简介：

简介：肾病综合征（NS）经过治疗部分患者临床症状消失，但血尿和蛋白尿持续存在，检查发现有左肾静脉压迫综合征，现将其临床特点分析如下。

简介：摘要SS是一种主要累及外分泌腺体的慢性自身免疫病，女性发病率高（女男比例约为9∶1~20∶1），妊娠不可避免，并与妊娠相互影响，影响母儿结局。本研究就SS与妊娠的相互影响、妊娠管理和妊娠结局等方面作一综述。

简介：

简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。

简介：摘要婴儿捂热综合征又称闷热综合征、蒙被综合征是小婴儿寒冷季节较常发生的意外损伤，每年11月至次年4月为发病高峰期，由于家长缺乏卫生常识，于寒冷季节将健康或轻病婴儿包裹过暖，导致高热及大汗，使有效循环量大为减少，导致缺氧及低血容量性休克，最终出现循环及呼吸衰竭。起病急，发展迅速，预后差，死亡率高。2016年3月乐山市市中区妇幼保健院收治捂热综合征合并多脏器功能不全综合征1例。现报告如下。

简介：患者男,78岁,已婚,因发现尿糖阳性6个月,腹胀、便秘1个月,双下肢胀痛不适伴乏力、麻木1周入住内分泌科.既往有高血压、高脂血症病史10余年.发病以来睡眠差.查体:平车推入病房,神志清楚,心率90次/min,血压150/80mmHg,肥胖,精神差,心肺腹检查未见明显异常.入院后查生化系列,LDL-C3.1mmol/L,血糖8.1mmol/L;余实验室检查指标基本正常;MRI示L5～S1椎间盘突出,脑内多发缺血梗死灶;颈椎、双膝关节MRI、心电图、双下肢动脉超声均未见明显异常.

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简介：摘要妊娠合并马方综合征增加不良妊娠结局风险，其最严重的并发症是主动脉夹层，危及母胎安全。现综述近年来国内外妊娠合并马方综合征的诊治进展，以期提高认识，加强孕前咨询和产前诊断，从而有助于早期识别和早期诊断，及时提供孕前咨询和围产期多学科规范化管理，改善母儿预后。

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简介：摘要高血压是心脑血管疾病的首位危险因素，我国高血压患者数目庞大，中国疾病控制中心（cdc)慢性非传染性疾病控制中心公布，2010年中国成年人中高血压患病率达33.5%，估计患病人数达3.3亿，45万人死于高血压。（中华预防医学杂志2012.46409）其中合并代谢综合征的发生率更高，并且该类型的高血压患者心血管风险显著升高达40倍，因此高血压合并代谢综合征患者的死亡风险急剧增高。

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简介：摘要本文报道1例新生儿药物超敏反应综合征，主要临床表现为迟发性皮疹、发热、血液系统异常和肝损害，患儿病程中出现NK细胞活性下降、sCD25升高，考虑合并噬血细胞综合征，及时停用致敏药物并予糖皮质激素、免疫球蛋白治疗，最终痊愈，随访未见并发症。

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简介：摘要目的探讨针对发病机制及临床特点的护理、专科康复护理、原发病护理及心理护理对肾病综合征（PNS）合并脑梗死的患者的影响。方法对28例PNS合并脑梗死临床资料、护理方法进行总结分析。结果梗死发病30d时无明显功能障碍7例,轻度功能障碍12例,中度以上功能障碍8例,死亡1例。结论针对发病机制及临床特点的护理、专科康复护理、原发病护理及心理护理能够提高患者对疾病健康知识的掌握程度及患者依从性，促进患者偏瘫肢体的早日康复、提高生存质量。