胎儿肢体畸形超声筛查心得

胎儿肢体畸形超声筛查心得

吕祥

吕祥(吉林省四平市妇婴医院136000)

【摘要】目的：探讨胎儿肢体畸形超声筛查的临床价值。方法：选取2010年4月至2013年4月我院收治的12763例中孕期胎儿进行产科常规超声及系统超声检查，观察超声检查检出率。结果：12763例受检胎儿中共发现肢体异常24例，漏诊5例，肢体畸形检出率为82.75%（24/29）；经引产、生后随访及病理分析，检出畸形者准确率达100%。结论：采用连续顺序追踪超声检测法检查中孕期胎儿肢体，可以显著提高肢体畸形检出率，有效阻止肢体畸形儿出生，降低新生儿出生缺陷。

【关键词】胎儿肢体畸形超声检查

【中图分类号】R445.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2014）11-0090-02

我国新生儿出生缺陷高发，围产儿先天畸形发病率在1.31%左右，其中肢体畸形率高达26%，给家庭和社会造成严重负担，因而必须加强对胎儿肢体畸形的诊断[1]。超声诊断胎儿畸形具有无创、安全、重复性好的优点，作为产科首选的影像检查方法，对胎儿肢体畸形的检查具有重要的临床价值[2]。为了探讨胎儿肢体畸形超声筛查的临床价值，本文选取2010年4月至2013年4月我院收治的12763例中孕期胎儿进行分析，结果汇报如下：

1资料与方法

1.1一般资料

资料来源于2010年4月至2013年4月我院收治的12763例中孕期胎儿，孕妇年龄在22～38岁，平均年龄为（27.54±4.39）岁，孕期在13～27周，平均孕期为（23.37±5.33）周。

1.2仪器和方法

采用美国GEE8、S8超声诊断仪和飞利浦IU22型超声诊断仪，探头频率设定在3.5MHz。所有胎儿行产科常规超声及系统超声检查，测量胎儿的生长发育指标、羊水、胎盘等，然后从胎儿头部开始观察胎儿的解剖结构，包括颅内结构、脊柱、心脏、肾、膀胱等，重点对胎儿的肢体进行观察。胎儿肢体观察采用连续顺序追踪超声检测法，首先观察某一肢体，从肢体近端沿其长轴开始扫查，连续追踪，直至到该肢体最末端，对存在异常的胎儿进行进一步的超声检查，具体方法如下：

1.2.1上肢超声检查

探头纵切，且平行于脊柱长轴，然后将探头倾斜，在寻找到胎儿的肩胛骨后，对胎儿上臂追踪显示，然后对肱骨长轴切面进行观察，沿上臂方向对前臂进行追踪显示，对尺骨、桡骨进行观察，必要时将探头旋转90°后横切前臂，确认尺骨、桡骨；将探头恢复纵切，继续扫查前臂远端，观察手掌、前臂和手掌的关系、手指数目。在检查完一侧上肢后，采用上述方法检查对侧上肢。

1.2.2下肢超声检查

探头纵切，在显示股骨长轴后，对小腿进行追踪显示，在长轴切面可显示胫骨、腓骨，必要时将探头旋转90°后横切小腿，确认胫骨、腓骨；将探头恢复纵切，扫查下肢远端，观察足部形态、足和小腿的关系、趾骨数目。检查完一侧下肢后，采用上述方法检测对侧下肢。

1.3胎儿出生后检验方法

对所有的产前超声检查结果在产后进行复查，并进行产后随访，对存在异常的胎儿在引产后进行病理分析，必要时可采用X线光片进行检查。

2结果

12763例受检胎儿中共发现肢体异常24例，漏诊5例，肢体畸形检出率为82.75%（24/29）；其中1例左前臂桡骨缺失、手腕成角畸形，合并脐膨出、唇裂、心内膜垫缺损、小脑蚓部缺失，孕期在17＋2周（见图1）；1例双上肢前臂桡骨缺失、双手异常（缺指），合并心内膜垫缺损，孕期在26周（见图2）；1例双手与前臂连接角度异常、前臂短小伴桡骨缺失，合并室间隔缺损、小下颌畸形，孕期在24周（见图3）；2例短肢畸形，孕期分别在27＋4周和25＋5周；1例右足跖骨、趾骨部分缺失，孕期在22周；1例右手缺失，孕期在17＋5周（见图4）；17例足内翻，孕期均在25周左右。24例均经引产、生后随访及病理分析，检出畸形者准确率达100%。漏诊的5例中有1例为左手中指和无名指并指，2例为左足轻度内翻，1例为左手异常（缺指），1例为左手前臂短肢畸形。12763例受检胎儿中共发生29例肢体畸形，发生率为0.23%。

