L H2O2处理细胞24 h。采用实时荧光定量PCR法检测各组晶状体前囊膜组织和各组LECs细胞中KCNQ1OT1和miR-199a-5p表达水平；采用MTT法检测各组细胞活力值；采用流式细胞术检测各组细胞凋亡率；采用Western blot法检测各组B细胞淋巴瘤/白血病-2(bcl-2)和bcl-2相关X蛋白(bax)表达水平；采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测各组细胞中超氧化物歧化酶(SOD)活性和丙二醛(MDA)含量；采用双荧光素酶报告实验检测KCNQ1OT1和miR-199a-5p的关系。结果年龄相关性白内障患者前囊膜内KCNQ1OT1相对表达量为2.41±0.42，明显高于正常人的0.97±0.19，差异有统计学意义(t＝14.112，P<0.001)；miR-199a-5p相对表达量为0.36±0.12，明显低于正常人的1.04±0.15，差异有统计学意义(t＝16.507，P<0.001)。与空白对照组比较，模型对照组中KCNQ1OT1和bax蛋白相对表达量、细胞凋亡率、MDA含量明显增加，miR-199a-5p和bcl-2蛋白相对表达量、细胞活力值、SOD活性值明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.001)；与siR-NC组比较，siR-KCNQ1OT1组细胞中KCNQ1OT1和bax蛋白相对表达量、细胞凋亡率、MDA含量降低，bcl-2蛋白相对表达量、细胞生存率、SOD活性值增加，差异均有统计学意义(均P<0.05)。与miR-NC组比较，miR-199a-5p组KCNQ1OT1-WT荧光素酶活性显著降低，差异有统计学意义(t＝21.131，P<0.001)；与miR-NC组相比，miR-199a-5p组miR-199a-5p和bcl-2蛋白相对表达量、细胞生存率、SOD活性值明显升高，bax蛋白相对表达量、细胞凋亡率、MDA含量显著降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)。siR-KCNQ1OT1+anti-miR-199a-5p组miR-199a-5p和bcl-2蛋白相对表达量、细胞生存率、SOD活性值明显低于siR-KCNQ1OT1+anti-miR-NC组，细胞凋亡率、bax蛋白相对表达量和MDA含量显著高于siR-KCNQ1OT1+anti-miR-NC组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论抑制KCNQ1OT1能够增强人LECs活力，抑制H2O2诱导的细胞凋亡和氧化应激反应，其作用机制可能与上调miR-199a-5p有关。

简介：摘要KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。

简介：目的探讨KCNQ1基因rs231362位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响。方法采用PCRRFLP技术对宁夏地区回族、汉族的KCNQ1基因rs231362多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析。结果（1）两个民族中,KCNQ1基因rs231362多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义;（2）KCNQ1基因T等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族T等位基因频率为0.05,低于本组汉族人群;（3）两个民族正常糖耐量人中,CC组与TC＋TT组各指标相比差异无统计学意义（P〉0.05）,而在糖尿病组,回族与汉族T等位基因携带者（CT＋TT）腰围水平BMI和腰臀比显著高于CC组（P〈0.05）,而低密度脂蛋白水平低于CC组（P〈0.05）。结论KCNQ1基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关。KCNQ1基因rs231362多态性CT＋TT基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关,且携带T等位基因者可能对回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用。

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简介：以油茶湘林4号为材料,通过RT-PCR和RACE的方法克隆出油茶磷酸转运子Pht1基因家族一个成员的全长cD-NA序列,命名为CoPht1;1（GenBank登录号：JX403969）,通过实时定量PCR的方法检测了不同磷浓度下该基因在根系中的表达水平。结果表明：CoPht1;1CDS长度为1626bp,编码542个氨基酸,与其他物种的Pht1氨基酸序列具有较高的相似性,其中与夹竹桃科长春花的Pht1相似性最高,达到88%;蛋白质二级结构和拓扑结构预测表明,CoPht1;1具有跨膜蛋白的主要特征,与其他物种的Pht1具有一致性;实时定量RT-PCR结果表明,油茶Pht1基因的表达受低磷诱导,并在受磷胁迫处理（P浓度为0.1mmol/L）15d时表达量最高。

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简介：由于STR位点突变率较高，平均突变率为2．1×10^-3，用STR进行亲子鉴定时需慎重。我处在进行一例亲子鉴定时，检出1例CSF1P0基因座不符合亲子遗传关系，现报告如下。

