简介：摘要DPC4/smad4基因在过去的几年里关于其结构功能已有了许多的研究。而对于其与肿瘤的关系也值得进一步探讨，目前多数研究认为，DPC4在癌症的发生发展和转移扩散中起到了重要的作用，主要有DPC4与其他致癌因子、抑癌因子的协同作用导致癌症的发生，DPC4失活及表达异常引起某些信号传导通路异常导致肿瘤细胞失去抑制和导致肿瘤侵袭转移能力增强等。

简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。

简介：

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简介：摘要目的建立pOct4-Neo转基因的小鼠胚胎干细胞（ESC）株，为进一步研究ESC分化提供有力的保障。方法设置G418不同浓度进行小鼠ESC培养，确定ESC致死G418浓度；电穿孔法转染小鼠ESC，通过G418筛选并挑取阳性克隆，检测所得细胞胚胎干细胞特异性标志物Oct4及SSEA-1的表达，通过拟胚体诱导体外分化。结果ESC的致死浓度为350μg/mL，在含400μg/mlG418的培养条件下，所得阳性细胞呈克隆样鸟巢状生长，Oct4、SSEA-1表达阳性，体外可以形成拟胚体和自发分化。结论成功对小鼠ESC进行了pOct4-Neo的转基因，为进一步的小鼠ESC体外分化研究奠定了基础。

简介：摘要目前研究表明，先天性心脏病是由于控制人体心脏发育的基因在时间（发育阶段）和空间（组织特异性）上的表达调控失误而引起的，现从GATA-4基因研究对基因突变在先天性房（室）间隔缺损发育形成中的作用研究作一综述，为从基因方面早期筛检、诊断、治疗先天性房（室）间隔缺损提高参考。

简介：二氢黄酮醇4-还原酶（dihydroflavonol4-reductase,DFR）是花青素代谢后期重要的酶，是决定花青素从无色到有色的关键调控点。本研究以‘贵妃’芒果的果实为材料，采用同源克隆的方法克隆得到了一个二氢黄酮醇4-还原酶DFR基因。该基因cDNA全长为1260bp，开放阅读框为987bp，编码328个氨基酸。进一步扩增得到其基因组DNA，全长为3022bp，分析发现其含有五个内含子，在已报道植物中表现保守。系统发育分析发现芒果DFR蛋白与火鹤花、小麦和大麦等植物具有较近的亲缘关系。对不同着色的果皮中的DFR基因表达进行分析发现，绿色果皮中表达量较高，而黄色果皮中表达量较低，暗示DFR调控花色苷合成的功能待深入研究。

简介：摘要目的研究分析Vav3与EphA2蛋白喉鳞状细胞癌组织中的表达情况，同时研究它们与临床病理参数之间的关系，以及二者表达的相关性。方法回顾分析2010年1月至2015年01月期间在沧州市人民医院耳鼻咽喉科手术切除的喉组织，其中喉鳞状细胞癌组织和喉部非癌组织各为43和10例。采用免疫组织化学方法检测Vav3蛋白与EphA2蛋白表达情况。采用SPSS16.0统计软件进行了统计学分析。其中，各组率比较采用了χ2检验及Fisher确切概率法。其相关性的分析应用了Spearman等级相关分析。结果Vav3蛋白在喉癌组织中阳性表达率为69.76%，EphA2蛋白在喉癌组织中阳性表达率为55.81%。它们表达分别与不同临床分期、T分期及淋巴结转移有统计学意义（p<0.05）,而与性别、年龄、吸烟、分型之间无统计学意义（p>0.05）。结论Vav3蛋白与EphA2蛋白在喉癌组织中均呈高表达，且两者呈正相关性，它们可能成为新的喉癌细胞标志物和治疗新靶点。

