简介：摘要目的分析17β-羟类固醇脱氢酶10（17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10，HSD17B10）缺乏症的临床及基因特点。方法对四川大学华西第二医院新生儿科诊治的1例病情进展迅速的HSD17B10缺乏症患儿临床资料进行分析，并以“17β-羟类固醇脱氢酶”、“17β-HSD”、“17β-羟类固醇脱氢酶10”、“HSD17B10”、“2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶”、“2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症”、“MHBD”、“MHBDD”为关键词在中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库中检索国内文献，以“17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 disease”、“HSD10”、“HSD17B10”和“2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency”、“2M3HBDD”、“MHBD”、“MHBDD”为关键词在PubMed、Embase检索相关文献。复习已报道的HSD17B10缺乏症患者资料，总结HSD17B10缺乏症的临床特点及基因突变情况。结果患儿男，以生后反应差为首发临床症状，伴有严重代谢性酸中毒、心肌损伤、高氨血症，家属放弃治疗后死亡，基因检测提示HSD17B10外显子6发生c.740A>G（p.N247S）突变。文献检索共收集38篇文献40例患儿资料，包括本例在内共41例，均存在HSD17B10基因突变，共报道16种基因突变类型。男性38例（92.7%），明显多于女性，且病情多较女性严重；表现为神经系统异常37例（90.2%），伴有代谢性酸中毒13例（31.7%）、低血糖8例（19.5%）、视网膜病变7例（17.1%）、心肌病6例（14.6%）、眼球震颤4例（9.8%）。新生儿期发病者常表现为严重代谢性酸中毒，发病年龄越小，病死率越高，预后越差，通过HSD17B10基因突变分析可确诊。结论HSD17B10缺乏症基因突变类型较多，男性患儿病情相对严重，预后差，目前尚无有效治疗方法，若有该疾病家族史，需早期行产前咨询、产前诊断。

简介：摘要11β-羟基类固醇脱氢酶1(11β-HSD1)是体内唯一能将无活性皮质酮转变成有活性皮质醇的酶，对调节局部组织中活性糖皮质激素水平至关重要。糖皮质激素失调已被证明与多种代谢性疾病如肥胖、2型糖尿病等密切相关，因此11β-HSD1可能是治疗代谢性疾病的潜在靶点。本文综述11β-HSD1的生物学功能及组织分布，讨论其参与肥胖、2型糖尿病、非酒精性脂肪肝病、高血压、肌少症的生理病理机制，并总结了11β-HSD1抑制剂的最新研究进展。

简介：

简介：摘要目的：观察糖皮质激素代谢酶11β-羟基类固醇脱氢酶Ⅰ型（11β-HSD1）在不同年龄Sprague-Dawlay （SD）大鼠眼内的表达与分布。方法：实验研究。将SD大鼠按年龄分为6组：1~2日龄新生组（PND1）、5~6日龄组（PND5）、10~11日龄组（PND10）、14~15日龄刚开眼组（PND15）、20~21日龄组（PND20）和8~9周龄成年组（M），每组6只。采用免疫组织化学染色法（IHC）检测从新生、开眼到成年等不同发育阶段SD大鼠眼组织内11β-HSD1蛋白的表达和分布情况，并通过Real time RT-PCR和Western blot进一步验证11β-HSD1在不同年龄段大鼠视网膜内的表达差异。组间数据比较采用单因素方差分析或t检验分析。结果：IHC显示11β-HSD1在各年龄组SD大鼠眼角膜、虹膜、视网膜、脉络膜、晶状体、睫状体等组织中均有表达，新生SD大鼠眼组织中的11β-HSD1阳性细胞数更多，染色更明显。Real time RT-PCR结果显示，角膜内11β-HSD1 mRNA相对表达量在SD大鼠出生后10 d达到高峰，SD大鼠开眼后开始逐渐下降，差异有统计学意义（F=8.40，P<0.001）。开眼前SD大鼠视网膜内的11β-HSD1 mRNA相对表达量高于开眼后和成年，差异有统计学意义（F=83.50，P<0.001）。Western bolt进一步证实，新生大鼠视网膜内的11β-HSD1蛋白表达量高于刚开眼大鼠和成年大鼠，差异有统计学意义（t=4.76，P=0.009；t=4.24，P=0.013）。结论：11β-HSD1在SD大鼠眼组织内广泛分布，其表达量随年龄而变化，开眼前SD大鼠眼组织尚未分化发育成熟，其表达量较高，提示11β-HSD1可能与SD大鼠眼组织的分化、发育和成熟有关。