简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：目的研究新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性分布，为新生儿建立相应基因型记录，达到防病治病的目的。方法收集新生儿脐血，抽提其中有核细胞的DNA，PCR扩增CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的特征性外显子片段。限制酶切CYP1A1扩增产物，RFLP分析每个标本的基因型；非变性聚丙稀酰胺凝胶电泳分析GSTM1、GSTT1的基因型。结果CYP1A1、GSYM1和GSTT1基因型均成多态性分布，CYP1A1的基因型分布有3种，分别为A/A基因型占60．9％、A/G基因型占34．5％、G／G基因型占4．5％；GSTM1的基因型有2种分别为GSTM1＋／＋和GSTM1＋／0占85．5％、GSTM1-／-占14．5％。GSTT1基因型分布为GSTT1＋／＋和GSTT1＋／0占76．1％，GSTT10／0为23．6％。结论在正常出生的新生儿中，他（她）们的代谢酶CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因存在着多态性分布的现象。

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简介：β-胡萝卜素-15,15＇-加氧酶（β-carotene-15,15＇-momoxygenase1,bco1）是β-胡萝卜素转化成维生素A过程中的关键酶,bco1与bco1l是编码此酶的主要基因。本实验利用CRISPR/Cas9技术敲除斑马鱼的与β-胡萝卜素-15,15＇-加氧酶编码相关的基因bco1与bco1l,以便深入开展对斑马鱼bco1的功能研究。分别在斑马鱼bco1与bco1l基因2号外显子选取sgRNA识别位点,体外转录制备sgRNA并与Cas9mRNA混合对斑马鱼Ⅰ细胞期受精卵进行显微注射,24h后收集部分胚胎进行PCR检测并将PCR产物进行单克隆测序确定sgRNA的有效性,构建首建鱼,并在此基础上通过PCR检测、凝胶电泳及测序筛选可遗传突变体。本研究分别获得了bco1基因突变与bco1l基因突变,分析表明这些缺失和插入均可导致编码序列的移码,为研究鱼类胡萝卜素代谢及相关发育过程等后续研究提供了材料。

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简介：摘要患儿 男，5岁，因“仅限少量称谓语表达”于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍，语言发育迟缓，孤独症行为，脑电图异常放电，头围小，身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义变异：c.5120G>A（p.Cys1707Tyr），为新发致病性变异。诊断为Menke-Hennekam综合征1型。

简介：【摘要】目的：对育龄女性脆性X智力低下1（FMR1）基因（CGG） n重复序列及等位基因在人群中的频率进行调查研究，为脆性X综合征（FXS）和脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)提供预警和参考依据。方法：选择在北京市房山区妇幼保健院进行婚前、孕前或产前检查的1662名女性，提取其外周血基因组DNA，应用脆性X-FMR1基因AmplideX检测试剂盒进行FMR1基因CGG重复序列检测，探究不同CGG重复数在人群中的分布。结果：FMR1基因重复次数在正常范围n=6-34的有1226例，占总数73.77%；正常范围高线n=35-44的有421例，占总数的25.33%；灰区n=45-54的有11例，占总数的0.66%；前突变n=55-200的有4例，占总数的0.24%。结论：育龄女性中FMR1基因灰区突变和前突变比例相当可观，FMR1基因检测可以降低FXS患儿的出生率，促进早期干预。所以要在育龄女性中广泛开展FMR1基因筛查，婚前孕前保健医师要积极宣教，提升婚育人群的健康素养和预防保健意识。

简介：摘要TAF1基因编码TATA框结合蛋白关联因子1，后者作为转录因子ⅡD的支架，参与真核细胞中众多基因的转录过程。人TAF1蛋白具有多个结构域，发挥内源性蛋白激酶活性、组蛋白乙酰转移酶活性和激活及结合泛素的活性。目前已明确TAF1是X连锁肌张力障碍-帕金森综合征和X连锁的精神发育迟滞的致病基因，功能研究也证实TAF1在细胞周期、细胞生长中的重要作用，其与神经发育、肿瘤发生等之间的联系也有报道。文中就TAF1基因及蛋白结构、突变表型、蛋白的生物学功能等研究进展进行综述。

简介：摘要HBP1(HMG盒转录因子1，HMG-boxtranscriptionfactor1)是一个细胞调控因子1，具有调节细胞周期G1期进程的作用2，并与细胞增殖，分化，衰老等功能有关。最新研究表明，HBP1基因在乳腺侵袭性导管癌（InvasiveDuctalCancer，IDC）组织中存在广泛的不同形式的突变或变异，导致基因表达水平的下降，进而导致癌组织侵袭性的增加。HBP1基因与SFRP1基因表达水平的同时下降为侵袭性乳腺癌的诊断，复发及预后提供了一个新的双基因诊断标准3。