简介：摘要目的探讨外周血天冬氨酸氨基转移酶(AST)与丙氨酸氨基转移酶(ALT)(AST/ALT)比值对结直肠癌肝转移患者的预后价值。方法选取2014年1月至2018年1月郑州人民医院普通外科收治的118例结直肠癌合并肝转移患者，男76例，女42例，年龄(60.71±10.42)岁，年龄范围为27～75岁。将患者按照术前肝功能血清指标AST/ALT比值的中位数(1.15)分为高AST/ALT组和低AST/ALT组，每组59例。收集患者的基本资料和临床资料，包括性别、年龄、术前一周内AST和ALT水平、术前癌胚抗原水平、原发癌灶是否合并脉管瘤栓、原发癌灶分化程度、原发癌灶是否有淋巴结转移、原发癌灶浸润深度、肝转移癌灶的肿瘤直径、肝转移灶的癌灶个数、肝转移灶的癌灶分布，并进行比较。单因素及多因素分析AST/ALT是否是预后的影响因素。结果高AST/ALT组和低AST/ALT组间术前癌胚抗原、AST及ALT水平，原发癌灶的浸润深度，肝转移灶的肿瘤直径、癌灶个数及癌灶分布比较，差异有统计学意义(P<0.05)；低AST/ALT组总生存期显著优于高AST/ALT组，差异有统计学意义(P<0.001)；高AST/ALT比值是患者低生存期的独立危险因素。结论术前AST/ALT比值较高的结直肠癌肝转移患者预后较差，AST/ALT比值可作为临床预后参考指标之一。

简介：【摘要】目的：关于丙氨酸氨基转移酶联合Nesfatin-1检测对妊娠期糖尿病的预测作用研究。方法：搜集本院 2019.8.1到2020.1.1妇保科建档人群130例作为观察组，另选取同期到院正常检查的孕妇130例作为对照组，所有受试者统一开展丙氨酸氨基转移酶联合Nesfatin-1检测。结果：ALT指标和孕期血糖及胰岛素指标为正相关，回归结果显示ALT、GGT等是导致发生GDM的独立危险因素。结论：加强对丙氨酸氨基转移酶联合Nesfatin-1检测能够反映出妊娠期糖尿病指标的变化情况，提高对妊娠期糖尿病诊断的准确性。

简介：摘要1例主诉为喂养困难15 h、抽搐1.5 h的男性患儿于生后3 d就诊于吉林大学第一医院新生儿科，结合病史、体征以及质谱检测，诊断为早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）。17个月后其母再次生产一男婴，生后亦迅速出现喂养困难，完善基因检测确诊早发型OTCD。2例患儿虽经积极治疗，但均于生后不久死亡。

简介：摘要蛋白质-L-异天冬氨酸(D-天冬氨酸)-甲基转移酶(PCMT1)是一种修复酶，在人体组织中广泛表达，可以催化异构化的天冬氨酸残基转化为正常结构。PCMT1具有双重细胞功能，可作为RNA高甲基化酶和转录辅因子，参与信号转导和转录调控等重要的生物学过程。PCMT1基因的多态性亦与多种疾病有关。PCMT1可抑制神经元细胞和心肌细胞凋亡，参与调节代谢，并且与胚胎发育和衰老相关。此外，PCMT1在多种肿瘤组织中高表达，是多种肿瘤性疾病的不利预后因素，其可抑制肿瘤细胞的凋亡，协助肿瘤细胞的侵袭和转移，调节肿瘤血管的生成，并且可促进耐药性的产生。未来PCMT1可能作为若干疾病诊断和治疗的新靶点。