简介：胎儿期的生长发育情况能印迹成年个体的机体功能,低出生体重能增加成年后发生高血压、糖尿病、高血脂等代谢性疾病的风险。低出生体重儿往往伴有血糖皮质激素水平升高。糖皮质激素作为影响生长和发育的重要激素,对胎儿各个器官都具有编码作用。糖皮质激素水平过高可以导致胎儿宫内生长受限、新生儿低体重等。糖皮质激素在'胎儿起源的成年疾病'中扮演重要角色。糖皮质激素胎盘屏障11β-羟基类固醇脱氢酶Ⅱ型(11β-HSD2)在保护胎儿方面起着重要作用。

简介：摘要目的对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的HSD17B3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA，对性发育相关基因进行panel检测，对可疑变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示2例患儿(先证者和妹妹)的HSD17B3基因均存在c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T(p.Arg80Leu)复合杂合变异，两个变异位点均为未报道过的错义变异，Sanger测序验证结果显示其父亲携带c.239G>T杂合变异，母亲携带c.839T>C杂合变异，因此患儿的变异分别来自父母。经PolyPhen2、MutationTaster等在线软件预测均显示c.239G>T和c.839T>C变异均为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南，c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T( p．Arg80Leu)变异均判定为可能致病(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4 ，PM2+PM5+PP1+PP2+PP3+PP4)。结论HSD17B3基因c.239G>T和c.839T>C复合杂合变异可能为该家系患儿的致病原因，17β-HSD3缺乏症临床表现及实验室检查缺乏特异性，基因检测结果可以为临床诊断提供依据。

简介：摘要目的探讨人股骨头内不同区域骨微血管内皮细胞（BMECs）11β-羟基类固醇脱氢酶（11β-HSD）基因表达水平及活化差异。方法选用于2017年1月至2018年6月在中日友好医院接受髋关节置换术切除的人新鲜股骨头组织标本，分别对人股骨头松质骨区与软骨下骨区的BMECs进行分离、纯化、鉴定和培养，用一系列低浓度梯度氢化可的松（0、0.03、0.06、0.10 mg/ml）分别对两个区域BMECs进行干预，观察股骨头不同区域的BMECs的细胞表型与功能状态，划痕实验检测细胞迁移能力，观察血管生成能力。应用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）法检测比较不同部位BMECs内11β-HSD1、11β-HSD2 mRNA的表达，采用Western蛋白印迹法检测11β-HSD1、11β-HSD2蛋白表达情况。结果随着氢化可的松浓度升高，股骨头松质骨区和软骨下骨区BMECs 11β-HSD1 mRNA及蛋白相对表达量均明显增加，软骨下骨区BMECs 11β-HSD1 mRNA及蛋白相对表达量明显低于松质骨区（均P<0.05）。11β-HSD2 mRNA及蛋白相对表达量在股骨头松质骨区BMECs表现为先缓慢减少，然后在0.10 mg/ml时略微增加，而在软骨下骨区表现与之相反，软骨下骨区11β-HSD2 mRNA及蛋白相对表达量比值略高于松质骨区（均P<0.05），但在0.10 mg/ml时两区域差异无统计学意义（0.123±0.018比0.126±0.021、0.577±0.231比0.609±0.174，t=1.380、0.409，均P>0.05）。0.06 mg/ml氢化可的松处理后不同时间，股骨头不同区域BMECs划痕闭合率、管腔数、出芽数和小管分支长度差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论人股骨头不同区域BMECs 11β-HSD表达存在明显差异，松质骨区BMECs 11β-HSD1高度表达而11β-HSD2却低表达，软骨下骨区则表现相反，这有助于解释激素性骨坏死的病理特征及发病机制。

简介：摘要目的分析新生儿17β-羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2019年4月南京医科大学附属儿童医院收治的1例HSD10缺乏症患儿的临床特征和基因检测结果，并检索中国知网、万方、维普、Embase和PubMed数据库，以关键词"17β-羟基类固醇脱氢酶10缺乏症"或"2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症"(中文)，或"HSD10"等(英文)，检索自建库至2020年5月31日收录的文献，对以往报道HSD10缺乏症案例进行总结。结果患儿，男，出生第1天发病，以代谢性酸中毒、血氨增高、血乳酸增高、肌张力减低为主要临床表现。家系三人全外显子组测序发现遗传自母亲的HSD17B10半合子变异NM001037811：c.650G>A，p.R217Q，依据ACMG指南判定为致病性变异。由于患儿于出生第3天死亡，未进行进一步的中枢神经系统检查。患儿母亲有边缘性智力障碍，同胞姐姐正常且该HSD17B10位点为野生型。文献检索并筛选有明确病历及基因检测结果的新生儿共5例，加上本案例共6例，总结临床特征均为男性、出生1周内发病，主要表型包括代谢性酸中毒(血氨增高和血乳酸增高)、低血糖、肌张力减低和惊厥等，6例患儿均于婴儿早期死亡；HSD17B10变异包括c.740A>G，p.N247S、c.677G>A，p.R226Q、c.257A>G，p.D86G和c.650G>A，p.R217Q，无显著的突变热点。结论新生儿期发病的HSD10缺乏症相对少见，由于病情严重、病程短，临床诊断较困难。严重的代谢性酸中毒、肌张力减低和惊厥是导致其预后差的主要原因。c.650G>A可能与严重的新生儿型HSD10缺乏症相关，但致病的分子生物学机制还有待进一步探索。

