简介：

简介：

简介：摘要目的探讨臀部巨大复发性神经纤维瘤患儿围手术期护理措施。方法2011年3月我院小儿外科收治1例臀部巨大神经纤维瘤患儿行神经纤维瘤切除术。术前加强心理护理及营养支持,术后给予抗生素预防感染并行支持治疗,预防各种并发症发生,加强基础护理,正确指导卫生宣教。结果患儿手术切口愈合良好,未发生感染、出血等并发症,痊愈出院。结论围手术合理有效的护理方法有利于巨大神经纤维瘤患儿的术后恢复和预防并发症的发生。

简介：【摘要】总结1例会阴区I型巨大神经纤维瘤病患者的围手术期护理体会。通过术前加强心理护理、完善术前相关准备，术后严密观察病情、做好疼痛管理、创面护理、皮瓣观察、营养支持、防治并发症，病人手术成功，伤口痊愈出院。

简介：1临床资料患者男,14岁,主因头皮色素斑14年,中央隆起性肿块,渐增大2年余,于2004年11月10日就诊于我科门诊。患者出生后始于左侧枕部出现大片状

简介：<正>患者女性,47岁,怀孕时起全身皮肤大小不一的结节隆起,以面部躯干部较为集中,而四肢稀少。诊断为神经纤维瘤病。患者自幼视力不佳,目前以左眼出现视力模糊症状一月就诊,无其它眼部不适症状。

简介：摘要Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由nf1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，nf1基因及其编码的蛋白产物神经纤维瘤蛋白在肿瘤抑制方面有着重要作用。部分NF1患者以丛状型神经纤维瘤为主要表现，而丛状型神经纤维瘤的外科治疗效果欠佳，同时传统放疗、化疗方案无效，为临床治疗带来极大的难度，是目前多组学及靶向治疗的研究热点。该文综述了NF1相关丛状型神经纤维瘤的临床特点、靶点探究现状和针对丛状型神经纤维瘤的药物临床试验进展。

简介：

简介：摘要目的比较先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）合并神经纤维瘤病Ⅰ型（neurofibromatosis type 1，NF1）和CPT不合并NF1病变骨膜的组织病理特点有无差异。方法收集2016年9月至2020年12月在湖南省儿童医院骨科接受治疗的CPT合并NF1患儿20例（NF1-CPT组）、CPT不合并NF1患儿20例（非NF1-CPT组）病变骨膜标本，收集2021年12月至2021年1月接受手术治疗的5例脑瘫患儿胫骨骨膜标本（对照组）。首先观察标本的大体形态学特点；然后对组织切片进行苏木精-伊红染色，描述组织形态学特点，并计算平均血管密度；最后对组织切片进行CD34、蛋白基因产物9.5（protein gene product 9.5，PGP9.5）和增殖细胞核抗原（proliferating cell nucelar antigen，PCNA）的免疫组织化学染色，比较CD34、PGP9.5、PCNA在各组阳性表达的差异。结果NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜的大体形态学特点基本一致，均表现为病变骨膜明显增厚，胫骨萎缩、变尖，髓腔闭塞，胫骨假关节形成；组织形态学特点也基本一致，均由大量高分化的成纤维细胞和增生的胶原纤维构成。NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜伴有局部血管增生，增生血管的管壁增厚，管腔十分狭窄呈裂隙状，甚至趋向闭塞。NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组间平均血管密度（mean vessel density，MVD）均无统计学差异（P>0.05）；NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组CD34阳性表达部位的平均光密度（mean optical density，MOD）差异均无统计学意义（P>0.05）。病变骨膜中存在神经纤维组织，但无异常神经纤维增生。NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PGP9.5阳性表达部位的MOD，分别为0.063（0.032，0.099）比0.226（0.129，0.389）、0.063（0.040，0.085）比0.226（0.129，0.389），差异均具有统计学意义（P<0.05）。NF1-CPT组和非NF1-CPT组、NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PCNA半定量分析结果差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论CPT合并NF1患儿和CPT不合并NF1患儿病变骨膜在大体形态学、组织形态学特征以及血管、神经的组织病理学特点等方面无明显差异，增殖活性存在差异。

简介：摘要Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤较为罕见，治疗颇为棘手。2019年10月毕节市第一人民医院烧伤整形外科诊治l例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肩背部巨大神经纤维瘤患者，23岁，女性。采用手术切除肩背部巨大神经纤维瘤，并以瘤体皮肤移植修复遗留创面，获得较好的效果。术后随访3个月，肩背部外形满意。

