简介：摘要目的探讨费城染色体（Ph）阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者卒中发生情况及其影响因素。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月在汕头大学医学院附属粤北人民医院就诊的Ph阴性MPN患者资料，总结分析卒中的发生情况及其临床特征。采用logistic回归分析MPN患者发生卒中的危险因素。结果共收集Ph阴性MPN患者193例，其中男性103例，女性90例，中位发病年龄62岁（24~93岁）；原发性血小板增多症129例（66.84%），真性红细胞增多症46例（23.83%），原发性骨髓纤维化18例（9.33%）。193例MPN患者发生卒中31例（16.06%），包括缺血性卒中30例（15.54%），出血性卒中1例（0.52%），MPN患者缺血性卒中发生率高于出血性卒中，差异有统计学意义（χ2=54.258，P<0.01）。卒中MPN患者中，JAK2V617F突变是最常见的驱动基因突变（80.65%，25/31）。缺血性卒中以小动脉闭塞型脑梗死最常见（63.33%，19/30）。与无卒中MPN患者比较，卒中MPN患者血红蛋白水平高[（156±35）g/L比（138±40）g/L]，CALR基因突变率低[3.23%（1/31）比19.14%（31/162）]，JAK2V617F和CALR双基因突变率高[3.23%（1/31）比0.62%（1/162）]，差异均有统计学意义（均P<0.05）。logistic回归分析结果显示，血红蛋白水平≥中位值（140 g/L）是MPN患者发生卒中的危险因素（OR=2.903，95% CI 1.163~7.244，P=0.022），而CALR基因突变是保护因素（OR=0.090，95% CI 0.009~0.932，P=0.044）。结论Ph阴性MPN患者中，缺血性卒中较出血性卒中多见，小动脉闭塞型脑梗死更常见。血红蛋白≥140 g/L是MPN患者发生卒中的危险因素，而CALR基因突变是保护因素。

简介：费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤（Ph-MPN）主要包括原发性骨髓纤维化（PMF）、真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（PT）3种类型。自2011年,Janus激酶1/2（JAK1/2）抑制剂芦可替尼（ruxolitinib）已成为治疗PMF核心药物。此前异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈PMF的治疗方法,但因没有配型或费用昂贵让多数患者却步。Ruxolitinib作为PMF的靶向药物,可以针对PMF的发病机制进行治疗,从根本上控制疾病,改善患者临床症状。Ruxolitinib除了可治疗PMF外,对羟基脲耐药或不耐药PV或PT患者亦起良好的作用。

简介：摘要目的分析成人费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病(ALL)移植后复发的影响因素。方法总结南方医科大学南方医院血液科2016年至2018年期间，接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的成人费城染色体阴性ALL患者移植前后临床资料，进行回顾性分析。65例费城染色体阴性成人ALL接受首次allo-HSCT的患者，男性37例，女性28例，年龄14～58岁，中位年龄25岁。结果中位随访27个月，2年的总存活(OS)率为78.8%(95%CI 67.8%～89.8%)，2年的无复发生存(RFS)率为70.7%(95%CI 58.2%～83.2%)；移植前化学药物治疗3～7疗程(中位数4疗程)，培门冬酶中位剂量为3剂(2 000 IU/m2，每次1剂)。多因素分析发现，强化培门冬酶组(移植前化疗方案中培门冬酶剂量≥4剂)是移植后复发的保护性因素(HR＝4.067，P＝0.046)，高危染色体核型是移植后复发的高危因素(HR＝0.193，P＝0.009)。生存分析显示，强化培门冬酶组(32例)2年RFS显著高于对照组(33例)(90.0%，95%CI 79.2%～100%和56.9%，95%CI 39.1%～74.7%，P＝0.010)；两组间OS差异无统计学意义(90.6%，95%CI 80.4%～100%和72.1%，95%CI 56.6%～87.6%，P＝0.079)。结论强化培门冬酶的化疗方案可显著降低成人费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病移植后的复发，提高无复发生存。

