骨发育不良诊断与治疗

骨发育不良诊断与治疗

杨忠云苑广杰

杨忠云苑广杰（大兴安岭地区图强林业局职工医院165301）

【中图分类号】R681.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）13-0201-02

【关键词】骨发育不良诊断治疗

（一）多发性骨骺发育异常

多发性骨骺发育异常是一种较常见的骨骺发育疾病，其表现为许多骨骺密度与形态异常，但脊椎很少变化。骨骺变化通常呈对称性，好发于髋、肩、踝关节。

【遗传因素】此症是常染色体显性遗传，有很强的遗传性与家族史。近来也有常染色体的隐性遗传的病例报道。

【临床表现与诊断】临床上有髋内翻、膝外翻、膝内翻、关节活动受限，但头面、脊椎正常。小孩手指短而粗、手指尖呈圆形。

早期常为轻型的发育不良，各种表现较轻而影响骨骺较少。往往到达青少年时才出现肢体生长障碍。倘上肢、下肢都受累时，会引起肢体短缩，常被误认为是软骨发育不良。区别在于后者出生后即可发现肢体短缩、头颅与脸部有典型变化。

【X线表现】下肢长骨的骨骺为主要受累部位，常为双侧累及，脊椎很少影响。骨骺出现往往是许多不规则钙化点，渐渐融合一片。关节面往往出现畸形，日后引起退行性关节炎。

【治疗】在髋关节产生关节炎与退行性变化时，关节成形术是唯一合理的手术。在早期髋内翻出现可以作外展截骨术纠正关节负重关系，可推迟关节退化病变。偶尔骨骺发育不良伴有无菌坏死时，可做下肢牵引、理疗以减少酸痛。膝、踝内翻时。应做截骨(骨骺上截骨)纠正负重线。但是由于疾病变化并未消失，畸形仍会再度出现，往往在3～4年之后又需再做手术矫正。手指活动减退时可行软组织松解术以增加手指的伸屈度与握力。

（二）单侧肢体骺发育不良

单侧肢体骺发育不良是一种骨骺的生长畸形。国内此症并不多见，无遗传性或家族史，男性较多，男女相比约为3：1。

【临床表现】在婴儿初生时很难发现畸形。发病都在一侧肢体。受累关节部位常在膝关节内侧，距骨内侧。膝关节内侧出现肿胀外翻、肿块渐渐长大。外侧病变使膝关节渐渐内翻。踝关节也可出现外翻或内翻；距骨内侧受累可致外翻或马蹄足。小孩很少诉说关节痛感或酸痛，主要是肿块渐渐增大、关节活动减退及内外翻畸形。由于肿块生长缓慢，4～6岁之前很难作出诊断。发病的一侧肢体日后会出现短缩而使下肢不等长。

【X线表现】除足部跖骨、跗骨外，仅为半侧骨骺受累。受累骨骺渐渐长大形成不规则多囊的形态，另一半骨骺完全正常。肿块向关节面生长，干骺端不受影响，肿块中可见点状或菜花状钙化阴影。跗骨与腕骨骨化中心很早出现，随着年龄增长，肿块钙化增加，形成圆形菜花样肿块。

【治疗】矫形外科治疗主要是切除肿块，恢复正常关节面关系。但切除股骨上端病变就十分困难，很难保留关节面。跗骨、距骨受累，肿块可以完全切除。踝关节肿块往往较大，切除后融合踝关节。同侧股骨与胫骨同时受累会引起肢体缩短，在晚期有必要作肢体延长术。

（三）软骨发育不全

软骨发育不全是最多见的一种侏儒，伴有四肢短缩、头大、鼻塌、手掌呈“三叉”形状。出生时已存在这些情况。这种畸形发病率为1：30000。

【遗传因素】常染色体强显性遗传。但是父母中却仅有20%有这种遗传因素，80%都与父母无关而是遗传基因突变所产生。

【临床表现】婴儿生下来时即可发现四肢短缩，以股骨、肱骨最为明显。上肢下垂长度仅达股骨大粗隆顶点。不能像正常人达股骨中段。头围正常或较大.鼻梁下塌，常并发脑积水。下颌骨发育正常。站立时可看出脊椎较长，有胸后突、腰段前突、臀部向后突出。约有25%儿童渐渐出现脊柱侧突。约70%的病人脊椎有各种畸形。椎弓根生长不全，在L4～L5间最明显。神经可能受压，日后可有腰痛，严重的成人期可致瘫痪。上肢短缩明显，肱骨尤甚。肘关节伸直与旋后活动受限。手指通常短而粗，中指与环指之间分离活动增加拇指外展，手掌呈“三叉”畸形。下肢常呈“O”形，腓骨较胫骨长，形成膝内翻，儿童步行后渐渐加重。通常小孩站立行走较迟。腰椎前突，臀部后突。智力正常，性功能发育亦正常，到成年后身高在90～100cm。

【X线表现】长骨多呈短、粗、密度增高，股骨与肱骨往往低于正常长度的2/3，股骨下端膨大，两髁呈V形而骨骺呈倒U形嵌入其间。髋外翻，股骨颈短。股骨头骨骺呈水平位，股骨下端外髁较内髁小，有膝外翻。髋臼扁平且较宽，髂骨呈典型的四方形。骶骨下沉与髂骨下方相联，坐骨切迹较小。第5腰椎较狭窄，位于两髂翼之间。正常椎弓根间距离自第1腰椎向下渐扩大，而本症却自腰椎向下，椎弓根间距渐渐减小，椎弓根短而粗壮。这是诊断此症的一个重要依据。

