简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：摘要目的探讨磷酸二酯酶抑制剂的药物作用及临床应用。方法对磷酸二酯酶抑制剂的药物作用及严重和难治性心力衰竭的治疗临床应用。结果磷酸二酯酶抑制剂长期用于治疗慢性心力衰竭可加剧疾病的进展和激发严重的心律失常。结论磷酸二酯酶抑制剂应用于治疗充血性心力衰竭(CHF)及低心排出量综合征(LCOS)，尤其是心脏手术后。

简介：木糖还原酶是酵母代谢木糖发酵的关键酶之一。根据已报道的木糖还原酶基因的全序列设计引物,从休哈塔假丝酵母中克隆得到1110bp大小的片段。将木糖还原酶基因亚克隆到酿酒酵母的整合表达载体p406ADH1中,醋酸锂转化法将线性化重组质粒pYX-AK-xyl1转化到酿酒酵母W5,对阳性转化子进行酶活测定,结果表明,以辅酶DANH和NADPH为底物诱导,转化子均表现出活性,酶活分别为6.513U/mg和7.080U/mg,是受体菌W5酶活的1.4倍（NADH）和1.3倍（NADPH）,其酶活比为0.919。

简介：摘要血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)是一类通过抑制循环系统和组织局部的血管紧张素转化酶(ACE)而发挥一系列重要功能的药物。

简介：

简介：摘要目的研究妇科内分泌治疗中芳香化酶抑制剂的临床应用价值。方法在我院接收的妇科内分泌患者中，选择2013年5月至2015年5月治疗的患者87例作为研究对象，将患者分为A、B、C三组，分别为25例、30例、32例，A组患者应用来曲唑进行治疗，B组患者应用阿那曲唑进行治疗，C组患者应用依西美坦进行治疗，观察三组患者的不良反应和机体内血清雌二醇的抑制情况，对芳香化酶抑制剂的治疗效果进行观察。结果A组、B组、C组治疗总有效率数据差异较小，无统计学意义（P>0.05）；A组、B组、C组患者治疗前体内雌二醇水平差异不明显，无统计学意义（P>0.05）；A组、B组、C组治疗后体内雌二醇水平显著降低，有统计学意义（P<0.05）；治疗后，A组患者血清雌二醇抑制率高于B组、C组，数据差异较大，有统计学意义（P<0.05）；治疗后，A组患者有效抑制率高于B组、C组要，数据差异较大，有统计学意义（P<0.05）；治疗后，B组与C组患者的血清雌二醇抑制率、有效抑制率数据差异不明显，无统计学意义（P>0.05）；三组患者经过药物治疗后均无较严重的药物不良反应，患者出现的不良反应主要有体重增加、潮热、胃部不适，其中，A组患者出现不良反应的情况比较明显；与B组、C组比较，A组患者体重增加的患者情况显著，数据之间存在较大的差异，有统计学意义（P<0.05）。结论在妇科内分泌治疗中，芳香化酶抑制剂的治疗效果较理想，具有较高的临床应用价值。

简介：目的观察护理干预对促进乳腺癌芳香化酶抑制剂治疗患者骨健康的效果。方法通过方便抽样方法选取符合纳入标准患者60例，进行骨质疏松知识问卷调查和骨密度检测，然后对其进行一对一的个体化知识教育、大课堂教育、持续电话随访和QQ群随访等干预，1年后再次进行骨质疏松知识问卷调查和骨密度检测及饮食和锻炼行为调查。结果干预前骨质疏松知识总分均值（13．68±6．08）分，骨质疏松危险因素、运动知识及钙知识维度标准分分别为（47．42±26．58）分、（58．33±26．51）分、（54．29士28．91）分，干预后骨质疏松知识总分均值（20．22±3．11）分，骨质疏松危险因素、运动知识及钙知识维度标准分分别为（78．79±10．80）分、（73．75±20．80）分、（80．71±19．65）分，干预前后比较差异有统计学意义（P〈o．05），骨密度检测干预后骨质正常例数增多，但干预前后比较无统计学意义（P〉O．05）；同时患者饮食和锻炼行为方面也有显著的改进，建立适应个体的饮食结构和锻炼方式，骨质疏松症状进行了及时的治疗。结论护理干预可以促进乳腺癌芳香化酶抑制剂治疗患者骨健康。

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简介：肝药酶CYP即细胞色素P450氧化酶（CYP450），属于单加氧酶（monooxygenase），也称肝微粒体混合功能氧化酶，多位于内质网和线粒体内膜上，参与药物、致癌物、类固醇激素和脂肪酸等多种内、外源性物质代谢。肝药酶CYP氧化还原酶（POR）是所有肝微粒体酶的唯一电子供体，通过还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（reducednicotinamideadeninedinucleotidephosphate，NADPH）将电子传递给CYP450酶，CYP450酶得到电子后再与底物发生氧化还原反应，从而发挥代谢活性。

