简介：

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

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简介：柳兰芽的风月一在我母亲'从良'之前,我就已经开始记事了。但母亲显然忽略了这点,她一定认为一个年仅四岁的小女孩就是一张白纸,还不可能明白男女之间是怎么回事,所以当她热火朝天地干'那些事'的时候,一点也没有想到要回避我。自然,母亲在那些日子里的行为便记在了我脑子里,至今还深深地影响着我的生活。没错,我的母亲是一个妓女,而且是在旧政府的某个部门里领过执照的

简介：摘要笔者对某些特殊体质的人进食火锅后由其引起的以消化道系统功能失常为主要的临床表现的一类综合症候群命名为火锅综合征，并从病机病因和治法方药两个方面进行了探讨，指出其产生是由人的某些特殊体质如肥人多痰湿多气虚，瘦人多阴虚多火旺为内因，在酒、火锅料以及火锅食品三个外因的共同作用下产生的，而且得出了其基本病机为湿热痰浊中阻和脾胃津气两伤，从而提出了相应的清热化湿、健脾和胃和解酒毒的基本方"火锅平"以及相应的加减。

简介：摘要目的分析腹部非胃手术后胃瘫综合征的护理体会。方法将64例腹部非胃手术后胃瘫综合征患者按照护理方式不同分为A、B两组各32例，A组患者取护理干预，B组患者取常规护理，对比两组患者恢复情况。结果A组患者胃瘫综合征消失时间较对照组快，胃蠕动功能的恢复时间较对照组短，P<0.05。结论对腹部非胃手术后胃瘫综合征患者实施护理干预，可显著提高患者恢复效果，促进患者较快恢复。

简介：摘要目的观察中医辨证分型治疗多囊卵巢综合征（PCOS）的疗效。方法将43例患者按照中医辨证方法分为脾虚湿盛型、肝郁血瘀型、肾阳虚型及肾阴虚型4型，分别给予苍附导痰汤、丹栀逍遥散、龟鹿二仙胶及归芍地黄丸加减治疗，并检测性激素。结果脾虚湿盛型23例，肝郁血瘀型10例，肾阳虚型6例，肾阴虚型4例，治疗总有效率86.05%，治疗后LH、T、LH/FSH均有显著降低。结论中医辨证分型治疗PCOS疗效肯定、副作用小。

简介：摘要肠易激综合征（IBS）是一种以腹痛或腹部不适伴排便习惯改变为特征的功能性肠病，该病以腹痛、腹胀、排便习惯和（或）大便性状改变为临床表现，而缺乏胃肠道结构和生化异常。典型症状为与排便异常相关的腹痛、腹胀，根据主要症状分为腹泻主导型；便秘主导型；腹泻便秘交替型。精神、饮食、寒冷等因素可诱使症状复发或加重。

简介：日前,中国发现首例输入性中东呼吸综合征（MERS）确诊病例。患者系来自韩国的成年男性,其病情进展引起了社会广泛关注。同时,韩国境内也已发现疑似第二代人传人病例。中东呼吸综合征的又一轮爆发引起了全世界卫生系统的关注,＂中东呼吸综合征＂这个陌生的名词走进入们的视野。文章针对＂中东呼吸综合征＂的病原学等特点,以及它与严重急性呼吸综合征（SARS）的区别进行了介绍。

简介：摘要目的总结3例Gitelman综合征的诊治，结合文献对本病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等加以探讨。方法回顾性分析2011-2013年浙江大学医学院附属第二医院收治的3例Gitelman综合征。结果3例有不同程度的乏力和四肢抽搐；实验室检查均表现为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒，肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，而血压正常或偏低。结论成人出现乏力、四肢抽搐，实验室检查提示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒，而血压正常或偏低时须考虑本病。治疗包括补钾、补镁、醛固酮拮抗剂、远曲小管NaCl转运阻滞剂、前列腺素合成酶抑制剂等。

