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  • 简介:Rh血型系统是目前被国际输血协会确认的30个红细胞血型系统中最具复杂性和多态性的血型系统,在临床输血中的重要性仅次于ABO血型。RhD抗原表型除正常D阳性和阴性表型外,还存在多种D变异型。D变异体主要包括弱D(weakD)、部分D(partialD)和DEL[1]。为避免在血清学上RhD变异体被误定Rh阴性,采用DNA基因技术鉴定D变异型变得越来越重要。

  • 标签: RHD血型 基因型 弱D 部分D DEL型
  • 简介:摘要目的对乙肝病毒基因与临床相关性进行研究和分析。方法此次临床研究主要以我院在2012年3月份到2013年7月份收治的475例乙肝病毒感染患者为研究对象,对所有患者进行HBV基因检测,并对基因与临床相关性进行研究和分析。结果基因一共分为C基因、B基因以及D混合基因三种,其中C基因有327例,B基因有130例,D混合基因有7例,不确定有11例。在性别上以及年龄上,基因差异存在统计学意义,P<0.05。在耐药性上,基因不存在统计学意义,P>0.05。结论在乙肝病毒感染者中,基因与性别和年龄存在一定联系,与耐药性则不存在关系。

  • 标签: 乙肝病毒 基因型 临床相关性
  • 简介:背景:幽门螺杆菌(Hp)耐药情况日趋严重,选择快速、敏感、价廉的分子生物学技术对Hp耐药进行检测具有重要的临床意义。目的:评价检测粪便Hp基因突变对诊断克拉霉素耐药的有效性,并探讨cagA基因与耐药的相关性。方法:纳入74例13C-尿素呼气试验阳性患者,采集其新鲜粪便标本,提取粪便DNA,采用巢式PCR法扩增Hp23SrRNA,采用PCR—RFLP法检测限制性内切酶BbsI、BceAI、BsaI对23SrRNA扩增产物的酶切情况,采用PCR法扩增cagA基因。结果:74例患者的粪便标本中,60例扩增出Hp23SrRNA367bp片段,其中17例可被BsaI酶切,60例均未被BbsI、BceAI酶切。cagA阳性、阴性表达者的23SrRNA突变率相比差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:通过粪便基因检测Hp对克拉霉素耐药是快速、简便的方法。江苏地区Hp对克拉霉素的耐药机制主要为23SrRNAA2143G突变。cagA基因与Hp对克拉霉素耐药不相关。

  • 标签: 幽门螺杆菌 克拉霉素 耐药性 粪便 基因突变
  • 简介:目的对吉林省扶余县35例儿童孢子丝菌病进行临床分析并对部分菌株进行基因测定,了解该地区孢子丝菌病的致病菌菌株基因是否发生变异而致致病力增强及发病率增高。方法收集2011年1月1日~4月30日来自扶余县就诊于我科并确诊为孢子丝菌病的患儿35例,进行临床分析;从中选取8株菌,对其核糖体保守区及内转录间隔区(ITS)、非转录间隔区(NTS)区进行基因测定,了解基因水平上的异同。结果8株孢子丝菌菌株中5株NTS区可见较大范围的碱基缺失。结论吉林省扶余县孢子丝菌菌株可能由于NTS区碱基较大范围缺失而致致病力增强,导致该地区短时间内发病率增高。

  • 标签: 申克孢子丝菌 NTS 致病力
  • 简介:从数学角度研究自异混交群体的基因比例的逐代演变规律中自交率这个参数对Fn的基因之比及熵的影响程度,归结为几个数学命题,并论证。

  • 标签: 自交 异交 生物数学 基因型
  • 简介:为解决白菜薹杂种优势利用中的杂交制种手段问题,以大白菜复等位基因雄性不育系为不育源,设计定向转育方案,采用连续回交的方法转育不育性和农艺性状,同时利用分子标记辅助选择目标基因植株,向白菜薹自交系中转育不育基因,创制白菜薹雄性不育系。通过26对SSR引物的筛选鉴定,获得与显性雄性不育基因胍紧密连锁、且同样可以标记同一位点恢复基因Ms^f和可育基因脚的分子标记GSSR1。经过3个世代的回交转育,创制出了具有100%不育度和100%不育株率的白菜薹复等位基因雄性不育系BGMS-3。以BGMS-3为母本,与6个白菜薹自交系杂交,筛选出1个强优势组合C3。