简介：摘要目的分析门诊口服质子泵抑制剂的应用情况，促进合理使用，为临床提供参考。方法通过计算机管理系统采集我院2011年～2013年门诊口服质子泵抑制剂的使用情况，按应用品种、销售金额、用药频度、日均费用等进行统计分析。结果雷贝拉唑钠肠溶胶囊销售金额连续三年上涨，其余品种销售金额有涨有跌，但总体呈上涨趋势。奥美拉唑肠溶胶囊用药频度（DDDs）连续三年居首位，泮托拉唑钠肠溶胶囊、雷贝拉唑钠肠溶胶囊及兰索拉唑片分列二至四位。结论我院门诊口服质子泵抑制剂的应用基本合理，但仍有不合理用药的趋势，需待改进。

简介：摘要本文对血管生成在肿瘤发生发展中的重要作用加以阐述，针对近年来肿瘤血管新生抑制剂的体内外筛选模型研究方法进行了整理归纳，为进一步探索临床用药提供可靠的实验依据。

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简介：摘要目的探讨质子泵抑制剂对感染诱发性的研究现状。方法通过研究分析质子泵抑制剂的临床应用现状及质子泵抑制剂诱发感染的相关文献，从质子泵抑制剂的药理出发，总结质子泵抑制剂的感染诱发性的类型，并分析其诱发感染的原因。结果长期、大量使用质子泵抑制剂可以诱发呼吸系统感染、自发性腹膜炎、艰难梭杆菌感染等。结论在消化系统疾病的治疗中应合理使用质子泵抑制剂，避免感染等并发症。

简介：摘要目的分析我院质子泵抑制剂的应用情况，探讨其影响因素。方法收集我院2009年12月－2014年5月质子泵抑制剂的用药情况，统计分析其应用情况。结果我院共计使用896次，其中不合理用药共计31次，主要包括用药时间过长、用药剂量过大、药物配伍不合理等。结论我院质子泵抑制剂的应用整体上处于合理水平，影响因素主要包括基因多态性、用药时间、患者情绪等；依然存在部份不合理应用情况，需要引起临床医师的注意，加强业务学习，提高合理就药水平。

简介：质子泵抑制剂因其强大的抑酸效果，现已成为全球十大用量最多的药物之一，并存在很多超说明书外的用法。由于超说明书外使用没有统一用法用量的规定，且没有法律的约束和保护，临床使用需要循证医学的评价和指导。笔者通过查阅国内外指南、文献、DRUGDEX？system，总结质子泵抑制剂（PPIs）临床适应证以及标示外使用的情况，采用GRADE卫生保健的系统对现有证据给出评价及推荐意见。

简介：前蛋白转化酶枯草溶菌素9（proroteinconvertasesubtilisin/kexintype9,PCSK9）是一种分泌型丝氨酸蛋白酶,与低密度脂蛋白受体（LDLR）结合,使肝细胞表面LDLR减少,进而使肝细胞对LDL-C颗粒清除能力下降,血浆LDL-C水平升高,导致动脉粥样硬化的发生和发展,促进心脑血管事件的发生。

简介：摘要α-葡萄糖苷酶抑制剂是一类比较成熟的口服降糖药物,以延缓肠道碳水化合物吸收而达到降低血糖的目的。其作用机制是通过竞争性抑制小肠内的各种α-葡萄糖苷酶，减慢淀粉类分解为葡萄糖的速度，从而使肠道内葡萄糖的吸收减缓，降低餐后高血糖；通过调节糖尿病前期2型糖尿病患者的肠道菌群，进而改善胰岛素抵抗。α-葡萄糖苷酶抑制剂不良反应发生率低，安全性较高。

简介：摘要目的分析血管紧张素转换酶抑制剂辅助激素对原发性肾病综合征的治疗效果。方法选取我院收治的肾病综合征患者46例，随机分为观察组和对照组各23例，对照组患者采取强的松片治疗，观察组患者在此基础上采取福辛普利辅助治疗，比较两组患者的治疗效果。结果治疗组患者的尿蛋白定量、Alb、BUN和Scr的改善情况明显优于对照组，P<0.05，治疗组患者的APTT和D-dimer改善情况明显优于对照组，P<0.05。结论采用血管紧张素转换酶抑制剂辅助激素治疗原发性肾病综合征具有非常好的治疗效果。

简介：摘要目的本文就质子泵抑制剂的合理应用及影响因素进行分析与探讨。方法选择我社区内科自2012年2月至2015年4月期间收治的患者50例，其后依据来社区先后顺序将其平均分为两组，每组患者25例。接受雷贝拉唑治疗的患者设为对照组，接受泮托拉唑治疗的患者设为观察组，其后对比两组内科患者的临床治疗效果和不良反应发生率。结果两组患者治疗3个月后，观察组与对照组患者的临床治疗效果和不良反应发生率由统计学软件进行分析，结果并无显著性差异。结论雷贝拉唑和泮托拉唑在消化疾病治疗中，具有较高的安全性，因此，临床上需结合患者的实际情况合理用药。

简介：