简介：摘要目的探讨糖基转移酶Colgalt2基因缺失对于对乙酰氨基酚（APAP）导致的小鼠急性肝损伤的保护作用。方法选择Colgalt2+/+野生型小鼠20只和Colgalt2-/-小鼠20只（均为C57BL/6J品系）为研究对象，腹腔注射APAP溶液建立小鼠急性肝损伤模型，将小鼠分为4组，Colgalt2+/+野生型对照组、Colgalt2+/+野生型给药组（APAP 500 mg/kg）、Colgalt2-/-小鼠对照组、Colgalt2-/-小鼠给药组（APAP 500 mg/kg）,测定生存率，绘制生存曲线，通过检测血清丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶水平评价肝脏功能，HE染色观察肝脏组织病理变化评价肝脏损伤情况，采用Western blot对肝损伤相关蛋白c-JNK氨基末端激酶（JNK)进行检测。多组样本均数的比较用方差分析，进一步两两比较方差齐者用LSD-t检验，方差不齐者用Games-Howel法。结果与Colgalt2+/+小鼠相比，Colgalt2-/-小鼠给予APAP后，小鼠生存率明显升高（86.7%比40.0%），小鼠肝细胞死亡及炎性细胞浸润轻于Colgalt2+/+小鼠，血清丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶水平明显降低[丙氨酸转氨酶:（5 291.90± 1 016.34）U/L比（1 616.90±330.65）U/L，P = 0.000；天冬氨酸转氨酶：（4 978.00±1 028.43）U/L比（1 851.00±437.55）U/L，P = 0.000]，肝组织中JNK表达水平降低。结论在APAP诱导的小鼠肝损伤中，Colgalt2基因缺失对于APAP诱导的急性肝损伤发挥保护作用，Colgalt2可能成为APAP诱导的肝毒性的潜在治疗选择。

简介：摘要谷氨酸-组氨酸-赖氨酸(GHK)存在于人血液、唾液、尿液中，具有多种生物学作用。据目前知识所知，这些作用都是对健康有益的。其可促进伤口愈合和组织再生，抗炎、抗氧化，还可增加胶原蛋白、弹力蛋白和糖胺聚糖的合成。目前已经证明GHK可以作为治疗性成分在慢性阻塞性肺疾病和代谢性癌症中应用。本文主要关注GHK在呼吸系统疾病中的应用进展，为进一步实验研究及指导临床奠定基础。

简介：摘要目的通过对一例ABO亚型家系血清学和基因序列分析，研究该家系中α-1，3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异位点的特征。方法收集先证者及其3名家系成员血液标本，血清学方法进行ABO表型检测，荧光PCR进行ABO血型基因分型。通过对先证者ABO基因全编码区直接测序及第6、7外显子克隆测序方法进行基因序列及单体型分析。结果先证者血型为AxB亚型，ABO血型基因分型为A/B。克隆测序结果显示A新等位基因在ABO*A1.02序列基础上存在第7外显子c.797_798 insT变异。家系调查发现，先证者及其姐姐新变异均遗传自其父亲。c.797_798insT新变异序列已注册基因数据库(MK125137)。结论α-1，3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因第7外显子c.797_798insT新变异为可遗传变异，可导致A抗原表达减弱。

简介：摘要目的探讨蛋白质精氨酸甲基转移酶5(PRMT5)和细胞分裂周期蛋白42(Cdc42)在胃癌组织表达及临床意义。方法收集2014年6月至2020年8月山西医科大学第二医院病理学确诊的84例胃癌组织和对应癌旁组织，应用免疫组织化学方法检测PRMT5蛋白和Cdc42在标本中表达，结合临床资料采用χ2检验。结果PRMT5蛋白在胃癌组织中的表达率为73.81%(62/84)，明显高于癌旁组织表达率[25.00%(21/84)]，两者差异有统计学意义(χ2＝40.030，P<0.01)；Cdc42蛋白在胃癌组织中的表达率为80.95%(68/84)，明显高于癌旁组织表达率[29.76%(25/84)]，两者差异有统计学意义(χ2＝44.535，P<0.01)。PRMT5表达水平与胃癌TNM分期、淋巴结转移呈明显相关(分别为χ2＝6.149、5.497，P<0.05)，Cdc42表达水平与胃癌TNM分期、淋巴结转移、组织学分化程度明显相关(分别为χ2＝6.421、5.132、4.271，P<0.05)。结论胃癌组织中PRMT5蛋白和Cdc42蛋白表达上调，PRMT5和Cdc42有助于预测胃癌患者病情和预后。

简介：摘要目的对1例Bw亚型个体进行分子遗传学及蛋白结构分析。方法采用血清学技术进行红细胞表面抗原和血清中抗体的测定，并用PCR-基于序列的分型(PCR-sequence-based typing，PCR-SBT)方法进行ABO基因的全编码区序列和第1内含子区红系特异性调控元件的分析。进一步对存在突变位点的第5~7外显子扩增片段进行T-A克隆分离单倍体和序列验证分析。应用Pymol软件对突变蛋白进行3D结构的模拟，分析氨基酸残基的变化对蛋白结构稳定性的影响。结果该样本血清学表现为B抗原减弱，血清中含有抗-B抗体。ABO基因全编码区测序初步确定其基因型为ABO*B.01/ABO*O.01.01伴有c.734C/T的杂合突变。第1内含子红系特异性调控元件区碱基序列无异常。通过单倍体克隆分离，确定突变位点c.734T位于ABO*B.01等位基因链，另一个等位基因为ABO*O.01.01。该突变将B糖基转移酶活性中心245位Thr置换为Ile。蛋白3D结构的模拟分析发现氨基酸置换后，与之结合的残基未发生改变而连接的氢键距离发生变化，同时增加了与远距离水分子之间的连接。结论B糖基转移酶基因c.734C>T突变导致酶活性中心氨基酸置换，影响了突变B糖基转移酶蛋白稳定性，引起酶活性减弱，从而产生了Bw变异型。

