简介：摘要单纯腭裂是一种较为常见的出生缺陷，其中非综合征型单纯腭裂（NSCPO）占50%。NSCPO是受遗传和环境共同作用的复杂疾病，与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）不同，通过全基因组关联研究发现的与NSCPO相关的常见遗传变异相对较少。本文对NSCPO的遗传流行病学研究进展进行综述。根据现有研究证据将已发现的NSCPO候选基因分为研究证据比较充分的候选基因、具备一定研究证据的候选基因和现有研究证据较少的候选基因三类，展望了表观遗传学研究、新一代测序技术、交互作用分析在NSCPO病因探索中的应用，为进一步开展病因学研究提供线索。

简介：非综合征型唇腭裂是一种常见的先天畸形,其发病机制复杂,常包含遗传和环境两方面的因素。随着全基因组关联研究的广泛开展,针对非综合征型唇腭裂的遗传学研究取得了较为丰硕的成果,发现了大量候选突变位点。但这些突变大多位于易感基因的非编码区域,且仅拥有统计学上的意义,需要后续的功能研究来验证这些突变的真实致病性。目前唇腭裂编码区变异的研究方法已较为成熟,但由于致病机制的差异,该法对研究非编码区变异将不完全适用。因此,本文将从大数据利用、软件功能预测及体内外功能实验三方面对非编码区变异后续功能研究进行介绍,为将来更多唇腭裂非编码区突变研究提供参考。

简介：摘要目的分析高海拔地区非综合征型唇腭裂的发病特点和危险因素，为预防唇腭裂提供依据。方法回顾性分析甘孜藏族自治州人民医院2016年8月至2020年8月收治的非综合征型唇腭裂藏族患者109例的临床资料。结果109例唇腭裂患者中年龄最大48岁，最小4个月。男女比1.42∶1。单纯唇裂中男女比1.40∶1；唇裂合并腭裂中男女比1.71∶1；单纯腭裂男女比1.3∶1。所有患者的母亲在孕期未产检，未服用叶酸。有家族遗传史8例（7.3%），三代内近亲结婚的2例（1.8%）；孕期前3个月服用药物7例（6.4%），孕期营养不良1例（0.9%）。先天性唇腭裂中单纯唇裂65例（59.1%），其中有不完全唇裂48例（73.8%）；单纯腭裂25例（22.9%），其中不完全腭裂14例（56.0%）；唇裂合并腭裂19例（17.2%）。唇裂伴或不伴腭裂患者中单侧病变均多于双侧病变，且以左侧居多。单纯唇裂的单双侧比为12∶1；左右侧比为1.9∶1；唇裂伴腭裂的单双侧比为5.3∶1，左右侧比为2.8∶1，其中以完全性腭裂居多（12例，63.2%）。结论普及孕期保健知识，加强孕前孕期检查的宣传，可降低唇腭裂的发生率。

简介：摘要目的对一个非综合征型唇腭裂家系进行分子遗传学研究，探寻其致病原因。方法对该家系成员进行详细的体格检查和既往史调查，排除综合征型唇腭裂。对该家系1例患儿的基因组DNA进行全外显子组测序及生物信息学分析。筛查到候选致病基因突变位点后，采用Sanger测序对该家系成员及100名健康对照个体进行共分离分析和人群验证分析。结果全外显子组测序及疾病共分离分析显示，该家系患者IRF6基因第4外显子存在c.253A>G(p.Cys85Arg)变异，且该突变未在健康对照个体中检出，文献尚未见报道。结论IRF6基因第4外显子c.253A>G错义变异是导致该家系发病的原因。

简介：目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR）基因位点C677T和A1298C与中国江苏地区汉族人群非综合征型唇腭裂（（nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL/P）发生的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测法对200例NSCL/P患者和213例健康人进行基因型检测。结果：MTHFRC677T对照组与病例组在基因型分布无统计学差异（P〉0.05）,TT基因型和携带T等位基因儿童罹患NSCL/P的风险分别是CC基因型儿童的1.84倍及1.57倍。进一步分层分析发现TT基因型和CT基因型能分别显著增加儿童唇裂伴或不伴腭裂和单纯性唇裂的发病风险。MTHFRA1298C病例组和对照组在基因型频率和等位基因频率有统计学差异（P〈0.05）,AC基因型和携带C等位基因的儿童罹患NSCL/P的风险分别比AA基因型儿童降低49%及43%。分层分析中,AC基因型和携带C等位基因可降低罹患唇裂伴腭裂及唇裂伴或不伴腭裂的风险。结论：MTHFRC677T可能为中国江苏地区汉族儿童NSCL/P的危险因素,而MTHFRA1298C有可能是NSCL/P发生的保护因素。

