简介:心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括.编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述.
简介:目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115-18116ins-GCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(p.Vall032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mm)。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115-18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重。
简介:目的探讨心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(Cardiacmyosinbindingproteinc,MYBPC3)18443A/G多态对肥厚型心肌病(Hypertrophiccardiomyopathy,HCM)临床表型的影响.方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,120例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照.设计特异引物,采用PCR扩增和直接测序法对MYB-PC318443A/G进行基因分型.结果携带MYBPC318443GG基因型的HCM患者肥厚心肌的厚度(24.3±7.3)mm大于携带AG基因型(20.0±5.3)mm(P<0.01)和AA基因型(17.4±2.8)mm(P<0.01)的HCM患者.未发现该多态与发病年龄、晕厥、心电图变化、左室舒张末平均内径、左房舒张末平均内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等其他临床表型相关.结论MYBPC3不仅是HCM的主要致病基因,而且可能是影响心肌肥厚程度的修饰基因.
简介:目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病的特点。方法在100例HCM患者中对心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析携带基因突变患者的表型特点。结果在一例患者中发现MYBPC3第8697G〉A基因突变,该突变位于外显子15,造成了心脏型肌球蛋白结合蛋白C第416位的甘氯酸转变成丝氨酸(G416S),该位置位于保守区。患者65岁时出现活动后胸痛不适,无高危因素。结论心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S错义突变能够导致HCM,携带该突变的患者表型轻、预后好。
简介:摘要目的探讨非肌肉肌球蛋白重链(Nonmusclemyosinheavychain9,MYH9)在肝细胞肝癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)组织中的表达水平及其与临床参数的相关性。方法采用免疫组织化学方法、WesternBlotting检测60例肝癌组织及其癌旁组织中MYH9蛋白表达情况。WesternBlotting检测人肝癌细胞株SMMC-7721和HepG2及人正常肝细胞株LO2中的MYH9蛋白表达情况。结果MYH9蛋白在肝癌组织中的阳性表达率为63.33%(38/60),明显高于癌旁组织中的表达率41.67%(25/60),P<0.05;MYH9蛋白在肝癌组织中的表达相对量(1.078±0.130)较癌旁组织(0.775±0.111)明显增高,P<0.05;MYH9蛋白在SMMC-7721及HepG2细胞株中的表达相对量(分别为1.627±0.107、1.317±0.095)均明显高于LO2(0.925±0.060,P<0.05)。MYH9蛋白表达与患者肿瘤大小、门静脉侵犯、Edmondson分级及TMN分期有关,P<0.05,而与性别、年龄、AFP及HBsAg无关,P>0.05。结论MYH9蛋白在肝癌组织的表达显著高于癌旁组织,可能为肝癌的治疗带来一个新的方向。
简介:摘要目的探析小儿手足口病超敏C反应蛋白(hs-CRP)与免疫球蛋白(Ig)的检验价值。方法随机选取我院2015年5月至2017年1月期间收治的50例手足口病患儿为观察组,选取同期进行体检的50例健康儿童为对照组,采用免疫比浊法对检验对象的hs-CRP、Ig(IgA-A型免疫球蛋白、IgG-G型免疫球蛋白、IgM-M型免疫球蛋白)水平进行检测,并予以比较分析。结果观察组患儿IgA、IgG水平均低于对照组健康儿童,IgM、hs-CRP水平均高于对照组健康儿童,两组比较差异明显(P<0.05)。观察组中,重症患儿IgA、IgG水平均低于轻症患儿,IgM、hs-CRP水平均高于轻症患儿,二者对比差异明显(P<0.05)。结论儿童患上手足口病之后,IgA、IgG水平降低,IgM、hs-CRP水平升高,且随着检测指标水平降低与升高幅度的加大,病情程度也在加重,所以,可根据hs-CRP、免疫球蛋白检测判定手足口病病情程度。