简介：摘要目的探讨膀胱尿路上皮癌组织中γ-谷氨酰环化转移酶(GGCT)的表达及其临床意义。方法收集2011年1月至2013年5月来自潍坊市人民医院的86例膀胱尿路上皮癌和10例癌旁正常膀胱黏膜组织，应用免疫组化染色方法检测GGCT蛋白的表达，并分析其与临床病理特征及预后的关系。结果86例膀胱尿路上皮癌组织中GGCT表达阳性率为61.6%(53/86)。GGCT蛋白主要在肿瘤细胞的细胞质中表达，部分病例的细胞核中也有表达。GGCT蛋白的表达水平与膀胱尿路上皮癌的肿瘤最大径(P＝0.025)、病理分级(P<0.001)和病理分期(P＝0.020)有关。在非肌层浸润性膀胱尿路上皮癌中，T1期患者膀胱尿路上皮癌组织中GGCT蛋白的表达高于Ta期患者(P＝0.034)，GGCT阳性患者的无复发生存率低于GGCT阴性患者(P＝0.029)。Cox多因素回归分析显示，肿瘤数量(OR＝3.320，P＝0.024)和病理分期(OR＝5.029, P＝0.009)是非肌层浸润性膀胱尿路上皮癌患者无复发生存的独立影响因素。结论GGCT在膀胱尿路上皮癌组织中高表达，与膀胱尿路上皮癌的恶性生物学行为和进展有关。GGCT阳性的早期膀胱尿路上皮癌患者更容易发生复发。

简介：摘要目的探讨膀胱尿路上皮癌组织中γ-谷氨酰环化转移酶(GGCT)的表达及其临床意义。方法收集2011年1月至2013年5月来自潍坊市人民医院的86例膀胱尿路上皮癌和10例癌旁正常膀胱黏膜组织，应用免疫组化染色方法检测GGCT蛋白的表达，并分析其与临床病理特征及预后的关系。结果86例膀胱尿路上皮癌组织中GGCT表达阳性率为61.6%(53/86)。GGCT蛋白主要在肿瘤细胞的细胞质中表达，部分病例的细胞核中也有表达。GGCT蛋白的表达水平与膀胱尿路上皮癌的肿瘤最大径(P＝0.025)、病理分级(P<0.001)和病理分期(P＝0.020)有关。在非肌层浸润性膀胱尿路上皮癌中，T1期患者膀胱尿路上皮癌组织中GGCT蛋白的表达高于Ta期患者(P＝0.034)，GGCT阳性患者的无复发生存率低于GGCT阴性患者(P＝0.029)。Cox多因素回归分析显示，肿瘤数量(OR＝3.320，P＝0.024)和病理分期(OR＝5.029, P＝0.009)是非肌层浸润性膀胱尿路上皮癌患者无复发生存的独立影响因素。结论GGCT在膀胱尿路上皮癌组织中高表达，与膀胱尿路上皮癌的恶性生物学行为和进展有关。GGCT阳性的早期膀胱尿路上皮癌患者更容易发生复发。

简介：摘要抗谷氨酸脱羧酶抗体相关脑炎是一种由抗谷氨酸脱羧酶抗体介导的自身免疫性脑炎，属于抗神经元细胞内突触蛋白抗体相关脑炎，临床表现包括僵人综合征、小脑性共济失调、边缘性脑炎、癫痫发作等，常合并多种自身免疫性疾病，极少伴发肿瘤，抗谷氨酸脱羧酶抗体检测对临床诊断较为关键，免疫治疗有助于缓解症状、改善预后。本病发病率低，国内外报道较少，文中拟对该脑炎的研究进展进行综述，希望有助于提高临床医生对该病的认识和诊治水平。