【治疗】矫形外科治疗包括3个方面。首先脊椎椎间孔狭窄可引起腰痛，行动不便，椎间盘退行性变化引起神经根压迫现象须做椎板切除减压解除神经压迫。其次是膝内翻畸形严重时可做胫骨截骨纠正。近年来许多学者开始进行胫骨延长手术。常用的手术方法有胫骨上端骨骺牵开延长，骨骺下截骨延长以及干骺端截骨延长等。

（四）先天性成骨不全

这是一种遗传性疾病，本病有3个特点，即骨脆易骨折、蓝巩膜与耳聋，但最主要的是骨折。严重型新生儿出生时，可有20～30处骨折，而且骨折可以是急性、亚急性已有骨膜反应的、慢性而有大量骨痂出现的，以及已愈合有畸形的。严重的多发骨折病例可死产或在1个月内死亡。有一些新生儿时未见骨折而在二三岁之后轻度外伤引起骨折，此后每年要骨折2～3次。亦有的在入学前开始出现骨折，以后常在断裂长好的骨折处，外伤后再骨折。

【遗传因素】一般属常染色体显性遗传，但也有的是常染色体隐性遗传。据Sinenee的4型分类中I与Ⅳ型是显性遗传，而Ⅱ、Ⅲ型是隐性遗传的。许多病例无家族史，有学者认为这是一种基因新突变引起，此病往往散发。

【临床表现】最突出的现象是骨折。骨折可能是一处，经治疗后愈合，但不久又出现骨折。随着年龄增长，骨折次数渐渐减少，在13～14岁之后逐渐恢复正常。

全身检查初生时，脸呈三角形，前额突出，鼻梁低而眼距大，下颌小而发育不全，头颅宽大而软，新生儿多发性肋骨骨折常引起呼吸困难而死亡。病儿体形矮小，全身关节韧带松弛，常见扁平足与膝外翻。两下肢股骨向外向前弯曲，胫骨亦有弯曲，下肢呈“O”形。肌肉不发达。行走迟而困难，身体虚弱。有时出现脊椎侧弯，多是屡发骨折的结果。

蓝巩膜是一个重要症状，巩膜呈蓝色，无光彩。此外，耳聋是另一个重要症状。口腔牙齿发育不全，小而黄易脱落。血液检查无异常。

【X线表现】长骨皮质薄，骨小梁稀疏，干骺端膨大，长骨细而长，骨密度降低。股骨上端可出现髋内翻。颅骨皮质极薄，骨缝明显，严重病例都有脊柱侧弯。单一胸椎弯曲最多见，病儿常伴有鸡胸。骨盆常呈三角形，两侧髂翼分开，膨大逐渐向下缩小，股骨大转子向外突出。

【治疗】最近此症试行骨髓移植以纠正COLIAI缺陷，带来了希望。目前尚无有效药物治疗。矫形外科治疗主要是矫正股骨和胫骨畸形以便让病儿能站立、行走。有学者将畸形骨切成几段，纠正弯曲排列呈一直线再用髓内钉、三角针贯穿固定。内固定至少要维持2～3年，越久越好，但日后取出有困难。近年来应用交锁延伸髓内钉是比较理想的方法。

（五）骨硬化症

这是一种少见的代谢性疾病，特点是全身骨骼系统，骨密度增加，骨骺密度亦同样增加。大理石病仍是一个常用的名字。疾病的根本变化是骨生成正常，破坏能力下降。

【遗传因素】从遗传因素划分，轻型即首先报道的骨硬化症是常染色体显性遗传。重型即全身血液、骨髓、肝脾都有病变的一种常染色体隐性遗传。基因定位在llql3，lP21。

【临床表现】临床上可以分为两个类型：

1.轻型(迟发、良性)疾病主要是骨密度增加，其他全身器官变化较轻，生命可以延长至成年。时常出现，骨折愈合缓慢，贫血不严重。可能有视神经萎缩。

2.重型全身多器官病变伴有骨密度增加。出生后眼球有异常活动。头颅较大常伴有脑积水。眼科检查可见视神经萎缩与部分眼肌瘫痪，耳聋与面神经麻痹常见。乳牙出现很晚，严重的龋齿可引起下颌骨骨髓炎与下颌骨坏死。骨密度增生，长骨皮质增厚，管腔缩小。造血系统受到抑制引起严重贫血、血小板减少而最后死亡。

【X线表现】长骨密度增加，骨髓腔缩小甚至消失。骨皮质与骨松质密度相似。穿透性X线片可见有不同密度的骨化情况，骨端与干骺中都有空隙。长骨两端增粗不能吸收塑形，长骨各部宽度几乎相等。头颅变化明显，乳突、额窦、鼻窦都成一片密度增生，不见空腔。下颌骨变化最少，颅底硬化明显。

【治疗】骨硬化症以往无方法治疗。骨折都以常规方法牵引或固定或用支具预防骨折。近年来骨髓移植可用于治疗本病，但此方法尚有很多难点未解决。常用方法仍是经X线照射、药物抑制的异体骨髓移植。最近脐带血输血报道效果很好，给病人带来希望。

参考文献

[1]赵振刚,刘建国,齐欣.成人髋臼发育不良的治疗研究进展[J];中国骨与关节损伤杂志;2007年01期.

[2]张国华,严世贵.髋关节发育不良全髋关节置换术研究进展[J].国外医学(骨科学分册);2005年03期.