简介：

简介：摘要目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏（creatine transporter deficiency，CRTR-D）一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月山西省儿童医院神经内科收治的1例全面性发育迟缓伴癫痫患儿及家系进行临床分析与遗传学检查，分析其致病基因突变情况。结果先证者男性，3岁3个月，走路不稳，不会说话，频繁抽搐，尿肌酸/肌酐比值升高，磁共振波谱提示脑肌酸峰值降低。先证者舅舅与患儿症状相似，先证者母亲仅表现出学习困难，先证者父亲、姐姐及外祖父母均无症状。测序发现患儿SLC6A8基因（NM_005629）TTC缺失突变[c. 1222_1224del（p.Phe408del）]，诊断为X-连锁CRTR-D；患儿母亲及外祖母为杂合突变，患儿舅舅携带同样的半合子突变，先证者父亲、姐姐及外祖父未发现该突变。结论SLC6A8基因突变导致CRTR-D的病例家系中具有相同突变的2名女性携带者临床表现不一，存在表型变异，对研究CRTR-D基因型-表型相关性有重要意义。

简介：摘要：随着现代食品工艺的进步和发展，食品添加剂被广泛的应用于食品生产。特别是防腐剂，防腐剂种类繁多。本文简要的介绍了食品防腐剂中山梨酸钾（系统名 2， 4-己二烯酸钾。分子量 150.22。相对密度 1.3632926。热至 270 ℃ 分解。是我国常用的防腐剂之一。）的性质、功能、主要用途、和发展趋势。

简介：摘要随着对胆汁酸的研究不断深入，逐渐发现并证实了高水平胆汁酸可致多种类型的心律失常，例如，窦性心动过缓、心房颤动（AF)、房室传导阻滞等，严重者甚至可出现心脏骤停。还发现胎儿比成人更易发生胆汁酸诱导的心律失常。人们已经认识到胆汁酸可通过多种机制导致心律失常，例如，胆汁酸对离子及离子通道的影响、受体介导、迷走神经介导等途径。而熊去氧胆酸是目前发现的对心脏有保护作用、并且具有抗心律失常效应的胆汁酸。现就胆汁酸致心律失常的作用及其机制进行综述。

简介：摘要目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS) 2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测，明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证，代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAMT基因2个新变异c．289delC和c.392-1G>C，分别来自父亲和母亲。患儿血/脑肌酸浓度均明显下降。确诊后进行临床干预，血肌酸和胍基乙酸浓度很快恢复正常，2个月后脑肌酸浓度也得到明显改善，临床症状取得显著进步。结论通过家系分析，明确c.289delC和c.392-1G>C变异为致病原因，并为产前诊断提供了依据，丰富了GAMT基因变异谱。目前治疗对患儿具明显疗效。

简介：摘要氨基酸是所有生物活细胞和生物体所必需的生物活性物质，其水平受到严格控制，肾脏在氨基酸代谢中发挥重要作用，包括氨基酸的合成、转运、排泄及重吸收等，其中任何一个环节出现问题都会导致体内氨基酸水平异常。氨基酸代谢异常可作为某些肾脏疾病的特征性改变，对疾病的早期诊断具有重要意义。该文就氨基酸代谢与肾脏的关系及氨基酸代谢在肾脏疾病中的作用进行综述。

简介：摘要目的探讨维A酸联合亚砷酸治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)的效果。方法抽取郑州颐和医院2018年12月至2019年12月收治的APL患者82例，采用随机数字表法分为参照组与研究组，参照组41例给予维A酸诱导化疗，研究组41例给予维A酸联合亚砷酸诱导化疗。比较两组临床治疗完全缓解率，诱导缓解时间，白细胞水平峰值，高白细胞血症维持时间，不良反应发生率，治疗3、6个月复发率及再次治疗完全缓解率。结果研究组临床治疗完全缓解率高于参照组，差异有统计学意义(P<0.05)；研究组诱导缓解时间短于参照组，白细胞水平峰值低于参照组，高白细胞血症维持时间短于参照组，差异有统计学意义(P<0.05)；研究组不良反应发生率与参照组比较，差异未见统计学意义(P>0.05)；研究组治疗3个月复发率与再次治疗完全缓解率与参照组比较，差异未见统计学意义(P>0.05)；研究组治疗6个月复发率低于参照组，差异有统计学意义(P<0.05)。研究组治疗6个月复发再次治疗，完全缓解率与参照组比较，差异未见统计学意义(P>0.05)。结论急性早幼粒细胞白血病临床治疗中，以维A酸联合亚砷酸诱导化疗，有利于缩短诱导缓解时间，提高完全缓解率，但存在一定药物不良反应。

简介：摘要对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(<P3)，身高131 cm(<P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

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简介：摘要胸苷酸合成酶(TS)是DNA合成中的关键酶，常常作为化疗药物作用靶点。TS在多种肿瘤(如非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌等)中的表达与患者的临床预后及化疗药物耐药密切相关。通过各种分子机制降低肿瘤组织中TS的表达成为提高化疗疗效及改善临床预后的重要手段。