简介：摘要果蝇Zeste基因增强子人类同源物EZH2是多梳抑制复合物2的催化亚基之一，具有组蛋白甲基转移酶的作用，通过甲基化组蛋白3第27位赖氨酸参与对目的基因的负性表观遗传调控。既往研究表明，EZH2在头颈恶性肿瘤组织中高表达，且与肿瘤发生发展、侵袭转移和预后不良密切相关，因此EZH2有望成为治疗头颈恶性肿瘤新的分子靶点。本文就EZH2的结构与功能，EZH2在头颈恶性肿瘤的作用机制做一综述。

简介：摘要目的探讨真核翻译起始因子5A2(EIF5A2)和蛋白质精氨酸甲基转移酶5(PRMT5)在非小细胞肺癌(NSCLC)组织的表达水平，以及两者与NSCLC临床病理特征之间的关系。方法收集诸城市人民医院2015年1月至2020年7月病理检查确诊的106例NSCLC患者癌组织以及癌旁组织标本，采用免疫组织化学法检测EIF5A2和PRMT5水平，结合临床资料行χ2检验统计学分析。结果NSCLC癌组织中EIF5A2阳性表达率76.42%(81/106)，明显高于癌旁组织EIF5A2阳性表达率16.98%(18/106)，差异有统计学意义(χ2＝75.215，P<0.01)。NSCLC癌组织中PRMT5阳性表达率84.91%(90/106)，明显高于癌旁组织PRMT5阳性表达率20.75%(22/106)，两者差异有统计学意义(χ2＝87.526，P<0.01)。EIF5A2表达水平与NSCLC淋巴结转移、TNM分期(TNM stage)明显相关(χ2＝4.825、7.620，P<0.05)，PRMT5表达水平与NSCLC淋巴结转移、组织学分化程度、TNM分期明显相关(χ2＝6.845、6.108、6.508，P<0.05)。结论EIF5A2和PRMT5在NSCLC癌组织中呈高表达，EIF5A2和PRMT5有助于评估NSCLC生物学行为和预后。

简介：摘要目的观察蛋白质精氨酸甲基转移酶5(PRMT5)和驱动蛋白超家族23(KIF23)在结直肠癌的癌组织中表达，探讨PRMT5和KIF23的表达水平与结直肠癌病理特征的关系。方法收集2015年5月至2020年5月惠州市中心人民医院联合广东医科大学附属医院经病理学确诊的结直肠癌组织标本及对应癌旁正常组织标本93例，采用免疫组织化学法检测当中组织的PRMT5和KIF23表达，组间比较采用χ2检验。结果结直肠癌的癌组织中PRMT5表达率为72.04%(67/93)，显著高于癌旁正常组织中PRMT5表达率17.20%(16/93)，两者比较差异有统计学意义(χ2＝56.590，P<0.01)；结直肠癌的癌组织中KIF23表达率63.44%(59/93)，显著高于癌旁正常组织中KIF23表达率12.90%(12/93)，两者比较差异有统计学意义(χ2＝50.321，P<0.01)。PRMT5表达水平和结直肠癌的组织学分化程度、淋巴结转移、肿瘤淋巴结转移(TNM)分期呈明显相关(χ2＝6.364、7.107、5.415，P<0.05)，KIF23表达水平和结直肠癌的浸润深度、组织学分化程度、淋巴结转移、TNM分期呈明显相关(χ2＝5.911、4.543、7.560、4.1560，P<0.05)。结论PRMT5和KIF23在结直肠癌的癌组织中呈高表达，与结直肠癌临床病理特征具有一定关系。

简介：摘要本研究总结2018年4月至2020年10月就诊于河北医科大学第二医院神经内科的9例抗谷氨脱羧酶（GAD）抗体相关脑炎患者的临床特点。在9例患者中，7例以癫痫为首发症状，2例以记忆力减退为首发症状。4例患者合并其他自身免疫性疾病。4例患者头MRI显示颞叶内侧结构的异常信号。6例患者的脑电图出现异常放电。8例患者经一线治疗后症状均较前缓解。抗GAD抗体相关脑炎以癫痫为主要临床表现，头颅 MRI及脑电图检查对其诊断有指导意义。其中部分患者可合并自身免疫性疾病，因此对于可能患有此类疾病患者，必须进行自身免疫性抗体的检查。一旦确诊抗GAD抗体相关脑炎，应立即启动免疫治疗。