图1：左前臂桡骨缺失、手腕成角畸形

图2：双上肢前臂桡骨缺失、双手异常

图3：双手与前臂连接角度异常、前臂短小伴桡骨缺失

图4：右手缺失

3讨论

胎儿肢体畸形在临床上并不少见，其发生率在0.2%左右，而且肢体畸形的种类繁多，成因复杂，因而漏诊比较常见[3]。虽然肢体畸形不会给胎儿造成致命伤害，但是在胎儿出生后会给家庭和社会造成严重负担。因而如何有效提高产前胎儿肢体畸形的检出率，总结完善胎儿肢体系统的检查方法就成为目前亟待解决的问题。相关研究表明，胎儿不同的结构畸形会出现在某种特定的染色体异常，如足内翻、桡骨发育不良主要见于18-三体，通过对肢体畸形的诊断，能够推断出异常的染色体，对临床上染色体异常的标记具有重要的临床价值，因而胎儿肢体畸形的产前检查对提高减少新生儿缺陷率具有重要的临床意义[4]。

胎儿肢体畸形的检查方法主要是超声检查，具有安全、无创、重复性好的特点，在胎儿肢体显像中具有独特的优势[5]。目前对胎儿肢体的超声检查尚没有统一的标准，采用常规超声检查，对股骨、肱骨进行常规测量以评估胎儿生长发育情况，其畸形检出率比较低，一般仅为23%～55%，如果不遵循一定的检查标准和方法进行检查，其漏诊率会更高[6]。本研究中采用连续顺序追踪超声检测法对胎儿肢体进行超声检查，检查效果较好，能够有效检查胎儿四肢中骨骼的长度、数目、形态、连接、毗邻关系、回声强度、周围软组织状况等，而且检查时从近端至远端进行连续扫查，在检查完一侧肢体后再进行对侧肢体的检查，能够明确辨认两侧肢体，防止发生混淆。本研究中通过连续顺序追踪超声检测法检查，12763例受检胎儿中共发现肢体异常24例，漏诊5例，肢体畸形检出率为82.75%，且24例均经引产、生后随访及病理分析，检出畸形者准确率达100%。漏诊的5例胎儿中多为四肢远端部位，这主要是因为四肢远端部位解剖结构复杂，除非在胎儿手足位置适宜观察、羊水适量的情况下在适合的孕周内反复观察才能够观察到理想的图像，因而漏诊难以避免。所以，漏诊受胎儿姿势、羊水量、孕周等因素的综合影响，强调在适宜的孕周内进行胎儿肢体筛查至关重要[7]。

《胎儿中孕期常规超声筛查应用指南》（国际妇产科超声协会2010年公布）中提出，在18～22周中孕期应对胎儿进行常规检查，以确认双侧上肢和双侧下肢是否存在、肢体与手足的关系[8]，因而本研究中在中孕期、胎儿体位适中、羊水量适中、胎儿大小适中等条件下，采用连续顺序追踪超声检测法对胎儿肢体进行超声检查，共检出24例肢体异常胎儿，明显提高了胎儿肢体畸形检出率。

综上所述，中孕期为胎儿肢体畸形检出的最佳时机，对中孕期胎儿按照一定的检查顺序进行超声检查，能够有效提高肢体畸形的检出率，防止肢体畸形胎儿的出生，有助于提高新生儿出生质量。

参考文献

[1]杨晓君.四维超声成像在胎儿畸形筛查中的价值[J].中国社区医师：医学专业，2013，1(24)：87-88.

[2]郭宁.规范超声产前检查对胎儿肢体畸形的诊断价值[J].中国伤残医学，2014，22(3)：184-185.

[3]鲁敏.超声对胎儿足内翻畸形的诊断价值[J].中国优生与遗传杂志，2014，1(1)：85-85.

[4]赵静萍.超声在畸形胎儿产前诊断中的临床价值[J].中国优生与遗传杂志，2014，1(1)：86-86.

[5]陈绍琦，郑宝群，林腾.小头畸形胎儿的产前超声诊断[J].汕头大学医学院学报，2013，1(4)：232-232.

[6]徐颖，宋晓梅，张锐利.胎儿肢体畸形的超声诊断与染色体异常的相关性分析[J].现代生物医学进展，2013，1(34)：6715-6718.

[7]郑远琴，姜川，匡能琼，等.超声对胎儿肢体畸形的诊断体会[J].重庆医学，2009，38(13)：1696-1697.

[8]杜慧芬.超声诊断胎儿足内翻畸形[J].中华医学超声杂志（电子版），2008，5(4)：657-659.