简介：

简介：神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。NF虽为良性肿瘤,但可发生恶变和累及其他系统,临床较为少见。福建医科大学附属宁德市医院2012年12月21日收治NFⅠ型伴恶变患者1例。现结合文献复习,报道如下。

简介：神经纤维瘤病（NF）被认为是一种神经外胚层异常性疾病，其临床表现有神经纤维瘤、多发性牛奶咖啡斑、擦烂性雀斑样斑点和Lisch结节。嵌合现象能解释此病的非典型表现。组织分化前的早期突变导致了此病的全身性泛发。作者报道1例非典型的神经纤维瘤病患者，表现为神经纤维瘤异常性分布，在躯于出现临床与病理上均特殊的神经纤维瘤合并卵巢浆液性囊性腺纤维瘤。

简介：摘要神经纤维瘤病2型是一种常染色体显性遗传病，其发病率低，但往往累及中枢及周围神经系统，导致双侧听力损失、平衡困难、面瘫等症状，严重影响患者的生存质量。因此在神经纤维瘤病2型的治疗中，保留面神经功能至关重要。其诊疗方案需综合考虑肿瘤的特点以及患者的意愿，采用多学科协作的个体化方案。

简介：摘要本文报道1例发生于儿童的Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）。患儿女，7岁，因“出生后睡眠打鼾，加重伴吸气性喉鸣和活动后呼吸困难2年”就诊。体格检查患儿颈、胸、腹部和腋窝均有牛奶咖啡斑，术前喉镜及喉部CT和MRI均考虑喉神经纤维瘤。患儿既往有法洛四联症心脏手术史和视神经胶质瘤切除史。患儿NF1基因存在1个杂合突变c.246_247delTC（p.Q83Vfs*23）。患儿入院后行全身麻醉支撑喉镜下喉神经纤维瘤部分切除以缓解气道梗阻。切除的大体标本8 cm×3 cm，实性，血供不丰富，术后病例诊断为神经纤维瘤。术后喉喘鸣缓解，无喉水肿及呼吸困难发生，预后良好。术后随访半年，患儿睡眠打鼾及喉梗阻症状未再复发。

简介：摘要目的分析神经纤维瘤病的脑部CT检查结果。方法选择我院2010年4月-2015年3月之间收治的20例神经纤维瘤病患者作为研究对象，所有患者通过手术病理学确诊，采用脑部CT检查，分析CT检查的结果特征。结果20例神经纤维瘤病患者经脑部CT检查确诊为双侧听神经瘤患者13例、单侧听神经瘤2例、胶质瘤1例、脑膜瘤3例、侧脑室内脉络丛广泛钙化斑块5例。结论脑部CT检查能够较为全面地显示出神经纤维瘤脑部表现，为疾病的诊治提供确切的依据，具有很高的临床应用价值。

简介：无

简介：目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的手术治疗原则。方法1998年5月至2006年8月,共收治NF1患者15例,分为局限型和巨大型两类,均行多学科计划性手术。结果每位患者手术1～5次,平均2.6次。15例病变4例近全切除、5例次全切除、6例部分切除,除暂时性面瘫2例,涎瘘、视力下降各1例外,其余未发生明显术后并发症。15例患者术后随访1.5～6.5年,4例近全切除者未发现残留病变明显再生长,其余11例发现残留病变有不同程度再生长,但目前均尚未引起新的功能和美观问题。结论NF1是一种神经源性疾病,病变通常较难完全切除,而次全或部分切除又常导致残留病变再生长。我们建议进行多学科计划性手术治疗,对局限型病变力求近全切除,巨大型病变若不能近全切除,则以改善功能障碍和畸形为主。长期随访和术后定期影像学检查监控残留病变是必须的。

简介：摘要目的探讨头皮丛状神经纤维瘤的诊断与治疗。方法分析2004年6月至2008年5月手术治疗的5例头皮丛状神经纤维瘤的临床和病理资料。结果多发于青年人，以进行性增大的头皮肿物伴疼痛和或脱屑为临床表现。局部超声均呈不均质低回声或等回声，有包膜。病理可见组织内有条索状肿物，有包膜，切面呈灰白色、质韧，边界清结论头皮丛状神经纤维瘤是一种良性病变，手术全切除率大，治疗效果良好，复发率低。

简介：神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）义称多发性神经纤维瘤，是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体皿性遗传病，亦是常常累及神经、肌肉、骨骼、内脏和皮肤的一种先天性发育不良的疾病。