简介：不育问题惊人地困扰着15％想要组建新家庭的人群。尽管如此，不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过，越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素，尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体，但是人们正在关注单精子注射的安全性，因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体，以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能，文章还会做一下临床方面的建议，并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。

简介：摘要目的探讨外周血染色体培养的适宜操作方法，保证外周血细胞染色体培养的质量。方法无菌采取肘静脉血，采用淋巴细胞培养液，在370C体外培养三天后收获染色体，G显带。结果2009年共培养成人外周血967例，培养成功率100%，染色体分散、显带效果好。结论外周血染色体培养操作过程复杂，影响因素多，规范操作步骤能保证染色体制备的重复性和一致性，确保染色体制备质量，从而提高诊断结果的准确性。

简介：

简介：摘要本文主要结合一些生物中常见的例题，对X,Y染色体上基因的遗传特点进行了分析，并且归纳整理了一些典型的解题规律和方法。通过这一分析归纳，使我们广大教师可以找寻到更好的教学方法，从而达到提高教学效率的目的。

简介：<正>1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因。因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2]。核型分析作为

简介：采用HKG（HCl-KOH-Giemsa）法对内葵杂3号三交种染色体进行了C-分带研究和分析。结果表明：每条染色体至少都有一条C-分带,染色体组共有62条C-分带,以中间带和着丝点带为主,中间带主要分布在染色体短臂上;C-分带强弱差异明显,其中46条强带,16条弱带。GiemsaC-分带带型公式为：2n=2x=34=8I＋＋3T＋＋5I＋I＋T＋＋4C＋2CI＋4CI＋＋3CI＋＋I＋T＋＋CT＋＋2CT＋。每条染色体都显示出显著的带纹特征,因此,利用GiemsaC-分带方法可以将向日葵的每条染色体区分开。

简介：结合多年生物实验教学实践,对植物的细胞染色体标本制备的实验取材、操作步骤、药品试剂等实验方法进行改进,增进学生对实验原理的理解、简化实验过程、节约实验经费,提高实验效果.

简介：应用气孔观测法和染色体计数法,开展秋水仙素诱导后的太子参各株系染色体倍性鉴定.结果表明：太子参同源四倍体植株的气孔长度48-60μm,保卫细胞的叶绿体数量24-38个,染色体为2n=4x=64;二倍体植株的气孔长度36-44μm,保卫细胞的叶绿体数量12-22个,染色体为2n=2x=32.太子参四倍体植株的气孔长度明显比二倍体的长,四倍体的保卫细胞叶绿体数目大约是二倍体的两倍.对52个太子参株系的倍性鉴定显示植株成熟叶片下表皮气孔的大小及保卫细胞叶绿体的数量与其染色体数目形成准确的对应关系,气孔观测法可作为鉴别太子参四倍体与二倍体的简便方法,再用染色体计数法,能进一步确定其染色体倍性.

简介：本实验改进了鱼类淋巴细胞培养方法，采取全血短时离心方法纯化淋巴细胞，分离效果较好，使鱼血清保留在培养液中，促进了淋巴细胞的增殖。进行染色体制片时，背景清晰，分裂相多，满足了核型分析和原位杂交等研究需要。

简介：目的探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。方法对西京医院2011年1月至2012年4月孕周在16～28周的1500例孕妇行胎儿B超和胎儿心脏B超筛查胎儿心室强光点,同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用羊水G显带法和FISH法同时筛查胎儿染色体。结果1500例孕妇中发现胎儿心室强光点66例,检出率4.4%,同时对66例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查,结果发现4例染色体异常,其中52例单纯心室强光点病例中发现2例染色体异常,异常率为3.8%。另外14例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常2例,检出率14.2%,这2例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。结论合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。而对有合并症的胎儿,可直接进行胎儿系统超声和心脏B超或羊膜腔穿刺术。

简介：摘要目的通过新生儿外周血染色体核型分析，为优生优育提供有价值的临床依据。方法对320例母亲是唐筛高危和出生缺陷儿，用常规细胞遗传学分析，即经细胞培养获取中期分裂相，做G带核型分析。结果320例新生儿中，发现染色体异常核型43例，异常染色体核型占13.44%。新生儿常见的遗传病为21三体综合征，占53.49%。结论染色体核型分析为优生优育提供有价值的临床诊断依据，产前诊断的最重要内容为预防21三体胎儿的出生。应重视产前羊水细胞培养染色体核型分析，对降低出生缺陷发生率、优生优育、提高人口素质有极其重要意义。

简介：摘要目的通过对312对复发性流产的夫妇染色体核型结果的分析，探讨染色体异常与复发性流产的有关系。方法常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带及核型分析。结果312对复发性流产的妇夫中染色体异常47例，异常率为15.1%，其中结构异常26例，异常率为8.33%，染色体多态21例，异常率为6.77%。结论染色体常是复发性流产的重要原因之一。

简介：摘要染色体异常是指染色体在形态学上的变化，包括外形上的失常和染色体数目的增减。染色体异常引起的各种疾病一般都呈现体格和智力上的改变，并可出现一些特征性的X线表现，X线检查常可提示染色体异常性疾病的存在。目的讨论染色体异常性疾病的放射线诊断。方法根据患者的放射线检查结果进行诊断并鉴别。结论患者于15岁前骨成熟的速度正常，化骨中心出现时间正常，但骨骺闭合时间延迟，故在15岁以后才能测出骨龄的异常。大多数患者均发生骨疏松，18岁以上患者更为显著。四肢长骨可发生不对称的变长。