简介:摘要目的探讨对小儿手足口病患者开展免疫球蛋白检验以及超敏C反应蛋白检验的价值所在。方法选择我院2015年02月~2017年01月收治的52例小儿手足口病患者作为实验观察组;同时间段选择健康儿童52例作为实验对照组;对两组手足口病患儿于临床开展免疫球蛋白检验工作以及超敏C反应蛋白检验工作,最终对两组患儿检验结果加以对比。结果同对照组手足口病患儿免疫球蛋白检验结果以及超敏C反应蛋白检验结果对比,观察组手足口病患儿改善程度尤为显著(P<0.05)。结论临床对手足口病患儿在开展诊断工作期间,合理开展免疫球蛋白检验工作以及超敏C反应蛋白检验工作,对于患儿的病情可以加以充分判断,从而为手足口病患儿疾病治疗提供可靠依据。
简介:摘要目的探究小儿肺炎中白细胞C反应蛋白和免疫球蛋白检测的运用。方法采取随机的方式选取2014年5月至2016年5月在我院接受治疗的140例小儿肺炎患者给予常规性的护理模式,设为观察组。将观察组140例小儿肺炎患者分为两组70例为细菌感染组,70例为病毒感染组。回顾性分析同期在我院进行健康检查的40例儿童设为对照组。检测三组儿童的白细胞、C反应蛋白(CRP)和免疫球蛋白,并进行比较分析。结果细菌感染组和病毒感染组的小儿患者在治疗之前C反应蛋白水平分别为(34.39±18.19)mg/L、(8.05±2.19)mg/L,通过比较两组患者的CPR数值,差异明显,具有统计学意义;与对照组患儿相比,病毒感染组和细菌感染组患儿CPR数值有明显上升,差异呈(P<0.05),产生统计学意义;相比于治疗之前,通过治疗之后,三组小儿患者的CPR数值明显下降,差异明显,具有统计学意义(P<0.05);三组小儿患者的免疫球蛋白IgM、IgG、IgA水平差应明显,具有统计学意义(P<0.05);相比于对照组,细菌感染组和病毒感染组的免疫球蛋白IgM、IgG、IgA均较低,差异明显,具有统计学意义(P<0.05)。结论临床检测小儿肺炎患者的白细胞C反应蛋白可以有效地区分病毒感染与细菌感染,且免疫球蛋白的测定有利于进一步了解在治疗肺炎过程中,患儿的免疫功能的重要作用。
简介:摘要目的探究原肌球蛋白2(TPM2)在主动脉夹层患者中的表达情况及其临床意义。方法入选自2015年起于华中科技大学同济医学院附属同济医院住院治疗、经胸腹主动脉CT血管成像明确诊断为Stanford A型主动脉夹层的患者13例,即夹层组,在手术中剪取患者的主动脉壁组织。选取心脏移植患者10例作为对照组,取其正常主动脉壁组织。采用苏木素-伊红(HE)染色和弹性纤维EVG染色观察两组的主动脉壁结构和弹力纤维及胶原纤维情况,实时荧光定量PCR检测两组标本中TPM2基因的mRNA相对表达量;采用Western blot及免疫组织化学染色法检测两组样本中TPM2蛋白表达水平和亚细胞定位,采用image J软件采集图片上深染的各个点的积分光密度值(IOD),计算平均密度(%,IOD/目标分布区域的面积)。结果HE染色及EVG染色显示,与对照组比较,夹层组患者的主动脉壁中层退变,弹力纤维断裂、胶原纤维沉积。PCR结果显示夹层组患者主动脉壁组织中TPM2基因的mRNA相对表达量高于对照组(P<0.05)。Western blot及免疫组织化学染色结果均显示夹层组患者主动脉壁组织中TPM2的蛋白表达水平高于对照组[平均密度为(9.73±1.20)%比(0.11±0.04)%,P<0.05],且TPM2主要表达在细胞质中。结论主动脉夹层患者主动脉壁中TPM2的mRNA和蛋白表达水平偏高,提示TPM2可能参与主动脉夹层的发生发展。
简介:摘要目的研究小儿手足口病免疫球蛋白和超敏C反应蛋白的临床检验价值。方法选择手足口病患儿作为观察组,另同期选择健康体检人员作为对照组,均实施免疫球蛋白和超敏C反应蛋白检测,分析检测结果。结果观察组受检人员lgA(0.41±0.03)g/L、lgG(8.32±1.32)g/L低于对照组、lgM(1.98±0.21)g/L高于对照组,差异表示为统计学意义,(P<0.05)。两组受检人员超敏C反应蛋白相比较,观察组受检人员超敏C反应蛋白更高,差异有统计学意义,(P<0.05)。结论小儿手足口病应用免疫球蛋白和超敏C反应蛋白检验价值较高,值得研究。
简介:【摘要】目的:观察免疫球蛋白与超敏 C反应蛋白( Hs-CRP)运用到监测小儿手足口病患儿中的功效。方法:选出 2015年 6月到 2018年 4月这一时间段我院接收并治疗的小儿手足口病患儿 104例当作组二,并选出 2015年 6月到 2018年 4月这一时间段我院接收的健康监测幼儿 104例当作组一,比照两组的 Hs-CRP及免疫球蛋白 G( IgG)、免疫球蛋白 M( IgM)、免疫球蛋白 A( IgA)。结果:组二患儿的 Hs-CRP及 IgM、 IgZ、 IgG比照组一, P< 0.05。结论:小儿手足口病患儿及健康监测幼儿间的 Hs-CRP及 IgM、 IgA、 IgG具备过量的差别,能够被当作对小儿手足口病辅以诊断及治疗的参照。
简介:摘要目的探讨小儿手足口病免疫球蛋白和超敏C反应蛋白的临床检验分析。方法选择从2018年1月至2018年12月收治的50例小儿手足口病患者纳入研究工作(命名为研究组,50例),另同时间段来院作常规体检的50例健康小儿纳入研究工作(命名为对照组,50例);两组均接受免疫球蛋白检测、超敏C反应蛋白检测。并比较分析两组结果。结果研究组小儿的IgM指标为(2.25±0.37)g/L,与对照组小儿的(0.61±0.15)g/L比较,有显著差异性(t=23.5970,P<0.05)。研究组小儿的IgA指标为(0.40±0.18)g/L,与对照组小儿的(1.65±0.40)g/L比较,有显著差异性(t=16.3706,P<0.05)。研究组小儿的IgG指标为(8.75±1.30)mg/mL,与对照组小儿的(14.90±2.70)mg/mL比较,有显著差异性(t=11.7895,P<0.05)。研究组小儿的Hs-CRP指标为(11.01±5.25)mg/L,与对照组小儿的(1.90±1.41)mg/L比较,有显著差异性(t=9.6270,P<0.05)。结论免疫球蛋白检测和超敏C反应蛋白检测均可作为小儿手足口病的临床诊断方法。