简介：目的探讨非综合征性唇腭裂（nonsyndromiccleftlipandpalate,NSCL/P）发病的主要危险因素；筛选可能存在的保护因素，为临床预防该病的发生提供理论依据。方法采用1：1配对病例对照研究，病例组（n=76）来源于2006年9月至2007年9月在潍坊医学院附属医院、潍坊市人民医院、菏泽市立医院、烟台毓璜顶医院口腔科进行唇腭裂矫正手术的非综合征性唇腭裂患儿；对照组（n=76）来源于同一医疗机构门诊或病房，符合配对条件的非唇腭裂儿童。对病例组和对照组患儿的父母进行42项可能导致发生唇腭裂因素的问卷调查，使用条件Logistic回归，首先对病例资料进行单因素分析，然后对单因素筛选的变量结合非综合征性唇腭裂相关医学专业知识进行多因素分析，筛选主要危险因素及可能存在的保护因素。结果病例组与对照组作对照分析，进入条件Logistic回归模型的变量包括：母亲孕期感染史（P=0．010）、家族唇腭裂遗传史（P=0．009）、母亲孕期饮食是否规律（P=0．007）、胎次（P=0．004）、母亲孕期异常情绪史（P=0．000）、父亲学历（P=0．000）。结论母亲孕期情绪异常、胎次增加、母亲孕期饮食不规律、家族唇腭裂遗传病史、母亲孕期感染史，是非综合征性唇腭裂发病的促进因素；父亲学历是保护因素。

简介：目的研究环境因素及汉族人转化生长因子-α（TGF-α）基因多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）的关系。方法采用病例对照研究的方法,选择169例NSCL/P患者与198例正常人为研究对象,通过问卷调查获得所有研究对象母亲孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等资料,通过聚合酶链反应及限制性酶切方法检测TGFαC2位点的基因多态性,研究结果进行统计学分析。结果NSCL/P患者中C2等位基因频率比正常对照组明显增高（55%比31%）,其差异有统计学意义（P〈0.05）。两组比较,病例组其母亲孕早期感染、孕期服药及不补充叶酸的发生率亦明显高于对照组（P〈0.05）。C1C2基因型与孕早期感染、孕期服药和叶酸补充3个因素有交互作用。结论TGF-α基因突变及孕早期感染史、孕期服药史、未补充叶酸等环境因素与汉族人NSCL/P的发生有关;含有TGFαC2等位基因的个体对孕早期感染、孕期服药和叶酸缺乏3个危险因素更为敏感。

简介：

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：摘要Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的染色体异常疾病。睾丸发育不良、第二性征发育迟滞或不发育、无精子是其最常见的临床表现。许多夫妇选择收养或使用供精生育。近年来，随着辅助生殖技术的发展，使KS患者拥有遗传学后代成为可能。本文就KS患者的临床表现、取精方式、预测指标以及后代遗传风险等相关问题进行综述。

简介：根据耳聋患者是否伴有耳外组织的异常或病变分为综合征型耳聋（syndromicheatingloss，SHL）及非综合征型耳聋（nonsyndromicheatingloss，NSHL），在发达国家的语前聋患者中至少2／3的患者是遗传性耳聋，在遗传性耳聋患者中，NSHL约占70％．SHL约占30％。本研究拟通过对NSHL患者分析其基因突变的家系情况，分析耳聋遗传模式。为患者家庭提供后代发病的风险估计和遗传指导，普及耳聋相关知识和治疗指南．报告如下。