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简介：摘要目的评价肝静脉型布加综合征（ＢＣＳ）的介入治疗效果及其预后。方法回顾性分析２００５年１月至２０１３年１２月期间于某附属医院接受介入治疗的９４例肝静脉型ＢＣＳ患者的临床资料。结果９４例肝静脉型ＢＣＳ患者中，有９３例的目标肝静脉开通成功，１例开通失败，开通成功率为９８．９４％。９３例成功开通肝静脉患者中，有９１例行球囊导管扩张成形术等。结论以介入方法治疗肝静脉型ＢＣＳ安全而有效，并发症发生率低，中期疗效满意。术后应注意目标肝静脉的随访，同时严密观察有无肝细胞肝癌发生。

简介：腹泻型肠易激综合征（Diarrheairritablebowelsyndrome,IBS-D）日益成为消化系统的常见病和多发病。近年来研究表明,IBS-D作为中医药治疗的优势病种在辨证治疗方法、病因病机、证候规律研究等诸多方面取得了不少进展。结合近几年研究,概述中医药治疗IBS-D的进展。

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简介：摘要目的对脑心综合征的临床诊治经验进行回顾性分析。方法2013年12月-2014年12月来我院就诊的20例脑心综合征患者，一周内均给予反复复查动态监测，CK-MB、In-T及12导ECG其变化，并根据其指标变化差异，对不同类型、部位脑卒中患者进行比较。结果全部患者中，左右丘脑基底节病变者为10例，脑干病变者3例，蛛网膜下腔出血者5例，左右大脑皮质病变者2例。结论脑心综合征本身的死亡率较小，故治疗上应以原发病的治疗为首要，兼顾心肌损害的处置，当两者有矛盾时，优先对原发病进行处置，实行全面统一的原则，方能事半功倍，从根本上降低死亡率。

简介：摘要目的贯彻肩手综合征采用针刺疗法的治疗效果。方法随机选择肩手综合征患者100例，分成针刺组和针灸组各50例，进行疗效对比分析。结果针刺组疗效达96%，针灸组有效率达82%，P<0.05，有统计学意义。讨论针刺组与针灸组相较而言疗效更为显著，针刺治疗肩手综合征疗效明显，有效的促进患者康复进程，提高患者生活质量。

简介：摘要代谢综合征MS是一组复杂的代谢紊乱症候群，是由多种代谢成分异常聚集所产生的病理状态。国内外针对其临床症状防治方法已取得满意的效果，主要包括改变不良的生活习惯，以及西医药物治疗等。

简介：摘要胆囊切除术后综合征（PCS）主要指的是部分患者实施胆囊切除术后，出现黄疸、腹胀、腹痛、胆道感染、腹泻以及消化不良等临床症状，其发病原因主要和胆道原因以及非胆道原因有关。实施胆囊切除术之前对患者进行全面、细致的诊断，根据患者的实际情况选择合适的手术方法可有效预防发生部分PCS。

简介：肠易激综合征（IBS）的主要症状是腹部不适和（或）疼痛及慢性间歇性排便习惯和大便性状的改变[1],世界范围内的总体患病率在5%一25%[2,3],给患者带来了生活和工作的不便和精神压力。在临床上以腹泻型肠易激综合征最为常见。朱世楷教授是南京中医药大学博士生导师,第五批国家级名老中医学术经验继承指导老师,对消化系统疾病有深入的研究和丰富的临床经验。笔者从师于朱老,耳濡目染,获益匪浅,现将朱老治疗腹泻型IBS的经验总结如下。1基本病机乃脾虚为本,肝郁为标,肝脾不调朱老认为脾胃虚弱为腹泻型IBS的致病之本。脾主运化,以升为健:胃主受纳,以降为和,大肠小肠亦以通降为顺,所谓'大小肠皆属于胃分'（《灵枢.本输》）。小肠之受盛化物和分清泌浊功能,实际上就是脾胃升清降浊功能的具体体现,而大肠之传化糟粕功能,实际上是胃降浊功能的延伸。无论是饮食失宜,还是情志

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