  • 标签: 白菜薹 核复等位基因雄性不育 分子标记辅助选择 定向转育
  • 简介:目的:对北京地区成人呼吸道感染患者中人冠状病毒(HCoV)HKUl的感染状况进行初步分析,了解其流行分布、临床特点,并确定流行株的基因别。方法:2011年1月~2012年1月从北京地区成人呼吸道感染患者中收集鼻咽拭子标本559份,利用靶向棘突蛋白S与核心蛋白N的2种巢式PCR方法进行HCoV—HKUl筛查,并对阳性片段进行序列测定,以确定其基因别;同时,对阳性标本进行常见呼吸道病毒的共感染筛查,进而分析HCoV—HKUl感染的临床表现和流行病学特点。结果:559份鼻咽拭子标本中检出HCoV—HKUl阳性9例(1.61%),其中3例合并HCoV-0C43感染;感染患者临床表现为急性呼吸道症状,以发热(88.9%)、咽痛(66.7%)、寒颤(68%)、流涕(55.6%)和咳嗽(44_4%)为主,其中1例有系统性红斑狼疮史;阳性基因片段系统进化分析发现这9例感染均为HCoV—I-IKUlB。结论:北京地区近年成人呼吸道感染患者中HCoV—HKUl感染率较低(1.61%)。其流行株基因为B

  • 标签: 人冠状病毒 HCoV—HKU1 呼吸道感染 成人 基因型
  • 简介:摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征耳聋患者进行分子病因学检测,评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血,提取基因组DNA,遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp,235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67%)。其中GJB2基因突变9例(9.38%)、SLC26A4基因突变7例(7.29%)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,具有快速、准确、高通量、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求,具有广阔的临床应用前景。

  • 标签: 耳聋 基因突变 基因芯片
  • 简介:摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎(下称乙肝)患者乙型肝炎病毒(HBV)基因分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)技术和反向点杂交技术相结合的基因基因突变检测技术检测3种HBV基因,ELISA法检测血清HBV标志物(两对半),荧光定量-聚合酶链反应(FQ-PCR)法检测血清HBVDNA定量值,并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因分布C为主69.42%(143/206)、B11.17%(23/206)、D7.28%(15/206)、B+C混合5.83%(12/206)、C+D混合5.34%(11/206)、B+D混合0.97%(2/206)。基因男、女性别检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。基因C与其它各基因检出率比较差异有统计学意义(P<0.01)。各基因阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106(copy/ml),各基因阳性组与基因阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论韶关地区乙肝患者HBV基因分布以C为主。基因阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合(B+C、C+D、B+D)。HBV基因检出率与性别关系不明显,与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。

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  • 简介:摘要目的了解本地区乙型肝炎病毒(HBV)感染者中HBV基因分布情况。方法应用套式聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对298份HBV感染者血清进行基因。结果297份标本中,285份(95.6%)检出基因,14份标本未检出基因285份HBV基因分布为;B基因63例(22.0%),C基因126例(44.0%)B+C混合基因27例(10.0%),非B非C基因69例(24.0%)。结论武威地区HBV感染者中,基因分布依次为C、B、非B非C、B+C基因。以C、B、B+C基因为主,但也有其他基因存在。

  • 标签: 乙型肝炎病毒 基因分型 PCR-RFLP
  • 简介:摘要目的探讨金标法和ELISA法检测HCV结果的差异及影响因素。方法收集本院2012年输血前HCV抗体筛检的866例对象,所有待检血清均采用酶联ELISA法和金标法进行初筛检测,并对结果进行比对。结果金标法干扰因素多,假阳性率高;ELISA法敏感性和特异性都较理想,干扰因素少。结论HCV初筛检测是保证结果准确的首要关键,应结合临床情况两种方法进行互补性应用。