简介：【目的】通过transwell趋化实验,观察经慢病毒转染后过表达CXCR4的人脐带间充质干细胞（humanumbilicalcordmesenchymalstemcells,HUMSCs）是否具有更好的迁移作用。【方法】通过组织贴壁法,分离和培养来源于人脐带华通胶组织中的MSCs。经慢病毒转染,将CXCR4目的基因转染至第3代HUMSCs,并进行免疫荧光、westernblotting检测在HUMSCs中表达CXCR4基因的情况。通过transwell小室进行HUMSCs的趋化迁移试验检测,观察转染CXCR4基因后的HUMSCs迁移能力是否增强。【结果】自脐带分离培养的HUMSCs通过慢病毒转染后,可过表达CXCR4基因。Transwell试验发现,过表达CXCR4的HUMSCs较正常HUMSCs和未转染目的基因的HUMSCs,迁移的细胞数明显增加（P〈0.05）。【结论】通过慢病毒转染过表达CXCR4的HUMSCs,其趋化、迁移能力明显增强。

简介：本研究以转BADH-反义4Cl二色胡枝子（L.bicolor）为研究对象,对其进行抗盐性试验。通过在茎段增殖培养基添加不同浓度的NaCl（0g/L,2g/L,4g/L,6g/L,8g/L）和生根培养基中添加不同浓度的NaC（0g/L,1g/L,2g/L,3g/L,4g/L）,对转lBADH-反义4Cl基因的不同株系,进行茎段增殖和生根培养。结果表明培养基中添加2g/LNaCl不能抑制生根,适合作为生根阶段的选择剂浓度。当NaCl浓度达到4g/L时茎段分化率低下,该浓度可作为适合茎段分化的选择剂浓度。NaCl浓度大于6g/L就抑制了茎段分化,NaCl浓度大于3g/L浓度就抑制了根的生长。两个浓度为胡枝子的筛选浓度或极限浓度。综合茎段增殖系数、平均分化芽数量等测定因素,22号株系在转入双基因BADH-反义4Cl之后耐盐性相对较高。综合生根率、平均生根数量等因素,74号株系在转入双基因BADH-反义4Cl之后耐盐性相对较高。本实验旨在为转基因胡枝子的育种提供一定的理论基础。

简介：目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。

简介：摘要从生态学角度，人类社会是自然生态系统的组成部分，是人工与自然相结合的特殊生态系统。因此它具有生态，社会，经济等多重属性。人类社会对外具有开放性，它不断与周围环境发生物质与能量的交换而努力去达到一种平衡，对内—即作为核心的人—其具有一定的封闭性，人的活动基本只在一定的人类社会系统中进行，一般是通过对社会的改造而间接对自然生态系统产生作用。

简介：摘要目的评价CYP3A4基因的多态性对舒芬太尼用于中国汉族产妇剖宫产术后镇痛药物用量的影响。方法选择孕38w-40w,择期行剖宫产，ASAI或II级汉族产妇60名，根据CYP3A4基因型将其分为三组，即突变型纯合子、突变型杂合子、野生型。术前禁饮食，采用硬腰联合麻醉，术后给予静脉舒芬太尼患者自控镇痛（PCIA）。舒芬太尼2.5?g/kg加生理盐水共150ml,负荷量0.1?g/kg,背景输注量2ml/小时,PCA2ml,锁定时间15分钟。记录患者48小时的舒芬太尼总用量、PCA次数及48小时内静息状态下的视觉模拟疼痛评分（VAS）、镇静评分以及恶心、呕吐、瘙痒等不良反应情况。采用双盲法，观察术后镇痛效果、舒芬太尼用药量及PCA次数后再与基因型进行对照，比较三组之间的差别。结果三组48小时舒芬太尼的总用量以及PCA的次数有明显差异，其中基因型为突变纯合子的产妇舒芬太尼总用量及PCA的次数少于突变杂合子及野生型（P＜0.05），而突变杂合子和野生型之间无明显差异（P＞0.05）。产妇镇痛效果无明显差异。结论舒芬太尼用于剖宫产产妇术后镇痛，基因型为突变纯合子的产妇总用药量要明显少于突变杂合子及野生型，而镇静及不良反应无明显区别。提示CYP3A4基因多态性可以指导舒芬太尼镇痛时的个体化用药。

