简介：MicroRNAs(miRNAs)areendogenoussmallnon-codingRNAsthatrepresstheirtargetsatposttranscriptionallevel.ExistingstudieshaveshownthatmiRNAsareimportantregulatorygenesinhepatocellularcarcinoma(HCC),aseithertumorsuppressorsoroncogenes.MiR-122isnormallydownregulatedinHCCandregardedasatumorsuppressor.RecentlymiR-122hasbeenreportedtoberegulatedbyCEBPA,whichistheninvolvedinanovelpathwaytoinfluenceproliferationoftumorcells.HoweveritisunknownwhetherCEBPAisregulatedbymiRNAsinHCC.Inthisstudy,wefindthatmiR-182isupregulatedinHCCmodelrat,andrepressesCEBPAinbothratandhuman.ThisfurtherimprovesthecurrentCEBPA/miR-122pathwaythatcontrolstheproliferationoftumorcells.TheseresultssuggestthatmiR-182isapotentialoncogeneinHCCandcouldbeusedasadiagnosticmarkeranddrugtargetofHCC.

简介：本研究旨在分析正常核型急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）CEBPA基因突变患者的临床特征和疗效.回顾性分析我中心55例初诊AML患者CEBPA基因突变率、临床特征及治疗疗效.结果表明：本组患者CEBPA突变患者20例,发生率为36.4％,其中17例为双侧突变,3例为单侧突变;与CEBPA无突变AML患者相比,CEBPA突变患者具有以下临床特征：75.0％患者为M1与M2;初诊时表现为高血红蛋白[（98.30±20.33）g/L对（81.69±23.74）g/L;t=2.625,P=0.011]及低血小板[（33.30±38.27）×109/L对（64.79±61.60）×109/L;u=2.062,P=0.044];白血病细胞高表达CD7及CD34.近期疗效显示,CEBPA突变患者CR率72.2％,高于CEBPA无突变患者68.6％,但无统计学差异（P＞0.05）.结论：CEBPA突变AML多见于AML-M1和M2,且伴高血红蛋白和低血小板症,表达CD7及CD34;近期疗效尚好.国人AML患者CEBPA突变率可能高于国外报道.

简介：摘要目的探讨伴CEBPA基因突变的家族性急性髓系白血病（AML）的临床特征、病因及转归，提高对家族性白血病的认识。方法调查一个伴CEBPA基因突变AML家系患者的发病年龄、临床特征、转归及预后并绘制家系谱。对先证者采集骨髓及口腔黏膜细胞，与先证者有血缘关系的亲属，采集外周血，通过基因测序技术检测基因突变。结果该家系共有10人诊断为AML，其中男4例，女6例，中位年龄9（3~48）岁。10例患者中，6例死亡，其中4例未进行治疗，1例患者化疗后生存3年复发死亡，1例采取中药及支持治疗生存2年后死亡。4例患者生存，1例接受化疗患者生存达15年，3例患者接受化疗联合造血干细胞移植，至随访截止，生存时间分别为6、9、28个月。对先证者及8名与先证者有血缘关系的亲属进行基因测序，发现5例存在胚系CEBPA TAD p.G36Afs*124突变，其中4例确诊为AML，1例随访至今未发病。结论伴CEBPA基因突变的家族性AML多在儿童及青壮年期发病，具有完全或接近完全的外显率，通过积极治疗，大多预后良好。