简介：摘要目的研究不同浓度单宁酸在全酸蚀与自酸蚀条件对通用型粘接剂在牙本质表面粘接强度的影响。方法将60颗无龋离体人磨牙置于存储盒中随机盲取分成2组（全酸蚀A组与自酸蚀B组，n = 30），再将每组随机分为5个亚组（n = 6）。在使用通用型粘接剂Single Bond Universal（SBU）前，在牙本质面分别涂抹浓度为0%（对照组）、25%、50%、75%和100%的单宁酸3 min并冲洗吹干。实验试件在37 ℃水中保存24 h后进行微拉伸强度测试（μTBSt）。使用Two-Way ANOVA与Games-Howell对数据进行统计学分析。用体式显微镜观察断裂面模式并在扫描电镜（SEM）下观察微拉伸试件的牙本质断端。结果在全酸蚀模式下，75%单宁酸组粘接强度[（34.51 ± 8.43）MPa]与100%单宁酸组粘接强度[（36.16 ± 5.20）MPa]显著高于其他各组（F = 32.301，P<0.001）；在自酸蚀模式下，25%单宁酸[（31.06 ± 3.41）MPa]可显著提升SBU与牙本质粘接强度（F = 23.570，P<0.001）。双因素分析结果证实，单宁酸浓度（F = 23.134，P<0.001）与酸蚀模式（F = 4.465，P = 0.036）对粘接强度具有显著影响且两要素间显著相关（F = 28.231，P<0.001）。断裂模式分析与电镜观察结果表明，在牙本质表面不同酸蚀模式与不同浓度单宁酸所形成的界面形态差异显著。结论在不同酸蚀模式下，不同浓度的单宁酸均可显著改善SBU与牙本质的粘接强度。

简介：【摘要】目的 研讨痤疮采用复合酸治疗的临床护理效果。 方法 选择 2019 年 5 月 -2019 年 11 月期间本院门诊就诊的痤疮患者 40 例，给予复合酸治疗，并实施有效的护理措施，观察治疗效果。 结果 治疗后 4 周治疗总有效率为 75.00% ，治疗后 12 周治疗总有效率为 95.00% 。 结论 痤疮采用复合酸治疗并实施有效的护理措施使治疗效果显著。

简介：摘要：以黄铁矿为硫化剂，锌冶炼过程中的酸浸渣为处理对象，采用硫化焙烧新工艺对锌浸渣进行处理，考察了硫化焙烧温度、反应时间以及黄铁矿添加量对锌浸渣硫化率的影响。研究结果表明在硫化温度为 900℃、硫化时间 60min和黄铁矿添加量为 30%时，锌的硫化率可达 91%以上。

简介：【摘 要】头孢他啶侧链酸乙醇在碱性的条件下，可以发生水解反应，并且得到头孢他啶侧链酸。在合成的过程中，要做好变量的控制，才能得到最大的收率，原料充分发生反应。本文对几个重要的反应条件进行研究分析，主要包括碱的用量、温度控制、溶剂体积比例三部分内容，实现对头孢他啶侧链酸合成工艺的优化。经过实际的试验研究后发现，最佳的反应条件如下：反应溶剂比例为甲醇与水 2:1,温度控制在 45-50度之间，并且使用 6.4g的氢氧化钠和 35.6g的原料，持续反应 8小时。

简介：摘要：丙烯酸在工业生产过程中的运用较为广泛，得到了人们的重视和关注。丙烯酸是一种聚合速度较快的乙烯类单体，其生产方法多种多样，主要是利用甘油等原料完成生产，常见的生产方法有丙烷脱氢氧化法和丙烯直接氧化法。本文主要论述了丙烯直接氧化法生产工艺，并论述了其生产系统，希望能够提升丙烯酸的生产水平。

简介：摘要：氟钽酸钾杂质的C、W、Mo、Ni、Cr、Mg、Si、Fe等杂质，其中C主要来源于老化的萃取剂和塑料之间的摩擦，是影响钽粉的比较关键杂质，目前C的去除可通过吹脱方法去除。W主要来自源于原料，部分来源于设备污染。Mo的主要来源于设备污染。Fe、Cr、Ni、Ti来源于原料、水体和设备。Ca、Mg、Si来源于环境和水体。Nb金属主要来源于原料。通过过滤、净化、控制原料、改造接触材料的方式可以降低杂质的影响。

简介：【摘要】目的：研究分析不同剂型双氯芬酸在使用之中的临床使用效果。方法：以2018年12月到2020年8月的时间基准，收集我院100例需要止痛治疗患者作为此次研究对象以及研究主体，根据动态随机分组法，分成研究组50例，参照组50例。研究组给予双氯芬酸钠栓，参照组给予双氯芬酸钠缓释片。观察两组患者的不良反应发生率情况以及止痛效果。结果：参照组的不良反应发生率高于研究组，研究组的止痛效果高于参照组，组间差异具有统计学意义（P

简介：【摘 要】本试验对头孢美唑酸合成工艺的改进进行研究。着重采用 7-MAC作为起始原料，在低温环境内水解后，与氰甲巯基乙酸甲酯在青霉素 G酰胺酶的作用下制成头孢美唑酸钠，而后通过酸化、结晶、提纯流程得到头孢美唑酸药品。过程中，起始原料的水解产物无需再通过结晶提纯，直接进入酰化反应，既能够有效降低合成工艺的成本，使制备流程更简单，同时也能够降低对环境的污染，使工业化生产的水准得以保障。

简介：摘要酸蚀症是牙齿长期受到酸的侵蚀造成的牙体硬组织进行性损害，也是制酸、制醋等从业者的一种职业病。随着饮食习惯的改变，食用甜类、酸类食物增加，酸蚀症呈逐年上升趋势，尤其是儿童及青少年群体。本文从酸蚀症的流行情况、病因和临床防治等方面进行阐述，以期为酸蚀症的早诊断、早治疗提供指导，为职业病防护策略提供支持。

简介：摘要： 铝合金本身可以与氧气接触形成氧化膜，防止腐蚀。但在工业和大气环境中酸性物质、盐类物质的侵蚀程度较强，而自身氧化膜远远不能够满足防腐蚀的需要，在生产中腐蚀会造成严重的经济损失和安全隐患，因此铝及铝合金的防腐研究越来越受到人们的重视。