简介：摘要目的针对女性不孕和反复流产患者进行染色体核型分析与观察。方法350例女性不孕或多次流产患者进行外周血淋巴细胞培养、G显带处理、显微镜下染色体核型比对分析。结果350例患者中，检测出异常染色体核型18例，异常率5.14%。其中常染色体异常13例，占72.22%；性染色体异常5例占27.78%。结论常染色体异常主要表现为形态结构和数目畸变的异样变化，是导致反复早期流产的重要原因之一；而女性性染色体异常中40%为(45，o;45x/46xx)Turner’s综合症患者，多因其卵巢发育不全引起不孕。外周血染色体检查是在细胞水平对遗传性疾病进行诊断，可信度高。因此，早期发现、及时助孕是避免流产，减少遗传缺陷儿出生，促进优生优育健康发展的重要检查手段。

简介：摘要目的探讨导致性染色体异常与两性畸形的关系。方法笔者对1994年至2010年就诊的41例两性畸形患者中行了病史的采集及体格检查、实验室检查、生殖腺活检，确诊了39例假两性畸形患者，并检查出临床上非常罕见的2例真两性畸形患者，通过认真的进行染色体分析，基本弄清楚了染色体异常与两性畸形的关系。结果遗传因素的影响；性激素用量过大、使用时间过长；母体疾病的影响等是导致两性畸形的主要原因。结论加强孕前期及孕期的优生优育的健康教育，避免使用影响胚胎和胎儿发育的药物等对孕妇的不良影响，重视早孕的孕期保健，同时，定期进行产前检查，是减少两性畸形发生的良策。

简介：在23～25℃下,给平均体质量104.2g和106.8g的回交鲤（鲤鲫杂交♀×鲤♂）和回交荷包红鲤（鲤鲫杂交♀×荷包红鲤♂）胸腔注射植物凝集素（PHA）和秋水仙素,然后观察对比了染色体核型,探讨回交后代的染色体遗传。结果表明,两种鲤鲫杂交回交子代染色体组均由150条染色体组成,按着丝粒位置染色体组型可分为四组,每个染色体小组均由三条同源染色体组成。其中,回交鲤染色体数目为3n=150,染色体臂数NF=234,其核型公式为：3n=60m＋24sm＋36st＋30t;回交荷包红鲤的染色体数目为3n=150,染色体臂数NF=252,其核型公式为：3n=66m＋36sm＋18st＋30t。

简介：选用抗玉米丝黑穗病自交系Mo17和SH15为供体，与受体感病自交系黄早四和昌7-2构建回交群体（BC3F1＼BC4F2），通过田间人工接种玉米丝黑穗病原菌鉴定抗病性表现，评价群体抗病性。研究结果显示黄早四X（黄早四XMol7）BC。F：群体发病率明显高于BC3F1群体；两个BC4F2黄早四×（黄早四×M017）和昌7—2×（昌7—2×SH15）群体的发病率差异较大。采用SSR标记分析抗病株的供体染色体导入片段，发现随着回交次数的增多，导入片段数量减少，但不同回交群体中供体导入片段数目明显不同．通过连锁不平衡分析，在染色体2．09和3．04区段发掘和验证2个抗玉米丝黑穗病主效QTL，连锁标记分别为UInc2077和phi053或bnlg1965。本文研究结果为抗丝黑穗病基因精细定位和分子聚合育种提供了信息和材料。

简介：摘要目的探讨血清标志物联合超声检查筛查染色体疾病的临床意义。方法对孕中期的孕妇进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β—HCG)水平的测定，计算出风险值，对高风险和中风险的孕妇进行胎儿超声软指标检查，筛查染色体疾病的高危孕妇。结果在筛查的15626名孕妇中，血清筛查18-三体、21三体高危（≥1/275）孕妇794人，其中6例确诊为21-三体，3例确诊为18三体，1例确诊为13-三体，47，XXX1例，7-三体1例,47，XXY1例；血清筛查结果为接近高风险（1/276-1/800）1643名孕妇中，确诊21-三体2例，13-三体1例，Tuner综合征1例；在13189例低风险（≤1/800）孕妇中，有1例为21-三体。结论联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率，是目前较为理想的筛查方法，能有效降低染色体异常患儿。

简介：摘要目的探讨急性髓系自血病(AML)的染色体核型的特点,评价细胞遗传学对AML预后的影响。方法用R显带常规技术对32例老年AML患者进行染色体核型分析,观察治疗效果及预后。结果32例患者中正常核型13例,异常核型19例,检出率59.4%,常见染色体异常以t(8;21)检出率较高(5/19)。接受正规治疗获完全缓解17例,部分缓解9例,未缓解6例。32例AML患者分成预后良好、中等和差3组,预后良好组、中等组、差组完全缓解率分别为71.4%、55.5%、28.5%,不同染色体核型组完全缓解率有差异(P<0.001)。结论AML患者染色体核型分析对预后判断有指导意义。

简介：目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。