  • 标签: 金标法 ELISA法 HCV 结果 分析
  • 简介:目的分析本地农村有偿献血后感染丙肝者的临床表现,进行生化检测、病毒基因HCV—RNA定量分析,提出合理的治疗方案。方法对43例有偿献血后感染HCV者,进行临床常规生化指标、基因HCV—RNA定量、自身免疫肝炎及肝脏超声检测。结果43例丙肝感染者中,乏力、食欲减退、厌油者9例,占20.9%;肝功异常,转氨酶升高者13例,占30.2%;基因I15例,占34.9%,基因25例,占58.1%,未分者3例,占7%;HCV—RNA定量〈1.0E+03copies/mL为7例,占16.3%,4例〈1.0E±04copies/mL,占9.3%,余均为〉1.0E±05copies/mL,占74.4%:彩超示:未见明显异常者3例,占7%;40例有不同程度肝损害,部分已有肝硬化的表现;自身免疫肝炎指标检测均阴性。结论感染丙肝后大部分发展成慢性肝炎,逐渐出现肝纤维化、肝硬化等不同程度肝损害,需积极早期抗病毒治疗,才能防止病情进一步发展。

  • 标签: 有偿供血 丙肝 生化指标 基因分型 HCV-RNA
  • 简介:目的分析重度和极重度非综合征聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体12SrRNA基因 突变
  • 简介:目的糖原累积病Ib(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖.6.磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25%(7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69%)、p.Gly115Arg(1/13,8%)、p.Pro191Leu(1/13,8%);移码突变:c.959—960insT(1/13,8%);剪接突变:c.870+5G〉A(1/13,8%)。结论c.959—960insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,P.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。

  • 标签: 糖原累积病Ib型 葡萄糖-6-磷酸转移酶 SLC37A4基因 突变 儿童
  • 简介:摘要目的探讨丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)和丙型肝炎病毒核酸(HCV-RNA)荧光定量检测在丙型肝炎诊断中的临床应用价值。方法对我院96例丙型肝炎患者同时应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测丙型肝炎抗体(抗-HCV),应用实时荧光定量法(FQ-PCR)检测HCV-RNA。结果FQ-PCR检测阳性率为73.96%(71/96),漏检率为26.04%。ELISA法检测阳性率为75.0%(72/96),漏检率为25%。两种方法联合检测敏感性为92.71%(89/96),漏检率为7.29%(7/96)。结论两种方法联合检测,可实现优势互补,降低丙型肝炎病毒的漏检率,有利于疾病的早期诊断,有利于“窗口期”感染的筛选并提高输血安全。

  • 标签: 丙型肝炎病毒抗体 荧光定量检测 酶联免疫吸附试验
  • 简介:摘要目的建立基于TaqMan-TAMRA探针技术的快速、准确的载脂蛋白E(ApoE)基因检测方法,为临床诊断、治疗和预防ApoE基因相关疾病提供依据。方法对1049例血液样本提取DNA后,利用TaqMan-TAMRA探针对ApoE基因进行检测和分,并利用测序法进行验证。结果1049例样本中,共检出1048例,ApoE基因的6种基因(ε3/ε3、ε2/ε3、ε3/ε4、ε2/ε4、ε2/ε2、ε4/ε4)所占比例分别为68.64%、13.54%、14.97%、1.72%、0.76%、0.38%。TaqMan-TAMRA探针法分结果与测序结果完全一致。结论TaqMan-TAMRA探针法操作简便,分结果准确度高,是一种适用于临床的ApoE基因快速分方法。

  • 标签: 载脂蛋白ETaqMan-TAMRA基因分型 测序
  • 简介:摘要目的了解永胜县美沙酮门诊维持治疗病人HIV、HCV感染现状及其特点,探讨与其相关的行为特征,为采取干预措施及制定相应的控制策略提供科学依据。

  • 标签: 美沙酮 HIV HCV
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  • 简介:摘要目的研究宁德地区女性人乳头瘤病毒(HPV)感染情况、基因特点。方法采用PCR和导流杂交技术对2463例女性HPV的21种亚型进行分检测。结果该地区妇女HPV感染率为45.5%,21种HPV亚型均有检出,其中检出率较高的高危有HPV16(12.2%)、HPV58(10.2%)、HPV52(9.3%);检出率较高的低危HPVCP8304(4.6%)、HPV6(2.2%)。结论宁德地区女性HPV感染率45.5%与其他地区存在一定的差异,感染的优势型别为HPV16。

  • 标签: 人乳头瘤病毒(HPV) 基因分型