简介：摘要目的探讨附加染色体异常的费城染色体（Ph）阳性慢性粒细胞白血病（CML）患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月于青岛大学附属医院诊断的351例Ph+ CML患者资料，患者均经R显带技术进行骨髓染色体核型分析。总结初诊时附加染色体异常Ph+ CML患者临床特征及核型，采用Kaplan-Meier法分析不同核型患者总生存（OS）差异。结果351例Ph+ CML患者中，32例（9.1%）为变异易位。初诊时附加染色体异常47例，包括慢性期29例、加速期3例和急变期15例，分别占全组慢性期的9.15%（29/317）、加速期的25.00%（3/12）和急变期的68.18%（15/22），各期附加染色体异常发生率差异有统计学意义（χ2=50.799，P<0.05）；47例附加染色体异常的Ph+ CML患者中，13例为附加3种以上染色体异常的复杂核型，慢性期、加速期、急变期复杂核型比例分别为13.79%（4/29）、33.33%（1/3）、53.33%（8/15），差异有统计学意义（χ2=9.26，P<0.05）。慢性期患者中最常见的附加染色体异常为双Ph（48.28%，14/29）、-Y（10.34%，3/29），急变期患者中最常见的为+8（26.67%，4/15）、双Ph（26.67%，4/15）。Kaplan-Meier生存分析显示，Ph+ CML患者中，初诊时附加染色体异常者OS较非异常者差（χ2=61.138，P<0.05）；初诊时附加染色体异常的Ph+ CML患者中，复杂核型者OS较非复杂核型者差（χ2=4.945，P<0.05）。结论附加染色体异常与CML疾病进展密切相关；附加染色体异常的Ph+ CML患者的预后较只有Ph易位的患者差。附加染色体越复杂，CML急变的可能性越大，预后也越差；在CML治疗过程中出现附加染色体异常也可能导致急变的进展。

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简介：1案例资料因被鉴定人需要移民,自称父亲的男子（假设父亲）带一男孩要求进行亲权关系鉴定,被鉴定人为广东汉族.

简介：无

简介：摘要目的单中心回顾性分析慢性髓系白血病费城染色体的遗传学特征。方法收集本院2016年1月至2019年6月诊断的70例慢性髓系白血病患者的临床资料、BCR/ABL双色双融合探针（DCDF）和G显带染色体核型分析结果。结果BCR/ABL双色双融合探针（DCDF）检测70例CML均为阳性，阳性率为100.00%；经典阳性信号1R1G2Y占67.14%（47/70）；非经典阳性信号中1R1G1Y占15.71%（11/70），2R2G1Y占7.14%（5/70），1R2G1Y占2.86%（2/70），1R2G1Y与1R2G2Y混合占1.42%（1/70），1R2G1Y与1R1G2Y混合占4.29%（3/70），2R1G1Y与1R1G2Y混合占1.42%（1/70）；常规染色体核型G显带阳性检出率为95.00%（57/60），经典t（9;22）易位占92.98%（53/57），伴+Ph、+8、inv（16）、-Y等其他染色体异常占9例；复杂变异易位占7.02%（4/57）。结论慢性髓系白血病患者费城染色体遗传学特征各有不同，结合FISH和染色体检测对疾病进展有指导意义。

简介：摘要目的探讨酪氨酸激酶抑制剂治疗后费城染色体阴性（Ph-）细胞克隆性染色体异常在慢性粒细胞白血病（CML）进展中的临床意义。方法报道1例CML患者在伊马替尼治疗过程中出现Ph-细胞第7号染色体缺失的诊治过程，并复习文献。结果患者为女性，诊断为CML加速期，通过甲磺酸伊马替尼治疗后达到完全血液学和分子生物学缓解，在伊马替尼持续治疗43个月后出现Ph-细胞异常克隆演变，即第7号染色体缺失及其他附加染色体，并在发现染色体异常28个月后发展为急性髓系白血病。结论第7号染色体克隆演变可能是CML疾病进展和预后不良的重要标志，并可能发生Ph-髓系恶性肿瘤。

简介：对研究饲养动物的选择的遗传学基础理论来说,家蚕是一种很方便的动物。虽然传统的对数量性状的选择已取得了显著的效果,但本文只论述在染色体水平上利用基因工程手段增加蚕丝产量的问题。亦即根据一定的设计重建个别染色体,并通过某些基因