简介：摘要目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料，采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查，再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁，男10例、女2例，6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低。12例患儿均检测出SLC12A3基因变异，其中复合杂合变异11例，纯合变异1例；共检测出19个致病等位基因，15个错义变异，2个移码变异，2个剪切区域变异。发现未报道的新变异位点3个，分别为c.578_582dupCCACC(p.Asn195Profs*109)、c.251C>T(p.Pro84Leu)、c.2843G>A(p.Trp948X)。结论儿童GS临床症状不典型，以年长儿多见，对偶然发现的低钾血症伴身材矮小或偏矮患儿，应注意GS的筛查。绝大多数GS患儿存在SLC12A3基因2个致病变异，以复合杂合变异为主，以p.Thr60Met最为常见。新变异的发现丰富了SLC12A3基因变异谱。

简介：摘要：目的：探究儿科危重患儿的急救护理措施，提高临床抢救的成功率。方法：选取我院于2020年3月至2021年3月儿科危重患儿60例作为研究对象，将其分为对照组和观察，两组患儿均为30例，其中对照组患儿采取常规护理，观察组患儿采取小儿危重病护理评分法，对比两组患儿的护理效果。结果：观察组患儿的护理效果明显高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）；在两组患儿接受护理前，生存质量评分无显著差异，不具有统计学意义（P＞0.05）；两组患儿接受护理后，观察组患儿的生存质量明显高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）；观察组患儿的并发症发生率为66.6%，对照组患儿的并发症发生率为90.0%，两组患儿的并发症发生率对比存在明显差异，具有统计学意义（P＜0.05）。结论：急救护理人员应当对急救护理流程进行掌握和熟知，不断提升自身急救技能，与医生之间相互配合，提高儿科危重患儿抢救的成功率。

简介：摘要目的分析4～12岁不同类型脑瘫患儿粗大运动功能、手功能和语言交流功能分级水平及其相关性。方法选取诊断及分型明确，年龄在4岁以上能够配合检查的脑瘫患儿318例(痉挛型双瘫132例、四肢瘫27例、偏瘫32例、不随意运动型54例，共济失调型41例、混合型32例)，均进行粗大运动功能(GMFCS)、手功能(MACS)、交流功能(CFCS)的分级。用Spearman′s相关系数分析不同类型脑瘫的GMFCS、MACS和CFCS中每2个分类系统间的相关性和总的关联。结果脑瘫类型不同，GMFCS、MACS和CFCS三种功能分级系统的功能级别分布也不同，痉挛型双瘫、偏瘫的总体功能障碍最轻，而痉挛型四肢瘫、不随意运动型功能受限最严重。三个功能分类系统的相同分级的总一致性为39.31%(125/318)。三种功能分级呈中度相关，在不同脑瘫类型间的相关程度也不同。GMFCS水平与MACS水平在四肢瘫和不随意运动型患儿相关性最高(rs四肢瘫＝0.95；rs不随意＝0.93, P<0.05)，在偏瘫患儿中不具相关性(P>0.05)。GMFCS水平与CFCS在偏瘫和四肢瘫儿童高度相关(rs偏瘫＝1.00、rs四肢瘫＝0.82，P<0.05)，但是在双瘫患儿中不具相关性(rs＝0.15, P>0.05)。MACS与CFCS在四肢瘫和混合型患儿的相关性最高(rs四肢瘫＝0.86和rs＝0.82, P<0.05)，但是双瘫和偏瘫患儿中未发现相关性(P>0.05)。结论脑瘫类型不同，三种功能分级系统的功能级别的分布不同，且三种功能分类系统在不同脑瘫类型的相关性也不同，其联合应用可对脑瘫患儿日常生活中的表现提供更全面功能框架的描述。

简介：摘要：目的：分析手足口病患儿在儿科门诊的护理管理。方法：选取2019年12月-2021年3月在本院儿科门诊接受治疗的627例手足口病患儿作为研究对象，随机分为两组，常规组313例，给予常规护理管理，观察组314例，给予综合护理管理。对比两组患儿家属对疾病知识的了解程度及患儿家属护理满意度。结果：常规组患儿家属对疾病知识的了解程度优良有265例，优良率84.66%，观察组患儿家属对疾病知识的了解程度优良有296例，优良率94.27%，观察组患儿家属对疾病知识的了解程度优良率高于常规组，对比（P＜0.05）有显著差异。常规组患儿家属护理总满意289例，满意率92.33%，观察组患儿家属护理总满意304例，满意率96.82%，观察组患儿家属护理满意度明显高于常规组，对比有差异（P＜0.05）。结论：采用综合护理管理应用于儿科门诊手足口病患儿的护理中，能够有效提升患儿家属对手足口病的预防意识，护理质量显著提升，患儿家属护理满意度高，值得临床应用推广。

简介：摘要：本文利用自动气象站观测资料、NCEP再分析资料对2018年12月威宁县的一次低温雨雪天气过程展开分析。结果表明：本次威宁县低温雨雪天气影响系统包含500hPa 南支槽、500hPa 高原槽以及横槽、700hPa 切变线以及；850hPa东北急流。500hPa 南支槽与槽前西南气流在贵州大部分交汇，为此次雨雪天气给予有利的水汽条件以及动力辐合抬升条件，西南急流给予了丰富的水汽以及不稳定能量；地面上蒙古冷高压比较强大,使威宁县地面始终为低温状态。本次低温雨雪天气期间，威宁站湿层高度、逆温层高度总体上呈不断增加态势，气温逐渐下降；威宁站始终存在逆温层 ,逆温层下面的冷空气强度非常强,为此次天气的发生发展给予了良好的条件。