简介：摘要目的通过对乳酸脱氢酶及a-羟丁酸脱氢酶的数值变化，筛查早期白血病及对急性白血病的诊断提供依据，并对预后做出评估。方法采用全自动生化分析仪测定80例门诊、住院患者（非白血病组）及70例急性白血病(acuteleukemia,AL)患者于初发/复发（primary/recurrencegroup）、完全缓解（completeremission,CR）时血清中乳酸脱氢酶（serumlacticdehydrogenase,LDH)和a-羟丁酸脱氢酶（a-hydroxybutyratedehydrogenase,HBDH）的水平，筛查白血病，及与对照组进行比较分析。结果非白血病组筛查出2例白血病，AL患者的血清LDH及HBDH水平在初发/复发组比对照组和CR组活性升高，差异有统计学意义（P<0.05）。结论血清LDH及HBDH活性升高有助于急性白血病诊断并对急性白血病病情变化做出评估。

简介：摘要随着世界范围内肥胖症和2型糖尿病的流行，非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)的患病率正成比例增加。NAFLD包括非酒精性单纯性脂肪肝(NAFL)和非酒精性脂肪性肝炎(NASH)，NAFL演变为NASH的患者的总死亡率和肝脏特异性死亡率均增加，并增加了肝硬化，肝衰竭和肝细胞癌(HCC)的风险。最近，一种截短蛋白羟基类固醇17-β脱氢酶13(HSD17B13 rs72613567：T)突变体被证明可以保护个人免受慢性肝病的侵害以及与降低从肝炎向肝纤维化、肝癌的风险有关。本文主要针对近年来HSD17B13与NAFLD的相关的研究与可能涉及的遗传，危险因素，分子信号通路等可能的作用展开综述。

简介：目的糖皮质激素在肥胖及胰岛素抵抗发病机制中起着至关重要的作用。该研究旨在探讨长期抑制糖皮质激素活性对肥胖及胰岛素抵抗的防治作用。方法采用4周龄雄性SD大鼠为动物模型，在给于高脂饲料喂养的同时，予含11β-羟甾类脱氢酶（11β-hydroxysteroiddehydrogenase，11β-HSD）抑制剂（glycyrrheticacid，GE）800mg／L的水长期饮用至24周，并以单纯高脂饲料喂养组作为对照组，监测两组大鼠食物摄入量及体重变化。在GE应用24周后，进行口服葡萄糖耐量试验，并采用放射免疫方法检测血浆糖皮质激素、瘦素及胰岛素的水平，采用全自动生化分析仪检测血清胆固醇及甘油三脂的含量。结果随着GE治疗时间的延长，大鼠的食物摄入量较对照组逐渐减少，至6周时达到统计学意义，同时伴有相应的体重增长减慢，至8周时，GE组体重明显低于对照组。治疗24周时，血浆糖皮质激素水平较对照组无明显降低，但血浆瘦素及胰岛素水平均明显低于对照组；血清胆固醇及甘油三脂的含量也明显低于对照组；口服葡萄糖耐量试验结果显示GE组在15，30，60和120分钟时的血糖水平明显低于对照组。结论长期应用11β-羟甾类脱氢酶抑制剂能够抵抗高脂饮食诱导的肥胖及胰岛素抵抗.