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目的分析非ST段抬高型急性冠脉综合征（NSTE-ACS）患者中医证型分型特点，探讨不同中医证型患者冠状动脉病变积分差异。方法选取80例非ST段抬高型急性冠脉综合征患者为研究对象，对其进行中医辨证分型，比较各证型患者冠状动脉Gensini积分和病变支数。结果80例患者中，痰浊内阻型患者26例，占33.12%；心血瘀阻型患者15例，占18.62%；痰浊内阻型患者中3支冠脉病变患者比例最高，占65.4%；不同证型患者3支病变比例差异有统计学意义（P＜0.05）。中医辨证发现，实证患者53例，虚证患者27例；实证与虚证患者冠脉病变Gensini积分比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。痰浊内阻型患者冠脉病变积分最高，心肾阳虚型患者次之；不同证型患者冠脉病变积分比较，差异有统计学意义（P＜0.01）。结论STE-ACS患者中医证型与冠状动脉Gensini积分存在一定的关系。痰浊内阻型NSTE-ACS患者3支以上病变较多见，病情重，是胸痹心痛的危险证型，心梗风险最高，需谨慎对待。

简介：摘要遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟，基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现，耳聋基因筛查和诊断的普及有助于明确其病因，临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期干预。至今发现的非综合征型聋的致病基因有110个，鉴定其致病基因在临床上仍存在很多挑战。临床遗传咨询和产前诊断的开展，对耳聋基因检测和数据解读提出了更高的要求。本指南阐述了非综合征型耳聋的人群发病率、致病基因谱、遗传方式、疾病发展过程、临床表现、基因型-表型对应关系、基因诊断、治疗和干预，以及耳聋预防和再发风险评估等关键问题，为遗传咨询师、临床耳科医师及基因检测专业人员提供指导。

简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：摘要Kounis综合征发病率较低，该文报道了一例患者被蜂蜇伤后出现全身瘙痒、心原性休克、ST段抬高，但并无胸闷、胸痛症状，冠状动脉造影可见右冠状动脉狭窄、痉挛，予以硝酸甘油冠状动脉注射后痉挛解除，ST段很快回落基线，症状消失，预后良好，分析为Ⅱ型Kounis综合征。

简介：症状：眼干泪少或无泪，视力欠佳，口干鼻干，皮肤黏膜干燥及鼻唇黏膜干燥。检查：鼻唇黏膜活检有成簇淋巴细胞，浆细胞浸润，腺体萎缩。

简介：摘要目的探讨梨骨瓣硬腭修复术治疗非综合征性单侧完全性腭裂的效果。方法纳入20例年龄6～12个月采用唇裂修复同期行梨骨瓣硬腭修复，1.5～3岁修复腭裂的单侧完全性唇腭裂患者为实验组；选择20位年龄6～12个月仅接受唇裂修复手术，1.5～3岁修复腭裂的单侧完全性唇腭裂患者为对照组。通过比较腭裂手术相关指标和术后语音来评价实验组和对照组的差异。统计采用t检验方法。结果与对照组相比，术中实验组咽腔深度、裂隙宽度减小，两组对比，差异显著（P＜0.05）。两组软腭长度无明显差异（P＞0.05）。实验组术后腭咽闭合功能较好。结论梨骨瓣修复硬腭应用于单侧完全性腭裂修复是可行的，且较传统方法有一定优势。

简介：摘要目的探讨1个非单纯性睑-唇-齿综合征(BCDS)家系的遗传学病因。方法选取2020年9月28日于宁波市妇女儿童医院就诊的1个BCDS家系为研究对象。通过全外显子组测序对胎儿及其父母和哥哥进行基因与拷贝数变异(CNVs)分析，用Sanger测序和实时荧光定量PCR(qPCR)分别对结果进行验证。结果胎儿及其哥哥、父亲、祖父均携带CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)杂合变异，既往未见报道。此外，胎儿的哥哥还携带母源性GJB2基因c.235delC(p.L79Cfs*3)和父源性GJB3基因c.538C>T(p.R180X)双杂合变异；CNVs分析发现母亲17q12区存在1.46 Mb缺失，涉及HNF1B、ZNHIT3等16个OMIM基因，对胎儿的外祖父母进行qPCR验证，证实为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南，c.83delG及c.235delC均评判为致病性变异(PVS1+PP1_Moderate+PM2_Supporting，PVS1+PM3_VeryStrong+PS3_Moderate)；c.538C>T评判为意义不明变异(PS3+PM2_Supporting)；17q12微缺失评判为致病性(pathogenic，total score：1.0)。结论CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)变异可能是该非单纯性BCDS家系的遗传学病因。GJB2基因c.235delC和GJB3基因c.538C>T变异可能为哥哥耳聋的致病原因。17q12微缺失可能为母亲双肾囊肿的致病原因。上述发现为该家系的遗传咨询和再生育提供了指导。