简介：摘要目的采用基于组织底物实验及实验室内部基于细胞底物实验的抗代谢型谷氨酸受体1抗体联合检测方法，对既往病因不明的1例以小脑性共济失调为主要表现的脑炎病例进行筛查并最终确诊，总结分析其临床和治疗特点。方法对2020年1月9日解放军总医院神经内科医学部派驻第六医学中心神经内科收治的1例以急性头晕伴行走不稳起病，继而出现头部晃动、反复言语、计算力下降的中年女性患者的临床资料进行总结。首先对患者的血清和脑脊液进行常规神经抗体检测。再通过该患者血清及脑脊液分别孵育大鼠海马、小脑以及转染抗代谢型谷氨酸受体1质粒的人胚肾293细胞，使用间接免疫荧光法进行额外抗体筛查。结合文献对代谢性谷氨酸受体1的生理功能及抗代谢性谷氨酸受体1抗体相关性脑炎的临床特点进行总结。结果经常规商品化试剂盒筛查，该患者神经抗体呈阴性，但基于组织底物实验显示其血清及脑脊液结合大鼠脑片均出现“神经毡”样染色，其中小脑浦肯野细胞出现了“美杜莎头”样特征性染色。后续结合患者的特征性头部晃动症状，通过实验室内部基于细胞底物实验明确其存在抗代谢型谷氨酸受体1抗体，进而诊断为抗代谢型谷氨酸受体1抗体相关性脑炎。1年后随访，患者经过皮质类固醇激素、人血免疫球蛋白治疗后血清抗体滴度大幅度下降伴脑脊液抗体转阴，症状虽有所缓解，但仍留有较严重小脑萎缩及共济失调。结论抗代谢型谷氨酸受体1抗体可导致急性脑炎。小脑性共济失调及头部晃动是其特征性临床表现。本病对免疫治疗反应有限，可能会遗留严重后遗症。

简介：摘要目的探讨谷胱甘肽硫转移酶M1（GSTM1）和谷胱甘肽硫转移酶M2（GSTM2）在甲状腺滤泡癌（FTC）中的表达及其临床意义。方法收集基因表达综合（GEO）数据库中甲状腺滤泡性肿瘤基因芯片GSE82208数据，共52例样本，包括FTC 27例，甲状腺滤泡性腺瘤（FA）25例。提取基因矩阵数据并整理，利用R语言Limma包筛选出FTC和FA间差异表达基因。收集2000年1月至2020年12月辽宁省丹东市第一医院手术切除的FTC及FA标本各56例。采用免疫组织化学SABC法检测FTC和FA标本中GSTM1、GSTM2蛋白的表达水平，分析二者与FTC患者临床病理因素间的关系及二者间的相互关系。结果基于GEO数据库数据，共获得40个FTC和FA间差异表达基因；其中FTC中表达上调9个，分别为GSTM1、GSTM2、COL6A2、CUX2、CLUH、TSC2、OGDHL、ACADVL、SDHA；表达下调31个。免疫组织化学法检测显示，在手术切除FTC标本中，GSTM1、GSTM2阳性率分别为71.4%（40/56）、80.4%（45/56），在FA中阳性率分别为23.2%（13/56）、14.3%（8/56），差异均有统计学意义（χ2值分别为26.11、49.03，均P<0.01）。FTC中GSTM1和GSTM2蛋白表达与临床分期、浸润程度及远处转移均有关（均P<0.05），与性别、年龄和肿瘤长径均无关（均P>0.05）。FTC中GSTM1和GSTM2表达呈正相关（r=0.384，P=0.004）。结论FTC中GSTM1和GSTM2表达水平升高，二者可能相互作用，参与FTC的发生、发展。

简介：摘要抗代谢型谷氨酸受体5（mGluR5）脑炎为一种罕见的自身免疫性抗体介导的中枢神经系统疾病，目前暂无亚洲病例报道。我院收治1例51岁男性患者，临床表现为精神障碍、癫痫及脑神经（Ⅶ）损害，视频脑电图检查可见δ刷、双侧颞区尖波及尖慢波，脑脊液及血清抗mGluR5抗体IgG阳性。患者先后接受了一线（激素、丙种球蛋白）及二线（利妥昔单抗）免疫治疗，但最终死于肺部感染所致的呼吸衰竭及心跳骤停。

简介：摘要本文报道1例抗谷氨酸脱羧酶65（GAD65）抗体相关脑炎伴急性脑梗死。该患者因发作性抽搐1个月，左侧肢体无力12 h入院。头颅磁共振成像（MRI）弥散加权成像（DWI）显示多发急性梗死灶，血及脑脊液自身免疫性脑炎抗体显示抗GAD65抗体阳性。本文旨在探讨抗GAD65抗体相关脑炎与急性脑梗死之间的关系。