简介：目的基因和标记基因是高考考试大纲明确要求的考试内容，在基因工程专题和高考中处于重要的地位．在构建的基因表达载体中，二者的作用有显著差别，目的基因承载了人类转基因的目标，通过目的基因完成对生物性状的定向改造；标记基因的作用是筛选成功导入目的基因的细胞，是一种筛选工具．本文将从功能的角度，区别目的基因与标记基因的本质属性，为该内容的教学提供参考．

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简介：摘要肿瘤发病机制中的分子水平及免疫研究是近年来肿瘤相关机制研究的热门，其中多数研究都与Runx3基因及Treg细胞在肿瘤微环境中的作用有关。Runx3基因表达产物是TGF-β下游转录因子，Runx3表达缺乏能够直接影响TGF-β对肿瘤抑制作用。Runx3及其表达产物在多种不同类型肿瘤中均表现出对肿瘤细胞的抑制作用，CD4+CD25+Treg细胞(Treg细胞)具有抑制免疫抗肿瘤效应的作用,同时对于喉癌也具有一定的诊断意义。应用Treg细胞与Runx3基因表达相关检测，对于喉癌的临床治疗，尤其是手术切缘的选择具有更佳的参考价值，同时对肿瘤的发展及预后有更灵敏的观察及评价指标。

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简介：目的探讨在中国男性人群中吸烟、尼古丁乙酰胆碱受体亚单位a5、a3及b4基因簇（CHRNA5-A3-B4）上rs588765位点多态性与肺癌的关联。方法采用病例对照研究设计,共收集204例男性原发性肺癌病例,821例正常健康男性对照者。采用结构式问卷调查人口学特征、吸烟行为及健康相关行为等信息,并采集静脉血检测CHRNA5-A3-B4基因簇上单核苷酸的多态性位点rs588765的多态性。应用Kruskal-Wallis检验方法和多因素Logistic回归模型分析吸烟、CHRNA5-A3-B4基因簇上的基因多态性与肺癌的关联。结果在控制了年龄、职业、文化程度及蔬菜食用频率等混杂因素之后,每天吸烟量〉15支者比不吸烟者发生肺癌的风险增高（OR=3.48,95%CI：2.28~5.30）。携带两个变异基因型（TT）的个体较携带rs588765的野生基因型（CC）者发生肺癌的风险增高（OR=3.91,95%CI：1.05~14.51）,但未发现rs588765的多态性和吸烟对肺癌的发生存在交互作用。结论在中国男性人群中吸烟和CHRNA5-A3-B4基因簇上的rs588765位点多态性是肺癌发生的危险因素。

简介：木薯是世界第三大薯类作物,所产淀粉广泛用作食品和工业原料,是重要的粮食和经济作物。木薯蔗糖合酶是将光合同化物蔗糖向淀粉转化的第一个关键酶,前期本课题组通过酵母单杂交分析发现αNAC可能是木薯蔗糖合酶Ⅰ基因的调控因子,本研究在此基础上获得了αNAC基因转录序列并克隆其编码序列,发现编码蛋白具有典型的NAC和UBA保守结构域。αNAC基因在木薯地上部叶和地下部块根肉中转录活性较高,为β-actin基因的5%~25%,在施用外源激素条件下转录活性显著上调,其中茉莉酸达到峰值时间最短,水杨酸次之,乙烯、脱落酸、赤霉素和生长素较长。此外,在MeSuSy1Promoter::GUS的转化株中二次过表达αNAC基因,发现二次转化株中GUS酶活显著低于单价转化株,表明过表达αNAC基因可以显著抑制木薯蔗糖合酶Ⅰ基因的转录活性。

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