简介：摘要乙醛脱氢酶2（ALDH2）是肝脏中乙醛（乙醇代谢产物）代谢的关键酶，全球约有8％、东亚有30%～40％的人口携带编码无/低活性ALDH2的缺陷基因。近期，诸多研究关注了ALDH与病毒性肝炎、酒精性肝病、肝纤维化以及肝癌的关系。尤其，ALDH2表达与肝癌发病风险、发病机制及预后密切相关，并可作为潜在的治疗靶点。现就该领域新进展及新研究方向进行总结及评述。

简介：摘要目的讨论乳酸脱氢酶检验。方法对采集到的样本进行检验。结论以下情况应检测血清乳酸脱氢酶心肌梗死的监测、怀疑肺栓塞、区分黄疸类型、怀疑溶血性贫血、恶性疾病的诊断和随访。

简介：摘要目的探讨白细胞介素13(interleukin-13，IL-13)、IL-13受体α2(interleukin-13 receptor α2，IL-13Rα2)、11β羟类固醇脱氢酶2(11 β- hydroxysteroid dehydrogenase 2 ，11βHSD2)信号通路在结肠癌肝转移中的作用及其机制。方法采用回顾性病例对照研究分析2015年1月至2018年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院手术治疗的结肠癌80例患者的临床资料。患者均门诊或电话随访至2019年8月30日，统计治疗和随访期间肝转移发生率，根据肝转移发生情况分为转移组(n＝22)和非转移组(n＝58)。实时荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)、蛋白免疫印迹实验检测比较两组癌组织和癌旁组织的IL-13、IL-13Rα2、11βHSD2、环氧合酶2、蛋白激酶B的mRNA相对表达量、蛋白表达水平的差异。以11βHSD2的抑制剂甘草次酸抑制结肠癌细胞株HCT-8的11HSD2活性，在甘草次酸添加前和添加24 h两个时间点，实时荧光定量PCR、蛋白免疫印迹实验检测IL-13、IL-13Rα2、11βHSD2、环氧合酶2、蛋白激酶B的mRNA相对表达量、蛋白表达水平，分析比较其差异。结果转移组和非转移组结肠癌组织中的IL-13(0.79±0.11、0.40±0.10)、IL-13Rα2(0.72±0.13、0.46±0.11)、11βHSD2(0.84±0.26、0.60±0.08)、环氧合酶2(0.70±0.25、0.37±0.04)、蛋白激酶B(0.76±0.13、0.42±0.06)的mRNA相对表达量均高于其癌旁组织(0.09±0.01、0.10±0.06，0.09±0.02、0.09±0.03，0.09±0.01、0.09±0.02，0.13±0.02、0.12±0.07，0.05±0.02、0.05±0.03)，差异有统计学意义(t值分别为28.36、23.20、22.07、24.88、16.47、47.86、18.55、24.55、26.20、44.40，P均<0.001)；转移组和非转移组结肠癌组织中的IL-13(0.48±0.11、0.32±0.07)、IL-13Rα2(0.52±0.11、0.36±0.11)、11βHSD2(0.63±0.12 、0.48±0.11)、环氧合酶2(0.45±0.15、0.27±0.09)、蛋白激酶B(0.50±0.12 、0.29±0.08)的蛋白表达水平均高于其癌旁组织(0.12±0.02、0.13±0.01、0.10±0.02、0.10±0.02、0.14±0.06、0.13±0.05、0.10±0.03、0.10±0.04、0.10±0.03、0.10±0.02)，差异有统计学意义(t值分别为15.63、21.15、17.71、17.28、11.01、18.14、10.55、13.12、15.76、18.90，P均<0.001)；转移组癌组织中mRNA相对表达量、蛋白表达水平均高于非转移组(t值分别为15.15、3.01、8.97、2.52、6.34、2.26、9.82、2.52、16.02、3.57，P均<0.05)。相对于甘草次酸添加前，甘草次酸添加24 h后，IL-13、IL-13Rα2的mRNA相对表达量、蛋白表达水平无明显变化(P均>0.05)，而环氧合酶2和蛋白激酶B的mRNA相对表达量、蛋白表达水平(添加前：0.725±0.159、0.639±0.162、0.741±0.178、0.668±0.145，添加后：0.108±0.085、0.116±0.048、0.122±0.063、0.119±0.066)则均降低(t值分别为18.744、16.954、17.956、18.875，P均<0.01)。结论IL-13、IL-13Rα2、11βHSD2信号通路的激活可促进结肠癌肝转移，其机制可能是结肠癌中11βHSD2高表达促进环氧合酶2表达、激活PI3K/蛋白激酶B通路等癌细胞侵袭和迁移相关信号通路而促进结肠癌肝转移。