简介：无

简介：摘要目的研究FLT3-ITD及CEBPA双等位基因突变(CEBPAdm)共突变成人急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后。方法对2016年1月至2018年9月就诊于郑州大学第一附属医院的初治成人AML患者的临床资料进行回顾性研究，比较分析其临床特点及预后。基因突变检测采用直接测序法。结果①接受基因突变检测的非M3且资料完整患者599例，检出FLT3-ITD基因突变阳性（FLT3-ITD+）且CEBPAdm阳性（CEBPAdm+）患者19例（A组），FLT3-ITD+且CEBPAdm-患者84例（B组），FLT3-ITD-且CEBPAdm+患者95例（C组），未检出任何已知基因突变患者70例（D组），共计268例。②A、B、C、D四组间性别、PLT、FAB分型、诱导治疗方案、融合基因突变情况差异均无统计学意义（P值均>0.05）；而发病年龄、初诊时WBC、HGB含量、外周血原始幼稚细胞比例、骨髓原始幼稚细胞比例差异均有统计学意义（P值均<0.05）。组间两两比较，A组较B、C、D组性别、年龄、HGB含量、PLT、FAB分型差异无统计学意义（P值均>0.05）。A组初诊时外周血WBC、外周血原始幼稚细胞比例、首疗程诱导治疗后微小残留病（MRD）水平高于B、C、D各组。③A、B、C、D组首疗程化疗后完全缓解（CR1）率分别为50.0%、32.4%、59.8%、39.0%（P=0.003），复发率分别为55.6%、50.0%、21.1%、40.0%（P<0.001），中位总生存时间分别为6.25、3.0、15.5、10.5个月（P<0.001），中位无进展生存时间分别为5.0、4.0、10.0、6.7个月（P=0.032）。结论FLT3-ITD及CEBPAdm共突变成人AML患者初诊时外周血WBC高，外周血原始幼稚细胞比例高，首疗程诱导化疗后MRD水平高，CR1率低，复发率高，中位总生存时间、中位无进展生存时间短，预后不佳。

简介：摘要目的分析CD7在初治急性髓系白血病（AML）患者中的表达和预后价值，进一步探讨CD7表达情况与CEBPA突变的相关性，明确其在CEBPA野生型和突变型AML患者中与预后的关系。方法回顾性分析2010年1月至2016年12月收治的298例初治AML患者（除外M3亚型）的临床资料，在全部患者以及CEBPA野生型和突变型组中，分别比较CD7阳性（CD7+）和CD7阴性（CD7-）患者的临床特征及预后差异，并联合CD7表达情况和CEBPA突变状态初步建立新的危险分层模型。结果在CD7+组中，CEBPA单位点和双位点突变的发生率分别为10.1%和33.9%，显著高于CD7-组（5.3%和4.2%），差异具有统计学意义（P=0.000）。在CEBPA野生型患者中，CD7+组患者相较CD7-组患者完全缓解率低（P=0.001）、复发率高（P=0.023），而两组总生存（OS）期和无病生存（DFS）期差异无统计学意义（P值均>0.05）；在CEBPA突变患者中，CD7+组显示有更长的OS期（P=0.019）和DFS期（P=0.010）。根据CD7表达和CEBPA突变与否将AML患者分为三个亚组：CD7+伴CEBPA突变组、CD7-组和CD7+伴CEBPA野生型组。三组患者的3年OS率分别为80.2%、48.0%和30.6%（P<0.001），3年的DFS率分别为74.1%、37.4%和22.2%（P<0.001）。结论CD7+组中CEBPA突变率显著高于CD7-组，CD7+在CEBPA野生型组和突变组AML中存在截然相反的预后意义。根据CD7表达情况和CEBPA突变与否建立新的危险分层模型，有助于指导临床个体化治疗。

简介：本研究旨在探讨成人急性髓系白血病（AML）患者npml基因第12外显子突变与预后相关性及其与其他基因突变的相互关系。收集AML患者骨髓或外周血标本，按常规收集患者的病史、症状、体征、相关影象学检查、血常规检查、NAP、动脉血氧饱和度、骨髓常规形态＋活检＋染色体＋荧光原位杂交（FISH）检测bcr-abl融合基因、血清EPO等，按WHO标准诊断分型。抽提DNA，采用等位基因特异性PCR结合测序检测npml突变。结果表明，150名细胞遗传学正常的白血病患者中72例发生npml杂合子基因突变（48％，72／150）。48％的患者存在npmlC基末端的移码突变。npml突变的患者有特定的临床、表型和遗传特点。统计分析显示，npml和nt3ITDs有重要的相互作用。npml突变对诱导治疗有更好的反应，没有fit3ITD突变的患者总存活率提高。多变量分析显示，npml突变和cebpa突变与总存活率（OS）呈正相关，fit3突变与OS呈负相关。结论：npml突变在没有fit3基因突变时，在具有成人正常细胞遗传学的AML患者中是一个良好的独立预后因素。