简介：摘要 通过对2018年12月上旬欧亚大陆中高纬度环流形势和冷空气活动情况分析，准确预测出大兴安岭北部入冬以来出现的第一次寒潮天气过程，并进行跟踪监测，及时发布寒潮预警信号，做好相关气象服务。

简介：

简介：摘要目的通过对1例青少年发病的成人型糖尿病12型患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子发病机制。方法应用高通量测序技术进行基因变异检测，Sanger测序技术验证变异位点，将基因检测结果与遗传学数据库比对，遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。结果测序结果提示患儿及其母亲ABCC8基因第32外显子存在c.3976G>A杂合变异，导致第1326位氨基酸改变(p.Glu1326Lys)，为错义变异。蛋白质结构预测为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估，该变异为临床意义不明确。结论c.3976G>A变异是否为患儿的致病原因，有待进一步的功能研究和更多病例资料的证实，上述发现丰富了ABCC8基因的变异谱。

简介：摘要：相较国外发达国家，我国在儿童职业启蒙教育方面起步较晚，对6-12岁农村儿童进行“铁色文化”职业启蒙问卷调查，并对结果进行分析，进而提出在社会、家庭、学校三方面的努力方向。

简介：摘要目的总结假性醛固酮减少症1型(PHA1)不同类型的临床特征、诊治经过及预后并进行文献复习，提高对该病的认识，减少漏诊误诊。方法收集2015年1月至2018年12月上海市儿童医院收治的6例以失盐为主要表现的患儿，完善相关辅助检查及基因检测诊断PHA1并进行分类，同时收集了患儿的诊治经过及随访预后。结果6例患儿均有不同程度失盐、脱水及感染表现。根据检查结果3例患儿存在泌尿系统畸形，诊断为继发性PHA1，2例患儿进行了基因检测发现SCNN1A基因的内含子区域都存在c.1439+1G>C和c.875+1G>A两个杂合突变，并进行了核心家系分析，根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南诊断为多脏器型PHA1。另1例由于家长因素未能行基因检测协助分型，根据临床诊治经过临床诊断肾型PHA1。结论PHA1是婴儿失盐综合征的少见病因，肾型和继发性PHA1患儿予补钠及解除继发因素后可很快恢复；而多脏器型PHA1失盐表现严重，易发生致死性的心律失常，死亡率高。临床容易误诊漏诊，辅助检查及基因检测有助于明确诊断并进行分类，有助于个体化治疗。

简介：【摘要】近年来随着临床医疗技术水平的持续提高，在膀胱外翻患儿的临床护理中逐渐应用到优质护理，优质护理具有个性化、针对性等优势。本文主要对我院收治的1例膀胱外翻患儿作为研究样本，对患儿实施优质护理，探讨优质护理应用于膀胱外翻患儿中的应用价值，以供参考。

简介：[摘 要]本研究以校内外教育融合育人为路径，融合校内外师资，以积极心理学理论、活动课程理论和发展心理学等理论为基础，构建了6~12岁儿童积极心理教育活动课程。以6~12岁儿童为研究对象，开展教学实验，收集质性和量化数据，验证儿童积极心理品质的变化情况，反馈较好，对积极心理品质的培育有干预效果，有效促进了小学生的积极心理品质培养。

简介：1.厦门市中医院药学部 福建厦门 361009；2.邢台市中医院药剂科 河北邢台 054001摘要目的：探讨中医治疗过敏性紫癜的思路与方法，为临床治疗紫癜积累经验。方法：中医治疗思路与方法以清热凉血为主，恢复期佐以补脾益气。结果：经过中医药治疗，病情好转出院。结论：清热凉血，补脾益气可以有效治疗过敏性紫癜。

简介：【摘要】总结1例黏多糖病患儿终末期心力衰竭的护理。护理要点：改善心脏功能，维持液体负平衡，密切监测生命体征，做好用药护理，皮肤护理及心理护理，控制心衰的进展，尽可能减轻患儿的痛苦，提高生存质量，做好临终关怀。

简介：【摘要】总结1例先天性膈疝患儿的围手术期护理体会。包括围术期严密观察病情、给与有效的呼吸道管理、正确的体位管理等。通过对患儿精心的治疗和护理，促使其顺利出院，且无严重并发症发生。对先天性膈疝术后患儿采取有针对性的护理干预，能有效提高治疗效果，值得在临床推广与应用。

简介：

简介：[摘要] 目的：分析临床合理用药情况，评估药师在处方审核中的作用[1]。方法：对我院2021年6月，处方审核室药师日常工作中干预的不合理用药处方记录进行统计分析。结果：总共记录不合理用药处方226张，其中经医师更正的处方226张，占100%。结论：审方药师在处方审核和合理用药方面起着重要作用。

简介：摘要：目的 研究推拿对不同年龄肌性斜颈患儿的疗效影响。方法 随机选择2018年1月-2018年12月我院80例不同年龄的肌性斜颈患儿，并按照患儿年龄进行分组，每组40例，0-24个月的患儿为A组，24-48个月的患儿为B组。A组与B组均运用推拿治疗的方法，并进行康复训练和日常护理。在治疗半年后，观察并比较两组患儿的治疗效果。结果 经过推拿治疗后，A组的治疗疗效要比B组的治疗效果显著，其两组比较差异具有统计学意义，P＜0.05.结论 运用推拿法来治疗肌性斜颈患儿时，年龄越小治疗的效果越明显，可在医学临床中推广和使用。

简介：无

简介：摘要:总结了1例传染性单核细胞增多症（IM）患儿的全程护理，护理要点包括：做好消毒隔离，应用3H1C的方法，严密观察病情变化与治疗护理，注重并发症的预防与处理，家属的心理疏导及健康指导。