简介：摘要目的比较分析乳酸脱氢酶同工酶(LDH－１)测定相对乳酸脱氢酶(LDH)在心脏疾病与非心脏疾病的的差别,从而阐述乳酸脱氢酶同工酶(LDH－１)检测相对乳酸脱氢酶(LDH)在心脏疾病诊断方面的优越性及临床价值.方法回顾分析２０１４年６月至２０１５年６月期间在我院诊治的３５例急性心肌梗死患者、２７例心肌炎患者、及１９例冠心病患者和４２例非心脏疾病患者;临床资料采用化学抑制法检测乳酸脱氢酶同工酶(LDH－１)含量及采用乳酸丙酮酸法检测乳酸脱氢酶含量(LDH);进行组间差异的统计分析方法分析.结果LDH－１含量在心肌梗死组、心肌炎组、冠心病组和非心脏疾病对照组间具有显著差异,差异具有统计学意义(P＜０．０５);而LDH含量在心肌梗死组、心肌炎组、冠心病组和非心脏疾病对照组间无显著差异,差异无统计学意义(P＞０．５)结论从实验结果统计分析,LDH－１相对于LDH检测对于临床鉴别诊断心肌梗死、心肌炎、冠心病具有更好的特异性及敏感性.可作为实验室诊断心脏疾病灵敏可靠的生化指标.关键词乳酸脱氢酶同工酶;乳酸脱氢酶;检测;冠心病中图分类号R５４１．４文献标识码A文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－１１４６－０２

简介：摘要目的探讨脑脊液中乳酸脱氢酶（LDH）及腺苷脱氨酶（ADA）对三种脑膜炎的鉴别诊断意义。方法检测结核性脑膜炎20例。化脓性脑膜炎17例，病毒性脑膜炎22例患者的脑脊液中LDH、ADA的含量。并与对照组进行比较。结果化脓性脑膜炎组脑脊液中LDH为85.62±20.45μ／L,ADA为5.23±3.23μ／L，结核性脑膜炎组LDH78.92±22.39μ／L,ADA为14.68±9.53μ／L。病毒性脑膜炎组LDH为22.42±9.57μ／LADA为3.38±0.96μ／L.

简介：目的探讨胸腹水中乳酸脱氢酶（LDH）和乳酸脱氢酶／白细胞比值测定的临床鉴别诊断意义。方法采用乳酸法检测73例患者不同性质胸腹水中的LDH和LDH／WBC比值，并对检测数据进行统计分析。结果恶性肿瘤组和结核性胸膜炎组标本LDH差异无显著性（P〉0．05），但均高于慢性非特异性炎症组（P〈0．05）；恶性肿瘤组和结核性胸膜炎组的LDH／WBC比值差异无显著性（P〉0．05）；恶性肿瘤组和其他组的LDH／WBC比值差异无显著性（P〉0．05）。结论检测LDH和LDH／WBC比值对鉴别胸腹水的性质无临床诊断意义。

简介：兴奋剂与运动员似是一对天生的死对头。近年来，人们最记忆犹新的，奠过于美国女飞人琼斯因为使用类固醇类药物而身败名裂。人们感叹之余，不禁好奇：类固醇到底是何方神圣？为什么运动员们总是被查出服用过类固醇呢？哪些药物是属于类固醇？

简介：目的探讨贫血患者，血清乳酸脱氢酶水平的影响。方法LD采用LD—L速率法。结果贫血患者血清LD水平高于正常上限的阳性率，三种贫血中血清LD活性以MA为高，IDA次之，AA最低。结论我们发现MA患者血清LD显著增高，大部分病例的血清LD水平在正常上限之上，且进一步又发现MA的高LD水平随着治疗前后的恢复而显著下降，并认为观察血清LD可作为贫血鉴别诊断及疗效判断的辅助诊断。

简介：摘要目的研究重症肺炎患儿NADH脱氢酶1(ND1)、NADH脱氢酶3(ND3)和味觉受体2家族成员43(TAS2R43)基因表达情况及与儿童重症肺炎的关系。方法选取2016年5月至2018年5月驻马店市中心医院儿童重症监护病房住院的儿童重症肺炎患儿30例为重症肺炎组，选取同期在本院体检健康的儿童25例为健康对照组。重症肺炎组男17例，女13例，年龄(5.30±1.69)岁；健康对照组男13例，女12例，年龄(4.96±1.31)岁。使用real-time PCR方法检测ND1、ND3和TAS2R43基因表达量，2－ΔΔCt法计算ND1、ND3和TAS2R43基因相对表达量。结果重症肺炎组ND1、ND3及TAS2R43 mRNA的循环阈(Ct)值分别为20.49±0.45、21.32±0.61和32.20±0.46，健康对照组分别为26.69±0.62、27.50±0.35和26.69±0.49，2组比较差异均有统计学意义(t＝－14.02、－15.25、－14.19，均P<0.05)。2－ΔΔCt法计算重症肺炎组ND1、ND3和TAS2R43基因相对表达量是健康对照组的51.27、50.56和0.02倍。结论ND1、ND3和TAS2R43基因在重症肺炎患儿体内有异常表达，这3个基因可能与儿童重症肺炎关系密切。