简介：摘要McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病，其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常（包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等）、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑三个典型表现，此外对消化系统、血液系统等均有影响。本文对其发病机制、临床表现及诊治的最新进展做一综述，以期为临床诊治和长期管理提供新思路。

简介：摘要McCune-Albright综合征是以多发性骨纤维发育不良、性早熟、皮肤牛奶咖啡斑三联征为主要表现的临床综合征。该病是一种罕见的鸟核苷酸结合蛋白病(G蛋白病)，由Donovan McCune和Fuller Albright在1936年和1937年首次描述。随着对该病认识的加深，越来越多的患儿被明确诊断。早期的诊断与合理治疗在改善患儿终身高，提高患儿生活质量方面尤其重要。目前提倡应用双膦酸盐治疗多发性骨纤维发育不良，但长期的安全性、有效性尚不明确。针对性早熟的治疗方案较多，最优方案亦不明确。该综述对McCune-Albright综合征的发病机制、临床表现、诊断、治疗，尤其是对多发性骨纤维发育不良、性早熟的治疗研究进行了详细阐述。

简介：骨纤维异样增生症（fibrousdysplasia）是一种罕见的疾病，其中又有极少数为McCune-Albright综合征（McCune-AlbrightSyndrome，MAS）。该综合征的患者在骨组织病变的同时伴有皮肤色素沉着即咖啡斑，同时有一个或多个内分泌腺体功能亢进。本院最近收治1例伴甲状腺功能亢进的McCune-Albright综合征患者，现报道如下。

简介：摘要目的对3例McCune-Albright综合征(MAS)患者进行候选基因GNAS的变异鉴定，以明确其遗传学病因。方法选取2019年4月于山东省立医院就诊和2020年8月、2021年5月于北京协和医院就诊的共3例患者为研究对象。采用酚-氯仿法提取患者及其家系成员的外周血样基因组DNA，通过全外显子组测序(WES)对候选致病变异进行筛查，通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果测序显示家系1患者存在GNAS基因第8外显子的c.601C>T(p.Arg201Cys)杂合错义变异；家系2和家系3患者均存在GNAS基因第8外显子的c.602G>A(p.Arg201His)杂合错义变异。两种变异均为已知致病变异，患者均为相应致病变异的嵌合体，但比例有所不同。结论WES是鉴定MAS等体细胞遗传病的有效方法。本研究联合应用WES和Sanger测序鉴定了MAS患者致病变异及其嵌合程度，并证实其与患者的表型无明显相关性，为遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：患者，女性，16岁。因月经不调6年，闭经8个月于2003年2月17日入院。患者于1986年5月20日足月顺产，母亲妊娠期间无其他疾病及服药史。出生时体重4kg，头颅较大，右侧较左侧明显隆起，皮肤颜色无异常。8岁就诊南京五官医院，诊断为面部淋巴管瘤，予平阳霉素局部注射，无好转。1996年月经初潮，量中等，经期7天，月经周期2～3个月，经

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简介：摘要目的总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料，分析其特点，探讨更有效的临床治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例MAS合并垂体生长激素(GH)-催乳素(PRL)混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习，分析外科手术及药物干预的疗效。结果临床特点：4例患者中，3例为女性，均7岁前起病。骨纤维异常增殖症(FD)类型均为多骨型，且均累及颅面部。均有明显巨人症/肢端肥大症表现，3例出现明显的视力下降，1例视交叉明显受压。4例患者均无自发或触发泌乳。实验室检查：4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高，GH水平不被高糖抑制，血PRL均大于100 ng/ml，4例患者ALP水平明显升高，血钙、磷水平正常。影像学特点：4例患者垂体瘤均为大腺瘤，病例2、3出现单侧海绵窦包绕，病例4在第一次手术后残余肿瘤再次增大并包绕双侧海绵窦。4例患者头颅CT均显示颅面骨和颅底部多发FD。治疗与转归：4例患者均接受垂体瘤切除手术及静脉双膦酸盐治疗，并根据情况选择长效生长抑素类似物、多巴胺受体激动剂及其他对症治疗。较早诊断并起始治疗的2例患者治疗后达到部分缓解，另2例患者治疗后未缓解。结论MAS合并GH-PRL混合腺瘤患者，起病年龄更早，更易出现视神经损害。早期诊断并给予合理的手术治疗有助于快速改善生化指标(GH、IGF-Ⅰ和PRL等)，同时联合药物(生长抑素类似物和多巴胺受体激动剂)治疗，可以更好地维持生化指标正常或接近正常，最终改善患者的预后。

简介：摘要目的应用微滴式数字化(droplet digital)PCR方法检测McCune-Albright综合征(MAS)患儿GNAS已知热点突变，并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法研究对象为122名就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科的MAS患儿，针对MAS致病基因GNAS的已知突变热点(R201H/C)，分别采用ddPCR技术、实时荧光焦磷酸解激活聚合反应技术(PAP)及二代测序方法检测其是否存在基因突变，并结合临床进行关联分析。结果122例MAS患儿中共89例完善了GNAS基因检测，发现存在突变者共57例。ddPCR、PAP及二代测序阳性率分别为77.42%、29.03%及56.25%。完善检测的经典三联征患者均检测出GNAS基因突变。其中，ddPCR方法在典型及不典型患儿外周血中阳性率分别为100%及73.1%，明显高于其余两种方法。性早熟合并骨病变患者GNAS突变检出率高于性早熟合并皮肤病变者，提示骨纤维结构不良伴性早熟是儿童MAS的临床诊断的重要依据。结论儿童MAS的内分泌表现以性早熟最为多见。骨纤维结构不良伴性早熟是临床诊断的重要权重因素。ddPCR灵敏度高，可为MAS的分子诊断提供帮助。